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I mitocondri sono considerati le centrali energetiche degli organismi, forniscono alle cellule l’energia di cui hanno bisogno per tutte le loro funzioni vitali. Cinquemila patologie rare, interessano circa un milione di italiani. Elenco malattie rare esenti da ticket Condizioni di esenzione
Le cellule muoiono quando i mitocondri non producono energia I mitocondri, dotati di un proprio DNA (mtDNA), sono organelli a doppia membrana presenti all'interno delle nostre cellule. La loro funzione è quella di produrre energia mediante un processo metabolico chiamato fosforilazione ossidativa(l'ossigeno respirato brucia zuccheri e grassi assorbiti con gli alimenti, producendo anidride carbonica ed energia sotto forma di ATP). Più del di 90% dell'energia necessaria per sostenere la vita e lo sviluppo viene prodotta dai mitocondri. Quando questa energia viene a mancare, per un alterato funzionamento mitocondriale, la vita della cellula stessa e conseguentemente, quella del nostro organismo sono a rischio. Le malattie mitocondriali sono molto variabili sul piano clinico, sia per quanto riguarda l'età di esordio sia per il tipo di evoluzione ed il tessuto coinvolto; sembrano danneggiare la maggior parte delle cellule del cervello, dei motoneuroni, del cuore, del fegato, dei muscoli scheletrici, del rene e degli apparati respiratori e dell'endocrino. Il genoma mitocondriale, di 37 geni, è meno "stabile" rispetto al genoma cromosomico, cioè è molto più suscettibile all'insorgenza di mutazioni, per la mancanza di involucro proteico e per la maggiore esposizione ai radicali liberi. I disturbi mitocondriale sono tutti disturbi metabolici. Ma, ci sono molti altri tipi di malattia metabolica che non coinvolgono i mitocondri
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Breve definizione
Inizio: Può colpire nell'infanzia come nell'età adulta
Sintomi Debolezza muscolare generalizzata e persistente, intolleranza all'esercizio fisico, disfagia, disfonia, debolezza respiratoria, convulsioni, tremori, ritardo mentale, ictus, perdita di equilibrio, malattia del motoneurone, riflessi assenti, abbassamento della palpebre (ptosi), paralisi dei muscoli oculari(oftalmoplegia esterna), degenerazione retinica (retinite pigmentosa), con perdita di visione, strabismo acquisito cardiomiopatia ( insufficienza cardiaca, blocco di conduzione ), bassa pressione del sangue, insufficienza epatica, riflusso acido, vomito, ostruzione intestinale, sindrome di Franconi ( perdita di metabolici essenziali nelle urine), disturbi del metabolismo degli zuccheri (diabete melitto ) deperimento generalizzato.
Progressione della malattia: Ampia variabilità di progressione con ampia severità.
Eredità Eredità materna mtDN
Casi
sporadici, non ereditari.
Un'eccezione
alla regola: mitocondri dal padre
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Istituto nazionale neurologia "C.Besta" |
Registro delle malattie rare
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Ospedale Maggiore di Milano |
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miopatie rare |
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Malattie rare e farmaci orfani |
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Informazioni mediche |
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Unione italiana lotta alla distrofia muscolare
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Pensa ai mitocondri se
una "comune malattia" ha caratteristiche atipiche che la rendono diversa dal solito;
siano coinvolti tre o più sistemi organici;
ricorrenti ricadute o infiammazioni con infezioni in
una malattia cronica;
intolleranza allo sforzo e un facile affaticamento.
(diagnostica)
di
questi geni
non furono collegati ai disturbi umani fino al
1988.
Ci sono più di 40 tipi conosciuti di malattia mitocondriale.
I relazioni fra le scoperte cliniche e le basi genetiche di queste malattie.
Gli scienziati credono che l'invecchiamento stesso può esser
suggeriscono anche che molte malattie croniche possono essere associate a difetti genetici nei mitocondri, associandovi malattie degenerative relative all'età come il cancro, l'alzheimer, il parkinson, e le malattie di cuore. L'incidenza delle malattie da invecchiamento supera numericamente le malattie mitocondriali nei bambini, all'incirca di 5000 a 1. Ma dal punto di vista scientifico, studiare la malattia mitocondriali nei bambini può essere più chiarificatore che lo studio della malattia negli adulti, in quanto gli adulti hanno avuto nella loro vita l'esposizione ad agenti ambientali e ad altri fattori. Perciò la ricerca è a beneficio dei bambini con malattia mitocondriale può avere più avanti implicazioni per tutti noi.
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Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica |
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Organizzazione europea malattie rare |
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 Sanità
Emilia Romagna |
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Comune di Rimini
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Non stare davanti a me, potrei non seguirti; non stare dietro di me, potrei non esserti di guida, ma sta al mio fianco e sii semplicemente mio amico
Innocenti Maria Grazia
Forse poteva rimanere ancora con noi se......
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Italiano - Mailing list: MitoItalia Notizie, discussioni e scambi di informazioni sulle miopatie mitocondriali per iscriversi direttamente: mitoitalia-subscribe@yahoogroups.cominvia messaggio:mitoitalia@yahoogroups.com annullare iscrizione: mitoitalia-unsubscribe@yahoogroups.com |
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H5N1 |
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U n paese civile moderno non può non farsi carico di curare anche i suoi membri più debolie non può lasciare loro la sensazione di essere abbandonati
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E' in corso, ed è a tutti evidente, un'azione incalzante, percussiva, e senza scrupoli condotta, da parte del sistema di potere, la quale mira allo smantellamento del diritto alla salute, delle strutture pubbliche, della partecipazione popolare; che mira a fare della salute e della medicina occasione di speculazione, potere, privilegio e oppressione.
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Le persone deboli: Non tutte le famiglie dispongono di risorse adeguate per il miglioramento e il recupero della salute dei propri membri. La vita quotidiana di molti è infatti segnata pesantemente dalla presenza di malattie che richiedono un’assistenza continua, oppure da conflitti e rapporti patologici tra i componenti della famiglia, o da gravi privazioni di carattere economico, che non consentono livelli di alimentazione, di vita sociale e di accesso ai servizi sanitari sufficienti. L’indagine ISTAT sulla salute degli italiani ha rilevato, nel 1999, che circa l’1,1 per cento della popolazione soffre di malattie quali il morbo di Parkinson, l’epilessia, l’Alzheimer, sla e mito, e il 3,8 per cento di disturbi quali la depressione, l’anoressia e la bulimia. Sebbene la maggioranza delle persone possa disporre di parenti su cui contare, ci sono ancora moltissimi cittadini ai quali la famiglia non assicura una protezione adeguata, che non sono sufficientemente aiutati dalla parentela e dagli amici, né dai servizi sanitari. Questi soggetti spesso sono in condizioni economiche svantaggiate, svolgono lavori saltuari o comunque non regolari e abitazioni precarie. L’isolamento, l’esclusione sociale, la difficoltà ad affrontare una malattia sono dunque l’effetto di diverse cause che si accumulano nel tempo, e rendono difficili i tentativi di recupero. Una disabilità o una malattia cronica grave, di per sé, non conducono sempre all’emarginazione: se ciò accade è perché ci sono anche altri elementi che producono effetti negativi, rendendo insostenibile, spesso quasi irreversibile, una condizione di difficoltà. In questi casi il tempo non aiuta, anzi, consolida la sofferenza. Bisogna quindi cercare subito una soluzione, prima che il problema di salute si cronicizzi. E’ necessario capire che cosa si può trovare in ciascun componente della famiglia e negli amici, e come integrare queste risorse con quelle dei servizi sanitari. Oggi, infatti, esistono centri che operano con i nuclei familiari e li aiutano a trovare un nuovo equilibrio; per esempio, una persona con una malattia mentale può contare su una rete diffusa di servizi sul territorio. Allo stesso modo i congedi dal lavoro per i parenti di persone in difficoltà, la concessione di indennità e i contributi economici, l’assistenza a domicilio, la presenza dei familiari nei luoghi di cura, la diffusione di centri per la famiglia possono costituire un’importante forma di aiuto, e la collaborazione con i servizi e gli operatori professionali può migliorare il modo di affrontare una malattia. Quando, viceversa, le attività di aiuto, di solidarietà, di comunicazione e di servizio non operano in maniera adeguata, e nello stesso nucleo familiare convivono più carenze di risorse, si avvia, quasi sempre, un processo di impoverimento, di isolamento e di ulteriore frammentazione del nucleo familiare. Tutto ciò espone i membri della famiglia a un rischio superiore di malattia e di morte, come emerge soprattutto nelle famiglie più povere. |
Secondo il nostro sistema sanitario, coloro che hanno a che fare con una malattia incurabile non solo non hanno diritto a nulla, ma soprattutto non devono neppure tentare di curarsi, perché il farmaco specifico non esiste. Se il malato insiste a cercare qualche rimedio, faccia pure ma tiri fuori i quattrini; se si tratta di persona non colta ed economicamente disagiata, deve attendere fiduciosamente l'exitus, come in questi casi dicono, con ricercata eleganza, i medici.
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Allen Roses, vicepresidente della linea genetica della Glaxo afferma: Più del 90% dei farmaci, funziona solo nel 30-50% delle persone. il motivo per cui la maggior parte dei farmaci funziona su meno della metà dei casi è dovuto proprio al modo in cui i geni del paziente interferiscono con la cura.
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Devi aver pazienza, quando ti parlano a voce alta, convinti che sei sordo. Devi aver pazienza, quando ti osservano come se fossi un deficiente. Devi aver pazienza, quando ti brucia un occhio e ti strofinano l'altro. Devi aver pazienza, quando i denti mordono a sangue la lingua. Devi aver pazienza, quando una mosca ributtante passeggia beffarda sul tuo viso. Devi aver pazienza, quando il tuo naso sbatte violentemente sulla clavicola di chi ti sta sollevando. Devi aver pazienza, quando per un prelievo di sangue, ti pungono più volte alla ricerca delle vene perdute. Devi aver pazienza, quando ti senti soffocare con la tua stessa saliva. Devi aver pazienza,....... Camillo Colapinto |
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Scrivete qui il vostro messaggio sia per chiedere o dare informazioni, solo dal server digilander.libero.it/mitocondri.
Troverete le risposte e i miei ringraziamenti a pagina: grazie
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Dr.ssa LUCIA PADRIELLI
Ciao LUCIA Hai lasciato un vuoto incolmabile, vivrai sempre nel mio cuore. Ora l'universo non ha più segreti per Te |
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| CIAO FRANCO - Il 16/12/2004, a S. Anastasia (Na), ci ha lasciato Franco Cuccaro, stroncato da una crisi respiratoria. Aveva 40 anni, architetto, consigliere Generale dell'Associazione Luca Coscioni e presidente dell’Aisla di Napoli. Affetto da sclerosi laterale amiotrofica. | |
| LUCA COSCIONI - 20/02/2006 - era nato il 16 luglio 1967 a Orvieto. Nel 1995, anno in cui viene eletto consigliere comunale, si ammala di sclerosi laterale amiotrofica. Una malattia che lo costringe alle dimissioni. Scrive nel suo diario: "Mi sono ammalato ed è come se fossi morto. Il deserto è entrato dentro di me, il mio cuore si è fatto sabbia e credevo che il mio viaggio fosse finito". Il maratoneta. | |
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CAMILLO COLAPINTO - Aprile-2006 - Avvocato e PALS, dopo più di 10 anni di malattia, (sla) è morto. Dal 1995 al 2003 fu presidente della sezione pugliese dell’Aisla e per 5 anni (dal 1995 al 2000) consigliere nazionale
dell’Associazione. ”un Uomo in Rivolta” diario 2002-2003
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| CIAO ANNA MARIA Udine 18/10/2006 , ci lascia prematuramente Anna Maria Urban ammalata di sla dal 4-novembre-1997. Vivrai sempre nei miei pensieri
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Maria Grazia Innocenti
21-12-2007Dopo una lunga sofferenza iniziata dal 1994 a soli 43 anni, ci ha lasciati prematuramente dopo 13 anni di malattia. Mai nata, mai morta solo di passaggio |
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Ultimo aggiornamento: 03-09-08
