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L e t t e r a a p e r t a i n v i a t a i l 02 / 03 / 2003

Al Ministro della Salute Prof. Girolamo Sirchia

Sottosegretari Cesare Cursi , Antonio Guidi

P.C. Al Presidente della Repubblica C.A. Ciampi

Al Presidente del Consiglio S. Berlusconi

Egregio Ministro,

Siamo familiari e amici di pazienti affetti da “miopatia mitocondriale”, che, come Lei sa, è una malattia multisistemica degenerativa, poco conosciuta e orfana di terapie ufficiali efficaci.

Con questa lettera, Le comunico il senso di frustrazione nel vivere questa malattia nel nostro paese.

Per nostra esperienza spesso i medici, per ignoranza, trovano difficoltà nel diagnosticarla, nel trattarla e nel prevenire le complicazioni che costellano il decorso della malattia.

È di scarsa consolazione sapere che è stata dichiarata malattia rara col codice di esenzione RN0710, se poi dietro a questo codice non esiste una terapia e un’assistenza adeguata.

Nonostante oggi, si parli e si scriva su molte rare malattie, questa non viene mai menzionata né dalla TV né dai giornali e nemmeno negli spazi dedicati alle iniziative di Telethon.

Riteniamo invece che una malattia così altamente invalidante debba essere più conosciuta poiché è un grave problema per tutta la società.

Troppo spesso, gli ammalati, sono abbandonati al loro destino, orfani di una terapia, aspettando fiduciosamente l'exitus, come in questi casi dicono, con ricercata eleganza, i medici.

Ogni persona può essere colpita in ogni età della vita, dall’infanzia all’età adulta.

Nessun organo è risparmiato.

L’evoluzione è variabile, ma sempre molto grave.

Può portare alla paralisi degli arti, a difficoltà nel parlare, nella respirazione, nella deglutizione, fino alla morte per complicazioni respiratorie.

Tutto questo è accompagnato da un deficit cognitivo progressivo e da un deperimento organico generalizzato.

E’ facile comprendere lo strazio e le difficoltà della famiglia che deve organizzare una assistenza domiciliare totale per tempi indefiniti.

Le famiglie colpite, vivono con la spada di Damocle sul capo, poiché si tratta di forme ereditarie.

Il nostro sostegno psicologico, agli ammalati, è arduo, se non viene affiancato da una efficace terapia di tamponamento.

Detto questo ci rivolgiamo a Lei per chiederLe azioni affinché questa lacuna nell’informazione e di conseguenza nel rilievo che viene dato a questa malattia, possa essere sanata.

Vorremmo chiederLe di sostenere la ricerca e la sperimentazione sulle “malattie mitocondriali”, intanto ci basterebbe una mappa italiana dei centri di riferimento, un maggior aiuto nell’assistenza domiciliare (che non solo dovrebbe essere composto da personale infermieristico, ma anche da medici specialisti) e infine un aiuto economico per gli ammalati più gravi che necessitano di continua assistenza.

Nell’attesa di un Suo interessamento per chi sta combattendo e soffrendo per questa terribile malattia Le porgiamo distinti saluti.

Sergio Prati

Via Del cinghiale, 12

47900 Rimini (RN)

Tel. 0541751446

E_mail: prati_50@virgilio.it

Sito internet: http://digilander.libero.it/mitocondri/

mailing list : mitoitalia@yahoogroups.com

Famigliari e Ammalati

Baraldi Tania –Soliera – Modena

Baraldi Davide – Modena

Moscati Francesca - Modena

Gori Gabriella - Carpi -Modena

Morari Laura - Soliera – Modena

Capiluppi Paolo - Carpi - Modena

Capiluppi Emmanuele - Carpi - Modena

Capiluppi Francesco - Carpi - Modena

Capiluppi Daniele - Carpi - Modena

Gori Gabriella - Carpi - Modena

Innocenti Maria Grazia - Rimini

Prati Luca - Rimini

Innocenti Silvano - Rimini

Innocenti Giuseppe - Rimini

Gabriele Di Lorenzo - Rimini

Amici

Bernini Fabio Luigi - Milano

Moretti Sergio - Rimini

Ugolini Renato - Rimini

Montebelli Daniela - Rimini

La stessa lettera inviata al ministro prof. Sirchia è stata inviata anche a:

Quotidiani: Il Resto del Carlino

La Repubblica

Il Corriere della sera

Programmi TV: TG2 salute e Medicina 33

Vivere meglio Reta4

Tutto benessere Rai1

Maurizio Costanzo show

Settimanali : Espresso

Panorama

Famiglia Cristiana

Capigruppo dei partiti in parlamento:

Alleanza Nazionale - On. La Russa Ignazio

Forza Italia - On. Vito Elio

Lega nord - On. Cè Alessandro

CCD CCU Biancofiore - On. Volontè Luca

Democratici di sinistra l'ulivo - On. Volontè Luciano

Misto - On. Boato Marco

Margherita per l'ulivo - On. Castagnetti Pierluigi

Rifondazione Comunista - On. Giordano Francesco

Sanità malattie rare

USL Rimini

Sanità Emilia Romagna

Istituto Superiore della Sanità

- - - - - - - R I S P O S T E - - - - - - -

Onorevole Luciano Violante

Roma, 11 marzo 2003

Gentile signore,

La ringrazio per il Suo messaggio.

Considerata la rilevanza delle questioni da Lei poste, ho ritenuto di trasmettere il Suo testo all’on. Augusto Battaglia, capogruppo della Commissione Affari Sociali.

Resto, comunque, a Sua disposizione.

Con i miei migliori saluti

Luciano Violante

USL Rimini

Gent.mo sig. Sergio Prati,
     abbiamo verificato che presso l'Ospedale Infermi di Rimini, la U.O. di
Neurologia segue e cura i pazienti affetti da "encefalomiopatia mitocondriale".
Per ogni informazione e/o richiesta di aiuto può rivolgersi direttamente al
reparto suddetto al numero telefonico 0541.705505.
     Distinti saluti.

               Lo Staff dell'URP
               Azienda USL di Rimini
               tel. 0541.707777

Sanità malattie rare

Gentile Signore, questo Ufficio è consapevole del fatto che il solo inserimento di una malattia nell'elenco allegato al decreto ministeriale riguardante le malattie rare non è sufficiente a risolvere i problemi di coloro che ne sono affetti.

Non possiamo non invitarLa a considerare, tuttavia, che l'obiettivo che ha guidato la predisposizione di tale decreto era proprio quello di rendere più agevole il percorso diagnostico e assistenziale di coloro che sono colpiti da una malattia rara, attraverso l'istituzione di una rete nazionale di presidi di riferimento, appositamente individuati dalle Regioni tra quelli in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica o terapeutica specifica.

L'organizzazione della rete per la diagnosi e l'assistenza prevista dal decreto avrebbe dovuto migliorare la circolazione delle informazioni, rendendo disponibile ai medici curanti che incontrano per la prima volta una malattia rara l'esperienza di professionisti qualificati che costituiscono i punti di riferimento per diagnosi e terapia.

Purtroppo, ad oggi, non tutte le regioni hanno completato le procedure per il riconoscimento dei presidi.

Forse possiamo venirle incontro, tuttavia, trasmettendo l'elenco dei presidi di riferimento per le malattie rare che alcune delle Regioni hanno individuato in applicazione del decreto citato, invitandola a tenere conto del fatto che tale elenco è ancora parziale perchè non tutte le Regioni si sono attivate in tal senso.

Per la malattia di interesse sono state individuate le strutture che seguono, alle quali potrà eventualmente rivolgersi per avere indicazioni sul trattamento della malattia.

Regione Lombardia (DGR 11.12.2001 - n. 7/7328): Aziende Ospedaliere "Istituti Clinici di Perfezionamento" e "S. Paolo" di Milano, gli Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico "Besta" e "Neurologico Mondino di Pavia.

Regione Veneto (DGR 8. 2. 2002 n. 204): Unità Operative di Pediatria della ASL 6 di Vicenza e della ASL 9 di Treviso, il Dip. Pediatria dell'Azienda Ospedaliera di Padova e la Clinica Pediatrica della A.O. Verona.

Altre Regioni hanno individuato presidi per la generalità delle malattie rare:

Regione Molise (DGR n. 353 del 4.3 2002): IRCCS "NEUROMED"; Regione Marche (DGR 25.9.2001, n. 2236): Ospedale "Salesi" di Ancona; Regione Basilicata (DGR 11.12.2001 n. 2601): Azienda Ospedaliera "San Carlo" di Potenza e Ospedale Civile di Matera.

Nella speranza di avere fornito utili informazioni, si assicura che la "Lettera aperta" è stata inoltrata alla Segreteria Particolare del Ministro e si inviano distinti saluti,

Dott.ssa Silvia Arcà

Articolo del quotidiano "Il Resto Del Carlino" cronaca di Rimini (10/03/03) (http://ilrestodelcarlino.quotidiano.net/2003/03/10/giornale/33/19/)

E' svogliata No, colpita da malattia rarissima

Per anni è stata giudicata una persona svogliata, dormigliona, lenta nei lavori e nel camminare. Invece Maria Grazia, 51 anni, riminese era ammalata: di un male estremamente raro e quasi sconosciuto la 'Encefalomiopatia mitocondriale' (i mitocondri sono responsabili della generazione di più del 90 per cento dell'energia

necessaria per svilupparsi e vivere).
Sono circa sei anni che la donna combatte una difficilissima battaglia contro questa malattia di tipo progressivo che può portare alla paralisi degli arti, alla difficoltà

di parlare, di respirare, di deglutire. Il tutto accompagnato da un deficit cognitivo e un deperimento organico generalizzato.
La vita di Maria Grazia è completamente cambiata, come racconta il marito Sergio, 53 anni, che ha lasciato il lavoro per poterla seguire.
«Installavo telefoni ma a Milano quindi non potevo accudirla — racconta —. Così ho dovuto fare una scelta: sono andato in mobilità lunga in attesa di andare in

pensione. Tre volte alla settimana viene un'infermiera per fare le flebo visto che Maria Grazia non riesce a bere. Ormai si alza solo per mangiare qualcosa poi è costretta

a tornare a letto perché proprio non ce la fa. Deve stare a una temperatura costante sui 24/25 gradi altrimenti il suo organismo va in fortissima crisi. Naturalmente sono

io che tengo dietro alla casa, faccio la spesa e tutte le incombenze».
Il gravissimo problema, come sottolinea Sergio, è che non esiste una terapia adeguata per questa malattia. L'uomo ultimamente ha scritto al ministro della Salute, Girolamo Sirchia, e ai capigruppo parlamentari per chiedere che venga sostenuta la ricerca sulle malattie mitocondriali. «Intanto — dice — basterebbe avere un mappa

dei centri italiani dove ci si possa rivolgere e un maggiore aiuto nell'assistenza domiciliare».
Monica Raschi

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