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Breve cronologia e sintomi della mia malattia
Sono Maria Grazia di Rimini, secondo i medici soffro di una grave forma di encefalomiopatia mitocondriale unica, accompagnata da una malattia del motoneurone. Avere una malattia è sempre una grande sofferenza, ma se si è colpiti da una grave e rara malattia è una tragedia. Scarse sono le informazioni, poco e nulla viene detto ai pazienti; una terapia non esiste, la ricerca medica è assente, i farmaci a disposizione sono inefficaci e quei pochi, sono sempre a carico dell'ammalato; la solitudine, l'abbandono, l'angoscia e la depressione, aggravano una situazione già molto precaria. La miopatia mitocondriale è una patologia poco conosciuta, per molti anni sono stata indicata come una persona gracile, malaticcia, svogliata, dormigliona, una persona diversa, lenta nei lavori e nel camminare. Tante visite specialistiche, tante terapie inutili e dannose mi sono state prescritte per diagnosi sbagliate. L'unica cosa certa è che col passare del tempo la malattia peggiora sempre di più, anno dopo anno le forze mi abbandonano e il tempo che passo a letto è sempre più lungo. Per 24 mesi sono stata curata col Rilutek, farmaco utilizzato per la sla (sclerosi laterale amiotrofica). Nei primi mesi del 2002, una nuova diagnosi ha escluso che possa trattarsi di SLA, e ha confermato una encefalopatia mitocondriale autosomica dominante. Non ho mai capito fino in fondo, le spiegazioni dei medici sulla mia malattia, però capisco molto bene, quando le forze mancano e giorno dopo giorno se ne vanno. In pochissimi anni non sono stata più autosufficiente, e ora ho bisogno di una continua assistenza.
Breve cronologia: Anche se alcuni lievi disturbi sono incominciati nella mia gioventù e da tutti ignorati o mal interpretati, il vero incubo è iniziato a 44 anni.
1995- Dopo una influenza, senza nessuna complicazioni, non sono più stata in grado di camminare consecutivamente per più di 100 metri.
1996- Incomincia un ponderante calo di peso e una diminuzione della forza nelle gambe e nelle braccia. Ricoverata all'ospedale di Rimini, reparto medicina, per varie indagini. Tutte le varie analisi non hanno individuato nessun disturbo di rilievo (chissà che cosa hanno controllato, forse mi hanno scambiata per una ammalata immaginaria).
1997- Nuovo ricovero all'ospedale di Rimini, reparto neurologia.(riflesso patellare ottenuto percuotendo il legamento rotuleo è assente; assente anche il riflesso di achille). Qui la diagnosi fu "miopatia mitocondriale".
1998- Dietro la mia richiesta di approfondire la diagnosi, fui indirizzata al Policlinico di Milano in via F. Sforza, dove era stata eseguita la biopsia del muscolo. Dopo aver consegnato le analisi fatte a Rimini, al prof. Bresolin, mi consigliò un ricovero all'Istituto Scientifico Eugenio Medea di Bosisio Parini (Lecco), per ulteriori accertamenti. Qui la diagnosi fu confermata.
1999-Sempre dietro una mia richiesta, fui ricoverata all'Ospedale Maggiore - Policlinico di Milano in via F.Sforza. (15 giorni a Maggio e 15 giorni a Settembre)
Considerazioni del ricercatore dott. G.Comi (Ospedale Maggiore Policlinico di Milano): Indagini genetiche del DNA mitocondriale dimostravano la presenza di una quantità modesta di delezioni multiple. Non può mai essere escluso che si tratti di una nuova forma di mitocondriopatia fino ad ora non descritta. In primo luogo, le parti più colpite del sistema nervoso sono i neuroni motori ed i rispettivi assoni (questo è osservabile clinicamente, con l'EMG e con in Potenziali Evocati Motori); in secondo luogo l'apparato uditivo dal lato neurosensoriale; in terzo luogo la corteccia cerebrale, vi é una atrofia corticale diffusa alla risonanza. Clinicamente ha un segno di Babinski bilaterale ed i PEM sono patologici, (Positron Emission Mammography strumento per guidare le biopsie). La malattia in causa è principalmente una Neuro(no)patia motoria principalmente con segni piramidali, cioè una malattia del motoneurone. Di queste ne esistono diverse varianti, alcune comuni, altre meno. Una di queste varianti é l'amiotrofia spinale. Le Amiotrofie Spinali di tipo I, II, e III: l'analisi della mutazione più comune di un gene sul cromosoma 5 in causa in queste forme é risultata negativa. L'altra forma diagnosticabile è la sclerosi laterale amiotrofica legata a mutazione del gene della Superossido-dismutasi sul cromosoma 21: in questo caso vi é una trasmissione autosomica dominante, vi é l'interessamento dei motoneuroni, ma non ipoacusia. Tutta la sequenza di questo gene é stata studiata ed è risultata negativa. Questa forma non é l'unica SLAF esistente: circa l'80% é dovuta a geni non conosciuti se non per alcuni studi di linkage in grandi famiglie (e non è questo il caso).
Diagnosi alla dimissione: Malattia del Motoneurone con segni di disfunzioni mitocondriali biotico muscolare
Diagnosi del prof. Bresolin N. (Ospedale Maggiore Policlinico di Milano) Encefalomiopatia mitocondriale unica, accompagnata da una malattia del motoneurone
2002 - Dopo varie mie richieste per comprendere meglio la malattia e di conseguenza anche per arrivare ad una terapia mirata, il prof. Bresolin, del policlinico di Milano, in collaborazione col neurologo di Rimini, ha espresso il desiderio di continuare le ricerche scientifiche su questa strana malattia dei mitocondri con:
(Indagini mai fatte, non mi sono resa disponibile per altri ricoveri, che in un primo momento dovevano essere fatti a Rimini, poi invece spostati a Milano)
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Situazione - Ottobre 2001 - |
Situazione - Settembre - 2005 - |
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Depressione contenuta. |
leggero miglioramento dovuto alla presenza continua di mio marito Sergio. Per assistermi è stato costretto a dare le dimissioni dall' Alcatel Italia, dove ha lavorato per più di 33 anni. ( Lavoro ) Aumento della depressione dopo la rottura del femore con intervento chirurgico per la protesi. Agosto 2005 |
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Ulteriore calo della forza generalizzata; intolleranza anche hai piccoli sforzi |
Calo della forza muscolare. Aumento della stanchezza generalizzata, deperimento generalizzato. Perdita anche dell'autonomia domestica. |
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Leggera disfonia e disfagia |
Con le terapie siamo riusciti a tamponarla. |
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Moderata ipoacusia bilaterale politonale |
Consistente ipoacusia bilaterale politonale in aumento |
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Enfisema polmonare |
Lieve peggioramento, dovuto anche al fumo, ora stazionario. Aereosol al bisogno |
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Tosse poco efficiente |
Lieve peggioramento, ora stazionario. Maggiore difficoltà ad espellere le secrezioni. Fisioterapia per la respirazione(2005) |
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Frequenti bronchiti, con sempre maggior uso di antibiotici per periodi sempre più lunghi. |
Stazionario: 3 cicli di antibiotici in un anno - ottimi risultati con ventilatore domiciliare INHALO G2 - Con la vaccinazione influenzale e rimanendo sempre al caldo, le bronchiti si sono fatte sempre più rare. |
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Peso corporeo 37 Kg |
Peso corporeo 46 Kg |
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Pressione sanguigna media: max-90 min-50 / Vertigini / problemi di equilibrio |
Pressione sanguigna media: max-75-80 min-50 / Pochissimi attacchi di Vertigini / Impossibile stare in equilibrio senza un sostegno |
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lievi problemi per le temperature basse e alte. |
Aumento dei problemi per le temperature basse e alte. La temperatura ideale nell'ambiente di casa dovrebbe sempre essere sui 25 gradi. Sudorazione assente o troppo scarsa. |
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Difficoltà nella fase digestiva |
Lieve peggioramento nella digestione. |
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Forte aggravamento della stipsi anche con l'aumento dei liquidi. Ora utilizzo lassativi giornalieri e clisteri settimanali. Fatti più ricoveri ospedalieri per occlusione intestinale (medicina d'urgenza e chirurgia). |
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Dolori addominali: ogni 3-4 giorni |
Lievi dolori addominali: ogni 3 giorni circa. Ora i dolori addominali sono passati senza un motivo apparente. |
| Ritenzione urinaria (vescica neurologica) | |
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Ricoveri ospedalieri |
Ospedale Infermi di Rimini reparto "Medicina 2" ricoverata dal 27-7-2004 al 18-08-2004 (enterecolite). Non è stato risolto il problema Ospedale Infermi di Rimini reparto "Ortopedia" ricoverata dal 17-8-2005 al 31-8-2005 (rottura anca sinistra, protesi) Ricoverata più volte all'ospedale di Rimini per occlusione intestinale risolto col digiuno,con Gastrografin e flebo per integrare i liquidi. |
| Esami | Esami |
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Ho 53 anni, la malattia si è aggravata con l'interessamento di quasi tutti gli organi, le speranze in future terapie efficaci sono scomparse definitivamente. La nuova legge del governo di centro destra, con l'appoggio della chiesa, vieta la clonazione terapeutica per ricavare cellule staminali totipotenti dagli embrioni sopranumerari, un’altra importante speranza svanita per tanti ammalati.
Questa importante ricerca, ora non è più possibile farla in Italia, ma presto si saprà se le staminali embrionali potranno fare meglio di quelle adulte, perchè in altri stati questa ricerca è permessa. Chi potrà permettersi viaggi della speranza, potrà recarsi all'estero e curarsi, tutti gli altri ammalati poveri, dovranno continuare a soffrire a a morire prematuramente.
“L'embrione non è quello che potrebbe diventare” Perché la chiesa è contro la clonazione terapeutica? L’embrione è una persona, con gli stessi diritti? Ho l’impressione che alcune lobby religiose, abbiano interesse a mantenere il potere sulla gente. Più la gente soffre, più avrà bisogno di aiuto e di miracoli”.
Alcune lobby religiose, alcuni poteri forti, hanno frenato, rallentato, messo i bastoni fra le ruote. Ma poi, all'apparir del vero, non c'è niente da fare: la terra ruota intorno al sole, uno può anche aspettare 350 anni parlando d'altro, ma poi è costretto a chiedere scusa. Potrete ingannare tutti per un pò. Potrete ingannare qualcuno per sempre. Ma non potrete ingannare tutti per sempre
"La chiesa cattolica non è il detentore della morale" Non è assolutamente vero che
la malattia e la sofferenza sono preziose per avvicinarsi al Divino. A volte, colta dallo sconforto, penso che se tra gli ammalati di MITO ci fossero personaggi ricchi, potenti e famosi, forse sarebbe più facile attirare l’attenzione di politici, di professori, di medici-ricercatori, nella speranza di giungere, in breve tempo, almeno a una terapia di tamponamento.
La vita è sempre un errore. Per niente al mondo la rivivrei. Non esiste una vita bella per nessuno da nessuna parte.
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Sintomi precoci (prima dei 30 anni) 1) Scarsa fertilità per una scarsa ovulazione (mestruazioni ogni 2-3 mesi). 2) Ho sempre camminato piano, con un passo corto, mai fatto palestra o altri sport. 3) Coliche di fegato, calcoli alla cistifellea, ripetute infezioni alle tonsille, con febbre, vertigini, senza cause apparenti, come il freddo l'umidità ecc. Per un periodo di 14 mesi.
Sintomi dopo i 35 anni 4) Sordità 5) Vertigini 6) Mancanza di riflessi sorti molto precocemente 7) Crampi 8) Perdita dell'appetito con calo ponderante del peso. 9) Sempre più difficoltà a deambulare. 10) Difficoltà a deglutire cibi solidi. 11) Tosse poco efficace, salivazione abbondante. 12) Incontinenza, stitichezza. 13) Stanchezza e debolezza generalizzata. 14) Perdita dell'autonomia, deperimento organico generalizzato.
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Eredità materna , non mendeliana
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Ultimo aggiornamento: 29-04-08
