PREFISSI ESSENZIALI:

• iPER- vuol dire più che normale (per es.: iperattivo vuol dire eccesso di attività)

• Ipo- vuol dire meno che normale (per es.: ipotonico vuol dire tono muscolare inferiore al normale)

 SUFFISSI ESSENZIALI:

• -emia :   riferita al sangue (es.: iperglicinemia significa livelli elevati di glicina nel sangue)

• -osi:    accumulo di una specifica sostanza nell'organismo ( es. acidosi significa accumulo di acidi, lipidosi significa accumulo di lipidi)

• -uria: Si riferisce alle urine: (per es.:amminoaciduria intende amminoacidi nelle urine)

 A  B  C  D  E  F  G  H  I  J  K  L  M  N  O  P  Q  R  S  T  U  V  Z  X 

  A

Aberrazioni cromosomiche. Errori del cariotipo che interessano l'intero cromosoma o parte di questo.

Ab ingestis: così sono definite le infezioni polmonari dovute ad alimenti che "sbagliano strada" e invadono le vie respiratorie, ciò che si può verificare in pazienti con problemi di deglutizione.

Abduzione: allontanamento dall'asse mediano del corpo, ciò che ad esempio avviene quando si sollevano lateralmente gli arti superiori. In patologia questo termine si usa per esempio anche a proposito delle "scapole alate" presenti in certi pazienti distrofici.

Acetilcolina: è un "neurotrasmettitore", ovvero una sostanza chimica che si libera nel muscolo a seguito di un impulso nervoso, permettendone la contrazione.

Acidosi: Condizioni patologica dell'organismo con elevato ammontare degli acidi organici specialmente nel sangue, che si accumulano se il cibo non è appropriatamete metabolizzato.

Acetilcolina: "neurotrasmettitore", ovvero sostanza chimica che si libera nel muscolo a seguito  di un impulso

Acido lattico: prodotto di trasformazione dell'acido piruvico, quando l'apporto di ossigeno è insufficiente. Valori abnormi di acido lattico indicano un'alterazione dell'attività mitocondriale. Esso può essere prodotto anche in condizioni di stress intenso (per esempio sforzo fisico molto intenso) oppure per alcalosi (cioè elevato livello di anidride carbonica) da iperventilazione.

Acido piruvico: sostanza prodotta dalla via glicolitica,  ovvero dal metabolismo anaerobico (che  non utilizza ossigeno) del glucosio.

E' associata alla produzione di una molecola di ATP, cioè di energia.

Actina:    proteina che insieme alla miosina va a costituire le miofibrille, piccole unità che a loro volta costituiscono la fibra   muscolare. Tali  proteine formano ognuna filamenti microscopici che, scivolando l'uno sull'altro come una scala che si  allunga e si accorcia,  permettono la contrazione e il rilassamento del muscolo.

Adenoassociati: tipo di virus non responsabili di malattie che, per replicarsi, necessitano di una concomitante infezione da adenovirus, dei quali costituiscono una sorta di simbionte. Alcuni adenoassociati modificati con l'ingegneria genetica vengono studiati come vettori per la terapia genica.

ADP: Adenosin difosfato; il prodotto a basso livello energetico prodotto quando l'ATP rilascia energia alla cellula.

Adalina: proteina strutturale della membrana muscolare il cui difetto è causa di una particolare forma di distrofia dei cingoli.

Adenovirus: famiglia di virus responsabili di patologie non serie come quelle da raffreddamento, alcune congiuntiviti ecc. Alcuni adenovirus modificati con l'ingegneria genetica vengono studiati come vettori per la terapia genica.

AFASIA: Funzione del linguaggio danneggiata od assente, usualmente riferita al discorso; la quale deriva da danni alle strutture cerebrali solitamente nell'emisfero dominante (il lato del cervello che controlla le funzioni del linguaggio è solitamente il lato opposto alla manualità della persona a cui ci si riferisce ed è considerato per definizione l'emisfero dominante)

AgNOR: sigla che indica particolari proteine all'interno del nucleo delle cellule, nella zona detta NOR, che hanno un ruolo fondamentale nella regolazione della proliferazione cellulare.

Alaninaaminotransferasi (ALT): enzima rappresentato prevalentemente nel fegato i cui valori alterati possono indicare una malattia epatica.

Aldolasi: enzima presente nelle fibre muscolari i cui valori alterati, nel siero, possono essere indice di malattia muscolare.

Alleli. Dato che gli autosomi sono presenti a coppie, ciascuno di noi possiede 2 copie di ogni    gene contenuto negli autosomi. Ognuna delle due copia è detta allele. Un allele provienedal padre (allele paterno) e uno dalla madre (allele materno).  Non sempre gli alleli sono uguali fra loro - anzi spesso

ALPER (Malattia di): Poliodistrofia Infantile Progressiva. Tale malattia può essere (raramente) causata da difetti di OXPHOS, incluse le sindromi da deplezione del DNA mitocondriale.

Aminoacido: molecola organica costituente di base delle proteine.

Amniocentesi: prelievo di liquido amniotico (cioè di quel liquido in cui è immerso il feto nell'utero), la cui analisi può portare all'individuazione precoce di anomalie del nascituro. Solitamente si esegue tra la sedicesima e la diciottesima settimana di gravidanza mediante un'apposita siringa.

Anabolismo: fase del metabolismo in cui dalle sostanze introdotte nell'organismo si "costruiscono" complessi di vario tipo.

Anamnesi: raccolta di informazioni relative alle vicende di salute (storia clinica) di paziente e familiari. L'anamnesi genetica è l'esame accurato dei rapporti di parentela con l'ammalato di chi chiede la consulenza genetica (probando), generazione per generazione, valutando numero di figli, ordine di nascita, condizioni di salute e così via.

Anginoso, dolore: dolore toracico costrittivo o gravativo di origine cardiaca.

Anossia: mancanza di ossigenazione.

Anserino: "a mo' di papera". La "marcia anserina" è il particolare modo di camminare di certi pazienti neuromuscolari che  rivela carenza di forza prossimale negli arti inferiori, ad esempio nei muscoli delle cosce.

Antigene.       Una molecola che stimola la produzione di anticorpi specifici.

Antisenso.      Un RNA complementare a un RNA messaggero.

Antiaritmico: farmaco che contrasta le aritmie cardiache.

Anticipazione: fenomeno per cui i figli di soggetti affetti da una patologia manifestano la malattia più precocemente e in forma più grave rispetto ai genitori.

Anticolinesterasici: farmaci che bloccano il naturale processo di scissione dell'acetilcolina, facilitandone il contatto con il recettore. Sono impiegati, ad esempio, nel trattamento della miastenia grave.

Anticorpo: molecola organica che riconosce specificatamente un'altra molecola detta antigene. Gli anticorpi sono prodotti da una sottoclasse dei linfociti, detti linfociti B. Essi sono costituti da una parte fissa e da una parte terminale flessibile (schematicamente rappresentati come una Y) che si lega all'antigene. Esistono varie classi di anticorpi che si formano con una precisa sequenza temporale in risposta allo stimolo antigenico. Il legame dell'anticorpo all'antigene scatena una serie di reazioni volte all'eliminazione dell'antigene.

Apoptosi: termine che indica la "morte cellulare programmata", un meccanismo fisiologico normale nel nostro sviluppo. Già dalla vita embrionaria, infatti, abbiamo un eccesso di cellule (per esempio anche neuronali) che vengono poi eliminate attraverso questo delicato processo fino a raggiungere il numero "giusto". In patologie come le atrofie muscolari spinali, invece, l'apoptosi è "sregolata" e vi è una massiva perdita di motoneuroni.

Aritmia: irregolarità nel ritmo delle pulsazioni cardiache. Può essere ipocinetica, con un rallentamento rispetto alla normale frequenza delle pulsazioni, o ipercinetica, nel qual caso si ha un'accelerazione, pur non costante, della frequenza.

Asintomatico: che non presenta segni evidenti di malattia.

Asma cardiaco: episodio acuto di intensa dispnea, dovuto all'improvviso accentuarsi di un'insufficienza cardiaca.

Aspartatoaminotransferasi (AST): enzima presente sia nel fegato sia nelle fibre muscolari i cui valori alterati possono essere indice di malattia muscolare o epatica.

Aspartatoaminotransferasi (AST): enzima presente nelle fibre muscolari i cui valori alterati possono essere indice  di malattia muscolare o epatica.

Assone: fibra nervosa che costituisce il prolungamento del motoneurone.

Astenia: mancanza di forza, affaticabilità.

Atelettasia: collasso del polmone dovuto a ostruzione del bronco.

Autoimmune  malattia. Una malattia caratterizzata dalla presenza di anticorpi diretti contro i   nostri propri antigeni.

Autosoma.      Un termine adoperato per descrivere 22 delle 23 paia di cromosomi umani e   perciò ogni cromosoma diverso  dal cromosoma del sesso.

ATP:     Adenosina trifosfato; Molecola ad alto contenuto energetico. L’ATP è formato dall’unione di ADP con un gruppo fosfato nel processo di fosforilazione ossidativa (OXPHOS).   

Atrofia : diminuzione nel formato di un organo o di un tessuto (sprecare). Le cause comuni delle malattie che coinvolgono il muscolo atrophy sono una mancanza di sostanze nutrienti o di rifornimento di anima o perdita dei segnali dalle cellule del nervo.

Atrofia muscolare spinale:Disordine genetico deriva da perdita dei segnali dalle cellule del nervo nel midollo spinale.

ATASSIA: Disturbo della coordinazione che altera la misura e la direzione del movimento volontario e le modificazioni automatiche per mantenere l’equilibrio che a questo sono strettamente associate.

ATTACCHI: Disturbi delle funzioni del cervello, si manifestano come episodi di perita o di assenza della coscienza, movimenti anormali, o disturbi sensori. Causati da disturbi parossistici nell'attività del cervello

Parziali: (Formalmente noti come attacchi focali.) l'attacco è limitato ad una sola area nel cervello. Durante questi tipo di attacchi, il bambino può sperimentare una serie di sensazioni strane ed inusuali inclusi movimenti improvvisi a scatti di una parte del corpo, distorsioni dell'udito o della vista, imbarazzo di stomaco, o un'improvviso senso di paura. Gli attacchi parziali sono classificati come semplici o complessi. In attacchi parziali semplici, non c'è perdita di coscienza. In attacchi complessi, la coscienza è danneggiata.

Piccolo-male: Chiamato ora attacco generalizzato di assenza. Questo è caratterizzato da 5 a 15 secondi di vuoto di coscienza. Durante un attacco di assenza, il bambino sembra stia fissando lo spazio e gli occhi possono ruotare verso l'alto. Attacchi di assenza capitano tipicamente nell'infanzia e si risolvono nell'adolescenza. Gli attacchi di assenza sono rari nell'adulto

Autoantigene: così è definito il "bersaglio" delle risposte autoimmuni. Si tratta cioè di una molecola che fa normalmente parte dell'organismo e che invece viene individuata erroneamente come "estranea" dal sistema immunitario. Ad esempio, nel caso di una tipica patologia autoimmune come la miastenia grave, l'autoantigene colpito dagli anticorpi è il recettore dell'acetilcolina.

Autoimmune: detto di patologia in cui l'organismo produce anticorpi rivolti contro proprie strutture, anziché contro agenti nocivi esterni.

Autosomico dominante: detto di patologia trasmessa da un'alterazione del DNA rappresentata in un solo elemento di una coppia di cromosomi. Da ciò deriva che è sufficiente che uno dei genitori sia affetto dalla malattia perché essa possa presentarsi nel 50% della prole. Il rischio di trasmissione è del 50% ad ogni gravidanza.

Autosomico recessivo: detto di patologia che si esprime solo quando l'alterazione del DNA è presente in entrambi gli elementi di una coppia di cromosomi. E' cioè necessario che vi siano due copie del gene affetto perché la malattia si manifesti. Da ciò deriva che i due genitori di un soggetto affetto sono portatori del difetto genetico, pur non manifestando la malattia. Il rischio di ricorrenza della malattia stessa, per una coppia che abbia già avuto un figlio affetto, è del 25% ad ogni gravidanza.

Avitaminosi: termine che indica una patologia in cui vi è mancanza di una o più vitamine nell'organismo.

                                                        B

Babinski: estensione (o dorsiflessione dell’alluce)

La presenza del fenomeno di Babinski indica una lesione piramidale

In presenza di paralisi di un arto inferiore per una lesione midollare, il fenomeno di Babinski è assente.

BARRIERA EMATOENCEFALICA: complesso sistema biologico che regola gli scambi di sostanze tra il tessuto nervoso cerebrale e il sangue e impedisce il passaggio di sostanze tossiche e agenti patogeni nel sistema nervoso centrale (SNC).

BARTH (Sindrome di): Sindrome caratterizzata da cardiomiopatia, neutropenia e aumento di acido 3-metilglutaconico nel sangue e nelle urine.

Base. Una dei cinque componenti adenina, guanina, citosina, timina e uracile che formano il codice genetico del DNA e RNA.

Base nucleotidica E' l'unità, il "mattone" fondamentale del DNA. Il DNA è composto da 4 basi nucleotidiche (chiamate Adenina, Guanina, Timina, Citosina; abbreviate: A, G,C,T). La loro successione nelle lunghe molecole di DNA può avvenire secondo infinite combinazioni, dando luogo alle sequenze che costituiscono i geni. L'alterazione di una sola base nucleotidica in alcuni punti di un gene può avere gravi conseguenze, e può perfino rendere il gene (e/o la proteina che viene prodotta grazie al gene) completamente "inservibili", oppure portare alla produzione di una proteina solo pazialmente funzionante. Molte malattie genetiche sono causate proprio dall'alterazione di una singola base nucleotidica (questo tipo di alterazione è detta mutazione puntiforme)

Beevoer, segno di: fenomeno riscontrabile in certi pazienti distrofici per cui l'ombelico si muove in senso cefalico mentre il paziente porta il capo sul petto in posizione supina, come conseguenza di un difetto di forza non uniforme dei muscoli addominali .

Beta-agonisti adrenergici: fattori che si legano ai beta recettori dei vari organi. Tra gli altri effetti promuovono il trofismo della massa muscolare. Hanno evidenziato, nei modelli animali, la capacità di indurre una redistribuzione del grasso e dei substrati energetici, influendo per lo più sulla mobilizzazione degli acidi grassi e dell'insulina. Inducono tachicardia.

Bioetica: disciplina che studia le implicazioni etiche delle scienze biomediche.

Biopsia: Prelievo di un frammento di tessuto a scopo di analisi. Si tratta di esami correnti e poco dolorosi, che avvengono generalmente in anestesia locale o addirittura senza necessità di anestesia. Il tessuto prelevato viene poi inviato al laboratorio per essere esaminato al  microscopio ed eventualmente per altre analisi.

Biopsia muscolare: prelievo a fini diagnostici di un frammento di muscolo della coscia o del braccio. Il trattamento con diverse  sostanze reagenti e coloranti del tessuto prelevato (esame istologico) può evidenziare al microscopio

BETA-OSSIDAZIONE: Una serie di reazioni metaboliche necessarie per bruciare gli acidi grassi.

Brachiale: del braccio.

Broncoaspirazione: aspirazione delle secrezioni bronchiali.

                                                     C

Calpaina: proteina enzimatica la cui alterazione è responsabile di una forma di distrofia dei cingoli.

Canali ionici: particolari strutture attraverso cui avviene, a seguito della propagazione dell'impulso nervoso attraverso la membrana muscolare, uno scambio di ioni fra l'interno e l'esterno della fibra muscolare. Il passaggio di ioni - di sodio (Na+), di potassio (K+), di cloro (Cl), di calcio (Ca++) - attraverso canali specifici, modificando le cariche elettriche da una parte all'altra della membrana, consente il fenomeno di eccitazione e inibizione della membrana e conseguentemente la contrazione e il rilassamento muscolare. In particolare, ad oggi si è riusciti a capire che l'entrata del sodio nella cellula dà il segnale che innesca la contrazione del muscolo (potenziale d'azione), mentre l'avvio e il mantenimento del rilassamento muscolare sembrano assicurati dal movimento degli ioni potassio e cloro. Le patologie genetiche che comportano anomalie a queste strutture sono definite malattie dei canali ionici.

Canali ionici, malattie dei: patologie genetiche che comportano anomalie ai canali ionici muscolari. In base al canale ionico interessato si distinguono in malattie del canale del cloro (miotonie congenite di Becker e di Thomsen), del canale del sodio (paralisi periodica iperkaliemica, paramiotonia congenita di Eulenburg) e del canale del calcio (paralisi periodiche ipokaliemiche).

Capacità vitale: volume di aria introducibile effettuando un atto respiratorio al massimo delle capacità.

Cardiomegalia: dilatazione del cuore.

Cardiomiologia: disciplina che studia in particolare il muscolo cardiaco.

Cardiomiopatia: patologia che interessa prevalentemente il muscolo cardiaco.

CARNITINA : sostanza in parte assunta col cibo, in parte sintetizzata dall'organismo, che trasporta gli acidi grassi a lunga catena all'interno dei mitocondri per l'ossidazione. La concentrazione di carnitina nel sangue è detta carnitinemia.

Carrier: termine inglese che significa portatore.

CATENA DI TRASPORTO DEGLI ELETTRONI (ECC.): Nota anche come catena respiratoria: Gli enzimi mitocondriali (noti anche come complessi I, II, III e IV) sono necessari per generare il "gradiente" di elettroni e protoni i quali sono utilizzati dal complesso V per produrre ATP.

CATENA RESPIRATORIA: produrre l’energia (ATP).

Catabolismo: trasformazione in energia dei materiali assimilati dai tessuti. E' una delle fasi del metabolismo.

Caveolae: sorta di piccole cavità, presenti nella membrana cellulare di diversi tessuti, formate principalmente da un tipo di proteina chiamato caveolina. La funzione di tali strutture miscroscopiche - osservabili al microscopio elettronico - è legata al trasporto attraverso la membrana cellulare di sostanze necessarie per il metabolismo della cellula.

Caveolina: tipo di proteina che forma le particolari strutture della membrana cellulare dette caveolae. La caveolina-3, in particolare, aggregandosi in un complesso di proteine tutte uguali forma la struttura a rete delle caveolae presenti nelle fibre muscolari, le quali sembrano avere un ruolo biochimico ed essere coinvolte nel trasporto di proteine dall'esterno all'interno delle cellule muscolari e nella produzione di energia. Alterazioni della caveolina-3 sono state osservate in una forma dominante di distrofia dei cingoli del bambino e dell'adulto. Il gene responsabile è situato sul cromosoma 3 ed è denominato CAV3.

cDNA. DNA complementare.

Cellulare, terapia: tecnica terapeutica che consiste nel reintrodurre nell'organismo vere e proprie cellule sane, con un meccanismo che ricorda quello dei trapianti.

Central Core: così è definita una rara miopatia congenita, caratterizzata all'esame istochimico del tessuto muscolare dalla presenza di aree prive di attività enzimatiche ossidative, al centro delle sezioni trasverse delle fibre di tipo 1 (a contrazione lenta). Tali aree sono definite in inglese cores (letteralmente "noccioli") e si producono per alterazioni strutturali. Vedi anche Minicore.

Centromero. Regione cromosomica eterocromatica; è un punto del cromosoma in cui vi è una costrizione mediante la  quale i cromosomi si attaccano alle fibre del fuso durante la divisione cellulare.

Ciclosporina: è un farmaco immunosoppressore.

Cifoscoliosi: contemporanea presenza di cifosi e di scoliosi.

Cifosi: eccessivo incurvamento posteriore della colonna vertebrale.

Clonazione. Isolamento di geni o di frammenti di DNA di molecole che vengono moltiplicate in copie identiche.

CLONE: Un movimento anormale caratterizzato da rapide contrazioni e rilasciamenti del muscolo.

CLONIA: Movimento anomalo dovuto alla sucessione continua di rapide contrazioni e decontrazioni dei muscoli.

Cinesiologia: disciplina scientifica che studia il movimento e l'attività dei muscoli.

Citochine: particolari proteine - veri e propri "messaggeri" della comunicazione intercellulare - regolatrici del sistema immunitario.

CITOCROMO: Un tipo di proteina la cui funzione è quella di portare elettroni o protoni (ioni di idrogeno) dalla proprietà alla carica/discarica reversibile di un atomo di ferro o di un atomo di ferro/solfuro al centro della proteina. Il citocromo è la molecola centrale del trasporto di elettroni nel processo conosciuto come fosforillazione ossidativa. "Cromo" significa colore, e questi citocromi sono divisi in quattro gruppi. (a, b, c, d) secondo la loro abilità ad assorbire o trasmettere certi colori della luce.

Citocromo-C-ossidasi: importante enzima della catena respiratoria.

Citogenetica. Una branca della genetica e della citologia che si interessa dei fenomeni cromosomici. Lo studio dei

Citoplasma. La sostanza cellulare vischiosa presente tra la membrana cellulare e la membrana nucleare.

CITOPATIA: Un processo patologico o malattia della cellula o di componenti della cellula.

CITOPATIA MITOCONDRIALE: Processo patologico caratterizzato da disfunzione dei mitocondri. E' il termine preferito per riferirsi alla malattia mitocondriale.

Citoscheletro: è una rete di filamenti proteici che costituisce "l'intelaiatura di sostegno" di una cellula, anche muscolare. Importante nella costituzione del citoscheletro è un'ampia famiglia di proteine che comprende, oltre al complesso distrofina-glicoproteine associate, anche l'alfa-actinina, l'actina citoscheletrica, la vinculina (importante anche nella regolazione della proliferazione del tessuto connettivo), la talina, le integrine, la paxillina, e l'utrofina.

Codificare per: azione di un gene che fornisce il codice, cioè le istruzioni per la fabbricazione di una proteina.

Codice Genetico. Permette la traduzione dell'informazione contenuta nel DNA e, mediante l'RNA, l'uso di questa

Codificante Regione. Regione di un gene che codifica per una determinata proteina.

Codone. Una sequenza di tre basi dell'RNA messaggero che codifica per uno specifico aminoacido.

COMPLESSO I: NADH-Coenzima Q ossidoriduttasi (parte della catena per il trasporto degli elettroni).

COMPLESSO II: Succinato deidrogenasi (parte della catena per il trasporto degli elettroni).

COMPLESSO III: Coenzima Q-citocromo c ossidoriduttasi (parte della catena per il trasporto degli elettroni).

COMPLESSO IV: Citocromo c ossidasi (COX) (parte della catena per il trasporto degli elettroni).

COMPLESSO V: ATP sintetasi (parte della catena per il trasporto degli elettroni).

Compliance polmonare: distensibilità dei polmoni.

Congenito: presente sin dalla nascita.

Consenso informato, dichiarazione di: modulo che devono sottoscrivere i pazienti (oppure i genitori o i tutori legali in caso di soggetti minorenni) che si accingano ad esempio a partecipare alle varie fasi di una sperimentazione di nuove terapie. In tale modulo vengono spiegati chiaramente i limiti della sperimentazione, i possibili rischi e i risultati attesi. I pazienti possono essere sottoposti al trattamento (o all'intervento ecc.) solo se firmano tale consenso, ma possono comunque interrompere in assoluta libertà e in ogni momento la loro partecipazione alle sperimentazioni, senza dover rendere conto della loro decisione e senza che ciò precluda la possibilità di sottoporsi a qualsiasi altro trattamento.

Contrazione muscolare: fase del movimento dei muscoli in cui questi si accorciano. In tale meccanismo, ricevuto un segnale dal cervello, il nervo (ogni fibra muscolare dispone di una terminazione nervosa) libera un neurotrasmettitore (l'acetilcolina) a livello della giunzione neuromuscolare; quest'ultimo si fissa su recettori muscolari specifici e consente la propagazione dell'impulso nervoso lungo la membrana muscolare, dando luogo a degli scambi di ioni fra l'interno e l'esterno della fibra attraverso canali specifici, ciò che provoca lo scivolamento dei filamenti di actina su quelli di miosina (microscopiche strutture del muscolo che interagendo ne permettono la contrazione e il rilassamento).

Conversione miogenica: fenomeno per cui cellule di altre strutture possono trasformarsi in muscolo. Esso è stato originariamente osservato nella fase fetale o perinatale, ma si è anche ottenuto in laboratorio, dove ad esempio cellule di derma adeguatamente trattate e fatte interagire con cellule muscolari già formate hanno dato luogo a fibre muscolari perfettamente formate, capaci di costituire in coltura dei sarcomeri (le strutture contrattili), di contattare un terminale nervoso per creare una sinapsi (la giunzione neuromuscolare) e di esprimere tutti i geni propri del muscolo.

CNS: Sisstema nervoso centrale (il cervello e la corda spinale)

Corazza o polmone a corazza: protesi ventilatoria costituita da una corazza a forma di conchiglia che si adatta al torace ed è collegata a uno strumento che provoca una depressione nel sistema e perciò aiuta il torace a riempirsi durante l'inspirazione.

Cordarone: farmaco antiaritmico utilizzato anche in alcune malattie neuromuscolari per fronteggiare appunto le aritmie.

Corpi inclusi: strutture anomale incluse nella fibrocellula muscolare, visibili al microscopio ottico ed elettronico. Tali inclusioni sono di vario tipo e spesso ne coesistono di diverse nello stesso caso. Esse sono poi "aspecifiche", potendosi riscontrare in diverse miopatie.

Corticosteroidi vedi Steroidi

Cotrel-Dubousset: insieme al Luque, è uno dei due strumentari chirurgici più usati al mondo per le scoliosi neuromuscolari. Esso prende il nome dai due specialisti che lo hanno messo a punto i quali, per primi, si sono proposti la correzione delle deformità sui tre piani dello spazio (scoliosi, cifolordosi e rotazione vertebrale).

COX: Citocromo c ossidasi (Complesso IV).

CPEO: Sindrome della oftalmoplegia esterna progressiva cronica. La combinazione di ptosi e limitazione dei movimenti degli occhi è riferita all'oftalmoplegia.

CPK: sigla per la Creatinfosfochinasi (detta anche Creatinchinasi o, in sigla, CK), enzima presente in modo caratteristico nel muscolo e nel miocardio.

Corionici Villi (campione di). Una tecnica diagnostica prenatale che si esegue con ago transaddominale o un catetere    transcervicale a 8-10 settimane di gravidanza.

Correlazione genotipoùambiente. L'assortimento non causale tra particolari genotipi e particolari ambienti

Creatina: aminoacido presente nel tessuto muscolare.

Creatinchinasi e Creatinfosofochinasi vedi CPK.

CRISI: Disturbi della funzione cerebrale, che si possono manifestare con episodi di perdita parziale o totale della coscienza, con movimenti anomali o con disturbi sensoriali. Causati da anomalie elettriche del cervello.

• Crisi miocloniche: Caratterizzate da contrazioni improvvise o una parte o di tutto il corpo, che avvengono dopo un ora o due dal risveglio.

• Crisi Parziali o Focali: Limitate ad una sola area del cervello. Durante queste crisi il paziente può avvertire strane sensazioni come dei distorsioni dei suoni, disturbi gastrici, improvviso senso di paura e movimenti improvvisi ed involontari di una parte del corpo. Durante queste crisi il paziente può anche perdere conoscenza.

• Piccolo male: Noto anche come crisi di assenza, è caratterizzato da una perdita di conoscenza di 5-15 secondi. Durante questa crisi, il paziente appare come “perso nel vuoto” con gli occhi roteanti. Il piccolo male è frequente nei bambini, ma scompare nell’adolescenza. Raramente gli adulti ne sono affetti

Cromosomi: corpuscoli presenti nel nucleo della cellula (sono 46, ad eccezione che nella cellula uovo e nella cellula spermatozoo, ove sono 23), dalla struttura filamentosa, disposti in 23 paia e composti da una catena molto lunga di DNA, oltre che da un rivestimento proteico. Vi hanno sede i geni, che portano i caratteri ereditari.

Cromosomi X e Y: tra i 46 umani, sono i due cromosomi coinvolti nella determinazione del sesso. Le femmine hanno nel loro patrimonio genetico due cromosomi X, i maschi un cromosoma X e uno Y.

Cronico: che si protrae nel tempo.

Cromosoma. Parte del genoma individuabile all'esame microscopico.

Cromosomi del sesso. I cromosomi X e Y che differiscono nei cariotipi del maschio e della femmina e che sono i

Cromosomi: corpuscoli presenti nel nucleo della cellula (46, ad eccezione che nella cellula uovo e nella cellula  spermatozoo,  ove sono 23),  dalla struttura filamentosa, disposti in 23 paia e composti da una catena molto lunga di DNA, oltre      che da un rivestimento   proteico. Vi hanno sede i geni, che portano i caratteri ereditari.

CXMD: sigla che indica il modello animale canino analogo alla distrofia di Duchenne.

                                                      D

Dantrolene: farmaco specifico per la terapia dell'ipertermia maligna.

Decubito: letteralmente la postura di un paziente sul letto. Le piaghe da decubito sono lesioni che possono interessare un paziente costretto a lungo a letto o sulla carrozzina, dovute alla compressione che subiscono certi punti d'appoggio del corpo, generalmente dove siano presenti sporgenze ossee ove si concentra la pressione (regione sacrale, talloni, malleoli, scapole, nuca, tuberosità ischiatiche ecc.). Si tratta di perdite di continuità della superficie cutanea (o della mucosa), con lesioni che possono interessare i tessuti sottostanti (sottocutaneo o sottomuscoso, muscolare, adiposo, osseo) e che si presentano come ulcerazioni o piaghe. Va ricordata anche la possibilità di localizzazioni al dorso del naso in soggetti che utilizzano mascherine per la ventilazione nasale e le ulcerazioni della mucosa tracheale in portatori di cannula tracheostomica.

Deflazacort: farmaco steroide utilizzato per esempio nella terapia della Duchenne.

Deidrogenasi: famiglia di enzimi cui appartengono la latticodeidrogenasi (vedi) e la piruvicodeidrogenasi (vedi).

Delezione. alterazione consistente nella mancanza di una parte di gene.

DELEZIONE PUNTIFORME: Perdita di un singolo nucleotide in un gene.

Deflazacort: farmaco steroide utilizzato per esempio nella terapia della Duchenne.

DEMENZA: Deterioramento delle funzioni cognitive superiori (orientamento, pensiero logico, affettività, memoria etc

Deplezione: riduzione della presenza di un componente dell'organismo.

Derma: particolare strato della cute.

Desaturazione: riduzione della percentuale di ossigeno legata all'emoglobina.

Diaframma: muscolo che separa torace e addome.

Diagnosi istologica vedi Istologia.

DNA: sigla dell'acido desossiribonucleico (Desoxyribo Nucleic Acid), macromolecola organica che contiene tutte le informazioni genetiche. (DNA) acido desossiribonucleico; una molecola a doppia elica che contiene i geni che provvedono alla replicazione di tutte le strutture e funzioni di un essere vivente. La maggior parte del DNA umano è DNAn, il quale è una enorme molecola che è ermeticamente ripiegata ed racchiusa nel nucleo della cellula. DNAmt è una molecola molto più piccola che si trova all'interno dei mitocondri.

DNAmt: Il DNA mitocondriale contiene i geni che programmano per alcuni enzimi ed alcune molecole necessarie agli enzimi della catena respiratoria. I mitocondri sono le uniche parti del corpo cellulare con il loro proprio ed unico DNA. Malgrado tutto, la maggior parte dei mitocondri e la catena respiratoria sono programmate dal DNAn. Il DNAmt viene ereditato solo dalla madre. DNAn: DNA del nucleo; è localizzato nel nucleo della cellula, questo DNA contiene le informazioni per le cellule che costituiscono il corpo.

Doppio cieco: espressione che indica un procedimento che si attua nelle sperimentazioni di un trattamento terapeutico sull'uomo, in particolare nei trial di fase III. In esso né i pazienti né i medici che somministrano il trattamento sanno se il soggetto riceva il farmaco oggetto della sperimentazione oppure un placebo, cioè una sostanza inattiva utilizzata in parte dei pazienti come confronto. Tale procedimento ha lo scopo di limitare al massimo il peso dei fattori psicologici nella valutazione dell'efficacia del trattamento.

DNA nudo: DNA somministrato in una semplice soluzione salina senza l'utilizzo di vettori. Si tratta di una specifica tecnica di terapia genica allo studio.

Dna Ricombinante. Una molecola di DNA prodotta a partire da frammenti di DNA di individui di specie diverse.

Diplopia: difetto della visione che comporta una percezione dell'immagine doppia. Può essere associata ad un'astenia dei muscoli degli occhi.

Disfagia: difficoltà a deglutire.

DISFASIA: Mancanza di coordinazione nel discorso,ed incapacità di connettere le parole in modo comprensibile; a causa di lesioni al cervello. Afasia è la completa o quasi assenza di discorsoi, ed è usata per descrivere una situazione più seria della disfasia.

Disferlina: proteina legata alla formazione della membrana muscolare la cui alterazione è implicata nella miopatia di Miyoshi.

DISCINESIE: Movimenti involontari patologici, presenti talora già a riposo ma sempre aumentati dall’esecuzione di un movimento volontario e dallo stress, ed assenti durante il sonno. A seconda della frequenza e della distribuzione, sono distinti in tremore, distonia, corea, atetosi, mioclono. Sono sempre l’espressione di una disfunzione delle strutture cerebrali preposte al controllo del movimento. L’unica eccezione è costituita dalle mioclonie ipniche, movimenti involontari fisiologici, molto bruschi e improvvisi, che si presentano all’addormentamento nei soggetti sani.

Dispnea: difficoltà soggettiva avvertita nello svolgimento della funzione respiratoria. Può essere di origine sia respiratoria che cardiaca, ma anche conseguente ad anemie o anche legata a stati d'ansia.

Distale: distante dall'asse mediano del corpo (polpacci, piedi, avambracci). Il contrario di distale è prossimale.

Distrofia:Dal Greco esprime i dys , significare anormale o difettoso ed il trophe , alimentazione
                  Definizione: un disordine causato "da nutrizione" difettosa o da metabolismo

Distrofia muscolare Questo termine è realmente un misnomer basato sul presupposto errato fatto molti anni fa che quel muscolo stava danneggiando da una mancanza di sostanze nutrienti. Nell'uso moderno, si riferisce ad un gruppo dei myopathies genetici in cui una proteina del muscolo è assente, carente o anormale. I disordini classificati come "dystrophies muscolari" sono myopathies in cui un difetto genetico provoca il danneggiamento strutturale del muscolo. Altri myopathies coinvolgono il danneggiamento dell'apparecchiatura di contrazione del muscolo o del sistema di produzione di energia.

Distrofia myotonic :Questo disordine genetico coinvolge (ma non è limitato) sia myotonia che danneggiamento strutturale dei muscoli (distrofia).

Distrofina: proteina delle fibre muscolari il cui difetto o alterazione è causa di un gruppo di patologie chiamate distrofinopatie (le forme più comuni sono la distrofia di Duchenne e quella di Becker). La distrofina sembra avere una funzione soprattutto di tipo meccanico a livello della membrana sarcolemmale.

Dominante. Un determinato carattere da un allele che viene espresso in modo preferenziale su qualsiasi altro.

Doppler, Eco-color: esame elettrocardiografico che si distingue per le immagini colorate in funzione della direzione dei flussi ematici e perché permette misurazioni della pressione e della velocità del sangue in ogni singola parte del cuore.

Duplicazione: alterazione di un tratto di DNA in un gene costituita dalla presenza di parti in eccedenza.

                                                   E

Edema: gonfiore (causato per esempio da ritenzione idrica).

Elettromiografia (EMG): tecnica che, valendosi di elettrodi applicati al muscolo interessato, serve a evidenziare e  registrare  l'attività elettrica   del muscolo volontario, le cui alterazioni possono essere indice di malattia  neuromuscolare.

Elettrocardiogramma Holter: elettrocardiogramma eseguito per ventiquattro e quarantotto ore mediante un registratore portatile applicato al torace del paziente.

Elettromiogramma:   grafico in cui sono evidenziati i valori dell'attività elettrica del muscolo, registrati durante  l'esame  elettromiografico.

Ematossilina-Eosina: colorazione artificiale dei tessuti che permette di analizzare la morfologia delle fibre   muscolari.

Endocrino:  detto delle ghiandole che riversano i loro secreti nel sangue.

Embolo: coagulo che è presente in circolo e che può provocare ostruzioni.

Emerina: proteina il cui deficit è responsabile della distrofia di Emery-Dreifuss.

EMG vedi Elettromiografia.

Emogasanalisi: analisi dei gas del sangue.

Emoglobina: molecola presente nei globuli rossi che serve al trasporto di ossigeno.

Emoglobinopatia. Un disordine nel quale una mutazione provoca una anormalità qualitativa dell'emoglobina, per  esempio, una mutazione missense (a senso errato) del gene della beta globina, una valina al posto di   acido    glutammico in posizione 6, causa l'anemia a cellule falciformi o falcemia.

EMIANOPSIA: Perdita di visione, dovuta a malfunzionamento del cervello, per la porzione destra o sinistra della visione, che può coinvolgere uno o ambedue gli occhi.

ENCEFALOPATIA: Malattia del sistema nervoso centrale, di natura acquisita o congenita, ad andamento statico o progressivo.

ENCEFALOPATIA MITOCONDRIALE: Malattia del sistema nervoso centrale dovuta ad una disfunzione nel metabolismo energetico mitocondriale, ad andamento quasi invariabilmente progressivo.

ENZIMA: Una proteina che velocizza una reazione chimica o causa un cambiamento chimico in un'altra sostanza. Gli enzimi fanno il loro lavoro senza subire cambiamenti o essere usati nel processo.

Enhancer. Sequenza di DNA che ha per effetto di aumentare la trascrizione di un gene attiguo.

Enzima. Una proteina o una glicoproteina che serve per promuovere specifiche reazioni chimiche.

Endocrinologia: disciplina che studia il funzionamento delle ghiandole endocrine, cioè quelle che liberano ormoni nel sangue, e le loro secrezioni.

Endogeno: che ha origine all'interno di un organismo.

Epidemiologia: disciplina che studia l'origine e le modalità di propagazione e di diffusione delle patologie.

EPILESSIA: Patologia della corteccia cerebrale caratterizzata dal ripetersi di episodi accessuali a fenomenologia clinica polimorfa (sintomi motori, sintomi sensitivi e sensoriali, alterazione dello stato di coscienza) e variamente associata. Esistono delle forme di epilessia idiopatica (cioè di natura benigna, facilmente controllabili con i farmaci e destinate a risolversi nel tempo) e forme sintomatiche di una malattia del sistema nervoso centrale. L’epilessia che si associa alle malattie mitocondriali è sintomatica

Epidermide: lo strato più esterno della cute.

Errori congeniti del metabolismo. Errori ereditari dovuti a blocchi genetici in specifiche catene metaboliche.

Esone. Sequenza di DNA che codifica per una sequenza aminoacidica.

Esauribilità: fenomeno per cui la contrazione muscolare risulta tanto più debole, quanto più essa viene ripetuta.

Escara: crosta di tessuto necrotico che si forma sulla pelle sopra una lesione.

Esoftalmo: sporgenza dei bulbi oculari.

Esone: tratto di DNA di un gene trascritto (vedi Trascrizione).

Espansione: fenomeno per cui una tripletta (un insieme di tre basi, i mattoni del DNA) si ripete in modo abnorme, molto al di là dei limiti normali, minando dei geni che codificano ad esempio per una proteina e dando luogo così a una patologia. Un esempio di patologia genetica dovuta ad anomala espansione di triplette è la distrofia miotonica, in cui a risultare alterato è il gene che codifica per la proteina detta miotonina.

Eterozigote. Un individuo che ha due alleli differenti a un dato locus su cromosomi omologhi.

Eterogeneità genetica: fenomeno per cui mutazioni in geni diversi possono dar luogo alla stessa malattia.

Eterozigote: che porta il "carattere malattia" solo in uno dei due cromosomi ereditati dai genitori.

Eucariota: organismo con cellule dal nucleo rivestito di membrana e con cromosomi racchiusi all'interno di questa (cfr. Procariota).

Eugenica. Una teoria genetica per ridurre la frequenza di geni dannosi in una popolazione umana (eugenica

Ex vivo: detto di approccio terapeutico, in particolare di terapia genica, in cui si prelevano cellule del paziente, le si cresce e le si tratta in laboratorio - dove è più facile trasferirvi il gene terapeutico - per poi reinserirle nell'organismo, evitando così la risposta immune poiché esse appartengono al soggetto stesso. Si tratta di una tecnica che funziona bene con le cellule del sangue - che sono disponibili con un semplice prelievo e reinseribili con un'iniezione endovena - mentre è problematica in altri tessuti come il fegato, il muscolo scheletrico o il sistema nervoso.

Eziologia: termine che indica sia lo studio delle cause di una patologia, sia le cause stesse.

                                                  F

Facies: particolari conformazioni del volto, determinate, in alcune patologie, dall'interessamento dei muscoli  facciali e/o da  anomalie  scheletriche.   

Fascicolazione: attivazione irregolare e aritmica di fibre muscolari appartenenti ad una stessa unità motoria. Essa è avvertita come guizzo o breve contrazione di una piccola parte del muscolo (la cosiddetta "carne che balla"). Si manifesta anche in forma di guizzi brevi e aritmici visibili sotto la pelle. Può essere sintomo di malattia neuromuscolare, ma anche presentarsi in condizioni parafisiologiche, come la stanchezza.

Familiare Ipercolesterolemia. Una malattia autosomica dominante da deficit del recettore delle lipoproteine a

Fenilchetonuria. Una malattia genetica a eredità autosomica recessiva da difetto di un enzima, la   fenilalaninoidrossilasi;  provoca ritardo mentale.

Fenotipo. Le caratteristiche di un soggetto risultanti dall'interazione tra genotipo e l'ambiente in cui vive.

Fenotipo: l'insieme delle caratteristiche fisiche di un individuo, effetto di fattori genetici e ambientali.

Fibre muscolari: fasci di cellule capaci di contrarsi che formano il muscolo. Ogni muscolo è costituito da vari tipi di fibre muscolari, suddivisibili in due gruppi fondamentali: a contrazione rapida (o di tipo 1), che consentono ad esempio lo scatto, e a contrazione lenta (o di tipo 2), che permettono atti come lo stare in piedi.

Fibrillazione: contrazione di singole fibre muscolari denervate. Essa non è visibile né percepibile soggettivamente.

Fibrosi: sostituzione del muscolo in necrosi con tessuto connettivo duro.

Fisiopatologia: disciplina che studia le alterazioni dell'organismo prodotte da una patologia.

Fisioterapia: detta anche terapia fisica, è una pratica riabilitativa che si avvale di particolari esercizi e massaggi, nonché di altri mezzi fisici come il calore e il freddo, gli ultrasuoni, la corrente elettrica, l'acqua (idroterapia) ecc.

Flogosi: infiammazione.

Fluoro-desossi-glucosio: sostanza utilizzata dal cervello come indicatore nella tecnica neuroradiologica PET.

Fluorodesossiglucosio: sostanza utilizzata dal cervello come indicatore nella tecnica neuroradiologica PET.

Follow-up: espressione inglese che significa "controllo del paziente esteso nel tempo".

Foot-drop: termine inglese che significa "piede cadente".

Fosfocreatina: composto donatore di energia essenziale per la normale attività muscolare.

Fosfofruttochinasi: enzima utilizzato nel metabolismo del glucosio il cui deficit causa una particolare miopatia.

FOSFORILAZIONE: Aggiunta di una molecola di Fosfato ad un composto organico. Il complesso V della catena respiratoria aggiunge un Fosfato all’ADP per formare ATP.

La fosforilazione ossidativa: nei mitocondri, l'ossigeno respirato brucia zuccheri e grassi assorbiti con gli alimenti, producendo anidride carbonica ed energia sotto forma di ATP

Frogbreathing: definizione inglese della respirazione glossofaringea.

                                                   G

Gene: Unità fondamentale per l’ereditarietà. I geni sono localizzati in catene di DNA presenti nel nucleo e nel mitocondrio.

Genica, terapia: disciplina biomedica che studia la possibilità di trasferire, a scopo terapeutico, una copia sana dei geni malati all'interno delle cellule dei pazienti affetti da malattie genetiche. Il principio è dunque quello di usare il DNA come un farmaco ed esso può teoricamente essere utilizzato anche per altre affezioni non genetiche, ad esempio per certe infezioni in cui il DNA somministrato potrebbe appaiarsi a quello virale, inattivandolo. Ma generalmente quando si parla di terapia genica si intende la somministrazione di DNA in grado di produrre una proteina (spesso l'informazione genetica contenuta in un gene serve a questo scopo) che ne sostituisca una mancante o difettosa in una patologia genetica. Il DNA da somministrare, però, potrebbe anche servire a produrre altre proteine non assenti né alterate, ma in grado di giovare in altro modo (ad esempio potenziando il sistema immunitario contro i tumori). Sono oggi allo studio varie tecniche di terapia genica: tramite DNA nudo, tramite vettori virali, vettori non virali ecc.

Genico, prodotto: ciò che un determinato gene fa produrre all'organismo (ad esempio una proteina).

Genoma: corredo genetico di un organismo contenuto nei cromosomi. Il Progetto Genoma è un'iniziativa internazionale finalizzata all'identificazione di tutti i geni dell'uomo, che sono circa settantamila.

Genotipo: l'insieme dei caratteri genetici ereditari di un individuo.

Glicogeno: forma nella quale si accumula il glucosio.

Glicogenolisi: via metabolica che consente la degradazione del glicogeno.

Glicolisi: serie di reazioni biochimiche che partendo dall'utilizzo del glucosio portano alla formazione di energia. In questa via metabolica non si utilizza l'ossigeno.

Glicoproteina: proteina congiunta a glicidi.

Glossofaringea, respirazione: tecnica che il fisioterapista insegna al paziente perché introduca aria con un meccanismo alternativo a quello usuale e simile alla deglutizione, utilizzando la lingua e i muscoli faringei. E' un modo di respirare che ricorda quello delle rane, motivo per cui tale tecnica viene definita in inglese frogbreathing, da frog, rana, e breathing, respirazione.

Glutammato: aminoacido che funge da neurotrasmettitore nel cervello. Un eccesso di glutammato nell'organismo sembra avere effetti neurotossici.

Gowers, manovra di: azione, detta anche "di arrampicamento", compiuta per alzarsi da terra usando in modo particolare l'appoggio

delle mani. Osservata nei bambini, può essere un segno caratteristico di certe forme di distrofia muscolare.

Granulazione: proliferazione di tessuto che si può formare per riparare una ferita, ma che può anche, ad esempio, restringere l'apertura prodotta dall'intervento di tracheostomia

Genetica eterogeneità. Differenti mutazioni genetiche che possono determinare fenotipi simili o differenti.

H

Helper, virus: tipo di virus indispensabile nel processo di preparazione di altri virus "ingegnerizzati".

Herpesvirus: tipo di virus che ha una grande specificità per il tessuto nervoso. Alcuni herpesvirus modificati con l'ingegneria genetica

vengono studiati come vettori nella terapia genica delle patologie dei nervi.

Home care: espressione inglese che significa assistenza domiciliare.

                                                      I

Idiopatico: non derivante da cause note.

IMPEGNO PARENTALE: Genitori che si prendono l'impegno, si assumono la responsabilità ed esercitano un potere appropriato e razionale in una situazione. (per es.: ottengono un secondo parere, richedono copie dei referti di laboratorio, richiedono o rifiutano una biopsia muscolare).

Imprinting. Presenza di regioni inattive in un cromosoma; può essere di origine paterna o materna.

Immunitario, sistema: sistema di difesa dell'organismo per cui agenti nocivi provenienti dall'esterno (come i virus, i batteri ecc.) vengono intercettati e contrastati da altri elementi dell'organismo stesso deputati a questo scopo, come i linfociti.

Immunoblot: metodo immunochimico che permette la separazione di proteine, il loro trasferimento su un supporto adeguato e la colorazione mediante l'anticorpo specifico.

Immunoistochimico: detto di trattamento cui vengono sottoposti i campioni di tessuto, mediante particolari anticorpi, per evidenziare, all'esame microscopico, particolari antigeni (ad esempio particolari proteine).

Immunosoppressori: agenti che sopprimono o riducono, le reazioni immunologiche specifiche dell'organismo contro un antigene, bloccando il sistema di difesa immunitaria dell'organismo stesso.

Inattivazione. Processo che blocca la trascrizione di alcuni geni o di un intero cromosoma.

Inattivazione dell' X. Inattivazione genetica di uno dei due cromosomi X tranne uno che avviene a caso in ogni

Incompatibilità. Un feto, un trapianto, un sangue di un donatore i cui antigeni possono provocare una risposta immunitaria.

Introne. Sequenza non codificante presente nel DNA che separa un esone del gene da un altro esone. Gli introni

Iunoblot: metodo immunochimico che permette la separazione di proteine, il loro trasferimento su un supporto  adeguato e     la colorazione  mediante l'anticorpo specifico.

Immunoistochimico: detto di trattamento cui vengono sottoposti i campioni di tessuto, mediante particolari anticorpi, per   evidenziare, all'esame microscopico, particolari antigeni (ad esempio particolari proteine).

Iperlordosi: spostamento in avanti della colonna vertebrale all'altezza del bacino. Rivela una carenza di forza  prossimale agli arti inferiori (cosce).     Ipertrofia: aumento di volume di organi e tessuti. Si definisce  ipertrofia muscolare o   muscolo ipertrofico uno sviluppo  abnorme della dimensione del muscolo.      

Inattivazione del cromosoma X: fenomeno che avviene nella fase precoce dello sviluppo embrionario di soggetti femminili, per cui ciascuna delle cellule inattiva casualmente o il cromosoma X di origine paterna o quello di origine materna, così da avere alla fine circa il 50% delle cellule con l'uno, e l'altro 50% con l'altro cromosoma. Va ricordato infatti che le femmine hanno nel patrimonio genetico contenuto nelle loro cellule due cromosomi sessuali X, ereditati ognuno da uno dei due genitori, mentre i maschi hanno un cromosoma X ereditato dalla madre e uno Y ereditato dal padre. In rare donne si ha un'inattivazione sbilanciata, la quale cioè interessa quasi totalmente solo uno dei due cromosomi: ciò non ha conseguenze in un soggetto normale con entrambi i cromosomi sani; se invece la donna è ad esempio portatrice della distrofia di Duchenne e ha dunque il gene per la distrofina mutato in uno dei due cromosomi X, qualora si inattivi il cromosoma sano, allora essa avrà segni clinici di miopatia. Generalmente, però, l'inattivazione è bilanciata e nella maggior parte delle portatrici di distrofia di Duchenne la percentuale di cromosomi X sani attivi è sufficiente a garantire che rimangano asintomatiche (a parte talora una modesta alterazione della CPK e una lieve ipertrofia dei polpacci).

In-Exufflator: strumento per l'inspirazione e l'espirazione meccanica, che può aiutare i pazienti neuromuscolari nella mobilizzazione ed espettorazione delle secrezioni bronchiali.

Inotropo: detto di farmaco che ha effetti sulla contrattilità del muscolo, in particolare di quello cardiaco.

Insulina: ormone secreto dal pancreas che ha un ruolo fondamentale nei meccanismi che garantiscono una giusta quantità di glucosio nel sangue e nei tessuti.

Invasivo: in ambito di tecniche mediche, ciò che comporta l'introduzione nel corpo - attraverso la cute o gli orifizi - di strumenti o elementi estranei. Con riferimento ai problemi respiratori dei pazienti neuromuscolari, la ventilazione per via non invasiva è quella che si pratica con il ventilatore per via nasale o buccale tramite mascherina o boccaglio, mentre la ventilazione per via invasiva si attua per via tracheostomica.

In vitro: che ha luogo esternamente ad un organismo, ad esempio nelle colture di cellule in laboratorio.

In vivo: che ha luogo direttamente nell'organismo. Così viene anche definito un approccio terapeutico in cui il trattamento viene somministrato direttamente al soggetto. Ad esempio, in certe tecniche di terapia genica allo studio, si ipotizza di introdurre il gene terapeutico nell'organismo come se fosse un farmaco, iniettandolo in circolo o sotto la cute. L'approccio contrario è quello ex vivo.

Ione: particella carica elettricamente.

Ipotonia: Riduzione del tono muscolare, apprezzabile dal grado di resistenza opposto alla manipolazione di un segmento corporeo. Può essere espressione di una lesione in diverse strutture del sistema nervoso centrale o del sistema nervoso periferico.

Ipotrofia: termine che designa lo scarso sviluppo di un organo o di parte del corpo, ad esempio di un muscolo  (ipotrofia   muscolare).

Ipercapnia: eccesso di anidride carbonica nel sangue.

Ipercipikappemia: termine che indica il riscontro di valori elevati di CPK nel sangue.

Iperglicemia: eccesso di glucosio nel sangue.

Iperinsufflazione: pratica fisioterapica attuata per mezzo del ventilatore, soprattutto allo scopo di mantenere una buona insufflazione del polmone, impedendo il collasso alveolare, le atelettasie, e altre complicanze.

Iperkaliemia: aumento del tasso di potassio nel sangue. Si verifica ad esempio in certe paralisi periodiche dette appunto iperkaliemiche.

Iperlordosi: accentuazione della normale curvatura della colonna vertebrale lombare. Rivela una carenza di forza prossimale agli arti inferiori e della muscolatura addominale.

Ipertermia maligna: complicanza dell'anestesia generale - rara, ma grave e potenzialmente fatale - che interviene in soggetti con un'anomalia genetica a carico delle fibre muscolari striate, quando questi siano esposti, durante l'anestesia, a farmaci particolari, detti scatenanti o trigger; questi ultimi comprendono i vapori alogenati (fluotano, etrano, isofluorano) e i miorilassanti depolarizzanti (succinilcolina), ma teoricamente la complicanza può verificarsi con molti altri farmaci nei soggetti predisposti. L'affezione si manifesta con un quadro clinico caratterizzato da molti sintomi e segni che coinvolgono diversi organi e apparati: nella muscolatura, contratture e alterazioni delle fibre con fuoriuscita nel sangue di enzimi e proteine muscolari (ad esempio CPK e mioglobina) e sali come il potassio; nel sistema cardiocircolatorio, instabilità della pressione e alterazioni del ritmo cardiaco; per quanto riguarda la respirazione, aumento e irregolarità degli atti respiratori, con caduta della quantità di ossigeno che il sangue trasporta ai tessuti e aumento dell'anidride carbonica espirata; infine, alterazioni del metabolismo con aumento ingravescente e inarrestabile della temperatura (da cui il nome di ipertermia), acidificazione del sangue e altri problemi ancora. Insomma, un quadro di grave sconvolgimento metabolico, che può risultare mortale se non trattato con un farmaco specifico, il dantrolene, in grado di stroncare la crisi.

Ipertricosi: crescita eccessiva di peli.

Ipertrofia: aumento di volume di organi e tessuti. Si definisce ipertrofia muscolare o muscolo ipertrofico uno sviluppo abnorme della dimensione del muscolo.

Ipokaliemia: diminuzione del tasso di potassio nel sangue. Si verifica ad esempio nella malattia di Westphall, una paralisi periodica ipokaliemica familiare.

Ipoplasia: sviluppo insufficiente, ad esempio di un organo.

Ipossia: riduzione dell'ossigenazione.

Ipossiemia: riduzione dell'ossigenazione del sangue.

IPOTONIA: Riduzione del tono muscolare, apprezzabile dal grado di resistenza opposto alla manipolazione di un segmento corporeo. Può essere espressione di una lesione in diverse strutture del sistema nervoso centrale o del sistema nervoso periferico.

Ipoventilazione: fenomeno per cui risulta ridotta la ventilazione.

Ischemia: termine che definisce la carenza di apporto sanguigno in un organo.

Ischiatico: è un particolare osso del cinto pelvico.

Isola: nome di uno strumentario chirurgico per il trattamento della scoliosi neuromuscolare.

Istochimico: detto del trattamento cui vengono sottoposti i campioni di tessuto, per evidenziare, all'esame microscopico, particolari componenti chimici e strutturali.

Istoenzimatico: detto del trattamento cui vengono sottoposti i campioni di tessuto, per evidenziare, all'esame microscopico, l'attività di particolari enzimi.

Istologia: scienza che studia i tessuti organici e i loro componenti, per riconoscerne l'aspetto normale e le alterazioni dovute alle diverse patologie. La diagnosi istologica è fatta tramite l'osservazione dei campioni di tessuti prelevati (ad esempio mediante biopsia) e opportunamente trattati.

                                                      J

Jitter: termine inglese che designa l'analisi elettromiografica della singola fibra muscolare.

                                                      K

KSS: Sindrome Kearns-Sayre, che è la combinazione di CPEO, difetto di conduzione cardiaca e progressiva perdita di udito, solitamente dovuta a larga delezioni (perdita di parti) del mtDNA (DNA mitocondriale).

                                                       L

Latticodeidrogenasi (LDH): enzima presente in varie cellule, tra le quali le fibre muscolari, i cui valori alterati, nel siero, possono essere indice di malattia muscolare.

LATTATO o ACIDO LATTICO: Una sostanza chimica che si forma con la rottura degli zuccheri senza una adeguata presenza di ossigeno. l'acido lattico non può essere usato dal corpo e si accumulerà nel sangue e nelle urine. L'acido lattico causa dolore muscolare quando uno corre troppo veloce o troppo a lungo. In persone con disturbi mitocondriali, l'acido lattico si forma quando è danneggiata la capacità ossidativa della persona (capacità di bruciare il cibo per mezzo della fosforillazione ossidativa).

LCFA: acido a catena lunga, che costituiscono la stragrande maggioranza dei grassi che consumiamo nella nostra dieta

LCAD: carenza dell' Acil-CoA deidrogenasi a Catena-Lunga.

LEIGH (Malattia o Sindrome di): Encefalopatia Necrotizzante Subacuta.

LEUCOPENIA: diminuzione dei leucociti(globuli bianchi) del sangue al disotto del minimo dei normali valori fisiologici (5000-8000 per ml). Vi sono leucopenìe globali e leucopenìe parziali: neutrofile (neutropenia), linfocitiche (linfopenia), eosinofile (eosinopenia) ecc. Le più comuni sono le forme neutrofile, che nei casi estremi arrivano alla scomparsa quasi completa dei granulociti neutrofili (agranulocitosi). Le cause di neutropenia sono moltissime; ci limiteremo a segnalare le più frequenti: (1) farmaci: indometacina, carbamazepina, cloramfenicolo, penicilline, cefalosporien, sulfonamidi, fenotiazine, captopril, metildopa, clorpropamide, tiazidi, allopurinolo, etanolo, solventi industriali (benzene, toluene), chemioterapici e immunosoppressori, compresa la terapia radiante; (2) infezioni: virali (spesso con linfocitosi relativa), talora batteriche e protozoarie; (3) nutrizionali: carenza di vitamina B12 e folati; (4) ematologiche: leucemie, mielodisplasia, anemia aplastica, infiltrazioni del midollo osseo; (5) ipersplenismo; (7) patologie autoimmuni: in corso di lupus eritematoide sistemico. Cause specifiche di linfopenia vanno individuate nelle sindromi da immunodeficienza e nei casi di invasione del midollo osseo.
 

LHON: Neuropatia Ottica ereditaria di Leber.

LIC: Cardiomiopatia Infantile Letale.

Latticodeidrogenasi (LDH): enzima presente nelle fibre muscolari, i cui valori alterati, nel siero, possono essere  indice di    malattia muscolare.

LDH: vedi Latticodeidrogenasi.  Locus: punto del cromosoma in cui risiede un gene.

Li-Fraumen (Sindrome). E' una sindrome nella quale vi è la tendenza a sviluppare tumori per mutazione ereditaria del gene p53.

Linkage (o concatenazione). La presenza di un locus o di piu loci su un cromosoma determina la tendenza per gli

Liposomi. Vescicole microscopiche fabbricate in laboratorio e usate per introdurre geni nelle cellule.

Locus. Posizione di un gene su un cromosoma. Usato anche come sinonimo di gene.

Linfocita: cellula del sangue (è un tipo di globulo bianco) coinvolta nei meccanismi di difesa dell'organismo. Ne esistono di due tipi: i

linfociti B che producono anticorpi che riconoscono particolari componenti (antigeni) degli aggressori esterni da distruggere (ad esempio i batteri); i linfociti T, la maggioranza, i quali aggrediscono direttamente gli elementi estranei che vi penetrano. I linfociti T costituiscono un vero e proprio "esercito" di aggressori, che attacca, oltre agli agenti nocivi, anche quanto viene trapiantato a scopo terapeutico, ciò che costituisce uno dei problemi nei trapianti e nella stessa terapia genica.

Lipidi: gruppo di sostanze grasse dell'organismo.

Liposomi: vettori sintetici basati sui lipidi. Si tratta di complessi di tipo lipidico studiati nella terapia genica per veicolare il DNA terapeutico verso il tessuto prescelto.

Lipotimia: obnubilamento della coscienza accompagnato da vertigini, nausea e pallore cereo, di durata raramente superiore a tre-quattro secondi. Alcuni intendono "lipotimia" come sinonimo di "sincope", ma è bene tenere distinti i due termini perchè la "sincope" presenta maggiore durata, perdita di coscienza e abolizione del tono muscolare.

Lisosomi: particolari strutture che si trovano in molte cellule - anche in quelle muscolari - le quali contengono enzimi idrolitici (che servono alla scissione di sostanze per mezzo dell'acqua) che hanno un ruolo nella digestione di elementi da parte della cellula.

Locus: punto del cromosoma in cui risiede un gene.

Lordosi: curvatura anteriore fisiologica nella parte lombare della colonna vertebrale.

Luque: tipo di strumentario chirurgico per il trattamento delle scoliosi neuromuscolari, che prende il nome dal suo inventore, al quale si deve il principio della strumentazione spinale segmentaria, cioè della fissazione di ogni singola vertebra e non solo delle due estreme della scoliosi. Il Luque e il Cotrel-Dubousset sono gli strumentari più usati al mondo e sono i capostipiti di una lunga serie di altri apparati messi a punto in seguito, ma ispirati agli stessi principi.

                                                      M

MAD: Carenza Multipla di Acil-CoA Deidrogenasi.

Macroglossia: presenza di lingua di dimensioni superiori alla norma.

MDS : inizio mitocondriale di sindrome di svuotamento del DNA:  caratteristiche dell'infanzia:  Questo disordine causa tipicamente più raramente la debolezza del muscolo e/o il guasto del fegato e, le anomalie del cervello.  "Floppiness," difficoltà ed inerente allo sviluppo d'alimentazione fa ritardare è sintomi comuni;  PEO ed i grippaggi sono meno comuni. 

Malattie rare: patologie che interessano poche centinaia, talora poche decine, di persone nel mondo e pertanto sono poco studiate.

Maltasi acida: enzima lisosomiale (cfr. Lisosomi) il cui deficit causa la glicogenosi di tipo II, malattia genetica caratterizzata da anomalo accumulo di glicogeno nei muscoli.

Marcatori molecolari: sequenze di DNA che vengono ereditate insieme al gene responsabile della malattia.

Matrice extracellulare: l'ambiente esterno della cellula.

MCT: sigla con cui si indica l'olio con grassi a corta catena il cui utilizzo nella dieta è indicato in alcune malattie metaboliche da accumulo da lipidi, ad esempio in quelle dovute a deficit di carnitina.

MCAD: Carenza di Acil-Coa deidrogenasi a media catena.

Mdx, topo: così viene definito il modello animale analogo alla distrofia di Duchenne.

MELAS: Acidosi Lattica Encefalomiopatia Mitocondriale e Similictus episodico.

MERRF: Epilessia Mioclonica con Fibre “Ragged-Red” nel muscolo.

METABOLISMO: Il processo in cui le cellule utilizzano il cibo per produrre energia. Questo è simile al motore di una macchina (i

mitocondri delle cellule) bruciando benzina (il cibo che noi mangiamo) per produrre energia o forza torcente per fare girare le ruote che fanno muovere la macchina (l'energia che ci è necessaria per muoverci e per pensare).

MALATTIA O SINDROME DI LEIGH: Encefalomielopatia subacuta necrotizzante.

Malattia di ALPER: Polidistrofia progressiva infantile. La malattia di Alper può essere causata da disturbi della fosforillazione ossidativa, includendo la sindrome di DNA mitocondriale impoverito

Marcatore genetico. Una mutazione genetica, una variante di una sequenza di DNA che ha effetti utili per

Meiosi. Uno speciale tipo di divisione cellulare nel quale una cellula germinale si suddivide in due nuove cellule

Membrana cellulare: struttura che circonda la cellula come una sorta di pelle e ha la funzione di regolare accuratamente ciò che vi entra e che ne esce. Le membrane delle cellule muscolari sono costituite da un doppio strato di molecole lipidiche nel quale sono "imbrigliate" proteine e glicoproteine. Queste molecole hanno varie funzioni, inclusa quella di servire come canali che permettono il passaggio di molecole come il sodio, il potassio e il calcio.

Metabolismo: l'insieme dei processi chimici e fisici dell'organismo.

Merosina: proteina strutturale localizzata sulla membrana basale della fibra muscolare il cui difetto è causa di una particolare   forma di  distrofia muscolare congenita.

Messaggero RNA. Un tipo di RNA che trasmette ai ribosomi le informazioni genetiche codificate nel DNA, i quali  utilizzano  l'informazione  per produrre le proteine.

MIOCLONO: Spasmo di un muscolo. Il mioclono può essere un evento singolo o ripetuto. Il mioclono è un evento normale quando compare durante il sonno, è un evento patologico quando compare mentre siamo svegli.

Myasthenia :Dal myo , significante muscolo; a , senza; e sthenos , resistenza
                 Definizione: debolezza del muscolo o mancanza di resistenza. Oggi, "il myasthenia" si riferisce specificamente alla 

                 debolezza del muscolo derivando dalla comunicazione difettosa fra il nervo e muscolo al posto in cui il nervo ed il

                 muscolo vengono a contatto di (la giunzione neuromuscular).

Mialgia:        dolore al muscolo.   

Mialgia: dolore al muscolo.

Mielina: guaina che avvolge le fibre nervose.

Minicore: termine inglese che definisce una rara miopatia congenita (detta anche Multicore), in cui, all'esame istologico del tessuto muscolare, si riscontrano aree piccole e multifocali di degenerazione, i cores appunto (vedi anche Central Core), nelle fibre muscolari di tipo 1 e 2, in genere per la lunghezza di pochi sarcomeri.

Minigene: gene "accorciato" con tecniche di ingegneria genetica, in modo da riuscire a inserirlo in un vettore per la terapia genica, mantenendone un segmento capace di funzionare in maniera tale da dare comunque una proteina funzionante, anche solo parzialmente. La messa a punto del minigene è studiata in particolare per il gene della distrofina che è di dimensioni molto grandi.

Minitracheostomia: intervento alla trachea che consente l'aspirazione e la ventilazione con una cannula scuffiata di piccolissimo diametro e che, in determinate condizioni, può essere indicato come soluzione transitoria di compromesso tra una ventilazione nasale non più sufficiente e un intervento molto aggressivo come la tracheostomia.

Mioblasti: altro nome delle cosiddette cellule satelliti localizzate intono alla fibra muscolare e deputate all'accrescimento e alla riparazione del muscolo. Il trapianto di mioblasti è un procedimento, sperimentato soprattutto negli Stati Uniti, in cui tali cellule muscolari vengono reperite da donatori tramite biopsie, per trapiantarle nel soggetto distrofico. Il trattamento si è rivelato però problematico, per la difficoltà di ottenere un numero rilevante di queste cellule e a far sì che esse crescano e si espandano in modo utile a riparare il danno muscolare nel paziente.

Miocardio: muscolo cardiaco.

MIOCLONO: Spasmo di un muscolo. Il mioclono può essere un evento singolo o ripetuto. Il mioclono è un evento normale quando compare durante il sonno o all'atto dell'addormentamento, è un evento patologico quando compare mentre siamo svegli.

Miofibrilla: ognuna delle unità contrattili formate da filamenti sottili che costituiscono la fibra muscolare.

Miofosforilasi: enzima utilizzato nel metabolismo del glucosio il cui deficit causa una particolare miopatia.

Miogeno: che ha origine nel tessuto muscolare. E' detta atrofia miogena la mancanza di volume del muscolo dovuta al danneggiamento delle fibre muscolari.

Mioglobina: emoproteina che regola il trasporto di ossigeno all'interno delle fibre muscolari. I suoi valori alterati nel siero - generalmente associati all'aumento delle CPK - sono indice di sofferenza muscolare. La concentrazione di mioglobina nel sangue è detta mioglobinemia.

Miometro: uno degli strumenti utili a misurare la forza muscolare.

Miopatia: termine che definisce una patologia del muscolo.

Miosina vedi Actina.

Miotonia: difficoltà del rilassamento muscolare dopo una contrazione.

Miotonina-protein-chinasi: proteina alterata nella distrofia miotonica, il cui ruolo nella patologia non è ancora chiaro.

Miofibrilla: ognuna delle unità contrattili formate da filamenti sottili che costituiscono la fibra muscolare.

Miofosforilasi: enzima utilizzato nel metabolismo del glucosio il cui deficit causa una particolare miopatia.

Miogeno: che ha origine nel tessuto muscolare. E' detta atrofia miogena la mancanza di volume del muscolo dovuta al    danneggiamento delle  fibre muscolari.

Mioglobina: emoproteina che regola il trasporto di ossigeno all'interno delle fibre muscolari. I suoi valori alterati  nel siero – generalmente associati all'aumento delle CPK - sono indice di malattia muscolare. La  concentrazione di mioglobina nel sangue è detta mioglobinemia.

Miopatia:  Qualsiasi anomalia dei muscoli scheletrici e del cuore. ( myo= muscolo,  pathos= malattia)

Miosina: vedi Actina.

Mitocondrio. Struttura presente in più copie nelle nostre cellule, responsabile della produzione di energia. E’ costituito da due membrane: una membrana esterna liscia ed una membrana interna formata da caratteristici ripiegamenti (creste). Al suo interno avvengono i processi metabolici più importanti: la fosforilazione ossidativa, l’ossidazione degli acidi grassi, l’ossidazione del piruvato ed il ciclo di Krebs

Mitocondriale DNA. DNA che risiede all'interno dei mitocondri, e che codifica per alcune proteine.

myotonia (aggettivo myotonic):Dal myo , significando muscolo e tonos , tono
                 Definizione: incapacità di distendersi i muscoli dopo la contrazione

myositis :Dal myo greco di parola , significando muscolo ed i itis greci di suffisso , significanti infiammazione di
                 Definizione: un'infiammazione del muscolo, che può derivare dall'infezione, dalla ferita, o dall'attacco dal sistema

                 immune al tessuto del muscolo

MNGIE : Encefalopatia Mitocondriale Neuro Gastro - Intestinale . Questo disordine causa PEO, ptosis, debolezza del membro e problemi 

            (digestivi) gastrointestinali, compreso diarrea cronica e dolore addominale.  Un altro sintomo comune è la neuropatia periferica

Monozigoti Gemelli. Tali gemelli sono identici, mentre i dizigoti sono gemel1i fraterni differenti.

Motoneurone: neurone che va a innervare la fibra muscolare.

Mutazione. Qualsiasi cambiamento nel codice genetico che può riguardare una o più basi nella sequenza di un gene o un     numero dei  cromosomi in ciascuna cellula.

Mutazioni puntiformi: Nella maggior parte delle mutazioni i cambiamenti avvengono a livello dei singoli nucleotidi, si dicono quindi mutazioni puntiformi . La maggioranza di queste alterazioni producono codoni missense, cioè codoni con senso alterato che portano alla sostituzione di un aminoacido con un altro. Le conseguenze sono variabili: la proteina può risultare completamente non funzionante (missense intollerabili); la proteina può avere le stesse funzionalità di quella normale (missense tollerabili), oppure può averle solo in condizioni particolari (missense condizionali).
Altre mutazioni puntiformi sono mutazioni nonsense in cui la sostituzione nucleotidica trasforma un codone che codifica per un certo aminoacido in uno dei tre codoni di stop (nell'RNA: UAA, UGA o UAG). Queste mutazioni provocano un arresto anticipato nella sintesi della proteina e il suo rilascio sotto forma di frammento incompleto.
Alcuni cambiamenti genetici avvengono con riorganizzazioni macroscopiche del materiale genetico, si tratta di mutazioni cromosomiche. Queste sono causate da rotture che avvengono all'interno dei cromosomi; la ricostruzione può portare all'inversione di un segmento o ad una delezione cioè alla perdita del segmento stesso. Due rotture in cromosomi diversi possono portare ad una traslocazione reciproca in cui un segmento di un cromosoma viene trasposto su di un altro e viceversa.

Mosaico: viene così definito l'aspetto della biopsia muscolare delle portatrici di distrofia di Duchenne, caratterizzata dalla coesistenza di fibre distrofino-positive e distrofino-negative.

Moth-eaten: termine inglese che significa letteralmente "mangiato dalle tarme", "tarmato" e che indica l'aspetto che talora presentano, all'esame della biopsia, certe fibre muscolari malate.

mRNA vedi RNA

Multicore vedi Minicore

Multisistemico: detto di patologia che colpisce più apparati.

Mutazione genetica: alterazione rispetto alle condizioni normali che si accerta in un segmento del DNA che sia parte di un gene.

Mutazione patogena: mutazione causa di una patologia.

                                                                    N

NAIP: sigla per Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein, nome di uno dei geni (un altro è l'SMN) situati sul braccio lungo del cromosoma 5, nella regione interessata nella genesi dell'atrofia muscolare spinale. Il prodotto di questo gene è una proteina che inibisce l'apoptosi neuronale.

Necrosi: morte cellulare.
Tuttavia, una cellula può morire anche quando è perfettamente sana, ad esempio perché le viene a mancare l'ossigeno, oppure perché è stata avvelenata o per trauma meccanico. Si parla, allora, di una cellula "in necrosi". Ed è solo in questo caso, quando cioè si è verificato un evento violento e imprevisto, che la cellula morente lancia il suo segnale alle vicine, rilasciando bruscamente la proteina HMGB1.
 

NARP: Caratterizzata da Neuropatia, Atassia e Retinite Pigmentosa.

NISTAGMO: Movimento involontario ritmico dei globi oculari, caratterizzato dal succedersi alternato di movimenti più lenti di deviazione laterale degli occhi a movimenti molto bruschi di ritorno alla posizione originaria.

Neuroblastoma. Tumore che trae origine dal sistema nervoso ed è tra i più frequenti nella la e 2a infanzia.

Neurogeno: che ha origine dal sistema nervoso. E' detta atrofia neurogena la mancanza di volume del muscolo dovuta al danneggiamento del  motoneurone,  della radice oppure anche del nervo.

Nucleotide: sorta di "mattone" che costituisce la molecola di DNA.

Neuromuscolare: che riguarda gli alfa-motoneuroni del midollo spinale, i nervi, i muscoli e il punto di giunzione tra nervo e muscolo. Sotto la definizione di patologia neuromuscolare si comprendono sia le malattie del muscolo in cui sono direttamente interessate le fibre muscolari, sia le affezioni dei nervi (o di altri apparati) che influiscono nocivamente sul muscolo, causandone l'atrofia o altre alterazioni.

Neurone: cellula nervosa.

Neutropenia: sinonimo di leucopenia neutrofila.
 

Neuropatia: dai Greci esprime il neurone , significante il nervo o tendine e pathos , malatti. Qualsiasi malattia del sistema nervoso. La sclerosi laterale di Amyotrophic ed atrophy muscolari  spinali, in cui la perdita delle cellule del nervo impedisce i muscoli funzionare, sono neuropathies, come sono malattie in cui le fibre del nervo funzionano incorrettamente, quale la malattia di Dejerine-Sottas e del Charcot-Marie-Dente.

Neurotrasmettitore: molecola che permette il trasferimento di segnali tra le cellule.

NOR: sigla per "Regione dell'Organizzatore Nucleolare". Si tratta di una specifica zona all'interno del nucleo di ogni cellula - localizzata a livello del nucleolo, cioè la sede del DNA - in cui ha sede un gruppo particolare di proteine (dette AgNOR vedi), non appartenenti al DNA, che hanno un ruolo fondamentale nella regolazione della proliferazione cellulare.

Normalizzazione biochimica: fenomeno che si osserva nel muscolo delle portatrici di distrofia di Duchenne. Esso consiste nella diffusione di distrofina da una zona del muscolo in cui la proteina è presente ad una in cui originariamente essa era assente. Conseguenza di questo fenomeno è il fatto che il muscolo tende ad avere progressivamente più distrofina, ciò che spiega perché in una portatrice sana vi siano molte più fibre muscolari con la distrofina che senza, anche se - per il fenomeno dell'inattivazione del cromosoma X - circa metà delle cellule muscolari hanno attivo, dei due presenti, solo il cromosoma X che porta il gene per la distrofina alterato.

Normalizzazione genetica: fenomeno che si osserva nel muscolo delle portatrici manifeste - cioè con segni clinici di malattia muscolare - di distrofia di Duchenne. In esse infatti, per il fenomeno dell'inattivazione sbilanciata del cromosoma X, il numero di fibre senza distrofina è superiore a quello delle fibre con la proteina. Qui la distrofina risulta troppo scarsa per ripopolare le zone deficitarie attraverso il processo della normalizzazione biochimica; si può osservare però la cosiddetta normalizzazione genetica. Si tratta di un meccanismo per cui le zone senza distrofina tendono a degenerare in modo da attivare le cellule satelliti del muscolo deputate alla rigenerazione: poiché anche queste ultime possono avere o no la distrofina, nel primo caso produrranno una membrana muscolare stabile, nel secondo una membrana destinata a nuovi cicli di degenerazione-rigenerazione, con la tendenza dunque, nel tempo, ad avere sempre più fibre muscolari con la proteina.

Nucleotide: sorta di "mattone" che costituisce la molecola di DNA.

                                                     O

Oil Red O: tipo di colorazione istochimica che permette di evidenziare i lipidi.

Oligonucleotide. Un segmento di una singola catena di DNA sintetizzata in vitro e contenente abitualmente almeno alcune decine di   deossiribonucleotidi.

Oligonucleotide: composto formato da pochi nucleotidi.

Omeobox. Una breve sequenza di nucleotidi comune a tutti i geni omeotici che si identificano come principali   regolatori dello  sviluppo  embrionale.

Geni Omeotici. Geni che regolano la differenzazione delle cellule in un organismo in via di sviluppo cosìcome la posizione delle cellule.

Omozigote. Una condizione nella quale si ha identici alleli a uno o piu loci in segmenti cromosomici omologhi.

Oncogene. Un gene che normalmente regola la crescita e lo sviluppo cellulare ma se mutato o attivato

Oil Red O: tipo di colorazione istochimica che permette di evidenziare i lipidi.

Omozigote: che porta entrambi i cromosomi dei genitori con lo stesso carattere (ad esempio "malattia").

Ossidazione: via metabolica che avviene nei mitocondri e che conduce alla formazione di energia utilizzando l'ossigeno.

Orfano, farmaco: prodotto farmaceutico non presente sul mercato per il suo scarso rendimento economico, per lo più perché utile per le cosiddette malattie rare, patologie dalla casistica molto bassa.

Ortesi: apparecchio che si applica al corpo a fini correttivi.

Ossidazione: via metabolica che si svolge nei mitocondri e che conduce alla formazione di energia utilizzando l'ossigeno.

Ossiemoglobina: composto di emoglobina e ossigeno che si forma nei processi respiratori.

Ostruttivo, deficit: deficit respiratorio dovuto all'ostruzione delle vie aeree. Può verificarsi per ristagno delle secrezioni a causa di una meccanismo della tosse alterato o di processi infiammatori, oppure per alterazioni compressive delle vie aeree (alterazioni del rachide e della cassa toracica) che riducono la trazione elastica esercitata sulle vie respiratorie nell'inspirazione, per cui esse tendono a restringersi.

Oxandrolone: anabolizzante sperimentato per il trattamento delle distrofinopatie. Recenti studi non hanno dimostrato la sua efficacia nel trattamento di queste malattie.

                                                   P

Pace-maker: piccolo strumento inserito appena sotto la pelle del petto, che assicura un battito cardiaco regolare.

Pachigiria: riduzione dei solchi cerebrali.

Parenterale: somministrato non attraverso il tubo digerente, ma ad esempio per via intramuscolare o endovenosa. L'alimentazione artificiale attuata con tale sistema viene detta alimentazione parenterale.

PAS: sigla dell'acido periodico-reattivo di Schiff, colorazione istochimica che permette di evidenziare il glicogeno nei tessuti.

Patogenesi: la catena di eventi che producono una malattia in un organismo, ovvero i vari passaggi che dal difetto molecolare portano alla manifestazione visibile della malattia stessa.

Patogeno: che causa una patologia.

PAV: sigla per "Ventilazione Proporzionalmente Assistita", che indica un apparecchio ventilatorio che si sta cercando di mettere a punto in modo che sia in grado di percepire l'atto respiratorio del paziente e adattarvi di volta in volta il proprio lavoro, affaticando così meno i muscoli respiratori.

PCR: acronimo per Polymerase Chain Reaction, procedimento chimico che serve ad analizzare il DNA.

PDH: Piruvato Deidrogenasi. Complesso enzimatico presente nei mitocondri, che converte il piruvato in AcetilCoA. Il difetto di PDH può provocare la Sindrome di Leigh.

PEARSON (Sindrome di): Grave patologia del bambino che colpisce il midollo osseo e la funzione pancreatica. Bambini con tale sindrome possono sviluppare la KSS nella vita adulta.

PEG: sigla che indica il sondino epigastrico.

Pelvico: che riguarda le pelvi, ovvero la parte inferiore del tronco, il bacino.

Penetranza completa: espressione che indica che la manifestazione clinica della malattia è in tutti i soggetti che presentano il difetto genetico.

Penetranza incompleta: è il fenomeno contrario della penetranza completa, per il quale, pur in presenza di difetto genetico, la malattia non ha evidenza clinica, oppure si riscontra in età molto avanzata.

Peo: Oftalmoplegia Estrinseca Progressiva - AD-PEO :Oftalmoplegia Estrinseca Progressiva ad ereditarietà autosomica dominante

Periferici, nervi: nervi che si diramano dal sistema nervoso centrale (cioè dal cervello e dal midollo spinale), portando segnali al resto del corpo (organi, ghiandole, muscoli, pelle) e inviandone indietro a loro volta.

PERDITA PUNTIFORME: La perdita di un singolo amminoacido nucleotide di un gene.

PET: sigla per Positron Emission Tomography, tomografia ad emissione di positroni. Tecnica neuroradiologica che avvalendosi dell'indicatore  fluoro-desossi-glucosio mescolato nel sangue e utilizzato dal tessuto cerebrale,  può evidenziare un'alterata ultilizzazione di esso da parte  del cervello. E' utile per la diagnosi della distrofia  miotonica e delle encefalopatie mitocondriali.

Piede cadente: disturbo caratterizzato dall'incapacità di tenere sollevato il piede, che così tende a pendere dalla caviglia, causando problemi nella deambulazione.

Piede cavo: deformità consistente in un'eccessiva curvatura della pianta del piede (e delle stesse dita verso il basso), che assume così una caratteristica forma "ad artiglio".

Piede equino: deformità del piede per cui, con il soggetto in piedi, tendono a toccare il suolo solo le punte, mentre il tallone resta sollevato.

Piede varo: così è definita una deformità che interessa il piede, portandolo a una flessione plantare.

P 53. Gene soppressore.

Polidistrifia: Anomalie congenite nel tessuto connettivo

Poligenico. Si dice di un carattere determinato da piùdi un gene.

Polimorfismo di restrizione. Variazione nella sequenza di DNA riconosciuta da un enzima di restrizione che

Polipeptide. Un polimero di aminoacidi legati linearmente.

Protoùoncogene. Un gene normalmente attivo durante lo sviluppo embrionario che può dare origine ad un

Promotore. Una regione su una molecola del DNA alla quale si lega una RNA polimerasi ed inizia la trascrizione.

Purine. Una classe di composti cui appartengono le basi degli acidi nucleici adenina e guanina.

PAS: sigla dell'acido periodico di Schiff, colorazione istochimica che permette di evidenziare il glicogeno nei tessuti.

PCR: acronimo per Polymerase Chain Reaction, procedimento chimico che serve ad analizzare il DNA. Reazione di polimerizzazione a catena

Piruvicochinasi (PK): enzima presente nelle fibre muscolari, i cui valori alterati possono essere indice di malattia muscolare.

Piruvicodecarbossilasi e Piruvico-deidrogenasi: enzimi il cui deficit causa un'alterazione dell'attività  mitocondriale.

Piede cadente: disturbo caratterizzato dall'incapacità di tenere sollevato il piede, che così tende a pendere dalla caviglia, causando problemi nella deambulazione.

Piede cavo: deformità consistente in un'eccessiva curvatura della pianta del piede (e delle stesse dita verso il basso), che assume così una caratteristica forma "ad artiglio".

Piede equino: deformità del piede per cui, con il soggetto in piedi, tendono a toccare il suolo solo le punte, mentre il tallone resta sollevato.

Piede varo: così è definita una deformità che interessa il piede, portandolo a una flessione plantare.

Piruvicochinasi (PK): enzima presente nelle fibre muscolari, i cui valori alterati possono essere indice di malattia muscolare.

PK vedi Piruvicochinasi

Placca (o giunzione) neuromuscolare: regione di contatto tra nervo e muscolo.

Placebo: sostanza inattiva (senza proprietà curative) che, nelle sperimentazioni di un trattamento terapeutico sull'uomo - in particolare nei trial di fase III - viene somministrata a parte dei pazienti a loro insaputa per utilizzarla come confronto e limitare al massimo il peso dei fattori psicologici nella valutazione della terapia: tale procedimento viene definito doppio cieco.

Plasmaferesi: trattamento in cui, grazie all'utilizzo di un'apposita apparecchiatura, si preleva il siero nel sangue, per sostituirlo con

soluzioni di albumina. E' utile per depurare il sangue da sostanze nocive, ad esempio gli anticorpi di certe malattie autoimmuni.

Pneumobelt: si tratta di un supporto ventilatorio domiciliare, costituito da una cintura pneumatica che gonfiandosi e sgonfiandosi, provoca passivamente dei movimenti ritmici del diaframma con conseguenti atti respiratori.

Pneumologia: disciplina che studia i polmoni.

Poligenico: determinato da molti geni.

Polimero: complesso di proteine tutte uguali.

Polisonnografia: metodica di monitoraggio notturno della situazione respiratoria, che attraverso la valutazione contemporanea di vari parametri, permette, tra gli altri impieghi, di discriminare tra apnee centrali e periferiche.

Poncho o Polmone a poncho: tipo di ventilatore a pressione negativa esterna, caratterizzato da una gabbia di plastica che si pone al di sopra del torace e poggia su un piano rigido; paziente e gabbia vengono poi introdotti in una giacca, tipo giacca a vento, stretta e a tenuta a livello del collo, dei polsi e delle cosce, in modo da poter creare una depressione che aiuti nella respirazione.

Portatore: detto di persona che può trasmettere una malattia infettiva o ereditaria, anche senza necessariamente essere egli stesso malato. Si parla di portatore asintomatico, quando il soggetto non presenta segni clinici di malattia, e di portatore manifesto, quando questi sono invece presenti.

Postmitotico: si dice di cellula che non è più in divisione, non si rinnova continuamente.

Prednisone: steroide di cui viene sperimentato l'impiego anche per il trattamento della distrofia muscolare.

Prevenzione: l'insieme degli interventi fatti a monte, in anticipo, che possono evitare l'insorgere di una patologia.

Primitiva, miopatia: così è definita una patologia del muscolo in cui questo si altera in quanto tale, apparentemente da solo, e tutti

gli altri eventi della malattia sono conseguenze di questa alterazione muscolare primitiva.

Procariota: organismo con cellule dal nucleo senza membrana e quindi non distinto, ciò che è tipico di certi organismi unicellulari come i batteri (cfr. Eucariota).

Profilassi: lo stesso che prevenzione.

Progressiva, malattia: malattia i cui sintomi peggiorano progressivamente nel tempo.

PROMM: sta per Proximal Myotonic Myopathy e indica una miopatia prossimale con miotonia di recente identificazione.

Prossimale: vicino all'asse mediano del corpo (cosce). Il contrario di prossimale è distale.

Proteina: molecola organica costituita da aminoacidi che può avere funzioni strutturali, enzimatiche o altre ancora.

Pseudoipertrofia: si verifica quando la perdita di fibre muscolari, che avviene solitamente nei processi distrofici, viene compensata da proliferazione di materiale fibroso, di consistenza pastosa.

Pseudoipertrofia: Si verifica quando la perdita di fibre muscolari, che avviene solitamente nei processi distrofici, viene    compensata da  proliferazione di  materiale fibroso, di consistenza pastosa.

PTOSI PALPEBRALE: Caduta della palpebra sull’occhio, legata ad una debolezza del muscolo elevatore della palpebra superiore.

                                                     Q

                                                     R

Rabdomiolisi: necrosi delle fibre muscolari.

Rachide: colonna vertebrale.

Reazione di polimerizzazione a catena. Metodologia per ottenere molte copie di uno stesso segmento di DNA.

Recessivo. Un allele che causa un effetto fenotipico diverso da quello di altri alleli (dominanti) solo quando e

Recettore diidropiridinico: tipo di canale del calcio (vedi Canali ionici) della membrana muscolare.

Recettore rianodinico: tipo di canale del calcio (vedi Canali ionici) della membrana muscolare.

Recettori: strutture specializzate - situate per lo più sulla superficie delle cellule dell'organismo - che hanno la funzione di ricevere segnali di vario tipo e che possono essere costituite da sostanze chimiche diverse. La comunicazione tra segnale e recettore determina delle modificazioni nella cellula o nelle sue funzioni.

Reporter, gene: gene producente una particolare colorazione, il quale viene trasferito in cellule trattate preliminarmente in vitro, per permetterne poi il riconoscimento dopo il trapianto.

Retrazioni tendinee: riduzioni di lunghezza dei tendini - legamenti che uniscono i muscoli alle ossa - causate dall'immobilità (e dalla riduzione del volume) del muscolo. Le retrazioni comportano il blocco delle articolazioni (caviglie, ginocchia, gomiti e polsi) e limitano o impediscono l'estensione completa degli arti.

Retrovirus: famiglia di virus il cui genoma è costituito da RNA anziché da DNA e che per riprodursi una volta entrati nelle cellule devono "retrotrascrivere", cioè convertire l'RNA in DNA. La retrotrascrizione avviene grazie a un enzima che questi virus codificano, la transcrittasi inversa, che è in grado di sintetizzare il DNA copiandolo da una sequenza di RNA: un procedimento che è l'opposto di ciò che avviene normalmente nelle cellule, dove l'RNA viene sintetizzato copiandolo dal DNA (trascrizione). Alcuni retrovirus modificati con l'ingegneria genetica vengono studiati come vettori per la terapia genica.

Riabilitazione: la messa in atto di tutti i mezzi a disposizione (fisioterapia, ortesi, chirurgia ortopedica, protesi ventilatorie ecc.) per ottenere il massimo recupero possibile in un soggetto con disabilità.

Rideau, curva di: è la curva età-capacità vitale che serve per la valutazione del declino della funzione respiratoria.

Rieducazione: le misure che si attuano per il recupero di una funzione.

RMN: sta per Risonanza Magnetica Nucleare. Tecnica neuroradiologica che sfruttando le proprietà di un campo magnetico è capace di dare un'immagine dei tessuti, evidenziandone, tramite diverse gradazioni di grigio, la densità. La RMN cerebrale è utile nella diagnosi di patologie in cui si sospetta il coinvolgimento di un tessuto particolarmente ricco in atomi di idrogeno, cioè di acqua, come il tessuto cerebrale. In questo caso la tecnica consente di studiare bene sia la struttura della corteccia cerebrale, sia la sostanza bianca. E' molto utile nello studio di malattie come le distrofie muscolari congenite, la sclerosi laterale amiotrofica, la distrofia miotonica e le encefalopatie mitocondriali.

RNA Messaggero. RNA prodotto dalla trascrizione di un gene dopo l'eliminazione degli introni dal prodotto di

RNA (RNA ribosomiale). Molecole di RNA che sono componenti essenziali dei ribosomi.

RMN: sta per Risonanza Magnetica Nucleare. Tecnica neuroradiologica che sfruttando le proprietà di un campo magnetico è capace di dare un'immagine dei tessuti, evidenziandone, tramite diverse gradazioni di grigio, la densità. La RMN cerebrale è utile nella diagnosi di patologie in cui si sospetta il coinvolgimento di un tessuto particolarmente ricco in atomi di idrogeno, cioè di acqua, come il tessuto cerebrale. In questo caso la tecnica consente di studiare bene sia la struttura della corteccia cerebrale, sia la sostanza bianca. E' molto utile nello studio di malattie come le distrofie muscolari congenite, la sclerosi laterale amiotrofica, la distrofia miotonica e le encefalopatie mitocondriali.

RNA: sigla per Acido ribonucleico. E' coinvolto nel processo di decodificazione delle istruzioni genetiche contenute nel DNA. In alcuni virus (come i retrovirus) il genoma è costituito da RNA anziché da DNA; mRNA è invece la sigla per l'RNA messaggero, molecola che trasferisce l'informazione dai geni alle proteine.

                                                      S

Sarcoglicano: gruppo di proteine localizzato nella membrana della cellula muscolare, che forma un complesso con la distrofina. Tale gruppo è costituito da almeno quattro elementi: alfa, beta, gamma e delta-sarcoglicano, il cui difetto causa altrettante forme di distrofia muscolare: le sarcoglicanopatie.

Sarcolemma: membrana plasmatica che riveste la fibra muscolare.

Sarcomero: insieme costituito dai filamenti di actina e miosina, che forma la struttura contrattile (l'unità di contrazione) del muscolo.

Satelliti, cellule: cellule così definite per la loro posizione intorno alla fibra muscolare e deputate all'accrescimento e alla riparazione del muscolo. Nella fase di crescita dopo la nascita, oppure quando, a causa ad esempio di un trauma, il tessuto dev'essere riparato, tali cellule - chiamate anche mioblasti (vedi) - sono in grado di proliferare, nonché di fondere, di differenziare e di formare nuove fibre muscolari.

Saturometria: esame che misura la percentuale di ossigeno (saturazione in ossigeno) legata all'emoglobina. Nei pazienti con malattia neuromuscolare viene utilizzata per monitorare la funzionalità respiratoria.

Scheletrici, muscoli: muscoli che agiscono sullo scheletro, permettendo il movimento del corpo.

Scintigrafia cardiaca: esame della perfusione del miocardio e delle dimensioni del cuore mediante l'osservazione della distribuzione di isotopi radioattivi.

Scoliosi: curva laterale della colonna vertebrale, associata ad una rotazione e a una torsione delle singole vertebre.

Secondaria, miopatia: così è definita una patologia del muscolo dovuta a problemi ad altri apparati, che influiscono sui muscoli secondariamente.

Semeiotica: disciplina che studia segni e sintomi delle patologie.

Sinapsi: zone di giunzione tra cellule nervose, attraverso le quali esse "comunicano". Si tratta di strutture specializzate comprendenti vescicole piene di neurotrasmettitori, cioè di molecole che permettono il trasferimento di segnali tra le cellule.

SCAD: Deficenza della Deidrogenasi Acil-CoA a catena corta

Screening genetico. Una analisi sistematica degli individui per accertare potenziali difetti genetici in essi o nella  loro  progenie, difetti per i quali può essere necessario una prevenzione o una terapia.

Sequenziamento. Determinazione dell'ordine di successione delle basi di un acido nucleico.

SINDROME: Insieme di segni e sintomi che, presentandosi sempre associati tra loro, vengono considerati l’espressione di una stessa malattia.

SINDROME DI BARTH: Sindrome Neutropenia-Cardiomiopatia. Marcata da un elevato livello di acido 3-metilglutaconico nel sangue e nelle urine.

SINDROME DI PEARSON: Una malattia grave che colpisce nell'età infantile il midollo spinale e le funzioni del pancreas. I bambini con la sindrome di Pearson crescendo possono sviluppare la sindrome di KSS.

SISTEMA (nervoso) PIRAMIDALE: complesso di vie nervose discendenti (motorie) che collegano direttamente la corteccia motoria con i nuclei motori dei nervi cranici e spinali. Controlla prevalentemente i movimenti volontari. Comprende la via corticospinale e la via crticobulbare. Le lesioni corticospinali provocano perdita di riflessi tendinei, paresi, ipotrofia muscolare e comparsa di segni patologici (segno di Babinski, segno di Hofmann, cloni) .

SMA: sigla che indica l'atrofia muscolare spinale.

SMN: sigla per Survival Motor Neurone e nome di uno dei geni la cui alterazione è implicata nell'atrofia muscolare spinale e il cui prodotto è una proteina importante per la sopravvivenza del Motoneurone (vedi).

Sostituzioni di basi: particolari alterazioni di un tratto di DNA che riguardano la qualità dei nucleotidi che lo costituiscono.

SNE: Encefalomielopatia Subacuta Necrotizzante, o sindrome o malattia di Leigh

Sonde molecolari. Frammenti di DNA che vengono utilizzati per l'individuazione delle sequenze complementari

Sarcomero: insieme costituito dai filamenti di actina e miosina.

Sostituzioni di basi: particolari alterazioni di un tratto di DNA che riguardano la qualità dei nucleotidi che lo costituiscono.

Spina rigida: condizione caratterizzata da importante limitazione nella flessione dell'intera colonna vertebrale. La capacità di estensione della colonna è invece generalmente nella norma. Può esservi concomitante limitazione nel range di movimento di altre articolazioni. La condizione in genere è poco o per nulla progressiva , salvo per la comparsa di scoliosi e di deformità associate

Spirometria: misurazione, tramite un apposito strumento chiamato spirometro, dei volumi polmonari statici e dinamici.

Staminale: cellula dalla quale originano altre linee cellulari, più differenziate.

Stenia: vigore, forza.

Steppante: dal verbo steppare - riferito originariamente alla marcia dei cavalli - indica un modo difettoso di trottare, con esagerata distensione degli arti inferiori. La marcia steppante è il particolare modo di camminare di certi pazienti con malattie neuromuscolari che coinvolgono in particolare la loggia anteriore della gamba: il paziente, non riuscendo a dorsiflettere, il piede lo solleva esageratamente nella marcia.

Steroidi e Corticosteroidi: ormoni prodotti dalla corteccia surrenalica. Vengono impiegati a scopo terapeutico, soprattutto come antinfiammatori - ad esempio nelle patologie autoimmuni - ma anche nella terapia dell'asma ecc. E' stata dimostrata una discreta efficacia della terapia con steroidi in circa il 60% dei soggetti affetti da distrofia di Duchenne. Non si tratta in ogni caso di una terapia risolutiva.

Stoma: apertura, ad esempio nella trachea.

Striato: è il muscolo caratterizzato dalle caratteristiche striature del sarcomero. Sono muscoli striati quelli scheletrici e il muscolo cardiaco.

Subclinico: senza evidenti segni clinici.

Sostituzione di basi: particolari alterazioni di un tratto di DNA che riguardano la qualità dei nucleotidi che lo

Steppante: dal verbo steppare - riferito originariamente alla marcia dei cavalli - indica un modo difettoso di trottare, con esagerata distensione  degli arti inferiori. La "marcia steppante" è il particolare modo di camminare di certi pazienti neuromuscolari con un allungamento   accentuato della gamba che rivela un deficit di forza distale, agli arti inferiori (polpacci, piedi, avambracci).

Striato: è il muscolo caratterizzato dalle caratteristiche striature del sarcomero. Sono muscoli striati quelli scheletrici e il muscolo cardiaco.

                                                  T

Telomero. L'apice, l'estremità dei cromosomi.

TAC: sta per Tomografia Assiale Computerizzata, particolare tecnica radiologica. Essa può risultare utile anche per lo studio dello stato del tessuto muscolare.

Tenotomia: operazione chirurgica per sezionare un tendine e intervenire sulla posizione di organi e arti.

Timectomia: asportazione chirurgica del timo. Si rende talora necessaria in soggetti adulti affetti da miastenia grave, patologia che può essere legata all'ingrossamento di tale ghiandola (iperplasia) o alla presenza di un tumore a carico della stessa (timoma).

Timo: ghiandola normalmente attiva nei bambini, in un'area del torace detta mediastino, che determina la funzione dei linfociti T, cellule del sangue coinvolte nei meccanismi immunitari. Spesso, soprattutto negli adulti, l'ingrossamento del timo o un tumore possono determinare miastenia grave, patologia motoria di origine autoimmune.

Tossina: sostanza tossica per l'organismo.

Tr1, cellule: così sono siglate le "cellule T regolatrici di tipo 1", cioè un tipo di cellule di recente identificazione e tuttora allo studio, che sembra in grado di inibire la reazione di rigetto e che si ipotizza di poter sfruttare per indurre l'accettazione da parte del sistema immunitario di cellule che si introducono nell'organismo a scopo terapeutico.

Tracheostomia: intervento chirurgico finalizzato a praticare un'apertura sulla trachea, per consentire, ad esempio nei casi di malattie neuromuscolari con complicanze respiratorie, l'applicazione di apparecchi per la ventilazione.

Tracheotomia: incisione chirurgica della trachea.

Transaminasi: famiglia di enzimi impegnati nel trasporto di gruppi aminici da una sostanza a un'altra.

Transdurre: trasferire DNA all'interno.

Transferrina: proteina che trasporta il ferro.

Transgenico: detto di realtà biologica di cui sono state condizionate alcune caratteristiche mediante tecniche di ingegneria genetica. Così è definito anche un animale da laboratorio in cui una patologia oggetto di studio è stata indotta artificialmente mediante manipolazione genetica.

Trascrizione: in genetica, processo per cui l'RNA viene sintetizzato copiandolo dal DNA. L'espressione dei geni nelle cellule comincia con la realizzazione di copie, o "trascritti", delle informazioni contenute nel gene, che la cellula poi utilizza per fabbricare le proteine.

Traslocazione: riarrangiamento dovuto al cambiamento di posizione di un segmento cromosomico.

Trial: parola inglese che significa letteralmente "prova" e che indica la sperimentazione sull'uomo di un trattamento terapeutico, con un percorso che prevede tre tappe: la fase I, con dosi molto basse su un numero assai ridotto di pazienti per determinarne la sicurezza e verificarne le modalità di azione; la fase II, dove, con un basso numero di pazienti e con dosaggi diversi su diversi gruppi, se ne sondano gli effetti e si cercano indicazioni sull'efficacia e i dosaggi opportuni per capire se il trattamento meriti un ulteriore studio; la fase III, dove il farmaco è confrontato in doppio cieco con un farmaco inattivo (placebo) o con un altro medicamento standard, se disponibile, su un numero di pazienti tale da consentire valutazioni statistiche. In tutte e tre le fasi i soggetti partecipanti dovranno sottoscrivere una dichiarazione di consenso informato (firmata dai genitori o dai tutori nel caso di pazienti minorenni), ferma restando la libertà di abbandonare le sperimentazioni in ogni momento senza dover rendere conto della propria decisione.

Tripletta: insieme di tre nucleotidi (frammenti di DNA) che contiene l'informazione genetica per un aminoacido.

TSRH: strumentario chirurgico per il trattamento della scoliosi neuromuscolare.

TITUBAZIONE: Barcollamento o zoppicamento

Traduzione. La produzione di una catena polipeptidica in base all'informazione contenuta in una catena di mRNA.

Trascrizione. La formazione di un'elica di mRNA complementare ad un'elica del DNA.

Trascrizione inversa. Il processo inverso con il quale un DNA viene copiato da un segmento di RNA.

Trisomia. Una condizione caratterizzata dalla presenza di un extra cromosoma in una cellula per altro diploide;

  U

Ubiquitario: presente nel citoplasma cellulare di vari tessuti.

Uomo rigido, sindrome dell': rara affezione neuromuscolare di origine sconosciuta, verosimilmente autoimmune che, soprattutto a seguito di stress fisico o psichico, comporta rigidità della muscolatura, spasmi dolorosi, problemi nel camminare ed è associata spesso a diabete mellito e ai caratteristici anticorpi anti-GAD. Viene trattata con farmaci miorilassanti come il valium e con la plasmaferesi (vedi).

Utrofina: proteina della membrana muscolare, simile alla distrofina, ma attiva solo nel periodo prenatale e neonatale. Nell'adulto è espressa solo nella giunzione neuromuscolare. Nei soggetti Duchenne e Becker e in altre patologie neuromuscolari è invece sovraespressa. Si sta studiando la possibilità di farla produrre dall'organismo anche successivamente, per compensare l'alterazione o la mancanza di distrofina nelle distrofinopatie.

                                                      V

VAM: sigla per Ventilazione Meccanica Assistita.

Vasculite: processo infiammatorio a carico dei vasi sanguigni.

Ventilazione: processo per cui avviene la circolazione dell'aria che espande i polmoni, portando ossigeno al sangue e rimuovendo

l'anidride carbonica.

Ventilatore polmonare: apparecchio con cui si può attuare una ventilazione - per via nasale tramite apposita mascherina o per via tracheostomica - stabilendo il volume corrente e la frequenza respiratoria necessarie al soggetto, in base a quanto rilevato in laboratorio. Può essere usato anche a domicilio con l'aiuto dei familiari dopo un opportuno addestramento.

Vettore: nell'ambito della ricerca sulla terapia genica viene così definito qualsiasi veicolo utilizzato per portare all'interno delle cellule malate un gene sano che sostituisca quello malato. Esistono vettori virali, cioè costituiti da virus manipolati grazie all'ingegneria genetica per contenere i geni terapeutici, e vettori non virali, ad esempio i liposomi (vedi), vettori sintetici basati sui lipidi.

Vetrino: ciascuna delle due lastrine di vetro che, sovrapposte, vengono utilizzate per contenere e conservare preparati da sottoporre ad esame microscopico.

Via glicolitica vedi Glicolisi

Villi coriali: minuscoli frammenti di tessuto destinato a diventare placenta che vengono prelevati mediante ago-aspirazione nella donna in stato di gravidanza, per procedere su di essi all'analisi del DNA e ottenere una diagnosi prenatale.

Von Gierke, malattia di: altro nome della glicogenosi di tipo 1b.

                                                      X

X-Linked: espressione che definisce un'eredità recessiva nella quale il difetto genetico trasmesso è presente nel cromosoma sessuale X.

Z

Zigote: uovo fecondato.

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