Ringrazio per ogni vostro messaggio, appena possibile rispondo

9/11/2003

(e_mail o nome)condorocco@libero.it
(messaggio) Mi occorrerebbe sapere quali sono i centri specializzati in Italia che sono in grado di effettuare una diagnosi e una terapia a questo tipo di malattie, in quanto a mia madre è stata diagnosticata una malattia mitocondriale, ma sono già tre anni che non riusciamo a trovare un centro che sia in grado di darci risposte esaudienti. Tanti saluti e la ringrazio anticipatamente.

9/11/2003

Risposta:

Guarda i centri segnalati su  Telethon: http://www.telethon.it/informagene/dettaglio_malattia.asp?id=MALATTIE+MITOCONDRIALI

o anche su questo sito in "diagnostica".

6/11/2003

(e_mail o nome) bertoldu@tiscali.it
(messaggio) Gradirei conoscere quali sono i migliori centri  in Europa per il trattamento della miopatia mitocondriale, ho veramente necessità di avere questa notizia, grazie!
 

9/11/2003
Risposta:

Ho provato a contattarla alla sua e_mail ma senza riuscirci.

In questo sito in "diagnostica" ci sono alcuni dei centri diagnostici italiani, non conosco centri stranieri.

8/8/2003

MESSAGGIO URGENTE:
Dieci giorni fa a mia cugina in Sicilia è nato un bambino affetto da malattia mito-condriale, visto che aveva perso in precedenza un altro bimbo che aveva 3 mesi di vita, chiedo se questa malattia è mortale o si può fare qualcosa per questo nuovo bimbo. Rispondetemi vi prego.
Agata

duetesi@tiscali.it

9/8/2003

Risposta:

Cara Agata
di  malattie mitocondriali ce ne sono di vari tipi, possono essere molto diverse tra loro.
La mancanza di energia che i mitocondri generano, colpisce tutti gli organi, in particolare quelli che hanno bisogno di più energia come i muscoli.
Più è grave la mancanza di energia, più sono gravi i sintomi, di conseguenza il rischio di sopravvivenza è in pericolo.
Non esiste una terapia efficace per guarire, ma si può curare.
La ricerca medica progredisce continuamente e le terapie sono sempre più efficaci per combattere anche questa patologia.
Ti faccio tanti Auguri per il figlio di tua cugina
Maria Grazia

7/8/2003

Siete delle persone straordinarie.
Sono il papà di una bimba di 9 mesi ancora in cerca di una diagnosi certa. Sono stato al Gaslini al Bambin Gesù al Policlinico di Napoli al Cardarelli al Santobono ma nessuno mi ha dato una diagnosi certa .Si suppone una malattia mitocondriale siamo in attesa dei risultati della biopsia muscolare intanto però la mia MARIA CHIARA soffre.
Soffre da quando aveva 43 giorni in tutto siamo stati in ospedale 7.5 mesi.Siamo ora in attesa di un appuntamento all'ambulatorio per le malattie rare al Bambin Gusù di Roma
non so se ne hai sentito parlare del progetto"RARI MA NONSOLI"

Sai è una angoscia non poter fare niente per la propri figlia. Scusa per il mio scriver ma non ho mai scritto una lettera in vita mia.  

carlo.cirix@tiscalinet.it

risposta:

Sig. Carlo
le malattie mitocondriali sono varie e possono essere molto diverse tra loro sia nei sintomi che nelle terapie, l'ìmportante è arrivare a una diagnosi
certa, in modo da poterla affrontare nel migliore dei modi.
A volte per arrivare ad una diagnosi occorre molto tempo. Questa patologia è molto giovane; solo nel 1988 hanno incominciato a capire che questi
piccoli organelli, presenti a centinaia in tutte le cellule,  possono causare tanti disturbi, dai sintomi più lievi a quelli più gravi.
La mia sembra essere una "encefalomiopatia mitocondriale".
I sintomi più evidenti sono iniziati all'età di 44 anni circa, ma sintomi minori, sono stati presenti fin dalla gioventù e sempre ignorati.
Non ho sentito parlare di " Rare ma non soli" , so solo che di malattie rare ne esistono circa 5.000 ed è difficile gestirle tutte insieme.
Non esiste una associazione per le malattie mitocondriali, c'è solo la UILDM che a volte scrive qualche articolo sul suo periodico "DM".
Non esiste ancora oggi una terapia veramente efficace, ma si può curare e tamponare molte di queste patologie e vivere una vita "normale".
Ci sono tanti medici ricercatori che presto potranno fare molto anche per questa malattia, non bisogna mai disperarsi e sperare
sempre in una efficace terapia risolutiva.
L'unica cosa che un genitore può fare e quello di fidarsi dei medici e chiedere sempre spiegazioni, chiarimenti. Se i medici non sono in grado di fare una diagnosi certa, è bene non perdere la speranza e cercare un altro centro specializzato.
Tantissimi auguri
scrivi pure quando vuoi Maria Grazia - Rimini
 

 8/8/2003

"RARI MA NON SOLI"
Centro Pediatrico per le Malattie Rare

L'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha attivato, in collaborazione
con il Comune di Roma, un Centro Pediatrico per le Malattie Rare,
il progetto "Rari ma non soli".
Il progetto è stato finanziato e realizzato grazie alla legge 285/97.

"Rari ma non soli" si rivolge a bambini e adolescenti
con diagnosi accertata o dubbia di patologia rara,
alle loro famiglie, ai medici che li hanno in cura,
agli operatori sanitari e del sociale,
agli educatori e al mondo della scuola,
nonché alle associazioni di volontariato.

L'Ospedale Bambino Gesù da tempo si occupa di diagnosi,
cura e ricerca scientifica sulle malattie rare in campo pediatrico.

Il progetto si colloca come una estensione in ambito sociale
e assistenziale delle competenze clinico-scientifiche
del Bambino Gesù. Com'è nella tradizione culturale e scientifica
dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, il Centro Pediatrico
per le Malattie Rare sarà un luogo di confronto e
scambio per il mondo medico e della ricerca,
in modo da favorire lo studio e la massima condivisione possibile
a livello internazionale delle conoscenze e delle risorse
circa le malattie rare.


COSA SONO LE MALATTIE RARE
La Comunità Europea - Working Group on Rare Disease -
definisce come rare le malattie che abbiano,
in Europa, una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti.
L'Organizzazione Mondiale della Sanità ha stimato che le malattie rare
siano almeno 5.000 rappresentando, nel loro insieme,
il 10% delle patologie esistenti.
La maggior parte delle malattie rare è di origine genetica od ereditaria
e quindi è presente già al momento della nascita.
Una diagnosi precoce è quindi decisiva per avere un esito positivo
nella cura di molte di queste patologie.


UN AMBULATORIO PEDIATRICO DEDICATO ALLE MALATTIE RARE
Le patologie rare, di solito, sono molto complesse
e necessitano di un approccio multidisciplinare
che, fino ad ora, obbligava il paziente a numerosi e faticosi spostamenti.

L'Ambulatorio Pediatrico sulle Malattie Rare dell'Ospedale Bambino Gesù
è una risposta concreta alle problematiche dei piccoli pazienti
affetti da patologie rare, in particolare
quelle non ancora diagnosticate con certezza.
L'ambulatorio è costituito da medici di varie discipline pediatriche,
un team costruito ad hoc per ogni singolo caso con i migliori specialisti
dell'ospedale, che, tutti assieme, nello stesso giorno e nello stesso
luogo, analizzano il caso e consegnano alla famiglia una dettagliata
relazione clinica.

Un apposito modulo serve a raccogliere tutte le informazioni necessarie
ad organizzare la visita in ambulatorio
e coinvolgere tutti gli specialisti necessari.
Il modulo "Rari ma non soli" è disponibile on line su www.rarimanonsoli.it
,
può essere ritirato presso l'Ospedale Bambino Gesù (URP)
oppure richiesto al numero telefonico 060606.
I nostri medici analizzeranno le informazioni fornite tramite il modulo
"Rari ma non soli" e provvederanno a contattare direttamente la famiglia
per concordare l'appuntamento per la visita presso l'Ambulatorio Malattie
Rare.


www.rarimanonsoli.it
http://www.ospedalebambinogesu.it/portale/opbg.asp?IDitem=1658

www.comune.roma.it
www.comune.roma.it/dipsociale
 

13/10/2003

ufficiostampa@sanita.it                  (posta del ministro della salute Sirchia)

segretariatosociale@rai.it               (scrivi anche qui per far conoscere questa rara malattia)