Prioni e salute umana

La prima malattia da prioni riconosciuta e descritta è stata lo "scrapie", un morbo delle pecore il cui nome si deve al prurito che provoca agli animali affetti. Nel tempo lo scrapie è divenuto il morbo capostipite di un insieme di malattie che interessano mammiferi di varie specie, e che sono state denominate "encefalopatie spongiformi trasmissibili" (TSE). Si tratta di patologie infettive che si distinguono per la presenza di vacuoli nei neuroni degli animali deceduti, che danno al tessuto un aspetto spugnoso da cui proviene il nome.
Altre caratteristiche sono il decorso progressivo con esito sempre mortale, la formazione di placche e il lungo periodo di incubazione, anche di alcuni anni, durante il quale lo stato di malattia è difficilmente dimostrabile.
La spiegazione più radicale alla quale ci si può rifare per giustificare le spiccate affinità fra malattie diverse è quella di un’origine comune: se già i caratteri neuropatologici bastavano ad assimilare le varie encefaliti spongiformi dei mammiferi, è stato recentemente individuato un unico agente causale per tutta la classe di malattie, il prione.
La prima trasmissione sperimentale di "malattia da prioni" fu realizzata accidentalmente nel 1943, quando si usò un estratto di tessuto linfoide di pecora che possedeva l’agente infettante dello scrapie per vaccinare altre pecore; da allora si è dimostrata l’infezione per via parentale e anche per via orale utilizzando estratti di cervello, di midollo spinale e di retina.
In alcuni casi grazie agli stretti rapporti fra le varie malattie del gruppo delle TSE, è nota da tempo la trasmissione interspecifica delle encefalopatie spongiformi, che si possono diffondere sperimentalmente fra specie diverse.
Già nei primi anni sessanta, prima della classificazione di queste malattie come encefalopatie animali (TSE), si erano osservate le strette affinità che con esse aveva un morbo, il kuru, diffuso epidemicamente in una popolazione della Nuova Guinea: quest’ultimo apparve essere affine alla sindrome di Creutzfeldt-Jakob (CJ). Essa è una rara demenza presenile descritta agli inizi del secolo che si presenta in varie forme: sporadica, familiare, ereditabile e iatrogena, ossia trasmessa accidentalmente nel tentativo di curare qualche altra patologia.
Queste due sindromi hanno fondato lo studio delle patologie umane da prioni, che comunque possiedono molte affinità con quelle animali, in particolare lo scimpanzé, soprattutto per quanto riguarda le condizioni ereditarie e altre, dalle modalità di incubazione e decorso, alla presenza di una proteina prionica in forma patologica nel cervello, all’infettività.