Le malattie da prioni si ereditano

In molti casi, le malattie umane simili allo scrapie sembrano manifestarsi senza che vi sia stata trasmissione da un organismo infetto ad un altro e in alcune famiglie sembrano essere ereditarie. Nel 1988 si raccolsero i primi dati che dimostravano come le malattie umane da prioni potessero essere ereditarie.
Cloni di un gene per la PrP, ottenuto da un uomo nella cui famiglia si era manifestata la malattia di Gerstmann-Strussrel-Sheinker e che stava egli stesso morendo per la stessa patologia, sono stati confrontati con i geni per la PrP ottenuti da una popolazione sana. Il risultato fu di trovare una piccola anomalia, una mutazione puntiforme. Successivi esperimenti, individuarono la stessa mutazione in geni provenienti da un gran numero di pazienti affetti dalla stessa malattia e dimostrarono che l’alta incidenza familiare era statisticamente espressiva. Fu quindi stabilita una correlazione genetica fra la mutazione e la patologia.
Negli ultimi sei anni sono state individuate diciotto mutazioni in famiglie colpite da malattie da prioni ereditarie.
Nel loro complesso, gli studi sulla trasmissione hanno dimostrato che i prioni rappresentano effettivamente un’insolita classe di agenti infettivi, composti solo da una molecola proteica modificata derivante da mammiferi. Questa conclusione è rafforzata dal fatto che l’assidua ricerca di un acido nucleico specifico dello scrapie, non ha fornito alcuna prova che simile materiale genetico sia realmente associato ai prioni.