INTRODUZIONE

Trousseau nel 1902 scriveva : " Quando nel 1892 io studiai le cause della cecità sui ricoverati del Quinze-Vingts mi convinsi rapidamente che la metà degli individui pensionati dallo Stato, in quanto condannati alla cecità, avrebbero potuto con precauzioni igieniche, non gravare sui cittadini, bastare a se stessi, far vivere le proprie famiglie". Questa considerazione risalente ad un secolo fa ci sembra di straordinaria attualità se consideriamo gli aspetti sociali della cecità e dell'ipovisione oggi. Sebbene sia difficile se non impossibile, tracciare un limite netto tra "malattie oculari sociali" e non, in quanto tutte le condizioni invalidanti la vista determinano sia pur indirettamente un danno sociale, va detto che alcune di esse se non altro per la loro frequenza e incidenza meritano questa definizione. Sono malattie sociali per eccellenza i vizi di refrazione, l'ambliopia, la cataratta e non ultimo il glaucoma per il grave grado di ipovisione che si può raggiungere. Questa sindrome responsabile di un gran numero di cecità, per la sua frequenza, per la sua incidenza sulla capacità lavorativa e le conseguenze economiche che apporta alla società, deve essere considerata, forse più di tante altre malattia sociale. La legislazione italiana oggi non precisa in maniera esauriente chi debba considerarsi ipovedente e pertanto la commissione per lo studio della cecità ha proposto una classificazione degli handicaps visivi articolata in tre livelli dove si tiene conto del visus e del residuo del Campo Visivo minore o uguale a 5 gradi o a 20 gradi. Meher e Freid definiscono vista parziale o vista bassa una riduzione dell'acutezza centrale  o una perdita del CV che, anche con la migliore correzione ottica, dia una minorazione visiva che ostacoli l'individuo nella vita pratica. Geneski distingue tra persona cieca e persona funzionalmente vedente in base alla capacità di scrivere, leggere, muoversi senza pericolo in ambiente non familiare, e indicare oggetti familiari.

EPIDEMIOLOGIA

"Se per glaucoma ad angolo aperto si intende la presenza delle sue tre componenti peculiari (aumento della pressione intraoculare, escavazione della papilla ottica, alterazioni caratteristiche del Campo Visivo -Triade di Von Graefe-), l'incidenza è più bassa; inferiore all'1% nelle persone al di sotto dei 65 anni, dal'1 al 2% nel decennio 65/75, intorno al 3% nelle età più avanzate. Se il rilievo di pressioni intraoculari superiori ai 21mmHG è invece considerato un fattore di rischio di glaucoma allora queste cifre sono sottostimate e l'incidenza sale al circa il 7% della popolazione adulta anche se solo una minoranza svilupperà la malattia. Rappresenta comunque circa il 60% di tutti i glaucomi" (Frezzotti). Le statistiche ufficiali sono in genere parziali o incomplete ed hanno quindi un'importanza relativa che è comunque indicativa. Riporteremo una serie di dati epidemiologici anche di carattere storico che inquadrano la rilevanza della malattia glaucomatosa tra le cause di menomazioni visive gravi fina alla cecità. I dati epidemiologici sono tratti da fonti quali OMS, ISTAT, AIPC (agenzia internazionale per la prevenzione della cecità), UIC (unione italiana ciechi). Dati risalenti ai primi anni 60 evidenziavano che il glaucoma incide sulla cecità mondiale con cifre variabili dal 12 al 25% a seconda dei paesi: Cosi Paterson sostiene un'incidenza del 13,6%, secondo Hoffmann essa è dell'11%, secondo Pisano e Mammarella del 5,2%. In una statistica del 1954 in Italia su cinquantamila ciechi quindicimila debbono la loro mutilazione al glaucoma (Grignolo e Boles-Carenini). Da tutte le indagini espletate risulta che il glaucoma è presente per oltre il 2% in tutti i soggetti che hanno superato i 40 anni, dal che si desume che, calcolando la popolazione italiana presso a poco intorno ai 60 milioni di abitanti, circa trecentomila soggetti sarebbero glaucomatosi o inconsapevolmente glaucomatosi. Statistiche più recenti dell'OMS indicano il glaucoma come terza causa di cecità nel mondo seppure con profonde differenze tra i vari paesi (Brasile 31,3%-India meno del 5%-Italia 9,8%). Nel nostro paese stime recenti calcolano che su centomila ciechi circa diecimila di essi sono glaucomatosi (D'Ermo 1974).

Le menomazioni di natura glaucomatosa rappresentano una quota assai importante delle menomazioni visive che anche in paesi progrediti come l'Inghilterra, gli Stati Uniti il Canada, può raggiungere il 10-14%.

FATTORI DI RISCHIO

Fattori di rischio evidenziati da indagini epidemiologiche possono essere rappresentati da.

1) Età : la malattia glaucomatosa aumenta progressivamente con l'età

2) Familiarità glaucomatosa : sembra che nel 20% dei casi di glaucoma ad angolo aperto esistono precedenti familiari

3) Diabete

4) Ipotensione arteriosa : fattore che aumenterebbe il rischio di glaucoma per riduzione della perfusione ematica del nervo ottico

5) Miopia elevata : l'occhio è più vulnerabile a variazioni di tono

6) Vasculopatie : che introducono il concetto di gradiente, cioè rapporto tra pressione da un lato e vascolarizzazione a livello della testa del nervo ottico dall'altro.

NOSOLOGIA

Molte definizioni vengono date per spiegare cosa è il glaucoma.

Una definizione del passato affermava che il glaucoma è quella condizione dell'occhio in cui la pressione intraoculare supera il limite che consente una normale funzione del nervo ottico.

Tale definizione, anche se alquanto semplice ci aiuta ad introdurre due concetti:

-in primo luogo il concetto di pressione oculare normale che in genere è di 21mmHg

-in secondo luogo il concetto di pressione oculare anomala crea difficoltà e danno sulle fibre nervose che costituiscono il nervo ottico.

Glaucoma è un termine generale che accomuna alcune malattie con eziopatogenesi diversa ma che presentano tutte un sintomo in comune : l'aumento della pressione intraoculare (assoluto o relativo alla maggiore vulnerabilità della testa  del nervo ottico). La pressione oculare viene mantenuta costante dall'equilibrio che si viene ad avere fra continua formazione  di umore acqueo da parte del corpo ciliare (3,7 mm3/minuto) e deflusso dell'umore acqueo nella medesima quantità attraverso il trabecolato irido corneale, il canale di Schlemm, le vene acquose, per finire poi nelle vene episclerali. Questo equilibrio tra produzione ed eliminazione consente all'occhio di avere una sua tonicità. In un sistema chiuso ed a pareti poco elastiche, come è l'occhio dell'adulto, la pressione oculare Po dipende dalla quantità di acqueo prodotto F, dalla pressione esistente nelle vene episclerali al termine del sistema di deflusso Pv, dalle resistenze al deflusso R (l'inverso di R è C, cioè R = 1 : C). Se uno di questi elementi aumenta, anche la pressione intraoculare aumenta. Il fenomeno può anche essere espresso matematicamente con l'espressione di Goldmann  : Po = (RF) + Pv.

In sostanza, per mantenere costante la pressione intraoculare, alla quantità di acqueo prodotto deve corrispondere una uguale quantità di acqueo escreto. La misurazione di detta pressione viene eseguita con la tonometria che può essere praticamente eseguita mediante varie tecniche, tutte con una loro validità.

Von Graefe (1858) che per primo identificò il glaucoma, attribuiva un ruolo dominante nello sviluppo della malattia glaucomatosa all'aumento della pressione intraoculare. Stabiliva quindi un ruolo di causa effetto. Oggi una parte essenziale della definizione accettata della malattia pone in risalto il DANNO provocato dal glaucoma. Alcuni autori definiscono oggi il glaucoma come un tipo particolare di danno del nervo ottico che si manifesta in associazione e non ad una elevata pressione intraoculare. Il concetto del danno è in qualche modo legato al concetto dell'ipovisione che il glaucoma determina. Il danno che si ha nel glaucoma anche in uno stadio molto avanzato, può far mantenere un visus centrale buono, ma il paziente agli effetti medico-legali risulta essere funzionalmente cieco, incapace di muoversi nell'ambiente. Questo apparente paradosso risulta chiaro se si pongono in evidenza quelle situazioni cliniche in cui ciò che viene ad essere compromesso non è il visus centrale ma il CV periferico. Se il danno non è dimostrabile attraverso il CV o attraverso lo studio della testa del nervo ottico, la diagnosi per definizione, non può essere di glaucoma, a prescindere dalla elevazione della pressione endooculare (il glaucoma infatti può essere presente anche quando la pressione endooculare sia compresa in valori statisticamente nella norma). Di conseguenza, come definizione, associare al glaucoma il solo aumento della pressione oculare non è corretto poichè per esempio individui con pressione oculare più alta della media possono non sviluppare alcun danno nel campo visivo, mentre altri che fanno registrare elevazioni modeste della Po possono addirittura presentare gravi deficit. Oggi una definizione accettabile potrebbe essere : "Il glaucoma è una condizione generica che abbraccia e comprende un gruppo di altre condizioni specifiche in cui l'alterazione della pressione intraoculare rappresenta il fattore unificante, ma di certo non l'unico. Quando si manifesta con sufficiente intensità e durata una CONCOMITANZA DI FATTORI, compresa una pressione intraoculare più alta di quella che l'occhio può tollerare, sviluppa una lesione del nervo ottico.

QUALITA' DELLA VISIONE (scuola di Genova)

Per valutare se esisteva una correlazione tra test funzionali e sensazioni soggettive è stato eseguito dalla scuola di Genova uno studio in pazienti glaucomatosi sottoponendoli ad una serie di test psico-fisici.

Oltre all'esame del campo visivo statico e cinetico è stata determinata la soglia foveale di sensibilità luminosa, l'acutezza visiva per vicino e per lontano, la sensibilità al contrasto, la resistenza all'abbagliamento e lo studio del senso cromatico.

Pur essendo un campione dove il danno era nella maggior parte dei casi limitato o soprattutto interessante un solo occhio e quindi con una integrazione funzionale positiva del controlaterale, è stata dimostrata una scarsa qualità della visione.

Discreta è stata l'influenza psicologica sulla valutazione della qualità della visione, influenzata soprattutto dalla conoscenza da parte del paziente della malattia che è potenzialmente molto invalidante ed è destinata a durare per tutta la vita. Anche l'uso di alcuni farmaci usati localmente può in qualche modo determinare disagio alla visione amplificando la sensazione di difficoltà che il glaucomatoso spesso avverte.

Dal complesso delle indagini cliniche, mediante la valutazione dello stato anatomico della papilla ottica e della curva tonometrica è possibile avere una idea della funzione visiva dei pazienti glaucomatosi, ma è difficile comprendere le reali alterazioni della qualità della visione ed il loro influsso sulla qualità della vita di questi pazienti.

Preziosi esami statistici di soglia, mirati a cogliere i difetti iniziali esprimono difficilmente le reali difficoltà del paziente.

Le modifiche della sensibilità al contrasto, discutibili sotto il profilo diagnostico, giustificano le difficoltà del paziente glaucomatoso nel riconoscere i visi, identificare i limiti dei gradini da scendere o distinguere particolari in condizioni di modesta illuminazione.

Per l'evoluzione lenta del disturbo funzionale, il paziente glaucomatoso si abitua a convivere con la malattia ed il danno che ne deriva escogitando strategie visive quali l'esecuzione di rapidi movimenti del capo a brandeggio (scanning), per coprire le parti scure del campo visivo, la deambulazione a testa china per compensare i danni del campo visivo inferiore o adeguare l'illuminazione degli ambienti in cui vive alla richiesta di maggiore luminosità della soglia.

Considerazione va data nella prescrizione della terapia miotica in presenza di una cataratta che riduce in misura importante la sensibilità al contrasto.

Particolarmente drammatiche le condizioni visive nel glaucoma avanzato. Le alterazioni della sensibilità luminosa sono spesso scotomi assoluti ed il paziente presenta delle aree nel campo visivo incapaci di fornire qualsiasi informazione dall'ambiente esterno.

Al contrario di altre forme di danno campimetrico dove la diminuzione della sensibilità lascia la possibilità di un qualche tipo di percezione sfruttabile da parte del paziente nel danno da glaucoma un campo visivo tubulare non permette una vita autonoma.

Utile può risultare insegnare particolari strategie di comportamento della visione al paziente ed ai suoi familiari come per esempio la conoscenza dell'organizzazione dell'ambiente nel quale si vive (illuminazione, distribuzione degli oggetti) in modo tale da aumentare le performance e diminuire gli handicap.

CLINICA

Si possono distinguere tre tipi di glaucoma : GLAUCOMA PRIMARIO, GLAUCOMA SECONDARIO, GLAUCOMA CONGENITO. Il glaucoma primario non ha alcuna relazione con altre patologie oculari, mentre il glaucoma secondario si verifica come complicazione di un'altra malattia oculare. Il glaucoma congenito, infine, è una malattia tipicamente malformativa congenita dovuta ad una anomalia dell'angolo irido-corneale. Il glaucoma primario è certamente di gran lunga il più frequente, nelle sue due forme: il glaucoma cronico ad angolo aperto e il glaucoma ad angolo stretto. Come si può comprendere, il primo, ad evoluzione cronica, presenta l'angolo della camera anteriore aperto. Il secondo ad evoluzione clinica acuta, presenta invece un angolo molto stretto o chiuso per lo spostamento in avanti della radice iridea che va a chiudere le vie di deflusso dell'umore acqueo. Mentre nel glaucoma acuto l'aumento repentino della pressione oculare determina una brusca riduzione della funzione visiva, nel glaucoma cronico, l'aumento della pressione intraoculare precede di anni la comparsa di lesioni del nervo ottico e le alterazioni del campo visivo.

MANIFESTAZIONI CAMPIMETRICHE

La riduzione dell'acutezza visiva per l'atrofia delle fibre del nervo ottico, nel glaucoma cronico semplice, non è avvertita da molti pazienti fintanto che tale riduzione non abbia raggiunto una certa gravità. Il decorso della malattia è quindi subdolo e insidioso ed il suo riconoscimento avviene spesso occasionalmente, durante una visita per la prescrizione di lenti per la presbiopia. L'aumento della pressione intraoculare può precedere di anni la comparsa di lesioni del nervo ottico e le alterazioni del campo visivo. Ne deriva che una diagnosi precoce, oggi possibile con il perfezionamento delle tecniche diagnostiche e strumentali e per le maggiori conoscenze riguardanti le variazioni strutturali e funzionali relative alle fasi iniziali del glaucoma, rappresenta l'unico modo per cercare di evitare la progressione delle alterazioni campimetriche. Nell'analisi della ipovisione che il glaucoma determina vanno differenziate le varie fasi della malattia con segni e difetti campimetrici diversi fra loro :

Il glaucoma al suo esordio provoca una serie di difetti perimetrici, più o meno facilmente identificabili con la perimetria di tipo tradizionale o meglio con quella computerizzata, fra i quali dobbiamo soprattutto ricordare:

Queste alterazioni si farebbero però evidenti solo quando un certo numero di assoni delle cellule ganglionari retiniche (circa il 30%) ha ormai cessato di funzionare. Esse sarebbero perciò segno di danno già evoluto e di una certa gravità. La perimetria automatica permette di individuare segni più precoci di sofferenza glaucomatosa del CV. Tali difetti iniziali, rappresentati da una lieve riduzione della sensibilità in aree circoscritte (scotomi relativi), sono in realtà preceduti da una instabilità della sensibilità (fluttuazione della soglia) delle stesse aree, rilevabile con una duplice misurazione della soglia per ogni punto testato. Solo successivamente si manifesta una riduzione della sensibilità in punti disposti dapprima in gruppi (cluster) e poi confluenti nei tipici scotomi relativi, riscontrabili anche con la perimetria manuale. L'evoluzione dei difetti nell'area para centrale si manifesta nell'80% dei casi ed in questa zona va rivolta la massima attenzione nell'effettuazione dell'esame del campo visivo senza dimenticare che un 10% può iniziare nella periferia retinica.

2) L'espressione più tipica del danno glaucomatoso è rappresentata dal difetto fascicolare del CV. Esso esprime la sofferenza di un fascio di fibre ben individuate a livello della papilla ottica e si manifesta quasi sempre con aspetti così caratteristici da poter essere considerato tipico, anche se non strettamente patognomonico della malattia.

Talvolta il difetto iniziale è rappresentato da un lieve restringimento concentrico delle isoptere, segno di una depressione globale della sensibilità.

3) Alterazioni campimetriche terminali.

Il persistere e l'aggravarsi della condizione glaucomatosa porta alla moltiplicazione ed all'estensione dei difetti fascicolari tipici. Contemporaneamente, la sensibilità globale si riduce, il danno periferico si fonde con quello paracentrale e si arriva a fasi di gravissima compromissione del CV. In caso di malattia non curata o ad evoluzione fatalmente progressiva malgrado la terapia instaurata, si assiste ad un allargamento degli scotomi paracentrali ed alla loro trasformazione in scotomi assoluti. Il salto nasale ed i difetti periferici si accentuano fino ad irrompere negli scotomi dell'area di Bjerrum. Nello stadio "penultimo di Malbran" si verifica la fusione del danno assoluto dell'intera area paracentrale con quello dei quadranti nasali del CV:  ne deriva la sopravvivenza di un'isola residua di visione periferica temporale e di una piccola area centrale che consente spesso una acutezza visiva normale. Il paziente ha tutte le caratteristiche di un ipovedente non autonomo pur mantenendo un buon visus. Nello stadio terminale, infine, persiste solo una piccola zona dotata di sensibilità o centrale (CV tubulare) o temporale (stadio "ultimo di Malbran").

Esistono oggi delle possibilità di analisi di alcuni segni precoci associati alla  malattia glaucomatosa : pazienti con ipertono oculare occasionalmente lamentano la percezione di aloni attorno a sorgenti luminose; disturbi della visione dei colori ed in particolare l'incapacità di distinguere tra il blu ed il giallo sembrano essere tipici dei pazienti affetti da glaucoma come risulta dagli studi di Drace del 1983.  E' stato riscontrato che i soggetti che mostrano anomalie nella visione cromatica sono quelli che sviluppano i difetti campimetrici maggiori. Sempre Drace ha ipotizzato che le alterazioni della visione cromatica sarebbero correlabili con le precoci modifiche a carico della testa del nervo ottico e potrebbero indicare uno stadio di malattia ancora reversibile con la terapia farmacologica. Ross e coll. hanno evidenziato degli alterati valori relativi alla sensibilità al contrasto senza altre evidenti anomalie del campo visivo. E' stato dimostrato che difetti precoci dell'emicampo nasale periferico si possono manifestare nel 10-15% dei glaucomi, anche quando nessun difetto è presente nei 30° centrali.

Si deve dire infine, che si stanno aprendo oggi delle frontiere nuove per l'identificazione di danni precoci a livello dello strato delle fibre nervose retiniche. Si tende cioè, mediante una moderna semeiologia strumentale a rendere obiettivabili danni precocissimi, prima ancora quindi che sia minimamente compromesso il campo visivo.