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Ecografia in Ostetricia e Ginecologia: Informazioni e Immagini | |||||||||
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a cura del Dr. Floriano Petrone
Consulenze Tecniche Legali a favore di famiglie in cui inaspetattamente è nato un figlio malformato, ove si ritiene che vi sia stato un errore diagnostico. petflo@iol.it
Utilita' della Traslucenza Nucale
La misurazione della Traslucenza Nucale, fa parte delle metodiche di Screening di Anomalie Cromosomiche
del I Trimestre di gravidanza.
Tab.1) Principali Metodiche di screening del I trimestre
Rischio Anamnestico | Eta' Materna, Eta' Gestazionale | Biochimica 10 -14 settimane | Ecografia a 10- 14 Sett. | Metodiche Combinate |
Se una donna ha avuto un precedente figlio con trisomia 21, 13, 18 il rischio nella sua gravidanza corrente e' di 3 volte quello del Background |
Piu' e' Anziana la madre, piu' e' alto il
rischio di Trisomie.
Piu' e' precoce l'eta' gestazionale, piu' e' alto il rischio di Trisomia |
Traslucenza Nucale |
Eta' Materna + NT Età Materna + NT + Identificazione Ossa Nasali Eta' Materna + NT + hCG PPAP-A |
Calcolo del Rischio dei difetti Cromosomici
Ogni donna ha un rischio che il suo feto abbia un difetto cromosomico. Al fine di calcolare il rischio individuale e necessario tener conto del rischio di Background (che dipende dall'eta' materna, dall'eta' gestazionale, dalla precedente storia di difetti cromosomici) e moltiplicare questo per una serie di fattori che dipendono dal risultato di una serie di tests di screening eseguiti durante il corso della gravidanza.
-Ogni volta che viene eseguito un test il rischio di background e' moltiplicato per il fattore di tale Test per calcolare un nuovo rischio, il quale diventa rischio di Background per il test successivo. Questo processo e' chiamato screening sequenziale.
La NT e' un marcatore di tutte le cromosomopatie, e quindi non solo della sindrome di Down, ma anche dei difetti cardiaci. (Tab3)
Si e' provato che lo screenig eta' materna + Traslucenza Nucale identifica piu' dell'80% dei feti affetti da cromosomopatie con falsi positivi del 5 %, se poi si aggiunge il calcolo la BhCG e PPAP-A ( a 10 - 14 sett) la Dectection rate sale al 90% (Ultrascreen).
Tab 2) Andamento del rischio di Trisomie correlato alla NT ed Eta' Materna.
Misurazione
La Traslucenza nucale puo' essere misurata mediante sonda addominale in circa il 95 % dei casi: negli altri casi e' necessario eseguire l'ecografia transvaginale.
L'epoca Gestazionale in cui e' possibile misurare la NT va dalle 9 alle 15 sett.
L'Apparecchiatura (Tipo di Ecografo) deve essere di di buona qualita' ( dai 120 milioni di lire in su), il tempo medio dedicato ad ogni ecografia deve essere almeno di 10 minuti.
Si deve ottenere una buona sezione sagittale del feto ed una buona misurazione del CRL.
L'ingrandimento deve essere tale che il feto occupi 3/4 dell'immagine.
Deve essere posta attenzione nel distinguere la cute fetale dall'amnios, perche' a quest'epoca di gestazione entrambe queste strutture appaiono come membrane sottili. Questo si ottiene aspettando che il feto compia un movimento spontaneo che lo allontana dalla membrana amniotica.
Bisogna misurare il massimo spessore della traslucenza subcutanea tra la pelle ed il tessuto molle sovrastante la colonna vertebrale posizionando i markers in modo interno - interno, durante l'esame ecografico deve essere presa piu' di una misura e deve essere registrata quella piu' elevata.
La NT fetale aumenta con la lunghezza del CRL (Pandya e coll 1995) percio', per determinare se la NT e' aumentata occorre tener conto dell'eta' gestazionale.
Tab 3) Misurazioni della NT a varie epoche Gestazionali e difetti cromosomici correlati.
Tab 4) Detection Rate delle varie metodiche di screeening delle anomalie Cromosomiche I trimestre.
Esempio di Misurazione NT.
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