La Sindrome di Down

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A cura del Dr. F.Petrone Medico  Chirurgo specialista in Fisiopatologia della Riproduzione  petflo@iol.it

 

    

La Sindrome di DOWN   Trisomia 21 o Mongolismo

L'Anomalia cromosomica responsabile della Trisomia 21, è la presenza di Tre cromosomi 21 anziché solo due.

  Si Manifesta con Ritardo Mentale più o meno grave, Maggiore predisposizione alle Infezioni, particolare suscettibilità alla Leucemia, possibilità difetti cardiaci congeniti, molti dei quali possono essere corretti chirurgicamente.

Le Caratteristiche somatiche del Soggetto Mongoloide comprendono: Cranio Piccolo, con base appiattita, faccia rotonda con fronte bombata, naso piccolo con narici allargate.

Rischio di Avere un Figlio Down in base all'Età' materna

Il Rischio di partorire un Figlio Down non è uguale in tutte le donne ma aumenta con l'età

Età Materna al Parto in Anni

Rischio

   
25 1/1376
30 1/960
33 1/623
34 1/518
35 1/424
36 1/341
37 1/270
38 1/212
39 1/164
40 1/126
41 1/97
42 1/73
43 1/56
44 1/42
45 1/31
46 1/24
47 1/17
48 1/16
49 1/9,5

 

 La Terapia

  A tutt'oggi la Sindrome di Down non è curabile; tuttavia molte delle sue manifestazioni patologiche possono essere tenute sotto controllo, per cui l'aspettativa di vita dei soggetti che ne sono affetti è passata dai 9 anni del 1929 agli oltre 50 degli anni odierni.  Diversamente che in passato quando la maggior parte dei soggetti Down veniva ricoverata in speciali Istituti, oggi la tendenza è di avviarli al trattamento riabilitativo ed inserirli in un normale corso di studi, finalizzato allo svolgimento in autonomia di alcune attività lavorative. I bambini down possono imparare, sia pure in misura che dipende dalla gravità della loro sintomatologia, ad effettuare le attività svolte normalmente dagli altri bambini, come giovare, parlare, costruire, praticare sport, anche se ciò richiede tempi di apprendimento più lunghi.

 

 

 

 

Incidenza della Sindrome

 Parrebbe che una percentuale molto alta di embrioni portatori della Sindrome di Down vanno incontro, ad aborto spontaneo, in special modo entro il  Primo Trimestre di Gravidanza.

 Cosicché la percentuale dei nati vivi, con sindrome di Down è solo dello 0,6% circa.

 L'incidenza della sindrome di Down non risulta essere particolarmente legata a particolari regioni o popolazioni, mentre esiste una relazione molto evidente tra l'età della madre e la possibilità di concepire un figlio Down.

 Esiste un Fattore rischio aggiuntivo l'aver già dato ala luce un bambino affetto dalla sindrome.

 

Mappa Cromosomica della Trisomia 21

La Diagnosi

 

  E' possibile diagnosticare la Sindrome di Down in Epoca prenatale mediante l'esame dei cromosomi del Feto eseguito su materiale da Villocentesi, Amniocentesi, e recentemente anche da  QF-PCR (Cosidetto Test Rapido).

 Queste Procedure, sono invasive, e sono associate ad un rischio di aborto di circa 1,5 % per il prelievo dei villi e di 0,8% per l'amniocentesi. Per quanto riguarda il Test rapido, al momento, della stesura di questo articolo non siamo in grado di quantificare il suo rischio, che tuttavia parrebbe essere leggermente inferiore a quello dell'amniocentesi.

N.B.  I Test di Screening, quali ad esempio Il Test di Wald o Tri-Test, La Traslucenza Nucale, Ultrascreening o Test Combinato  ecc.

Queste tecniche non sono in grado di fare la diagnosi di Cromosomopatie,  servono solo a selezionare i soggetti a rischio,  a cui consigliare l'esecuzione di suddette Tecniche Invasive.

         

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