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La Sindrome di DOWN Trisomia 21 o Mongolismo
L'Anomalia cromosomica responsabile della Trisomia 21, è la presenza di Tre cromosomi 21
anziché solo due.
Si Manifesta con Ritardo Mentale più o meno grave, Maggiore predisposizione alle
Infezioni, particolare suscettibilità alla Leucemia, possibilità difetti cardiaci congeniti, molti dei quali
possono essere corretti chirurgicamente.
Le Caratteristiche somatiche del Soggetto Mongoloide comprendono: Cranio Piccolo, con base appiattita, faccia
rotonda con fronte bombata, naso piccolo con narici allargate.
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Rischio di Avere un Figlio Down in base all'Età' materna
Il Rischio di partorire un Figlio Down non è uguale in tutte le donne ma aumenta con l'età
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Età Materna al Parto in Anni |
Rischio |
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| 25 |
1/1376 |
| 30 |
1/960 |
| 33 |
1/623 |
| 34 |
1/518 |
| 35 |
1/424 |
| 36 |
1/341 |
| 37 |
1/270 |
| 38 |
1/212 |
| 39 |
1/164 |
| 40 |
1/126 |
| 41 |
1/97 |
| 42 |
1/73 |
| 43 |
1/56 |
| 44 |
1/42 |
| 45 |
1/31 |
| 46 |
1/24 |
| 47 |
1/17 |
| 48 |
1/16 |
| 49 |
1/9,5 |
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La Terapia
A tutt'oggi la Sindrome di Down non è curabile; tuttavia molte
delle sue manifestazioni patologiche possono essere tenute sotto controllo, per cui l'aspettativa di vita dei
soggetti che ne sono affetti è passata dai 9 anni del 1929 agli oltre 50 degli anni odierni. Diversamente
che in passato quando la maggior parte dei soggetti Down veniva ricoverata in speciali Istituti, oggi la
tendenza è di avviarli al trattamento riabilitativo ed inserirli in un normale corso di studi, finalizzato allo
svolgimento in autonomia di alcune attività lavorative. I bambini down possono imparare, sia pure in misura che
dipende dalla gravità della loro sintomatologia, ad effettuare le attività svolte normalmente dagli altri
bambini, come giovare, parlare, costruire, praticare sport, anche se ciò richiede tempi di apprendimento più
lunghi.
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Incidenza della Sindrome
Parrebbe che una percentuale molto alta di embrioni portatori della
Sindrome di Down vanno incontro, ad aborto spontaneo, in special modo entro il Primo Trimestre di
Gravidanza.
Cosicché la percentuale dei nati vivi, con sindrome di Down è solo dello 0,6% circa.
L'incidenza della sindrome di Down non risulta essere particolarmente legata a particolari
regioni o popolazioni, mentre esiste una relazione molto evidente tra l'età della madre e la possibilità di
concepire un figlio Down.
Esiste un Fattore rischio aggiuntivo l'aver già dato ala luce un bambino affetto dalla
sindrome.
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La Diagnosi
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E' possibile diagnosticare la Sindrome di Down in Epoca prenatale mediante l'esame
dei cromosomi del Feto eseguito su materiale da Villocentesi, Amniocentesi, e recentemente anche da
QF-PCR (Cosidetto Test Rapido).
Queste Procedure, sono invasive, e sono associate ad un rischio di aborto di circa 1,5 %
per il prelievo dei villi e di 0,8% per l'amniocentesi. Per quanto riguarda il Test rapido, al momento, della
stesura di questo articolo non siamo in grado di quantificare il suo rischio, che tuttavia parrebbe essere
leggermente inferiore a quello dell'amniocentesi.
N.B. I Test di Screening, quali ad esempio Il Test di Wald o Tri-Test, La Traslucenza
Nucale, Ultrascreening o Test Combinato ecc.
Queste tecniche non sono in grado di fare la diagnosi di
Cromosomopatie, servono solo a selezionare i soggetti a rischio, a cui consigliare l'esecuzione di
suddette Tecniche Invasive. |
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