Valutazione delle ossa nasali, Screening Ecografico delle cromosomopatie del I Trimestre 11

a cura del Dr. Floriano Petrone, Ostetrico Ginecologo Specialista in Torino

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Il Profilo del Feto ad 11- 13 settimane normale è caratterizzato da:

Una linea anteriore bianca (ecoriflettente) che corrisponde alla parte anteriore del Naso ( riflessione della cute osso del naso)
Una linea Posteriore molto bianca (molto ecoriflettente) che corrisponde alle ossa nasali.

Feto Normale: Contemporanea misurazione della Traslucenza Nucale NT e valutazione delle Ossa Nasali.

Entrambe i Rilievi costituiscono lo Screening Ecografico del I trimestre, che nei confronti della Trisomia 21 ha una Detection rate del 92% con falsi positivi del 3%

I Feti affetti da Trisomia 21 e 18 hanno ritardi generalizzati delle ossificazioni tra cui anche quelli delle ossa nasali.

(In pratica non c’è più la linea posteriore più brillante)

In uno studio condotto dalla Fetal Medicine di Londra In circa il 70 % dei feti con Trisomia 21 non si riusciva a visualizzare le ossa nasali.
Mettendo insieme la Misurazione della NT con la valutazione delle ossa nasali, quindi solo con uno screening ecografico, si avrebbe, una detection rate, nei confronti della Trisomia 21 del 92% con falsi positivi del 3%

Confronto tra i Vari Metodi di Screening per la Sindrome di Down (Trisomia 21)

cut-off 1/380 al parto

Feti Down individuati

Falsi Positivi

Età Materna maggiore di 35anni

50%

45%

Tri Test (T. di Wald)

70%

10%

Traslucenza Nucale

75%

5%

Test Integrato

91%

4%

Traslucenza Nucale + Ossa Nasali

92%

3%

Traslucenza Nucale + Ossa Nasali + BhCG + PAPP-A

97%

2%

       B‑hCG=frazione libera della Beta‑Gonadotropina Corionica Umana,     PAPP‑A=proteina plasmatica associata alla         Gravidanza.

     Cut-off = percentuale di rischio a cui si consiglia la diagnostica invasiva (amniocentesi, villocentesi ecc.)

     Dati Tratti dagli Atti del XIII Congresso Nazionale SIEOG Gubbio, 8-11 dicembre 2002

Apparechio Ecografico Utilizzato GE 530 Pro, con sonda Endovaginale da 7 - 12 MHZ.

Le Settimane Indicate sono quelle di Amenorrea Ecografica (Calcolo in base al CRL DBP sec Linee Guida SIEOG).

Confronto tra i Vari Metodi di Screening per la Sindrome di Down (Trisomia 21)
cut-off 1/380 al parto	Feti Down individuati	Falsi Positivi
Età Materna maggiore di 35anni	50%	45%
Tri Test (T. di Wald)	70%	10%
Traslucenza Nucale	75%	5%
Test Integrato	91%	4%
Traslucenza Nucale + Ossa Nasali	92%	3%
Traslucenza Nucale + Ossa Nasali + BhCG + PAPP-A	97%	2%

B‑hCG=frazione libera della Beta‑Gonadotropina Corionica Umana, PAPP‑A=proteina plasmatica associata alla Gravidanza. Cut-off = percentuale di rischio a cui si consiglia la diagnostica invasiva (amniocentesi, villocentesi ecc.) Dati Tratti dagli Atti del XIII Congresso Nazionale SIEOG Gubbio, 8-11 dicembre 2002