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F.A.Q SULLA TRASLUCENZA NUCALE

 

 

 

 


Che cos’è La Traslucenza Nucale ?

 

La Traslucenza Nucale (NT) rappresenta una nuova metodologia di screening delle cromosomopatie (es. Sindrome di Down, cosiddetto: Momgolismo) .

 

Quasi sono i vantaggi della Traslucenza Nucale?  (NT)

 

La Traslucenza Nucale ha un accuratezza diagnostica maggiore del Tri Test (Test di Wald):

 

Si calcola che  con il Tri Test la percentuale di falsi allarmi sia del 15%

La percentuale di falsi allarmi della Traslucenza Nucale è invece più bassa : 5%.

 

La Traslucenza Nucale si effettua, nel primo trimestre,  dalle 11 alle 14 settimane.

 

La misurazione della Traslucenza Nucale può essere associata ad altri test di screening, come ad esempio la rilevazione delle ossa nasali, aumentando in questo caso ulteriormente la sua accuratezza diagnostica.

 

Il Risultato della Traslucenza Nucale si ha subito,  appena terminato l’esame.

 

In caso eventuale  di aborto terapeutico la procedura sia burocratica che operativa è molto più semplice, in quanto potrebbe anche rientrare nella Legge 194 sull’interruzione volontaria di gravidanza entro i  90 giorni.

 

Con La Traslucenza Nucale è possibile individuare le gravidanze a rischio per tutte le cromosomopatie,  ma anche le cardiopatie congenite e le malformazioni dello scheletro. Si tratta quindi di un ventaglio di screening più ampio rispetto al Tri Test.

 

Come si effettua la misurazione della Traslucenza Nucale?

 

  Si tratta di un ecografia, nel corso della quale dopo aver misurato la lunghezza del feto si misura lo spessore si una piccola falda liquida che si raccoglie dietro la nuca del feto. Si tratta di una misurazione molto accurata, per ottenere i migliori risultati occorre un buon apparecchio ecografico ed un Operatore che abbia   seguito  e superato gli esami,  di un corso di accreditamento a cura della Fetal Medicine Foundation  di Londra che  provvede anche a periodiche verifiche di qualità degli Operatori stessi

 

Una volta effettuate le misurazioni, mediante un software che segue lo specifico protocollo della Fetal Medicine Foundation si calcola la percentuale di rischio integrata che viene contrapposta alla percentuale di rischio in base solo all’età.

 

 

 

Che cosa significa che la valutazione della Traslucenza Nucale è negativa?

 

  Significa che la probabilità di avere un feto affetto da qualsiasi cromosomopatia es. Down, Trisomia 21, Trisomia 18  ecc. è bassa  inoltre è altresì bassa la possibilità di malformazioni cardiache e scheletriche.

Se la Traslucenza Nucale è negativa, non è indicata l’amniocentesi /villocentesi

 

Che cosa succede se la valutazione della Traslucenza Nucale è positiva?

 

  Significa che il rischio di cromosomopatie e malformazioni fetali cardiache e scheletriche è aumentato nel feto in esame. Pertanto la donna dovrà sottoporsi:

 

-Amniocentesi o Villocenntesi.

 

-Ecografia di II Livello con Ecocardio fetale.

 

 

Se si effettua la misurazione della Traslucenza Nucale è utile fare anche il Tri Test?

 

   No, non è necessario, a condizione però che nella refertazione della Traslucenza Nucale siano riportate le relative percentuali di rischio Down, in questo caso, con la Traslucenza Nucale, si possiede già l’informazione  che sarà poi fornita da Tri Test.

 Effettuando il Tri Test  dopo una Traslucenza Nucale negativa, si rischia solo di creare  confusione aumentando la percentuale di falsi allarmi.  Il nostro consiglio è quello di parlarne, anche con il vostro medico specialista di fiducia, magari invitandolo a leggere questo foglio, poi di scegliere solo uno o  l’altro esame.

 

Quando effettuare La Traslucenza Nucale

 

   L’esame si effettua dalla 11 alla 14 settimana,  si consiglia tra le  12-13 settimane ecografiche,, servirà un’impegnativa di Ecografia Ostetrica, senza specificare altro,  non occorre neppure nessuna preparazione particolare prima dell’esame, La risposta viene fornita subito dopo aver effettuato l’esame. Per l’eventuale valutazione delle ossa nasali, potrebbe essere necessario un ulteriore ricontrollo ecografico.

 

 

 

Confronto tra i Vari Metodi di Screening per la Sindrome di Down (Trisomia 21)

   cut-off 1/380 al parto

Feti Down individuati

Falsi Positivi

Età Materna  maggiore di 35anni

50%

45%

Tri Test (T. di Wald)

70%

10%

Traslucenza Nucale

75%

5%

Test Integrato

91%

4%

Traslucenza Nucale + Ossa Nasali

92%

3%

Traslucenza Nucale + Ossa Nasali + BhCG + PAPP-A

97%

2%

 

 

 

       B‑hCG=frazione libera della  Beta‑Gonadotropina Corionica Umana,     PAPP‑A=proteina plasmatica associata alla Gravidanza.

     Cut-off = percentuale di rischio a cui si consiglia la diagnostica invasiva (amniocentesi, villocentesi ecc.)

     Dati Tratti dagli Atti del XIII  Congresso Nazionale SIEOG Gubbio, 8-11 dicembre 2002

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a cura del Dr. Floriano Petrone MD (c)   petflo@iol.it

 

 


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Autore: Dr. Floriano Petrone

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