Amniocentesi (Classica)

Cos'è:

  Si tratta di un Prelievo di liquido amniotico mediante una puntura con ago sottile attraverso la parete addominale. sotto controllo ecografico. Non è necessaria l' anestesia. Non occorre essere digiuna. 

Verrà richiesta la firma per il consenso informato.

La gestante dovrà portare copia del gruppo sanguigno documentato da un laboratorio.

Verrà eseguita la Profilassi anti D alle gestanti Rh negative.

A Che Epoca Gestazionale si può fare:

  Di solito si esegue Ambulatoriamente a partire  dalla 16 - 17 settimane di gravidanza.

Come si Fa:

  Si Introduce un Ago sottile, attraverso la parete addominale sotto controllo Ecografico,  provoca una senzazione paragonabile a quella di una iniezione intramuscolare.

  Attualmente grazie alle metodiche di screening non invasivo del I trimestre ed Test rapidi di Tipizzazione del cariotipo (QF-PCR) che necessitano di una quantità minore di L.A.  (1,5ml), L'Amniocentesi associata a questi nuovi Test pùò essere effettuata anche prima 11 -14 settimane.

A cosa Serve:

  Serve soprattutto per identificare alterazioni Numeriche e di struttura dei Cromosomi (Cromosomopatie) . Nei casi in cui venga diagnosticato una cromosomopatia  la coppia può richiedere l'aborto terapeutico, anche dopo il terzo mese, qualora il proseguimento della gravidanza, costituisca un grave pericolo per la salute fisica e psichica della madre (Legge n. 194/78).

In Quali Casi Conviene farla:

• Età materna uguale o superiore a 35 anni alla data del concepimento 

• Rischio aumentato rilevato con Test di Wald , Traslucenza Nucale, Ultrascreening,  Test Combinato, Test Integrato,  superiore a 1:350 

• Precedente figlio con anomalie cromosomiche ed altre. 

Esami complementari che vengono eseguiti insieme:

Alfafetoproteina del liquido amniotico: per la diagnosi di difetti del tubo neurale o della parete addominale del feto.

Indicazioni pratiche:

   Dopo il prelievo la gestante é invitata ad attendere in reparto per ca 30 minuti. Il giorno dopo il prelievo la gestante può tornare alla normale attività lavorativa evitando una intensa attività lavorativa, rapporti sessuali, viaggi lunghi o attività sportiva per almeno una settimana. 

Risultato:

  IL liquido amniotico verrà esaminato in un  laboratorio di Citogenetica. Con la tecnica tradizionale Il periodo di incubazione, la cultura delle cellule e il mappaggio durano almeno 15 gg. 

   Nel caso in cui Il laboratorio di Citogenetica  utilizzi  il Cosidetto Test rapido QF-PCR, la risposta sarà comunicata entro due o tre giorni dalla data del prelievo.

Rischi:

   L'Amniocentesi, come tutti sanno è un esame invasivo, che sia pure minimo, comporta un certo rischio, La Paziente o meglio la Coppia deve essere informata esattamente di cosa si tratta.

• Aborto tardivo = ca 1 % . 

• Perdita di LA dopo il prelievo (ca. 2%.) 

• Infezioni endouterine =  (0,5% ). 

• Lesioni fetali = rarissime. 

• Ripetizione del prelievo per errori di laboratorio o per difficoltà tecniche = (ca 1 % ). 

• Errori diagnostici = rarissimi, 1 su mille amniocentesi, possono comportare o la mancata identificazione di una cromosomopatia, (mosaicismi fetali o contaminazione di cellule materne) oppure un Falso Positivo (abberrazioni cormosomiche insorte "in vitro" durante la coltura).

Utilità ed Inutilità dell'Amniocentesi

  Ci risulta che molte future Mamme, affrontano l'Amniocentesi, come una specie di "Assicurazione per il benessere del bambino",  pensando che una volta eseguito questo esame, si è "a posto" nel senso che ci si è messe al riparo da ogni  tipo malformazione possibile.

 Questo Non è vero! E' solo una falsa sicurezza.

 Quante Donne ci domandano confuse: Eppure ho fatto anche l'amniocentesi, ed era tutto a posto! mah? ma allora che l'ho fatta a fare? E' inutile?

  Forse non tutti sanno che Le Malformazioni Conosciute sono circa 9000, L'Amniocentesi eseguita per screening delle cromosomopatie ne individua al massimo una decina, tra cui la Sindrome di Down, che è la più diffusa tra le cromosomopatie e se vogliamo è solo questo il motivo per cui si fa, dal momento che le altre cromosomopatie sono molto più rare.

  E' vero invece che L'Amniocentesi consente anche di diagnosticare altre malattie genetiche come la Sindrome di Tay Sacs, l'Emofilia,  la Sindrome dell'X Fragile ecc. però questo tipo di amniocentesi viene effettuata solo su indicazioni specifiche, l'amniocentesi che di solito viene eseguita come screening per le cromosomopatie è finalizzata solo al riconoscimento delle più importanti cromosomopatie che sono queste:

• La Sindrome di Down

• La Trisomia 18

• La Trisomia 13

• La Sindrome di Turner

• La Sindrome di Klinifelter

  In Pratica L'Amniocentesi che si effettua come screening per età materna superiore ai 35 anni o su indicazione  del Test di Wald  o della Traslucenza Nucale serve solo a diagnosticare queste succitate malattie.

  E per le altre 9000??

  Un Grande aiuto ci viene dall'Ecografia, la quale però, riesce a diagnosticarne solo una parte, circa il 75%, che è gia molto, considerando che è un esame che viene eseguito oramai di routine a tutte le donne in gravidanza.

  Attenzione anche sull'Ecografia, perchè alcune  malformazioni, anche piuttosto evidenti, possono non essere viste,in special modo, in presenza di fattori limitanti dell'esame, tra cui ricordiamo L'ecogenicità della parete addominale nonchè dalle caratteristiche tecniche dell'apparecchio utilizzato.

   L'Amniocentesi,  la Villocentesi e la Funicolocentesi finalizzate ad una particolare malattia genetica, necessitano di sonde a DNA specifiche, non possono per motivi di costi e di tecnica essere utilizzate a tutte le gestanti, esse pertanto possono essere utilizzate, solo in caso di sospetto, quando ad esempio in famiglia esiste quel difetto genetico. Attualmente si calcola che sono circa  un migliaio le malformazioni genetiche evidenziabili con queste tecniche.

  Concludendo esistono comunque alcune migliaia di malformazioni, che non sono diagnosticabili, in alcun modo, prima della nascita, fra queste alcune sono rare ed irrilevanti altre sono meno rare e più importanti.

 Questa riflessione non serve a gettare nel panico tutte le Gestanti che leggeranno questo articolo, ma serve ad evitare, i luoghi comuni e la falsa sicurezza su un esame L'Amniocentesi che ha un suo ruolo bene preciso, una indiscussa utilità, ma dei limiti e delle finalità bene precise.