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Le Piu' frequenti Cromosomopatie  A cura del Dr. F.Petrone Medico  Chirurgo specialista in Fisiopatologia della Riproduzione  petflo@iol.it

Argomenti Correlati : Le Comosomopatie,  L'Amniocentesi, Lo screening non invasivo.

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Trisomia 18 o Sindrome di Edwards

 In Cosa consiste?

  La Trisomia 18 è dovuta  alla presenza di un cromosoma supplementare 18. (tre cromosomi 18 anzicchè 2)

 Si presenta in circa 1 in 6.000 neonati. Più di 90% dei nati con Trisomia 18 è completo,  mentre il resto avrà un mosaicismo (due linee differenti delle cellule, una sana ed una affetta da trisomia).

 

  Come si Manifesta

    I neonati affetti da  trisomia 18 hanno solitamente ritardo di crescita alla nascita.

   Carattersitiche tipiche della trisomia 18  sono:La protuberanza alla parte posteriore della testa, segno ecografico del cranio a limone, taglio corto delle palpebre,  bocca e mascella piccole (micrognazia),  variazioni di forma dell'orecchio, del pugno serrato segno del  "clenched fist" con  sovrapposizione sul  3rd dito  da parte del secondo, 4th e 5th. di piccole unghie, dei pollici sottosviluppati o alterati, dello sterno corto (sterno), dei piedi a forma di randello con dorsiflessione dell'alluce, pelle ridondante nella parte posteriore del collo (Aumento della plica nucale) .

  Più di 90% dei bambini con trisomia 18 avranno una malformazione congenita del cuore; tra cui:  difetto septale ventricolare - difetto septale atriale - difetti arteriosi di duttali -   In più, i bambini con trisomia 18 hanno solitamente un'alterazione di una delle quattro valvole del cuore. Questa combinazione si riferisce a come difetto septale ventricolare con displasia polivalvolare. Circa 10% dei bambini con trisomia 18 avrà un difetto grave del cuore  Come  ventricolo destro a doppia uscita o il cuore di sinistra ipoplasico.


 

Diagnosi

Si avvale delle varie Tecniche di diagnostica invasiva delle cromosomopatie: Ecografia Amniocentesi , Villocentesi, Amniocentesi  rapida, Villocentesi  rapida QF-PCR.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Segno ecografico del Cranio a Limone

 


 

Trisomia 13 o Sindrome di Patau
 

Che cosa significa?

   Che esistono tre copie del cromosoma 13 invece di due, per un totale di 47 cromosomi invece di 46.
  La condizione clinica che viene causata da questo squilibrio cromosomico, come ad esempio: scarso peso alla nascita uguale o inferiore al 10 percentile, malformazioni degli organi interni variabilmente gravi e notevole ritardo dello sviluppo.

Incidenza  

    La Trisomia 13 è una malattia rara, (fortunatamente) ad elevata mortalità, ha un incidenza annuale di un bambino su 10000. In ogni caso, la Trisomia 13 rimane la causa cromosomica di numerosi casi di morte del feto, aborto e nascita di feto morto.
 

Sopravvivenza

  La sopravvivenza è scarsa, varia a seconda del sesso, ed è più favorevole per le femmine. Ad un anno di età il 38% degli individui era vivente, a 5 anni il 13%, a 10 anni il 3%. Il più vecchio soggetto al momento della ricerca aveva 9 anni ed è vissuto fino ad 11.
La media di vita è stata di 12,8 mesi: nei maschi 3,6 mesi, nelle femmine 20,4 mesi.

Malformazioni Associate

Malformazioni cardiache                     64%
Labbro leporino                                 39%
Palatoschisi                                     42%
Piede equino                                     9%
Ompalocele                                       6%
Polidattilia                                       67%
Difetti al cuoio capelluto                    42%
Ipotelorismo / Ciclopia                       64%
Vista rovinata                                  46%
Attacchi epilettici                             42%
Problemi renali                                   6%
Infezioni urinarie                               21%
Spina bifida                                       3%
Difetti cerebrali                                18%

In aggiunta a questi difetti strutturali e complicanze mediche, sono segnalate anche contratture, genitali anormali, lussazioni, scoliosi e sindattilia.

 

Cause di morte

  La più comune causa di morte è stata l'arresto Cardiopolmonare (69%), seguita dalle patologie congenite al cuore (13%) e da cause polmonari (4%).
 

Diagnosi

Si avvale delle varie Tecniche di diagnostica invasiva delle cromosomopatie: Ecografia Amniocentesi , Villocentesi, Amniocentesi  rapida, Villocentesi  rapida QF-PCR.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Quadro ecografico di Trisomia 13, in cui si osserva la presenza di naso a proboscide di elefante, nonchè ipotelorismo che è la riduzione marcata del diametro interorbitale, in alcuni casi si può addirittura osservare la ciclopia che consiste in un unico occhio al livello facciale.

Altre malformazioni al livello dell'estremo cefalico, frequentemente associate alla Trisomia 13 sono: Holoprosencefalia, (ventricolo cerebrale unico, i due Talami uniti, nonchè alterazioni strutturali/ assenza della linea mediana).

 

 


 

La Sindrome di Turner

Sindrome di Turner

    Condizione caratterizzata dalla presenza di un unico cromosoma X nei soggetti di sesso femminile (normalmente caratterizzati da due cromosomi sessuali XX) che, pertanto, vengono indicati come X0. La sindrome di Turner ha una frequenza di circa un caso su 2000-2500 bambine nate vive; fu descritta nel 1938 dal medico Harry Turner. Una elevata percentuale di feti portatori dell’assetto cromosomico XO vengono abortiti spontaneamente.

 

Cause

   La formazione di uno zigote con un solo cromosoma sessuale X, da cui si sviluppa un individuo portatore di sindrome di Turner, avviene se una cellula uovo normale, con corredo cromosomico X, viene fecondata da uno spermatozoo 0, ovvero privo di cromosoma sessuale; oppure se uno spermatozoo portatore del cromosoma X si fonde con una cellula uovo priva di cromosoma sessuale. Le anomalie dei gameti sono causate da errori nel corso della meiosi, cioè durante il processo di formazione dei gameti. In particolare, la mancata disgiunzione della coppia di cromosomi sessuali può determinare la formazione di spermatozoi XY e 0; oppure di cellule uovo XX e 0.

 

Come si Manifesta

   La sindrome di Turner comprende un ampio spettro di caratteristiche che non si presentano necessariamente insieme; anche la gravità delle patologie non è la stessa per tutti i soggetti. I soggetti XO si distinguono in genere per la bassa statura (altezza media: 1,45 m) e ritardi nel processo di ossificazione dello scheletro; possiedono una gabbia toracica di forma anomala, piuttosto ampia e piatta (torace “a scudo”); vanno soggetti a osteoporosi più precocemente e in modo più grave rispetto alle donne XX. In questi individui, alcune ossa metacarpali (cioè le ossa localizzate nel palmo della mano), in particolare la quarta e la quinta, sono più corte del normale; in circa il 10% dei casi, sono presenti anche anomalie dell’apparato circolatorio, che nella maggior parte dei casi consistono nel restringimento di alcune arterie. Possono manifestarsi anche, in circa un terzo dei casi, anomalie nell’anatomia dei reni (rene con una forma “a zampa di cavallo” o bacinetto renale biforcato in due estremità) e delle ovaie. Circa nella metà dei casi, durante lo sviluppo embrionale dei soggetti XO si sviluppa l’igroma cistico, patologia che comporta la formazione di una o due grosse cisti piene di linfa nella regione posteriore del cranio; queste strutture disturbano la comunicazione tra il sistema linfatico e le vene. Le donne con sindrome di Turner in genere non hanno ciclo mestruale e sono sterili. La diagnosi della sindrome può avvenire mediante diagnosi prenatale, attraverso amniocentesi o esame dei villi coriali, o, al momento della nascita, dalla valutazione delle caratteristiche fisiche della neonata. In alcuni casi, la condizione X0 può diventare evidente solo nel corso dell’infanzia, durante la quale lo sviluppo appare più lento rispetto a quello dei coetanei.

 

Terapia

  Poiché la condizione XO si produce al momento della formazione dello zigote, e fa parte del corredo cromosomico dell’individuo, non vi sono cure che possano modificarla. E' possibile però intervenire in modo da ovviare ad alcune carenze associate alla sindrome di Turner. La somministrazione di ormone della crescita (Somatotropina), ed eventualmente di ormoni androgeni, può stimolare lo sviluppo corporeo. Le anomalie ovariche comportano una carente produzione di ormoni estrogeni, il che comporta disturbi nello sviluppo dei caratteri secondari femminili; una terapia ormonale dall’età di circa 12 anni può ovviare a tale carenza e permettere il raggiungimento di caratteristiche normali. L’infertilità delle donne X0 può essere superata con tecniche di riproduzione assistita. Le patologie cardiovascolari e renali associate alla sindrome di Turner, nei soggetti che ne soffrono, rappresentano l’aspetto più delicato per la salute del paziente Turner, poiché possono dare luogo a complicazioni; pertanto, richiedono un costante controllo medico.

 

 

 

 

     

 

 


 

La Sindrome di KLINEFELTER    XXY - XXXY - XXXXY - XXYY

        
 La sindrome consiste nella presenza di un cromosoma in più nella coppia dei cromosomi sessuali che quindi innalza a 47 (dai normali 46) il numero complessivo dei cromosomi.
Prende il nome dal dott. H.F. Klinefelter che nel 1942,  medico statunitense,  che  descrisse per primo questa malattia.

La frequenza complessiva delle anomalie cromosomiche alla nascita è di circa 6 neonati affetti ogni mille nati vivi.
 

Il cariotipo più frequente è il 47, XXY (forma classica). In casi più rari vi è un mosaicismo 46, XY / 47, XXY.
La forma classica della sindrome di Klinefelter è dovuta alla mancata disgiunzione meiotica dei cromosomi durante la gametogenesi.
Circa il 60 % avviene durante l'ovogenesi ed è quindi di origine materna mentre il 40 % di questi errori avviene nel corso della spermatogenesi ed è quindi di origine paterna.
Uno dei principali fattori predisponenti è rappresentato pertanto dall'età avanzata della madre o del padre al momento del concepimento.

Il quadro ormonale

  • generalmente i tassi plasmatici di ormone follicolo-stimolante (FSH) e di ormone luteinizzante (LH), prodotti dall'ipofisi , sono elevati. 
  • La concentrazione del testosterone plasmatico prodotto dal testicolo è in genere ridotta.
  • l'estradiolo plasmatico risulta invece inspiegabilmente aumentato.

Ne consegue che i soggetti affetti presentano una femminizzaizone di grado variabile ed ina imsufficiente virilizzazione.

Le conseguenze più importanti delle alterazioni ormonali consistono in una virilizzazione insufficiente ed in una femminilizzazione di grado variabile inclusa la ginecomastia.

Nel periodo prepuberale i testicoli sono piccoli ma per il resto appaiono normali. Dopo la pubertà la malattia si manifesta con insufficiente virilizzazione, ginecomastia e sterilità.

La diagnosi

La sindrome di Klinefelter può essere definita con certezza solo dall'analisi citogenetica e cioè attraverso lo studio dei cromosomi.

  1. Prima della nascita la diagnosi si può effettuare attraverso:
    • la villocentesi tradizionale e rapida mediante QF-PCR
    • l'amniocentesi  tradizionale e rapida mediante QF-PCR

     

  2. Dopo la nascita la diagnosi si effettua su coltura di linfociti del sangue periferico.

Terapia

Può essere utile la somministrazione di androgeni (ormoni di tipo maschile); tuttavia in alcuni casi, ciò  può paradossalmente aggravare la ginecomastia probabilmente a causa dell'aumento del substrato androgenico per la sintesi periferica di estrogeni.
L'intervento chirurgico rappresenta il trattamento principale per eliminare la ginecomastia mentre purtroppo non esistono a tutt'oggi  rimedi per  la sterilità.

 

 

 

 



 

                                                                   

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