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I Cromosomi ed I Geni  A cura del Dr. F.Petrone Medico  Chirurgo specialista in Fisiopatologia della Riproduzione  petflo@iol.it

Argomenti Correlati : Amniocentesi,  Villocentesi,   Qf-PCR,  Screening non invasivo.

 

 

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Premessa:

Cominciare con il piede giusto, quindi chiariamoci un pò le idee su alcuni Termini che, a volte, possono essere poco chiari.

 

Cromosoma: Struttura Intracellulare a forma di bastoncello, composta da DNA  contenente i Geni.

Geni sono le Unità, contenute in ciacun cromosoma, che controllano i Diversi caratteri ereditari.

Nella Specie Umana Il Corredo Cromosomico è pari a 46. Ciascuno di questi elementi è caratterizzato da una sequenza di Geni.

Cromosomi Omologhi: Nella specie umana sono presenti due copie per ciascun cromosoma, pertanto i 46 cromosomi corrispondono a 23 coppie.

L'Ultima coppia di Cromosomi (23) Cromosomi Sessuali, determina il sesso dell'Individuo. La coppia XX determina la femmina, mentre la coppia XY determina il maschio.

I Cromosomi non sessuali, sono detti Autosomi.

Cariotipo: E' L'insieme dei cromosomi presenti in una cellula. In Pratica si tratta di un vetrino o una foto in cui i cromosomi appaiono disposti in ordine decrescente secondo una precisa sequenza.

Cariotipo Normale della Razza Umana

Tutte le cellule dell'organismo Umano contengono quindi 46 cromosomi, divisi in due coppie di 23 Cromosomi di cui 22 Autosomi e 1 di Cromosomi sessuali. Unica eccezione le cellule gonadiche (ovociti e spermatozooi) dette cellule aploidi che invece contengono solo 23 cromosomi singoli e non in coppia. In particolare ciascun Ovocita ha 22 autosomi ed 1 solo cormosoma sessuale che è sempre X. Mentre Lo spermatozoo, ha 22 autosomi ed un solo cromosoma sessuale che può essere o X o Y. Questo spiega perchè il sesso del nascituro è determinato dal maschio.

La Meiosi: Attraverso la meiosi, a partire da una cellula diploide (in cui vi sono due coppie di ciascun cromosoma) si formano cellule gonadiche, spermatozooi e ovociti, che sono cellule aploidi.

La Meiosi serve a migliorare la razza, ed a trasmettere le carattersitiche ereditarie di entrambi i genitori. permettendo il ricostruirsi di cellule diploidi nell'embrione che ereditano i caratteri sia paterni che materni.

Talvolta Questo Perfetto meccanismo della Meiosi può incorrere ad errori, ecco allora che si hanno le Cromosomopatie.

Se per esempio nel corso di una Meiosi non avviene la completa separazione delle due coppie cromosomi,in una delle due cellule figlie si sarà un cromosoma in più. Tale condizione rappresenta la causa per esempio della Sindrome di Down in cui ci sono tre cromosomi  21 anzicché due. Ecco Perché la  sindrome di Down  viene chiamata  anche Trisomia 21

 

Cellula normale all'inizio della Meiosi

La Meiosi

 

Rilfessione: Quindi La Cromosomopatie sono la conseguenza di un Errore della Meiosi !

 

 

Quali Sono le più importanti Cromosomopatie?

 

 

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