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Ecografia in Ostetricia e Ginecologia: Informazioni e Immagini

INDICE

Introduzione

 

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 L'Autore

Calcoli Ostetrici

 


 

 

FAQ sulla Sindrome di Down

INDICE

    1. DOMANDE E RISPOSTE SULLA SINDROME DI DOWN
    2. LIBRI
    3. ASSOCIAZIONI
    4. LINK
       
    5. La Diagnosi Precoce non invasiva prenatale  della Sindrome di Down
    6. La Diagnosi Precoce invasiva prenatale  della Sindrome di Down
    7. La Sindrome di Down (altro articolo)
 

Per Consulenze Tecniche Legali a favore di famiglie in cui inaspetatamente è nato un figlio Down, ove si ritiene che vi sia stato un errore diagnostico,

   a Milano  Tel. 02 49460612


 

DOMANDE E RISPOSTE SULLA SINDROME DI DOWN 

Da una FAQ sul sito AIPD che qui viene riportata citando la fonte:

Fino a pochi anni fa la maggior parte delle persone si riferiva alle persone Down chiamandole mongoloidi e l'idea più diffusa era quella di persone ritardate mentalmente, che sarebbero state per sempre dipendenti dai loro genitori.
Oggi è possibile incontrare bambini Down nelle scuole e nei parchi, ragazzi Down che si muovono da soli fuori casa per incontrare i loro amici e perfino qualche adulto sul posto di lavoro. Qualcosa sta cambiando.

1. Che cos'è la sindrome Down?

La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule di chi ne è portatore: invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47, vi è cioè un cromosoma n. 21 in più; da qui anche il termine Trisomia 21. Genetico non vuol dire ereditario, infatti nel 98% dei casi la sindrome di Down non è ereditaria.
La conseguenza di questa alterazione cromosomica è un handicap caratterizzato da un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio di questi bambini.

2. Le anomalie cromosomiche nella sindrome di Down

Esistono tre tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down, il loro effetto finale è comunque identico: nelle cellule dei vari organi i geni del cromosoma 21 sono in triplice dose.
L'anomalia più frequente è la Trisomia 21 libera completa (95% dei casi): in tutte le cellule dell'organismo vi sono tre cromosomi 21 invece di due; ciò è dovuto al fatto che durante le meiosi delle cellule germinali la coppia dei 21 non si è disgiunta come avrebbe dovuto (90% dei casi durante la meiosi della cellula uovo materna, 10% durante la meiosi degli spermatozoi paterni).
Più raramente si riscontra la Trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi): nell'organismo della persona con la sindrome sono presenti sia cellule normali con 46 cromosomi che cellule con 47 cromosomi (la non disgiunzione della coppia 21 in questo caso si è verificata alle prime divisioni della cellula uovo fecondata).
Infine, il terzo tipo di anomalia, anch'essa rara, è la Trisomia 21 da traslocazione (3% dei casi): il cromosoma 21 in più (o meglio una parte di esso, almeno il segmento terminale) è attaccato ad un altro cromosoma di solito il numero 14, 21, o 22.

3. Le cause della sindrome di Down

Non conosciamo affatto quali siano le cause che determinano le anomalie cromosomiche in generale. Sappiamo però che:
a) le anomalie cromosomiche, soprattutto le trisomie, sono un evento abbastanza frequente che interessa circa il 9% di tutti i concepimenti (alla nascita però solo lo 0,6% dei nati presenta un'anomalia cromosomica a causa dell'elevatissima quota di embrioni che va incontro ad un aborto spontaneo);
b) l'incidenza delle anomalie cromosomiche in generale, e quelle della Trisomia 21 in particolare, è assolutamente costante nelle diverse popolazioni, nel tempo e nello spazio;
c) tutte le possibili ipotesi eziologiche fino ad oggi formulabili (agenti chimici, radiazioni ionizzanti, infezioni virali, alterazioni metaboliche o endocrine materne) non sono state mai avvalorate dalle molte ricerche condotte.
In definitiva si ritiene che l'insorgenza delle anomalie cromosomiche sia un fenomeno "naturale", in qualche modo legato alla fisiologia della riproduzione umana, e anche molto frequente.
La presenza della sindrome di Down è diagnosticabile nel neonato, oltre che con un'analisi cromosomica, fatta su un prelievo di sangue, attraverso una serie di caratteristiche facilmente riscontrabili dal pediatra, di cui la più nota è il taglio a mandorla degli occhi (che ha dato origine al termine mongolismo).
Il nome "sindrome di Down" viene invece dal nome del dott. Langdon Down, che per primo nel 1866 riconobbe questa sindrome (sindrome vuol dire insieme di tratti) e ne identificò le principali caratteristiche.

4. Si può fare qualcosa per prevenirla?

Le cause precise che determinano l'insorgenza della sindrome di Down sono ancora sconosciute. Numerose indagini epidemiologiche hanno comunque messo in evidenza che l'incidenza aumenta con l'aumentare dell'età materna:

 

ETÀ MATERNA INCIDENZA
inferiore a 30 anni 1 su 1500 
30-34 anni 1 su 580 
35-39 anni 1 su 280
40-44 anni 1 su 70 
oltre 45 anni 1 su 38 

 

Anche se il rischio cresce con l'avanzare dell'età materna, questo non esclude che nascano bambini Down anche da donne giovani, ma una donna più anziana ha maggiori probabilità.
L'altro fattore di rischio dimostrato è avere avuto un precedente figlio affetto dalla sindrome.

5. Come viene diagnosticata

La Sindrome di Down può essere diagnosticata anche prima della nascita intorno alla 16a- 18a settimana di gestazione con l'amniocentesi (prelievo con una siringa di una piccola quantità del liquido amniotico, che avvolge il feto all'interno dell'utero) o tra la 12a e la 13a settimana con la villocentesi, che viene svolto meno comunemente e che consiste in un
prelievo di cellule da cui si svilupperà la placenta, i villi coriali appunto.
Queste analisi vengono proposte di solito alle donne considerate a rischio (età superiore ai 37 anni o con un precedente figlio Down) e fatte senza ricovero in alcuni centri particolarmente attrezzati. Sono allo studio nuove tecniche di prelievo, o di cattura, delle cellule fetali nel sangue materno o nella vagina che dovrebbero essere meno invasive e più
sicure delle attuali.
Il Tri-test è un esame del sangue meterno eseguito tra la 15a e la 20a settimana di età gestazionale per dosare tre sostanze particolari (alfa-fetoproteina, estriolo non coniugato e frazione beta della gonadotropina corionica). L'elaborazione statistica dei livelli ematici di queste tre sostanze, combinata con il rischio di sindrome di Down legato all'età della donna, fornisce una risposta che indica la stima della probabilità che il feto abbia una trisomia 21
oppure no. Il tri-test non ha alcun valore diagnostico; è difficilissimo da capire perchè è il primo esame predittivo di massa.

6. Quante sono le persone Down?

Attualmente in Italia 1 bambino su 800 nasce con questa condizione, questo vuol dire che nascono quasi due bambini Down al giorno.
Grazie allo sviluppo della medicina e alle maggiori cure dedicate a queste persone la durata della loro vita si è molto allungata così che si può ora parlare di un'aspettativa di vita di 62 anni, destinata ulteriormente a crescere in futuro.
Si stima che oggi vivano in Italia circa 40.000 persone Down.

7. Chi sono e come crescono i bambini Down?

Lo sviluppo del bambino Down avviene con un certo ritardo, ma secondo le stesse tappe dei bambini normali.
I bambini Down crescendo possono raggiungere, sia pure con tempi più lunghi, conquiste simili a quelle dei bambini normali: cammineranno, inizieranno a parlare, a correre a giocare.
Rimane invece comune a tutti un variabile grado di ritardo mentale che si manifesta anche nella difficoltà di linguaggio frequente tra le persone Down.
Dal punto di vista riabilitativo non si tratta per loro di compensare o recuperare una particolare funzione, quanto di organizzare un intervento educativo globale che favorisca la crescita e lo sviluppo del bambino in una interazione dinamica tra le sue potenzialità e l'ambiente circostante. È importante inoltre ricordare che ogni bambino è diverso dall'altro e necessita quindi di interventi che rispettino la propria individualità e i propri tempi.
Dal punto di vista medico, vista una maggiore frequenza in tali bambini rispetto alla popolazione normale di problemi specialistici, in particolare malformazioni cardiache (la più frequente è il cosidetto canale atrioventricolare comune, ma si presentano anche difetti intestinali, disturbi della vista e dell'udito, disfunzioni tiroidee. problemi odontoiatrici), è
opportuno prevedere col pediatra una serie di controlli di salute volti a prevenire o a correggere eventuali problemi aggiuntivi.

8. Che cosa possono imparare e qual'è il loro inserimento sociale?

La maggior parte dei bambini Down può raggiungere un buon livello di autonomia personale, imparare a curare la propria persona, a cucinare, a uscire e fare acquisti da soli.
Possono fare sport e frequentare gli amici, vanno a scuola e possono imparare a leggere e scrivere. I giovani e gli adulti Down possono apprendere un mestiere e impegnarsi in un lavoro svolgendolo in modo competente e produttivo. È impossibile avere oggi dei dati statistici sul numero delle persone Down che lavorano, ma, anche se la legislazione attuale non favorisce adeguatamente l'avvio al lavoro delle persone con ritardo mentale, grazie all'impegno degli operatori e delle famiglie ci sono già molte eperienze positive.
Ci sono lavoratori Down tra i bidelli, gli operai, i giardinieri ed altre mansioni semplici, stanno nascendo inoltre anche alcune prime esperienze in lavori più complessi come l'immissione dati in computer o altri impieghi in ufficio.
Le persone Down sanno fare molte cose e ne possono imparare molte altre. Perchè queste possibilità diventino realtà occorre che tutti imparino a conoscerli e ad avere fiducia nelle loro capacità.


 

LIBRI

Segue un elenco strettamente personale di libri sia in italiano che in inglese (data l'importanza e la numerosità dei testi in tale lingua)
Si rimanda ai LINK per ulteriori elenchi.

Lingua Italiana
 

La persona con sindrome di Down. Un'introduzione per la sua famiglia.
Hobart Zambon Anna. Roma, Il Pensiero Scientifico, 1996 - L. 28.000.

Il vostro bambino Down
Eunice Mc Cluig. Armando Editore, 1996 - L. 24.000

Vivere con un figlio Down
Daniela Carbonetti, Giangiacomo Carbonetti. Milano, FrancoAngeli, 1996 - L. 32.000

La strada in salita
Cena, Lippi, Mellica, Chicco. Torino, Centro scientifico editore, 1996 - L. 24.000

Le persone Down. Aspetti neuro-psicologici, educativi e sociali
Contardi, Vicari. Milano, FrancoAngeli, 1994 - L. 42.000.

Il bambino con sindrome di Down. Tecniche di intervento nei primi anni.
Rosa Ferri. Roma, Il Pensiero Scientifico, 1996 - L. 30.000.

E dopo?, i ragazzi Down al termine della scuola dell'obbligo.
Contardi, Gherardini, Danesi, Orgiana. Pisa, Del Cerro, 1996 - L. 22.000.

Lingua Inglese
 

Babies With Down Syndrome, A New Parents' Guide,
ed. by Karen Stray-Gundersen. Woodbine House, 1995, ISBN 0-933149-64-6.  Paperback, $14.95

Medical & Surgical Care for Children With Down Syndrome, A Guide for Parents,
ed. by D.C. Van Dyke, and P.Mattheis. Woodbine House, 1995, ISBN 0-933149-54-9. Paperback, $14.95.

Communication Skills in Children With Down Syndrome,
by Libby Kumin. Woodbine Press, 1994, ISBN 0-933149-53-0.  Paperback, $14.95.

Gross Motor Skills in Children with Down Syndrome: A Guide for Parents and Professionals,
by Patricia C. Winders. Woodbine House, 1997, ISBN 0-993149-81-6.  Paperback, $16.95.

 ASSOCIAZIONI

Elenco delle associazioni che si occupano di Sindrome di Down in Italia, suddivise per regione (in ordine alfabetico).
Non viene riportato il numero di telefono per evitare errori causa cambio numero (molto frequente).

Abruzzo
 

Associazione Italiana Persone Down Sezione di L'Aquila (AIPD)
c/o Centro Santo Stefano
Via Mazzarino, 76 - 67100 L'Aquila

Associazione Regionale Bambini Down
Via Perugia, 16 - 65121 Pescara

Associazione Italiana Persone Down Sezione di Teramo (AIPD)
c/o Annamaria Ponziani
via De Albentis, 53 - 64100 Teramo

Basilicata
 

Associazione Italiana Persone Down Sezione di Matera (AIPD)
Via dei Bruzi, 7 - 75100 Matera

Associazione Italiana Persone Down Sezione di Potenza (AIPD)
c/o Rosario Abiusi
via del Mandorlo, 23 - 85100 Potenza

Calabria
 

AGEDI
via Don Minzoni, 10 - 89123 Reggio Calabria

Associazione Down
via Salvatore Miceli, Palazzo Gigliotti - 88046 Lamezia Terme (CZ)

Associazione Trisomia 21
via Schipani, 118 - 88100 Catanzaro

Associazione Italiana Persone Down Sezione di Cosenza (AIPD)
c/o Maria Siciliano
Via Sicilia, 30 - 87100 Cosenza

Campania
 

Associazione Italiana Persone Down Sezione di Avellino (AIPD)
Via Piano Dardine, 19 - 83024 Atripalda (AV)

Associazione Italiana Persone Down Sezione di Caserta (AIPD)
Via Ferrarecce, 159 - 81100 Caserta

Associazione Sindrome di Down
Sede Legale, Via Borrelli, 13 (fam.Coppola) - 80040 S. Sebastiano al Vesuvio (NA)
Sede Operativa, Via Tagliamonte 90/92 - Napoli
email: sindromedidown@tin.it
sito: http://www.downneapolis.it/

Emilia Romagna

CE.N.TR.O. 21 ONLUS Centro Nazionale Trisomia 21 Oltre le diversità
Sede operativa: Via Emilia, 302
40068 SAN LAZZARO DI SAVENA BO
Tel. e fax 0516255578
centro21@iperbole.bologna.it
www.comune.bologna.it/iperbole/centro21
 

C.E.P.S. Trisomia 21
Via Colombarola, 46 - 40128 Bologna

Associazione Italiana Persone Down Sezione di Piacenza (AIPD)
Via Matteotti, 23 - 29010 S.Niccolò a Trebbia (PC)

Club Insieme per Bambini Down
Via Guinizzelli, 13 - 40125 Bologna

C.E.P.S. Trisomia 21 Gruppo di Reggio Emilia
c/o Lucia Genovese
Via Gorizia, 34 - 42100 Reggio Emilia

C.E.P.S. per la Trisomia 21 e l'età evolutiva
via Beethoven, 8 - 41010 Saliceto sul Panaro (MO)

Gruppo Genitori con Figli con Handicap
Via della Pace, 97 - 41019 Soliera (MO)

Gruppo Down c/o Cooperativa la Locomotiva
Via Roma, 70 - 47037 Rimini

Gruppo di Ravenna
c/o Antonio Pocaterra
Via Taroni, 7 (Portofuori) - 48100 Ravenna

Friuli Venezia Giulia
 

Associazione Down Friuli Venezia Giulia
c/o Casa dello Studente
Via Concordia Sagittaria , 7 - 33170 Pordenone

Lazio
 

Associazione Italiana Persone Down Sezione del sud/pontino (AIPD)
Via Cassio, 1 (palazzo Miele) - 04023 Formia (LT)

Associazione Italiana Persone Down (AIPD)
Via delle Milizie, 106 - 00192 Roma

Associazione Italiana Persone Down Sezione di Viterbo (AIPD)
Via C. Cattaneo, 54/c - 01100 Viterbo

Liguria
 

UNIDOWN
Via A. Volta, 19 - 16128 - Genova

CE.PI.M.
Via A. Volta, 19 - 16128 - Genova

Lombardia
 

Associazione Genitori e Persone con Sindrome di Down (AGPD)
V.le Piceno, 60 - 20129 Milano

CE.PI.M.
Via XX Aprile, 4 - 22070 Casnate con Bernate (CO)

CE.PI.M
CENTRO BRESCIANO DOWN
Via Milano, 30 - 25126 Brescia (Presso Istituto Razzetti)
http://digilander.iol.it/cbdown
cbdown@libero.it

Associazione Italiana per la Ricerca Scientifica e la Tutela della Persona Down (VIVIDOWN)
Via S.Maurilio, 8 - 20123 Milano

Associazione Italiana Persone Down Sezione di Pavia (AIPD)
Via Gramsci, 24 27100 - Cava Manara (PV)

Associazione Crescere Insieme
Via Roncaccio, 13 - 21040 Lozza (VA)

Associazione Capirsi Down Monza
c/o Ospedale S.Gerardo
Via Donizetti, 106 - 20052 Monza (MI)

Marche
 

Associazione Italiana Persone Down Sezione di Pesaro (AIPD)
c/o Centro A. De Gasperi
P.zza del Popolo, 19 - 61100 Pesaro

Associazione Marchigiana Down
P.za V.Emanuela II, 2 - 60020 Agugliano (AN)

Molise
 

Associazione Italiana Persone Down Sezione di Campobasso (AIPD)
Via Garibaldi, 10/A
tel.: (0874) 62686 - 86100 Campobasso

Piemonte
 

Associazione Down
c/o Centro Formazione Permanente Corsi di Psicomotricità
Via Brione, 40 - 10100 Torino

CE.PI.M
Via Canonica, 2 - 16125 Torino

Associazione Centro Down
Via Ghilini, 8 - 15100 Alessandria

CE.PI.M
c/o Centro Civico Asti/Est
Via Monti, 38 - 14100 Asti

Centro Down
c/o ACLI
P.za Virginio, 2 - 12100 Cuneo

Associazione Genitori Bambini Down
Via L.Da Vinci, 6 - 28040 Borgo Ticino (NO)

Puglia
 

Associazione Italiana Persone Down Sezione di Bari (AIPD)
Via M.Galiani, 7/C - 70125 Bari

Associazione Italiana Persone Down Sezione di Nardò (AIPD)
c/o Maria Teresa Calignano
Via Santa Caterina, 38 - 73048 Nardò (LE)

Associazione Italiana Persone Down Sezione di Taranto (AIPD)
Sezione Jonica Persone Down
Via Ancona, 25 - pal. 9 - 74100 Taranto

 
Sardegna
 

Centro Down
via del Colombi, 20 - 01900 Cagliari

Associazione Italiana Persone Down Sezione di Nuoro (AIPD)
Casella Postale 38 - Succursale 1 - 08100 Nuoro

Associazione Italiana Persone Down Sezione di Oristano (AIPD)
P.zza Duomo, 17 - 09170 Oristano

Gruppo Down Sassari
vai Madrid, 2 - 07100 Sassari

Associazione Gruppo Down
via Pozzomaggiore, 2 - 07100 Sassari

Sicilia
 

A.N.F.F.A.S. Gruppo Down
Via Gramsci, 6 - 92100 Agrigento

Associazione Italiana Persone Down Sezione di Catania (AIPD)
Via Tito Manlio Manzella, 1/F - 95030 Catania

Associazione Famiglie Bambini Down
Via D.Di Marco, 9 - 90144 Palermo

Associazione Genitori Bambini Down
Via Damone, 4 - 96100 - Siracusa

Toscana
 

Associazione Trisomia 21
Via Gino Capponi, 32 - 50121 Firenze

Centro Trisomia 21 (UNIDOWN)
Via Gioberti, 2 - 58015 Orbetello (GR)

Associazione Italiana Persone Down Sezione di Pisa (AIPD)
Via Cuoco, Villaggio "I Passi" - 56100 - Barbaricina (PI)

A.SE.DO Associazione Senese Down
c/o Farmacia del Campo
Piazza del Campo, 26 - 53100 Siena

Trentino Alto Adige
 

Centro Piccoli Down
c/o A.N.F.F.A.S.
Via Aosta,1 - 38100 Trento

Associazione Genitori di Disabili
Casella Postale 399 - 39100 Bolzano

Associazione Rainbow
Via Centrale, 46 - 39031 Brunico (BZ)

Umbria
 

Associazione Italiana Persone Down Sezione di Perugia (AIPD)
Via del Vivaio, 19 - 06079 S. Martino in Campo (PG)

Veneto
 

AIPD Sezione di Belluno
Via Manzoni, 12 - 32034 Pedavena (BL)

Associazione Genitori dei Down (A.GEN.DO.)
Via N. Sauro, 10 - 36100 Vicenza

Associazione Coordinamento Down
Laboratorio di Citogenetica, Dipartimento di Pediatria dell'Università di Padova
via Giustiniani, 3 - 35128 Padova

A.N.F.F.A.S. Gruppo Down Mestre
Via Bissuola 95/A - 30173 Mestre (VE)

Associazione Down Rovigo
c/o M.Baldrati
via Marchesi, 8 - 30014 Caverzese (VE)

A.N.F.F.A.S. Gruppo Down Treviso
Via Montello, 4/B - 31100 Treviso

Gruppo Genitori e Amici Persone Down dell'Alto Vicentino
Presidente sig.ra Fiaccadori: mimminera@tiscalinet.it - tel. 0445.524110

A.G.B.D. Associazione Genitori Bambini Down
Via Valpantena, 116/a (Loc.Marzana)- 37034 Verona - www.rcvr.org/agbd

 LINK

A livello italiano, i link disponibili sono:

Associazioni:

Associazione Italiana Persone Down
AIPD sezione di Caserta
Associazione Down Friuli Venezia Giulia
CE.N.TR.O. 21 Oltre le diversità
CEPIM - Centro Persone Down
Associazione Genitori Bambini Down - Verona
Associazione Sindrome di Down - Campania
Informazioni Eurispes sulle associazioni

Recensioni su libri o elenco di libri:

http://space.tin.it/salute/smistror/libro/
Recensione: Il Vostro Bambino Down

Aspetti legali e handicap:

Handylex - da non mancare!

Area Handicap:

MCLink

Intervento nutritivo mirato

         TNI

A livello internazionale ci sono centinaia di link interessanti che è inutile riportare perchè esiste un ottimo sito con l'elenco completo:

DS Sites on the Internet

Chi fosse interessato ad approfondire l'intervento nutritivo mirato (TNI):

TNI Sources


 



Ecografia: Il miracolo della vita umana

 

Questa Pagina fa parte del sito di Ecografia  ed è stata aggiornata il : 23/12/2010

 

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Autore: Dr. Floriano Petrone

petflo@iol.it