Studio su omocestetina

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Questa la traduzione dello studio visibile sotto in originale

Am J Hum Genet. 2002 Novembre; 71 (5): 1222-6. Epub 2002 9 ottobre
Effetti genetici materni, esercitate dai geni coinvolti nella omocisteina rimetilazione, influenzano il rischio di spina bifida.
Doolin MT1, Barbaux S, M McDonnell, Hoess K, Whitehead AS, Mitchell LE.
Informazioni Autore
Astratto

Non ci sono attualmente un notevole interesse nel rapporto tra variazione dei geni che sono coinvolti nel metabolismo del folato sull'asse-omocisteina ed il rischio di spina bifida. La valutazione di questo rapporto è, tuttavia, complicato dal potenziale coinvolgimento sia materno e il genotipo embrionale determinazione del rischio di malattia. Il presente studio è stato progettato per affrontare le questioni riguardanti sia i fattori di rischio genetici materni ed embrionali per la spina bifida mediante l'uso di due fasi test di trasmissione / disequilibrio. L'analisi dei dati relativi alle varianti di due geni coinvolti nella omocisteina rimetilazione / metionina biosintesi - sintetasi metionina (MTR) A2756G e metionina sintasi reduttasi (MTRR) A66G - dimostrato che entrambe le varianti influenzano il rischio di spina bifida via materno piuttosto che il genotipo embrionale. Per entrambe le varianti, il rischio di avere un bambino con la spina bifida sembra aumentare con il numero di alleli ad alto rischio nel genotipo materna: MTR (R1 = 2.16, 95% CI 0,92-5,06; R2 = 6,58, 95% CI 0.87 -49,67) e MTRR (R1 = 2.05, 95% CI 1,05-3,99; R2 = 3,15, IC 95% 0,92-10,85). Questi risultati sottolineano l'importanza di considerare sia la madre e il genotipo embrionale al momento di valutare putativo spina bifida suscettibilità loci

Per lo studio originale in inglese clicca sulla barra

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il link è: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12375236

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