SECONDA LEGGE O SEGREGAZIONE DEI CARATTERI

Gli F₁ ibridi (eterozigoti) riproducendosi tra loro danno F₂ di due tipi, per la segregazione dei caratteri dell’uno o dell’altro progenitore.

La frequenza numerica delle classi (dei fenotipi col carattere col carattere dominante e dei fenotipi col carattere recessivo) fanno tra loro secondo il rapporto ¾ : ¼ .

L’analisi genetica degli F₂ dimostra che al rapporto fenotipico ¾ : ¼ corrisponde il rapporto genetico ¼ :2/4: ¼, ( ¼ omozigoti dominanti, 2/4 eterozigoti e ¼ omozigoti).

Il gene A è dominante e il gene a è recessivo

Fenotipo (1°generazione F1)	Ibrido (dominante) 100%	Ibrido (dominante) 100%
Genotipo eterozigote (ibrido)	Aa	Aa
Gameti	½ A + ½ a	½ A + ½ a
Genotipo	¼ AA 2/4 Aa ¼ aa
Fenotipo (2°generazione F2)	¾ ¼ Dominanti Recessivi

Lo schema sopra riportato fa subito comprendere perché tutti gli F₁ , provenienti da due ceppi puri omozigoti AA e aa, siano eterozigoti Aa. Quando si passa dagli F₁ agli F₂ si incrociano due eterozigoti (o si compie l’auto fertilizzazione del medesimo eterozigote); e quindi vengono prodotti due tipi di gameti (A e a) di ciascun sesso, che danno quattro possibili combinazioni (AA, Aa, aA, aa; la seconda e la terza identiche), donde i rapporti genotipici 1/4AA, 2/4Aa, 1/4aa, e quelli fenotipici 3/4 dominanti (AA+Aa) e 1/4 recessivi (aa).

Con facilità si comprende perché parte dei fenotipi dominanti si rilevi omozigote e parte eterozigote, e perché i fenotipi recessivi siano sempre recessivi.

II legge di Mendel riferita all’anemia falciforme o drepanocitosi

L’anemia falciforme è una malattia ereditaria autosomica, causata dalla presenza nel soggetto malato di una coppia di geni recessivi (omozigosi), ciascun gene responsabile della produzione di emoglobina S. Se un individuo ha ricevuto un solo gene recessivo da uno solo dei genitori, non manifesta la malattia e viene detto portatore sano (eterozigote). L’anemia falciforme è frequente tra le popolazioni di razza negra (specie dell’Africa centrale) e in alcuni gruppi etnici dell’India; si riscontra inoltre, con minore frequenza, in Grecia, Turchia e nell’Italia meridionale (Calabria e Sicilia), in zone comunque interessate dalla malaria. Gli individui affetti da anemia falciforme sono, infatti, resistenti alla malaria, poiché il plasmodio della malaria (protozoo) trova difficoltà ad entrare nei globuli rossi modificati. Le manifestazioni cliniche della malattia sono strettamente legate alla particolare conformazione a falce degli eritrociti in ambiente povero di ossigeno e consistono in una anemia cronica di tipo emolitico che porta alla distruzione dei globuli rossi a causa della loro aumentata fragilità e a fenomeni di trombosi intravascolare, causate dalla loro facilità ad aggregarsi nei vasi di piccolo calibro. La trombosi intravascolare spesso porta alla necrosi dei tessuti irrorati dal vaso leso e causa dolori addominali, manifestazioni neurologiche caratterizzate da convulsioni, disturbi della parola, della vista e paralisi degli arti. Lo stato anemico si manifesta fin dalla prima infanzia ed i soggetti affetti da anemia falciforme si presentano gracili, con la milza ingrossata e la cute e le sclere di colore giallastro.

La maggior parte dei soggetti affetti da anemia falciforme muore entro i primi dieci - quindici anni di vita, a causa delle infezioni ricorrenti e delle lesioni trombotiche. Pochi sono gli individui che raggiungono l’età adulta: sono quelli che meglio rispondono alle cure mediche e precisamente alle continue trasfusioni e all’assunzione di sostanze che aumentano la vita dei globuli rossi.

L’allele S è dominante e l’allele s è recessivo

Fenotipo (1°generazione F1)	Dominanti 100%	Dominanti 100%
Genotipo eterozigote (ibrido)	Ss	Ss
Gameti	½ S + ½ s	½ S + ½ s
Genotipo	¼ SS 2/4 Ss ¼ ss
Fenotipo (2°generazione F2)	¾ ¼ Dominanti Recessivi

Vai a I legge di Mendel Vai a: eccezione della II legge di Mendel