1. RAFFORZAMENTO E CONSOLIDAMENTO

·   Psicologo. E’ importante e urgente individuare una figura esperta in materia per sostenere e accompagnare non solo i pazienti con diagnosi severe ed a rapida evoluzione, ma anche i loro familiari. Tale figura deve essere presente nel momento della comunicazione della diagnosi e seguire gli interessati per tutto il tempo necessario all’elaborazione del lutto esistenziale, soprattutto nel momento della perdita di funzionalità importanti. Possono essere organizzati anche incontri di auto-aiuto.

·   Gastroenterologo. Le malattie neuromuscolari più gravi (S.L.A., D.M.D., S.M.A., etc.) sono soggette a importanti complicanze alimentari e gastroenterologiche. Le richieste in tal senso sono sempre più numerose e pressanti. Pertanto risulta di estrema importanza la figura di un esperto in queste patologie che diventi un punto di riferimento costante dei pazienti.

·   Fisiatra. Per ragioni storiche i pazienti neuromuscolari, anche adulti, sono seguiti dal Centro Riabilitazione Infantile dell’I.M.F.R. Il fisiatra che ha seguito i pazienti fino ad oggi è oberato da impegni di lavoro ed ha difficoltà a seguire anche gli adulti. Al fine di razionalizzare il riferimento fisiatrico, di offrire un servizio adeguato alla crescente domanda e di applicare terapie mirate alle varie forme di M.N.M. e ai vari stadi di queste patologie degenerative, proponiamo di rafforzare il presídio affiancando un fisiatra dedicato all’età adulta.

·   Idrochinesiterapia dedicata. In passato, con il sostegno della U.I.L.D.M., l’I.M.F.R. aveva reso disponibile l’uso della piscina a un gruppo di pazienti neuromuscolari medio-lievi. Nonostante le importanti ricadute terapeutiche, l’alto gradimento degli interessati e le continue sollecitazioni, non è stata data continuità all’iniziativa. Riteniamo che una presa in carico riabilitativa, anche in tal senso, sia di estrema importanza per contenere le complicanze, compensare i deficit e promuovere la migliore autonomia possibile. Va tenuto presente che per la maggior parte dei malati di M.N.M. le piscine sportive e ricreative pubbliche non risultano utilizzabili, per problemi di temperatura, accessibilità, disponibilità di personale tecnico preparato; in certe fasi della patologia, inoltre, è necessaria una stretta supervisione sanitaria. Proponiamo, quindi, il ripristino dell’idrochinesiterapia dedicata ai pazienti neuromuscolari.

·   Logopedista, Tecnico ausili, Dietologo. Nei casi più gravi i pazienti vengono tracheotomizzati e perdono la funzione della fonazione. In alcuni casi e con opportune tecniche, è possibile ripristinare, almeno in parte, tali funzioni. Si rende perciò necessario un esperto in materia.

Qualora la fonazione non sia possibile, alcuni sofisticati ausili informatici possono sopperire ai deficit di comunicazione. L’Ufficio H potrebbe diventare un prezioso punto di riferimento per l’inquadramento del problema, per l’individuazione dell’ausilio adatto, la ricerca di fondi di finanziamento, l’assistenza nell’acquisto e nell’installazione, la formazione dell’interessato a domicilio.

Alcuni pazienti, prima di essere sottoposti alla PEG, hanno delicati problemi di alimentazione. La figura di un dietologo dedicato, in collaborazione con il gastroenterologo, in questi casi, sarebbe di grande aiuto.

La tendenza all’obesità e spesso al diabete costituisce un elemento comune a tutte le patologie con deficit nella mobilità. Un costante monitoraggio del dietologo potrebbe evitare eventuali complicanze.

·   Rapporti con altre Unità Operative. Con una certa frequenza accade che pazienti neuromuscolari siano costretti a ricorrere alle Aree di Emergenza per crisi respiratorie (o altri problemi gravi) e talvolta devono essere tracheotomizzati.

I percorsi sanitari di un bambino sono diversi da quelli dell’età adulta. La Pediatria e il Pronto Soccorso Pediatrico costituiscono i principali punti di riferimento per l’età infantile.

Quando i pazienti vengono ricoverati per cause non dipendenti dalla patologia neuromuscolare, mettono in difficoltà i sanitari che conoscono poco o non conoscono affatto la patologia principale rischiando, con terapie e interventi non adeguati, di mettere a repentaglio la salute dell’interessato. Ciò accade in particolare nel caso di interventi chirurgici e soprattutto riguardo agli aspetti anestesiologici.

In tutti questi casi, al fine di evitare ricadute negative, proponiamo di sviluppare rapporti organici di collaborazione con i reparti di Pneumologia, Area di Emergenza, Pronto Soccorso Pediatrico  e Pediatria. Per gli altri reparti sarebbe sufficiente la visibilità del Gruppo e la possibilità per gli specialisti dedicati di essere chiamati per consulenze ogniqualvolta si presentasse la necessità, anche su sollecitazione del paziente stesso.

·   Centro di riferimento per le malattie rare. Anche in seguito alle continue sollecitazioni della U.I.L.D.M., da poco è stato istituito il Centro di riferimento dei presídi che si occupano di malattie rare che avrà la sede presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Udine.

Considerato che la gran parte delle M.N.M. sono patologie rare, sarà molto importante favorire una stretta e organica collaborazione tra le attività del Gruppo e questo Centro, sia per creare possibili sinergie, sia per sviluppare nuove iniziative e progetti.

Va evidenziato che quasi tutte le proposte illustrate in questo documento sono previste dal modello organizzativo della Rete per le malattie rare.

 

1.      DIAGNOSI, PREVENZIONE E ASSISTENZA

·   Diagnosi. Le M.N.M. sono  un gruppo di malattie rare e quindi poco conosciute che però comprendono un numero notevole di patologie diverse come causa, evoluzione, complicazioni (estremamente variabili e con riflessi su diversi organi o parti del corpo). Da qui la necessità di concentrare e indirizzare i pazienti verso un unico punto di riferimento diagnostico. Ruolo svolto efficacemente dall’ambulatorio dedicato (attorno al quale si è formato il Gruppo di Lavoro) attivato presso la Clinica Neurologica che opera in stretta collaborazione con la sezione dell’Istituto di Genetica dedicata alla diagnosi molecolare delle patologie neuromuscolari.

Reputiamo di fondamentale importanza per i pazienti la possibilità di continuare a farsi seguire dallo stesso specialista.

·   Prevenzione. Molte M.N.M. sono di origine genetica e molte sono a carattere ereditario. Per gran parte di queste ultime, una volta definita la diagnosi, sia dal punto di vista clinico che molecolare, è possibile attuare attività di prevenzione.

Grazie al costante impegno del Gruppo di Lavoro, nella nostra Regione si segnalano, ormai da anni, solo casi sporadici di Distrofia Muscolare di Duchenne.

Recentemente, il Gruppo di specialisti, in particolare quelli che operano presso la Clinica Neurologica e l’Istituto di Genetica, con la collaborazione della U.I.L.D.M., ha realizzato un progetto finalizzato alla prevenzione che ha coinvolto venti famiglie di possibili portatori sani di S.M.A. con buoni risultati.

Riteniamo molto importante realizzare un progetto organico finalizzato ad attività di prevenzione di tutte le M.N.M. a carattere ereditario.

Va tenuto presente che l’Istituto di Genetica, anche grazie al sostegno della U.I.L.D.M., è in grado di effettuare l’analisi molecolare, anche prenatale, di sette patologie neuromuscolari (v. allegato C). Lo spettro di queste patologie potrebbe essere opportunamente ampliato (ad esempio per le distrofie miotoniche, le CMT, le distrofinopatie etc.) se in dotazione dell’Istituto ci fossero adeguate risorse umane e strumentali. Nell’ottica di costituire ad Udine un Centro di riferimento per le malattie rare, ben si colloca la definizione di una Unità Operativa di Neurogenetica specializzata alla diagnosi e prevenzione di patologie nervose e neuromuscolari. 

·   Assistenza. Circa le iniziative e le proposte relative all’assistenza, rimandiamo ai vari punti del presente documento.

 

3.  RICERCA

·  Attività realizzate. Negli ultimi anni numerose sono state le iniziative di studio e ricerca, rivolte soprattutto alle applicazioni cliniche, promosse dal Gruppo di Medici in collaborazione e con il sostegno della U.I.L.D.M. di Udine. Di seguito ne citiamo alcune.  Due tesi di laurea della scuola t.d.r. hanno avuto per oggetto pazienti neuromuscolari: la prima verteva sui benefíci derivanti dall’idroterapia che la letteratura in materia riconosce per questi pazienti; la seconda ricerca ha analizzato i carichi assistenziali e i costi che comporta l’accudimento di persone non autosufficienti di diverse età anagrafiche.

Uno studio svolto in collaborazione fra la Clinica Neurologica e l’Istituto di Genetica sulle Distrofie Miotoniche è stato presentato alcuni anni fa al Congresso mondiale sulle M.N.M.  e al Congresso nazionale della S.I.N.

Alcuni specialisti, che fanno capo al Centro di Riabilitazione Infantile, hanno sviluppato uno studio della colonna mediante misure di superficie, al fine di ridurre l’esposizione alle radiazioni, che è sfociato nel brevetto di un braccio di misura computerizzato, riconosciuto in prestigiose riviste e convegni internazionali.

Una borsa di studio erogata dalla U.I.L.D.M. ha permesso un approfondito studio del Laboratorio di Analisi del Movimento sul cammino e la postura di venti pazienti affetti da Distrofia facio-scapolo-omerale.

Recentemente il Gruppo ha realizzato una giornata di studio, molto partecipata e di ottimo livello, sulle SLA e le altre malattie del motonuerone.

Attualmente la U.I.L.D.M. sta finanziando  un impegnativo progetto dell’Istituto di Genetica finalizzato alla messa a punto di un innovativo test di analisi molecolare sui portatori sani di Atrofia Muscolare Spinale che dovrebbe risultare più attendibile, meno costoso e più veloce.

·   Progetti di ricerca. Poiché le M.N.M. sono malattie rare, non rivestono particolare interesse per i grandi centri di ricerca e quindi poco si conosce sui molti aspetti coinvolti da queste patologie. Pertanto i campi di ricerca ancora da esplorare sono molti, sia nella ricerca di base, sia sulle applicazioni cliniche. Attualmente, in Italia e nel mondo, esistono alcuni gruppi che stanno tentando promettenti applicazioni terapeutiche su diverse M.N.M. E’ auspicabile intensificare i contatti e, nei limiti del possibile, partecipare a questi progetti di ricerca anche per trovarsi preparati nel caso di validazione di protocolli terapeutici.

Un campo poco indagato riguarda gli studi epidemiologici delle varie forme di M.N.M. Sarebbe interessante approfondire questi aspetti per verificare l’attendibilità delle stime, l’andamento della frequenza, quindi la validità delle azioni sanitarie attivate e, in particolare, per approfondire la distribuzione sul territorio di una patologia come la S.L.A. in rapida crescita.

 

4.VISIBILITA’

·   Presídi sanitari. E’ di fondamentale importanza che le attività svolte dal Gruppo siano conosciute da tutti i presídi sanitari della Regione, anche per evitare le frequenti e dolorose peregrinazioni dei pazienti. Le Aziende Sanitarie dovrebbero valorizzare il lavoro svolto impegnandosi a sostenerlo e farlo conoscere presso tutti i presídi regionali.

·   Medici di Medicina Generale e Pediatri. In passato la U.I.L.D.M., con cadenza periodica, ha inviato informazioni ai medici di base sulle proprie iniziative e sulle attività del Gruppo di Medici, i riscontri, però, sono stati molto scarsi. Il ruolo e le potenzialità dei medici di base nell’orientare i pazienti circa la diagnosi, la prevenzione e la cura è di fondamentale importanza. Sarebbe interessante studiare un progetto finalizzato al loro coinvolgimento anche in funzione di attività di prevenzione. In tal senso proponiamo una collaborazione con il Centro Regionale di Formazione per l’Area delle Cure Primarie di Monfalcone.

·   Pubblica opinione. Negli ultimi anni la U.I.L.D.M. ha dedicato molta attenzione nel dare visibilità alle attività mediche, nonostante le scarse risorse umane a sua disposizione. Forse sarebbe opportuno un forte richiamo con cadenza annuale, coordinato insieme con le istituzioni sanitarie.

 

5.      ASPETTI ORGANIZZATIVI E ALTRE INIZIATIVE

·   Modalità operative. Da oltre dieci anni presso la Clinica Neurologica è operativo un ambulatorio dedicato alle M.N.M., e da oltre otto anni presso l’Istituto di Genetica è operativa una sezione dedicata alla consulenza genetica, alla diagnosi ed alla prevenzione delle M.N.M. Gli altri specialisti hanno attivato delle corsie preferenziali in modo tale che i pazienti possano essere seguiti costantemente dagli stessi medici. Queste modalità operative hanno riscosso un notevole apprezzamento dai pazienti neuromuscolari. I percorsi assistenziali potrebbero essere migliorati sanando gradualmente gli aspetti critici richiamati nel punto 1) e prospettando un ambulatorio dedicato fisiatrico.

La figura di un coordinatore del Gruppo con funzioni di impulso, promozione di progetti, di rappresentanza presso le autorità politiche e sanitarie, di collegamento tra medici e U.I.L.D.M., etc., potrebbe valorizzare l’impegno di tutti e creare nuove prospettive di studio e ricerca clinica.

Sono auspicabili la riorganizzazione strutturata di un archivio comune, la predisposizione di una scheda condivisa per ogni paziente, l’elaborazione di un percorso e di un documento per permettere ai malati di scegliere liberamente le pratiche terapeutiche intensive che vengono loro proposte in situazione di criticità (es. la tracheotomia).

Sarebbe molto interessante predisporre ogni anno un bilancio complessivo di tutte le attività realizzate dal Gruppo. Il documento potrebbe comprendere: il numero aggiornato dei pazienti in archivio distinto per patologie, le visite ambulatoriali presso i vari specialisti, gli interventi a domicilio, le situazioni con tracheotomia e/o PEG, le consulenze genetiche, le diagnosi molecolari effettuate in sede, le diagnosi richieste altrove, etc.

Questo documento potrebbe rappresentare lo strumento per coinvolgere le autorità sanitarie e politiche e per dare visibilità al Gruppo.

·   Altre iniziative. Come in passato, il Gruppo, con il sostegno della U.I.L.D.M., potrebbe continuare a realizzare giornate di studio o seminari mirati all’aggiornamento, alla divulgazione o all’approfondimento delle tematiche meno conosciute rivolte ai medici e/o ai pazienti e ai familiari.

La  U.I.L.D.M. rinnova il suo impegno nel favorire i collegamenti istituzionali e personali fra gli specialisti locali, nazionali ed internazionali, anche per il settore cardiologico, che si interessano di questa complessa e, per molti versi, ancora non codificata materia.

La U.I.L.D.M., nei limiti delle sue possibilità, promuove e sostiene programmi di aggiornamento e di crescita culturale e assistenziale con particolare attenzione verso i settori meno esplorati come le implicazione cardiologiche nelle M.N.M.

Almeno una volta all’anno andrebbe organizzato un incontro tra i vari specialisti, i pazienti e i familiari per singoli gruppi di patologie, o per problemi comuni ad alcune di esse, finalizzato a informare, promuovere alleanze terapeutiche, abbattere la distanza culturale tra medici e pazienti, favorire la consapevolezza circa i rischi genetici e i vari problemi che comportano le M.N.M., suggerire atteggiamenti costruttivi, valorizzare le esperienze personali, etc.

Molta attenzione andrebbe dedicata alle complesse e delicate ricadute sociali che le patologie più gravi comportano, in particolare riguardo ai progetti socio-sanitari integrati (accudimento persone con tracheotomia, con PEG, etc.).

Nelle attività del Gruppo, oltre alla U.I.L.D.M., andrebbero coinvolte anche tutte le altre associazioni presenti sul territorio che si occupano attivamente di Malattie Neuromuscolari. Tutte le realtà associative dovrebbero essere supportate a sviluppare un’azione sinergica, piuttosto che frammentarsi in nicchie di patologie distinte, troppo piccole singolarmente per essere visibili e incisive; in questa ottica la U.I.L.D.M. dichiara la propria massima disponibilità ad ogni forma di collaborazione.

 

Udine, 30 novembre 2006