La Distrofia Muscolare
Che cos’è
Con
il termine distrofia muscolare si intende un gruppo di malattie, di origine
genetica e spesso ereditarie, caratterizzate da un progressivo indebolimento dei muscoli volontari; possono manifestarsi a tutte le età
e la gravità del quadro è variabile, si va da forme lievi che non compromettono le attività quotidiane della
vita, a forme gravi e gravissime che
portano alla immobilità totale, causando anche notevoli difficoltà
nelle funzioni respiratorie e cardiache, con conseguenti carichi assistenziali molto onerosi.
Le distrofie muscolari
possono essere trasmesse da entrambi i genitori portatori sani, da un solo
genitore affetto dalla stessa malattia, o dalla madre portatrice e, in questo
caso, colpisce solo i maschi. Talvolta queste malattie colpiscono un soggetto i
cui genitori non sono né malati, né portatori sani.
La scoperta dei meccanismi di
trasmissione ha permesso di avviare un importante lavoro di prevenzione,
finalizzato a ridurre l’incidenza dei casi di distrofia muscolare tramite la consulenza genetica.
Negli
ultimi anni, anche grazie a Telethon
(introdotto in Italia dalla U.I.L.D.M.), la ricerca scientifica ha fatto grandi
passi avanti nella individuazione delle cause delle distrofie muscolari. Sono
stati riconosciuti vari difetti genetici che sono alla base di queste malattie
e sono stati messi a punto numerosi test di laboratorio che permettono, per
alcune forme, una diagnosi precisa.
Rimangono
comunque importanti altre indagini come la biopsia muscolare,
l’elettromiografia e gli esami del sangue, che continuano a portare notevoli
contributi alla conoscenza delle cause e dei meccanismi patogenetici. L’insieme
di queste conoscenze ed alcune sperimentazioni in corso, porteranno in un
futuro non molto lontano a una terapia
risolutiva.
