Dalla nucleina al proteoma: una storia di
geni
Fattori ereditari mendeliani
di Federica De Martino e Gianni Polastri
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Mendel: primi esperimenti e la I legge
Tra il 1856 e il 1863, l'abate Gregor Mendel
sviluppò un intenso lavoro sperimentale,
poi descritto nella sua classica esposizione
pubblicata nel 1865. In essa si trova enucleato
un chiaro modello quantitativo capace di
spiegare l'ereditarietà, seguito da una teoria
capace di spiegare il modello. La teoria
postulava l'esistenza di "fattori ereditari"
nelle cellule germinali.
Nato nel 1822 a Heinzerdof da genitori contadini,
battezzato come Johann, Mendel assunse il
nome Gregor nel monastero agostiniano di
St. Thomas a Brno.
Era portato per le scienze, ed anche per
la filosofia. Nel 1849 fu esonerato dagli
obblighi pastorali e ricevette un incarico
per l'insegnamento. Dal '51 al '53 potè frequentare
l'università di Vienna, dove approfondì lo
studio di fisica e botanica. Tornato al monastero,
egli intraprese i suoi esperimenti.
La prima cosa da notare è che Mendel mostrò
una straordinaria capacità nell'intuire la
metodologia necessaria per una corretta biologia
sperimentale.
Non fu il primo ad utilizzare la tecnica
dell'incrocio tra individui diversi per analizzare
le caratteristiche della discendenza e confontarla
con quelle dei genitori. I predecessori di
Mendel, tuttavia, avevano ibridato piante
di specie diverse, già differenti per svariati
caratteri. I risultati ottenuti erano confusi
e la loro interpretazione era difficile ed
avventurosa. Inoltre, questi precursori non
avevano compreso l'importanza di un approccio
statistico per valutare i risultati delle
esperienze. In fondo, c'è solo da notare
che alcuni dei risultati sperimentali ottenuti
da Mendel, erano stati anticipati. Il loro
significato, tuttavia era rimasto oscuro.
Da essi non era stata ricavata una teoria
dell'ereditarietà e della distribuzione dei
caratteri.
La scelta di un organismo "facile"
da incrociare come la pianta di pisello odoroso fu la prima scelta "felice" di
Mendel. Il pisello si riproduce naturalmente
per autofecondazione, ma può essere sottoposto
a fecondazione crociata. Inoltre, è caratterizzato
da rapido sviluppo e si possono ottenere
in breve tempo più generazioni successive.
L'impollinazione precede l'apertura dei petali,
perciò gli ovuli del pistillo vengono fecondati
dal polline dello stesso fiore, quindi per
autofecondazione. Di questa pianta erano
disponibili varietà distinte contrastanti,
come la lunghezza dello stelo, la posizione
dei fiori, la forma del seme "liscia
o rugosa", il colore del seme "giallo
o verde", la forma del baccello "liscia
o con solchi trasversali" tra seme e
seme, il colore del baccello "verde
o giallo".
Mendel coltivò per circa due anni alcune
varietà, curando di isolare ciascuna dalle
altre. Si era proposto di ottenere delle
razze pure attraverso l'autofecondazione e ad un certo
punto si sentì certo di aver ottenuto delle
popolazioni nelle quali gli stessi caratteri
si manifestavano regolarmente.
Chiamò generazione parentale, P, questo insieme di prototipi, e generazioni
filiali, F, i risultati di incroci monoibridi realizzati
con i prototipi.
Per ciascuna coppia di caratteri contrastanti,
Mendel eseguì centinaia di incroci controllati,
verificando che alla prima generazione filiale,
F1, solo uno dei due caratteri presenti nei
genitori si manifestava. Dall'incrocio monoibrido tra varietà a seme giallo e varietà a seme
verde ottenne solo piselli gialli. E' da
notare che Mendel eseguì gli incroci monoibridi
in entrambi i sensi, utilizzando cioè entrambe le varietà sia
come impollinatrici che come portasemi. Eppure
i risultati furono identici. Uno dei due
caratteri prevaleva costantemente sull'altro,
annullandolo. Chiamò dominante il carattere manifesto, e recessivo il carattere che sembrava scomparso.
A quel punto, Mendel lasciò che le piante
tornassero ad autofecondarsi, ottenendo così
una seconda generazione F2. In essa ricomparve il carattere recessivo.
Il controllo numerico diceva che i 3/4 dei
semi manifestava il carattere dominante e
1/4 il carattere recessivo.
Osservando il rapporto tra stelo lungo e
stelo corto, Mendel osservò che il carattere
dominante era "stelo lungo". Considerate
1064 piante nella F2, 787 erano "stelo lungo" e 277
"stelo corto". Anche qui, il carattere
"stelo corto" scomparso alla prima
generazione, era riapparso nella seconda.
Mendel eseguì incroci simili per tutti gli
altri caratteri. In ciascun caso il rapporto
era simile a quelli appena descritti. Nella
seconda generazione, F2, 3/4 delle piante erano simili a quelle
della prima generazione, 1/4 mostrava il
carattere recessivo.
Per spiegare questi risultati, Mendel propose
l'esistenza di singoli fattori particolati per ciascun carattere, costituenti
le unità di base dell'eredità, trasmessi come tali di generazione
in generazione e concluse, in primo luogo
che i caratteri genetici sono controllati da fattori
singoli, i quali sono presenti in coppie
nell'organismo.
Ad esempio l'incrocio monoibrido tra pianta
alta e pianta nana è determinato da un singolo
fattore. Essendo presenti in coppie, sono
possibili tre combinazioni: due fattori per
il carattere alto, due per il basso, uno
per l'alto e uno per il basso.
Una seconda conclusione era la seguente: quando in un individuo sono presenti due
fattori differenti per un determinato carattere,
uno domina sull'altro. Il carattere dominato
è detto recessivo.
Di norma, esso non compare nella prima generazione,
nella quale rimane inespresso, ovvero segregato, ma riappare nella seconda in un rapporto
di 3:1.
Questo porta direttamente alla I legge di Mendel : durante la formazione di gameti, le coppie
dei fattori si separano e segregano a caso,
ciascun gamete riceve l'uno o l'altro fattore
con uguale probabilità. Il che significa che se un individuo possiede
una coppia di fattori simili, tutti i gameti
ricevono lo stesso carattere. Se un individuo
possiede fattori diversi e alternativi -
p.e. - "liscio / rugoso", ciascun
gamete ha una probabilità del 50% di ricevere
uno dei due fattori.
Un po' di terminologia
La genetica moderna ha modificato e arricchito
il vocabolario mendeliano ricorrendo ad espressioni
quali fenotipo, per designare caratteri quali "seme
liscio o rugoso", cioè l'espressione
visibile dell'informazione contenuta da ciascun
fattore mendeliano. I vari fattori sono stati
chiamati geni. Il fenotipo è così determinato da diverse
combinazioni alternative di uno stesso gene:
gli alleli. In altre parole il gene che controlla l'espressione
del fenotipo "seme liscio/rugoso"
possiede due alleli, uno per il liscio e
uno per il rugoso.
Per convenzione si è scelto di ricorrere
alle lettere dell'alfabeto per designare
un allele particolare. La lettera maiuscola
designa l'allele per il carattere dominante
e quella minuscola designa l'allele per il
carattere recessivo.
Quando gli alleli sono scritti a coppie,
per esempio DD, Dd, o dd, vengono così a
rappresentare i due fattori presenti in un
dato individuo, cioè il suo genotipo.
Nel caso di alleli identici DD o dd, l'individuo
è detto omozigote; nel caso di alleli diversi, Dd, l'individuo
è classificato eterozigote.
Un'altra coppia di termini che incontreremo
spesso è quella di aploide / diploide, insieme a quello di cromosoma.
Anche questi sono termini non mendeliani.
Aploide significa che la cellula o l'organismo
in questione contiene un solo assetto cromosomico.
Diploide vuol dire una situazione in cui
ciascun cromosoma è presente in duplice copia.
II legge: assortimento indipendente
Studiando l'incrocio diibrido, cioè l'incrocio
a due fattori, ad esempio l'incrocio di seme
giallo e seme verde, seme liscio e seme rugoso,
Mendel venne a formulare la sua II legge: quella dell'assortimento indipendente. Essa afferma che durante la formazione dei gameti, i membri
di diverse coppie di fattori segreganti vengono
assortiti indipendentemente l'uno dall'altro.
L'incrocio diibrido è in realtà costituito
da due incroci monoibridi indipendenti. Le
due coppie di caratteri sono ereditate indipendentemente
una dall'altra. Pertanto, la probabilità
di una pianta di avere semi lisci o rugosi,
non è influenzata dal colore dei semi. E
viceversa.
Qui bisogna afferrare il concetto seguente:
la probabilità che due eventi indipendenti
si verifichino simultaneamente è uguale al
prodotto delle singole probabilità.
Ciò significa che la probabilità della seconda
generazione di avere semi lisci o rugosi
è (3/4) (3/4), ovvero 9/16, perché 3/4 delle
piante sono alte e 3/4 avranno semi di colore
giallo.
In modo simile si può calcolare la probabilità
di altri tre fenotipi della F2, giallo (3/4) e rugoso (1/4) sono attesi
insieme tre su sedici (3/16); verde (1/4)
e liscio
(3/4) usciranno alla roulette tre volte su
sedici; il connubio verde (1/4) e rugoso
(1/4) si realizzerà 1/16 delle volte.
III legge: la segregazione indipendente
Tutte le esperienze conducono a riconoscere
che l'eredità di due caratteri è anche il
risultato della loro trasmissione indipendente. L'allele giallo determinante il colore
e l'allele liscio determinante la forma non
sono legati l'uno all'altro. Se fossero legati,
si trasmetterebbero insieme, cosa che non
avviene. Soprattutto, nella F2, nel fenotipo apparirebbero le combinazioni
giallo-rugoso e verde-liscio che non sono
presenti nei genitori.
Pertanto, Mendel sintetizzò questa situazione
formulando il principio della segregazione
indipendente o legge dell'indipendenza dei caratteri. In essa si afferma che, durante la maturazione
degli elementi riproduttori, i fattori di
ciascuna coppia si separano indipendentemente
dall'altra coppia.
Incroci triibridi
Studiando l'incrocio triibrido, a tre fattori,
Mendel dimostrò che si potevano applicare
nello stesso modo gli identici processi di
segregazione e assortimento indipendente.
Sebbene sia evidentemente più complicato
di un incrocio di ibrido, la progenie derivante
da questo tipo di multiibrido può venire
facilmente presa in esame ricorrendo ai principi
della segregazione dell'assortimento indipendente.
Nella tabella qui sotto vediamo che considerando
3 coppie di fattori A/b, B/b e C/c, nell'incrocio
tra individui AABBCC e aabbcc, tutta la F1 avrà genotipo eterozigote per le tre coppie,
AaBbCc, e fenotipo dominante, dovuto all'espressione
di A, B, e C.
Gli individui della F1 producono 8 tipi di gameti, tutti con uguale
frequenza.
generazione P |
AABBCC |
|
aabbcc |
gameti |
ABC |
|
abc |
F1 |
|
AaBbCc |
|
|
ABC |
|
ABc |
gameti |
AbC |
Abc |
aBc |
|
aBc |
abC |
abc |
Visto che le combinazioni sono casuali, possiamo
applicare le leggi della probabilità e vedere
cosa potrebbe succedere in F2
Nell'incrocio monoibrido AAxaa sappiamo che tutti gli individui della F1 hanno genotipo Aa e mostrano il fenotipo determinato dall'allele
A.
La generazione F2 è costituita da individui con fenotipo A e a nel rapporto 3:1
Se è vero che che ciò vale anche per gli
incroci BBxbb, CCxcc, nella F2 3/4 di tutti i fenotipi saranno A, 3/4 B e 3/4 C. Ovviamente, 1/4 sarà a, 1/4 b e 1/4 c.
Ricorrendo ad un particolare metodo, detto
metodo delle biforcazioni o diagramma di calcolo, si vedrà che il rapporto del triibridismo
è il seguente:
27:9:9:9:9:3:3:3:1
Nella tabella sotto riportiamo alcune semplici
regole matematiche utili a risolvere problemi
di genetica, posto che vi sia qualche non
specialista che desideri affrontarli.
numero di coppie geniche
allo stato eterozigote |
numero di gameti formati |
numero di genotipi di fenotipi differenti
prodotti |
numero di fenotipi differenti
prodotti |
n |
2n |
3n |
2n |
1 |
2 |
3 |
2 |
2 |
4 |
9 |
4 |
3 |
8 |
27 |
8 |
4 |
16 |
81 |
16 |
Sicuramente, negli incroci in cui siano coinvolte
due o più coppie geniche, il calcolo dei
gameti o delle frequenze genotipiche e fenotipiche,
può risultare complicato. Questa tabella
aiuta ad individuare alcune regole esatte
e necessarie ai vari passaggi.
In primo luogo, occorre determinare il numero
di coppie interessate all'incrocio allo stato
eterozigote. Se l'incrocio è AaBbxAaBb, sarà: n=2.
Se l'incrocio è AaBbCcxAaBbCc, sarà n=3.
A complicare ulteriormente la situazione
potremmo considerare un caso in cui esistono
BB, cioè un fattore omozigote, e un ulteriore
coppia eterozigote Dd.
Vedremo allora che per l'incrocio AaBBCcDdxAaBBCcDd, avremo n=3.
Determinato n, il numero di gameti diversi possibili da
parte di ciascun genitore è 2n; il numero di genotipi che risultano dalla
fecondazione è 3n, mentre il numero di fenotipi espressi sarà
2n.
Periodo di oscuramento
Le teorie di Mendel non trovarono sostenitori;
anzi furono ignorate e caddero nell'oblio.
Il motivo del mancato successo è ben esposto
da François Jacob. Quando, nel febbraio
del 1865, Mendel parlò per un'ora dell'ibridazione
dei piselli alla Realschule di Brno, gli
uditori provarono simpatia per il conferenziere,
e pur meravigliandosi del connubio tra statistica
e botanica, applaudirono cortesemente ma
senza entusiamo. La comunità scientifica
non era pronta per simili teorizzazioni.
«Com'è possibile, allora, affermare
che lo spirito umano aspetta soltanto che
le idee nuove si manifestino per impadronirsene
e metterle subito a frutto?» si chiede
Jacob. La logica - prosegue il grande biologo
francese - «si muove soltanto nello
spazio che le è, di volta in volta, assegnato
dagli atteggiamenti concettuali di un'epoca,
e intorno agli oggetti di analisi che vengono
concretamente offerti. Perché possa nascere
una scienza genetica, è necessario anzitutto
che - verso la fine dell'Ottocento - si trasformi
lo studio della cellula: è necessario che
venga rivelata, nella sua intima struttura
l'esistenza dei cromosomi e dei loro movimenti,
regolati come un balletto, e che venga modificata
la funzione stessa assegnata alla cellula,
attraverso la sostituzione del meccanismo
della pangenesi con quello del "germen",
stirpe cellulare che ha come compito esclusivo
la riproduzione ed è, come tale, protetta
dalle vicessitudini a cui vanno incontro
gli organismi viventi.» (1)
La genetica, in sostanza, dovrà prima emanciparsi
dalla convinzione che l'ambiente naturale
e sociale influisca sulla trasmissione dei
caratteri, per poi ricongiungersi alla teoria
darwiniana della selezione dei più adatti
alla sopravvivenza in determinati ambienti.
Una considerazione che nella teoria mendeliana
era completamente assente.
(1) F. Jacob - La logica del vivente - Einaudi 1971 - Per inciso bisogna ricordare
che il termine
"Germen" fu utilizzato
da Weismann
FDM / GP - aprile 2008
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Indice generale
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