Riportiamo il testo proposto per le linee guida sull'autismo e per l'istituzione dell' Osservatorio Regionale sull'autismo per il quale ci stiamo impegnando insieme all'associazione "Andare Oltre" di Portici -Ercolano e all'ANGSA della Campania. La Commissione Sanità della Regione Campania ha approvato all'unanimità l'ordine del giorno presentato dall'on Giusto in data 12 Luglio 2001. La Giunta Regionale della Campania ha aderito all'ordine del giorno facendo proprio tutto il documento nella seduta del 14 Settembre 2001 con deliberazione n° 4/85.

Consiglio Regionale della Campania

Presidente Commissione Sanità

On. Angelo Giusto

Il Consiglio Regionale della Campania

1 - PREMESSA

Il disturbo autistico è a tutt'oggi una entità patologica mal definita. E' preferibile parlare di sindrome (o meglio di sindromi) comportamentale specifica, non potendo considerarlo una condizione a singola patologia.

La molteplicità delle osservazioni, hanno portato alla convinzione che l'Autismo debba oggi essere considerato come una sindrome sottesa da una grave patologia-distorsione dello sviluppo e caratterizzato dalla comparsa nei primi anni di vita, di disturbi di funzionamento nelle tre a ree della socializzazione, comunicazione e comportamento (limitatezza, ripetitività, stereotipie).

Il termine "autismo" viene introdotto come entità nosologica negli anni '40 dallo psichiatra L. Kanner per descrivere una sindrome tipica dell'infanzia, poiché espressione di una alterazione dello sviluppo mentale.

Negli anni 70/80 si affacciano nuovi approcci: comportamentali cognitivo, organico.

L'approccio comportamentale, considera I"autismo come deficit o eccesso di comportamento e si focalizza sulla acquisizione capacità dei bambino per l'autonomia.

L'approccio cognitivo della ""Teoria della Mente", sorto alla fine degli anni 80, ritiene che alla base dell' autismo vi sia una disfunzione della sfera cognitiva che si manifesta con la difficoltà di comunicazione e di socializzazione.

L'approccio organico non ha ancora individuato indicatori etiologici e patogenetici che possono essere considerati "markers" dei disturbo.

Negli anni 80/90 la diagnosi di autismo più utilizzata in ambito internazionale è quella in cui si individuano tre aree principali di alterazione comportamentale: l'interazione sociale, la comunicazione ed il repertorio di interessi.

Oggi nella nuova classificazione internazionale I' autismo è incluso nel disturbo dello sviluppo e le sue manifestazioni comportamentali variano notevolmente con il variare della persona e della gravità dei ritardo mentale ad esso associato. Pertanto il termine "psicosi"", non viene più usato nella definizione della sindrome autistica e delle altre forme di disturbo generalizzato dello sviluppo.

Vi è oggi consenso nel ritenere inadeguata l'ipotesi legata al concetto di "autismo processo difensivo" che enfatizza meccanicisticamente la relazione madre-bambino ed espone i genitori a una loro ingiustificata colpevolizzazione. L'eventuale carenza di dialogo tonico muscolare, di contatto fisico, di mancata anticipazione nell'abbraccio e cosi via, sono da considerarsi come alcune delle dolorose conseguenze della patologia che, se non sottoposte a interventi di prevenzione secondaria, possono mettere a rischio lo sviluppo della personalità dei portatore di questa disabilità.

2-INTERVENTI

Oltre agli interventi classici di previsione, terapie e diagnosi ed educativi, verranno descritti anche gli interventi scolastici, socio - sanitari ed a favore delle famiglie.

2.1.1

Prevenzione primaria

La prevenzione primaria delle sindromi autistiche allo stato attuale della ricerca non è possibile, fino a che i fattori causali non siano individuati e convalidati scientificamente.

2.1.2

Prevenzione secondaria

La prevenzione secondaria è possibile e necessaria: si tratta di una individuazione precoce e tempestiva delle manifestazioni quindi degli interventi che ne derivano, ad esempio integrando gli interventi di identificazione delcaso da parte dei pediatra di base con quelli diagnostici dei neuropsichiatra infantile. Una accurata prevenzione secondaria richiede da parte dei pediatra di base:

- l'utilizzo di strumenti di diagnosi (ad esempio checklist) se vi è sospetto di diagnosi autística;

- l'invio ad uno specialista di neuropsichiatria infantile per una diagnosi più accurata;

- l'avvio di un programma di interventi.

2.1.3

Prevenzione terziaria

Si attua prevenzione terziaria quando si fa raggiungere il pieno potenziale evolutivo della persona a livello scolastico ed occupazionale, minimizzando le possibili complicanze dei disturbo autistico.

Sono necessari tutti gli interventi atti a migliorare la " qualità della vita", quali ad esempio una paziente igiene generale, l'uso corretto di farmaci, I"alimentazione equilibrata, una organizzazione dei tempo adeguata alle caratteristiche dell'individuo per evitare i disturbi conseguenti allo stato di scarsa o nulla autosufficienza e motivazione. Va sottolineata la necessità che tutto ciò rientri nella operatività dei servizi.

La diagnosi di sindrome autistica deve essere fatta con l'ausilio di criteri clinici; nella valutazione dei paziente deve essere condotta una anamnesi familiare, che integra aspetti bioiogici, psicologici e sociali dell'albero genealogico; una anamnesi fisiologica, che ricostruisce la storia gestazionale, lo sviluppo somatico e psichico nel primo anno, le tappe evolutivi, fino all'epoca in cui qualcuno ha cominciato a preoccuparsi per le stranezze dei bambino. Una anamnesi patologica remota e prossima: la prima registra ospedalizzazioni, malattie esantematiche, convulsioni, risposta alle vaccinazioni, traumi e così via; la seconda si riferisce ai criteri di una delle classificazioni accettate (DSM o ICD) per verificare le manifestazioni compatibili con una sindrome autistica (es: ritardo disarmonico. delle funzioni, episodi di collera-ansia,

manifestazioni autolesive, ecolalia, eccessivo attaccamento o indifferenza al genitore, non fissare lo sguardo, uso improprio di oggetti e persone).

La ricerca di eventuali correnti organici va condotta ricorrendo a esami chimico - clinici adeguati (es. aminoaciduria), cariogramma con studio particolareggiato dei cromosoma X, esame RM dell'encefalo, EEG, TAC e altri ancora, tenendo conto della probabilità di anomalie aspecifiche, non legate causalmente al disturbo autistico.

La collaborazione dei genitori con I"equipe degli operatori fin dai momento della diagnosi è di fondamentale importanza. Essa va sollecitata e adeguatamente valutata. La diagnosi differenziale, particolarmente nel bambino in età prescolare, deve essere fatta soprattutto verso i disturbi specifici dello sviluppo, i disturbi sensoriali, il ritardo mentale, i disturbi affettivi gravi, i disturbi di personalità.

3. Trattamenti

Si sono attuate psicoterapie, regimi dietetici, farmaci, interventi riabilitativi,, educazione speciale, stimolazioni sensoriali, ma niente si è dimostrato risolutivo. Oggi si è orientati verso un sistema integrato di trattamento, articolato a seconda della fase dei ciclo di vita, consistente nel prevenire, nell'assistere e fornire educazione nell'ambito di una collaborazione che coinvolga familiari e operatori in reciproca solidarietà.

In sintesi per trattamento integrato si intende la presa in carico che contempli la diagnosi, la sua corretta comunicazione, l'aiuto alla fami glia, i farmaci, l'educazione, l'intervento per l'intero ciclo di vita.

2.3.1

Medico

L'intervento medico è assai importante per una diagnosi corretta e per una adeguata presa in carico, purché sia fatto presso servizi o strutture competenti (es: unità operative di neuropsichiatria infantile e unità operative di psichiatria). E' ben noto oggi come in diversi casi l'autismo sottenda un disturbo biologico, per lo più neurologico e genetico, che va attentamente documentato perché in questi casi sia la presa in carico che la prognosi sono in parte legate anche ad esso.

Ma oltre al contributo per una diagnosi approfondita, il medico è utile anche nella presa in carico dei bambino e a volte anche della famiglia stessa, facendo ricorso, quando se ne evidenze la necessità, a farmaci, i quali, se è pur vero che al momento attuale non sono curativi, aiutano però a superare alcune situazioni particolari e transitorie.

2.3.2

Socio - assistenziale

Le necessità di forme di intervento saranno diverse a seconda della gravità dell'handicap e nelle fasi dei ciclo di vita. Sono però almeno in grandi linee prevedibile sin dall'infanzia.

Gli elementi di cui tenere conto nell'intervento socio- assistenziale per l'autismo sono i seguenti: alla fine della scuola dell'obbligo, è molto difficile ottenere aiuto; ma una volta raggiunta una possibilità di aiuto, le famiglie hanno spesso l'impressione che tale soluzione non sia la più adeguata.

Primo obiettivo dell'intervento socio assistenziale è quindi quello di ridurre il più possibile l'incertezza dell'aiuto e le difficoltà nel conseguirlo.Secondo obiettivo è quello di predisporre le risorse in modo da fornire un aiuto qualitativamente appropriato ai bisogni della persona. Quando il bambino è piccolo, fino a tutta la scuola dell'obbligo, la famiglia e la scuola sono i luoghi in cui l'aspetto medico, l'aspetto educativo e le necessità assistenziali si integrano.

L'aiuto pratico alla famiglia, la cura e l'attenzione per ]"inserimento nella comunità delle famiglie, il collegamento delle famiglie tra loro, la proposta e la guida all'utilizzo degli strumenti già presenti per ""alleviare la vita" con un bambino autistico, le vacanze, le colonie, l'uso dei benefici economici di legge, sono tutti elementi di cui tenere conto. L'inserimento dei bambino autistico in una "anagrafe dinamica", presso l'osservatorio regionale, con adeguata valutazione delle abilità e delle potenzialità, permette la progettazione della seconda fase (adolescenza e prima età

adulta), in cui permangono necessità educative a fianco di quelle di lavoro e tempo libero.

2.3.3 Educativo

In ambito educativo l'autismo è una disabilità e come tale gli interventi educativi devono favorire nuovi atteggiamenti verso di esso, orientando e formando gli operatori destinati a realizzare i programmi educativi individualizzati.

Vi sono esperienze di integrazione scolastica tra alunni con o senza autismo, là dove sono previsti percorsi particolari di sostegno.

Non esiste un metodo educativo, un metodo per la terapia, che possa dire di essere il metodo per i bambini autistici. Esistono significative esperienze psicopedagogiche adeguate all'età dei soggetti.

Vi è oggi consenso nel ritenere che l'approccio maggiormente valido sia quello ambientale - comportamentale; tuttavia ciò non significa l'annullamento o la negazione di metodi relazionali, importanti per la presa in carico dei bisogni dei soggetti e delle famiglie.

In sintesi l'educazione dei soggetto autistico si può distinguere in tre fasce principali di età:

1 fascia - il bambino prescolare;

2 fascia - da sei a quindici anni;

3 fascia - da adolescente ed adulto.

1° fascia: nel bambino prescolare l'educazione si svolgerà prevalentemente in famiglia con l'apporto diretto di operatori qualificati ad esempio: terapisti, educatori, psicologi, coordinati dalle unità operative di neuropsichiatria infantile. Nella scuola materna deve essere evitata una socializzazione spontanea; occorre invece una struttura educativa, con tecniche educativi e operatori specializzati. li bambino deve essere protetto con cura da situazioni confuse e terrorizzanti, essere seguito per limitare, ed ove è possibile, evitare sviluppo di comportamenti socialmente disturbanti, bizzarri o interferenti con l'apprendimento.

2° fascia: nel soggetto da sei ai quindici anni è fondamentale . lo sviluppo di aree di autonomia, comunicazione, tempo libero, lavoro abilità sociali, con l'obiettivo di una relativa indipendenza. L'educazione deve avere una struttura chiara e leggibile, una comunicazione ricettiva ed espressiva con mezzi non verbali e dovrà inoltre ridurre i comportamenti disturbanti e l'ansia attraverso una maggiore comprensibilità dei mondo sociale che circonda il soggetto autistico.

3° fascia: nell'adolescente e nell'adulto l'educazione continua. Per questa fascia di età sono importanti le funzioni esercitabili dalle scuole di formazione professionale (con classi specializzate), CSE (con nuclei specializzati), e da una rete ami di servizi, in gran parte coincidente con quelli necessari per altri disabìli, ferma restando la necessità di operatori adeguatamente formati.

Il lavoro e il tempo libero saranno centro della vita degli adulti autistici, e se saranno rispettate le loro tipiche caratteristiche potranno partecipare alla vita della comunità.

4. Interventi integrati dei servizi socio sanitari

Per gli aspetti preventivi e di individuazione precoce è necessaria l'attivazione della pediatria di base, dei consultori familiari, della pediatria ospedaliera, che dovranno collegarsi per le necessità diagnostiche alle unità operative di neuropsichiatria. Nello specifico, i servizi territoriali di neuropsichiatria infantile dovranno attuare la presa in carico dei bambini piccoli e delle loro famiglie, iniziando da un accurato lavoro di definizione diagnostica, eventualmente in collaborazione con strutture ospedaliere, capaci di praticare indagini più specifiche. E' sempre comunque necessario rapportarsi man mano alle esigenze di conoscenza e di maggiore definizione della patologia da parte della famiglia, senza trascurare indagini necessarie, ma pur senza affrettarne altre, spesso inutili e non chiarificanti.

Nel processo diagnostico dovranno pure essere utilizzate le informazioni provenienti dalle strutture educative e scolastiche. L'equipe dei servizio territoriale di neuropsichiatria infantile dovrà successivamente farsi carico della messa a punto e della attuazione dei progetto educativo-terapeutico, concordato con la famiglia, il pediatra e le strutture educative in cui sarà inserito il bambino (asili nido, scuole materne, scuole dell'obbligo); il programma per la famiglia e il bambino dovrà essere studiato caso per caso.

Tutte le strutture con specifiche competenze dovranno farsi carico di progetto di formazione permanente per medici di neuropsichiatria infantile, psicologi, riabilitatori ed educatori operanti nel settore.

Compiti specifici di sviluppo di competenze e di sostegno a progetti educativi per l'autismo dovranno pure essere assunti dai Centri Servizi Amministrativi (C.S.A.), dai Centri Servizi per le Istituzioni scolastiche (C.S.I.) di concerto con I"Ufficio Scolastico Regionale. Si ritiene necessaria l'individuazione di sedi scolastiche di riferimento per l'inserimento di soggetti autistici, per i quali i progetti educativi specializzati possano trovare una loro continuità.

La unità operativa di neuropsichiatria infantile (U.O.N.P.I.) si occuperà pure dei soggetti autistici in età adolescenziale iniziando, non appena necessario e prima dei 18 anni, il collegamento con gli operatori della unità operativa di psichiatria (U.O.P.), che si farà carico dei soggetti autistici in età adulta con progetti individualizzati a lungo termine.

1 servizi socio-assistenziali delle Aziende Sanitarie Locali e dei Comuni e le unità di offerta convenzionate costituiscono la necessaria rete di supporto per i progetti individualizzati educativo-terapeutici in tutte le fasi di vita dei soggetti autistici e delle loro famiglie.

Come previsto dalla Legge 104/92, le scuole e le unità soci sanitarie locali (coinvolgendo gli Enti locali per gli interventi di loro competenza: assistenza elo provvidenze economiche, ove dovute) provvedono congiuntamente, con la collaborazione delle famiglie interessate, alla stesura dei ""Profilo dinamico funzionale"" e dei ""piano educativo individualizzato"" (P.E.I.) sulla base degli atti preliminari di competenza delle Aziende Sanitarie Locali o. dei Centri convenzionati (individuazione degli alunni come persone handicappate e relative "diagnosi funzionali").

Alle scuole compete la realizzazione delle iniziative didattico educative previste.

A questa attività saranno correlate forme di preparazione professionale integrata per operatori scolastici, socio-sanitari assistenziali, in collaborazione con i Gruppi di Lavoro istituiti presso i Centri Servizi Amministrativi e per le Istituzioni scolastiche di zona.

2.6 Interventi a sostegno delle famiglie.

I familiari devono poter contare su di un "luogo e un tempo" in cui lo sconforto, le speranze, le delusioni, che loro provano, trovino ascolto e contenimento e dove sia possibile confrontarsi esplicitamente con il "problema autismo', ricevendo l'aiuto necessario a riflettere, valutare e progettare le cose da fare 'possibili"; ciò relativamente alla gestione quotidiana dei soggetto e all'organizzazione dei suo futuro (es: tutela, previdenza, alternative alla famiglia, ecc.).

Le reazioni dei genitori di fronte alla "stranezza" del bambino sono spesso drammatiche: sconforto all'idea che il bambino sia ammalato, preoccupazione per sviluppi ancora ignoti e nello stesso tempo speranza di una possibile guarigione spontanea o dovuta a cure mediche, illusione che la causa della malattia sia dovuta ad eccessiva ansietà dei genitore stesso.

Pertanto gli interventi a sostegno della famiglia sono caratterizzati da un coinvolgimento dei genitori nella diagnosi, con la corretta informazione sul disturbo autistico e con l'attenta guida nel percorso di ricerca, accertamento e monitoraggio medico-biologico.

Operatori e famigliari sono parte di una squadra, in cui gli operatori sono gli ""esperti"" in generale, mentre i genitori sono gli ""esperti"' dei loro bambino.

Quando una collaborazione si potrà stabilire, sarà necessario formare e guidare i famigliari nella creazione di quell'ambiente progettato che solo permetterà al bambino autistico di

sviluppare con la famiglia la sua necessità di relazione:

- ambiente certo, ripetitivo, ben leggibile;

- aiuto alla famiglia per reggere le frustrazioni e continuare con perseveranza nella proposta - - di modelli di comunicazione;

aiuto pratico, per affrontare in modo intelligente gli svariati problemi di gestione.

Le esperienze di collaborazione con i genitori hanno avuto ed hanno lo scopo di individuare le risorse presenti e potenziali all'interno della famiglia. Gli operatori devono promuovere la consapevolezza e lo sviluppo di tali capacità nel nucleo familiare.

Gruppi di sostegno costituiti dai famigliari stessi potranno essere di aiuto nell'affrontare le problematiche.

Tutto ciò richiede la presenza di strutture concrete di appoggio specie con la crescita dei bambino e dei ragazzo.

3 - OBIETTIVI

Finalità generale di questo programma è contribuire al rniglioramento -della qualità di vita delle persone con autismo e d loro familiari in Campania realizzando i seguenti obiettivi:

a) l'obiettivo educativo-formativo è realizzato fin dalle fasi preliminari dei progetto e si sviluppa in corsi, incontri conferenze e pubblicazioni che diffondano tra gli operatori neii'opinione pubblica conoscenze aggiornate e capacità operative sull'autismo;

b) l'obiettivo informatico è raggiunto con l'avvio di un sistema di archiviazione di tutti i casi vecchi e nuovi in collaborazione con le associazioni, le scuole e i servizi, organizzando un data base competitivo a livello europeo per indagini multicentriche;

c) l'obiettivo epidemiologico si concretizza con la pubblicazione di risultati attendibili a livello internazionale sulla diffusione delle sindromi autistiche, stabilendone nel territorio regionale l'incidenza e la prevalenza e le caratteristiche di età, sesso, residenza geografica, e altre variabili ritenute significative, ivi comprese le patologie neurologiche note;

d) l'obiettivo economico è compiuto con l'analisi dei costi diretti e indiretti dovuti alla diagnosi, cura e assistenza confrontando il rapporto costo/benefici di interventi tradizionali e innovativi.

4 -OSSERVATORIO SULL'AUTISMO

Per il raggiungimento degli obiettivi suddetti è necessaria la costituzione di un Osservatorio sull'Autismo della regione Campania curato dal Settore Sanità in collaborazione con le Aziende sanitarie e con il supporto di ricercatori.

5 - AGGIORNAMENTO E FORMAZIONE

Per l'attuazione dei presente programma saranno previsti neii"arco dei triennio 2001-03 iniziative formative per gli operatori dei servizio socio-sanitario, da affidare all'Istituto Regionale di Formazione per l'amministrazione pubblica (IReF) nell'ambito della convenzione in atto con l'assessorato regionale alla sanità per l'area della salute mentale.

1) I corsi da prevedere anche in più edizioni sono i seguenti:

corso, sulla definizione, diagnosi e diagnosi differenziale della sindrome autistica, da riservare a neuropsichiatri infantili e psicologi;

2)l'approccio integrato al trattamento della sindrome autistica in due versioni:

1. per i bambini in età scolare (6 - 15 anni);

b) per i giovani adulti (16 anni e oltre);

destinato ad equipes di operatori (educatori professionali e/o terapisti) che abbiano già effettivamente in carico casi di autismo.

Regione Campania

Premessa

Queste linee sono finalizzate all'organizzazione dei servizi, secondo il modello metodologico della scansione "individuare, valutare, trattare" e in relazione alla complessità dell'inquadramento teorico e nosografico dell'autismo infantile.

L'autismo infantile rientra nel capitolo dei disturbi generalizzati di sviluppo:

I Disturbi Generalizzati di Sviluppo sono un gruppo di sindromi che condividono alcuni aspetti clinici, ma riflettono probabilmente eziologie diverse. li loro esordio risale alla prima infanzia ed è associato a modalità caratteristiche di ritardate e ridotte capacità sociali, comunicative e cognitive di base. La patologia autistica viene considerata come una alterazione precoce e globale di tutte le funzioni essenziali per il processo evolutivo dei bambino, con la compresenza di sintomi, la cui comparsa nei primi tre anni di vita è così caratterizzata:

-compromissioni qualitative dell'interazione sociale;

-compromissioni qualitative nella comunicazione;

-modelli di comportamento, interessi e attività limitati, ripetitivi e stereotipati.

Questo inquadramento della patologia autistica supera la visione dell'autismo come patologia primitivamente affettiva e relazionale, facendo emergere l'espressione di una patologia neuropsichiatrica ad andamento cronico e fortemente disabilitante.

La valutazione deve coprire sistematicamente diverse aree: storia dello sviluppo della patologia, valutazione psicologica, esami strumentali e laboratoristici e approfondimenti neuropsichiatrici, neuropsicologici e neuromotori.

La diagnosi formale di autismo prima dei due anni è difficile e le descrizioni cliniche confermano differenti modalità di esordio della sintomatologia: alcuni bambini sembrano presentare uno sviluppo normale prima della comparsa dei sintomi mentre altri bambini presentano sintomi evidenti fin dal primo anno di vita.

Occorre sottolineare l'importanza di differenziare i segnali che determineranno disturbi dello sviluppo in cui prevale il danno biologico, dai segnali che determineranno disturbi di personalità, in cui il dato affettivo relazionale assume importanza maggiore. A tutt'oggi

l' analisi dell'andamento dei casi si rileva scarsamente utile perché vi sono troppo pochi studi sulla storia di adulti con un inequivocabile disturbo di personalità evitante, schizoide, schizotipico.

Superata la teoria dell'autismo come esclusivo disturbo precoce dell'interazione madre-bambino si apre il problema sul piano diagnostico di effettuare la diagnosi differenziale tra disturbi affettivo- relazionaii e disturbo autistico su base organica. I servizi sanitari, educativi e sociali dovranno attrezzarsi culturalmente e operativamente per affrontare questa patologia in un'ottica di collaborazione e supporto della famiglia, anche attraverso interventi che contrastino e riducano il più possibile gli esiti disabilitanti dell'affezione, ponendo fra gli obiettivi terapeutici e assistenziali la conquista delle autonomie e il raggiungimento di una miglior qualità della vita sia dei soggetti colpiti che delle loro famiglie.

Occorre cautela nella diagnosi formale dei bambini di età inferiore a tre anni, con un periodo di osservazione sulla natura e sulla evoluzione dei disturbi, utilizzando appropriati protocolli di valutazione differenziale potranno indirizzare verso una diagnosi certa. Per la valutazione dell'autismo è indispensabile attuare un approccio interdisciplinare e integrato, nell'ambito dei quale è auspicabile che il pediatra di base abbia un rilievo sempre maggiore sia come fonte di invio di casi sospetti sia come soggetto che collabora al trattamento.

Le valutazioni neuropsicologiche e quelle relative alla comunicazione sono quelle più frequentemente usate, e assieme alla valutazione dei comportamento e ad altri tipi di osservazione, forniscono le basi per i programmi di intervento.

Queste considerazioni portano ad affermare la necessità di eseguire in ogni caso una valutazione globale dei bambino con particolare riguardo alla fascia di età compresa fra 0 e 3 anni.

La programmazione sanitaria deve quindi riaffermare la necessità di focalizzare l'attenzione dei servizi sulla fascia 0-3 anni allo scopo sia di fare diagnosi precoce di autismo, sia di individuare altrettanto precocemente disturbi o distorsioni di personalità, deficit motori sensoriali o cognitivi o il fondato rischio di evoluzione di sviluppo patologico, al fine di mettere in campo, in tempo utile, specifici e adeguati interventi di carattere terapeutico e riabilitativo.

Di conseguenza, allo scopo di assicurare la valutazione globale dei bambino, i servizi dovranno attrezzarsi sul piano delle procedure, dotandosi di protocolli diagnostici e terapeutici nonché su quello delle competenze, assumendo le opportune iniziative nel campo della formazione-aggiornamento. -

Nell'ambito della valutazione diagnostica possono pertanto essere distinte una valutazione neuropsichatrica iniziale da applicarsi ai bambini con sospetto di disturbo di sviluppo e una valutazione più approfondita da riservare a bambini e adolescenti evidenziati come autistici. Di fronte a bambini con sospetto disturbo di sviluppo o di personalità è necessario eseguire una prima valutazione specialistica, ad ampio raggio, comprensiva di:

• dati anamnestici
• esame neurologico che, secondo l'esito, può aprire a ulteriori approfondimenti, come quelli riportati più avanti;
• profilo psicologico, psicomotorio, cognitivo e sociale dei bambino;
• valutazione dell'interazione dei bambino con i genitori e con i fratelli e valutazione degli stili di attaccamento.

Il risultato di questa valutazione iniziale dovrà consentire di avere informazioni riguardanti:

• le difficoltà specifiche dei bambino e i suoi eventuali punti di forza;
• il livello delle capacità globali di adattamento; il funzionamento relativo alle aree di sviluppo più importanti come l'area affettivo- relazionale e della intersoggettività, quella delle abilità cognitive. Comunicative, linguistiche, sensoriali e motorie messe a confronto con i livelli di sviluppo attesi sulla base dell'età cronologica;
• il contributo specifico delle diverse aree valutate alle competenze dei bambino (percorsi di maturazione. pattern di interazione).

Presa in carico e trattamento

Attualmente si ritiene che non esista ""il trattamento"" che risponda alla complessità dei disturbi generalizzati dello sviluppo, e in particolare deli"autismo. La pervasività dei disturbo. la molteplicità dei quadri cinici e la possibile cronicità dei disturbi richiedono l"interazione dei vari modelli di intervento. La struttura portante al momento più accreditata è individuabile all'interno di un approccio psico-educativo che preveda:

- la diagnosi precoce e comunicazioni chiare alla famiglia sia durante il percorso diagnostico che nella valutazione dell'efficacia dei progetto psico-educativo;

- la valutazione clinico-biologica con accertamenti laboratoristici e strumentali, con eventuale trattamento farmacologico, in particolare per i soggetti affetti da epilessia;

- il percorso di educazione strutturata incentrato sul potenziamento delle risorse dei bambino tramite un'azione sui punti "forti" e sull'area di sviluppo 'prossimale"' insieme alle necessarie modificazioni ambientai

-l'aiuto pratico e il sostegno psicologico alla famiglia;

-la continuità di servizi per l'intero ciclo di vita della persona;

- il collegamento ed il coordinamento degli interventi e dei servizi.

Certamente la fase di definizione dell'iter diagnostico e dei conseguente progetto terapeutico riabilitativo deve poter prevedere l'apporto di contesti di alta e specifica competenza e deve essere la risultante delle attività di approfondimento medico, psicologico e sociale integrato fra i diversi livelli territoriali, ospedalieri e universitari. Gli obiettivi possibili, stante la possibile cronicità e la sua pervasività, sono rappresentati dal raggiungimento dei maggior grado di autonomia e di indipendenza verso I'integrazione sociale. Per il trattamento dei bambini tra gli 0 e i 5 anni è prioritario privilegiare un intervento educativo e terapeutico - riabilitativo volto a costruire le capacità di interazione dei bambino, tramite un progetto di lavoro incentrato sull'area dell'intersoggettività e sulle abilità sociali, a migliorare le capacità di comunicazione sia espressiva che ricettiva.

In questa prima fase resta essenziale il coinvolgimento dei genitori, costruendo insieme a loro le priorità dei programma e cercando di generalizzare gli insegnamenti e il "linguaggio" utilizzato anche in ambito domestico. Gli operatori coinvolti devono essere adeguatamente formati su differenti versanti: autismo. tecniche di comunicazione alternativa e di gestione relazionale dei rapporto con i bambini più piccoli.

Dopo i 5 anni e per gli adolescenti, l'intervento psico-educativo ,rappresenta. come sopra ricordato, l'aspetto centrale del progetto terapeutico-riabilitativo localizzato sull'educazione strutturata, l'implementazione delle abilità presenti ed "emergenti" e basato metodologicamente sulla individualizzazione, flessibilità e massima indipendenza possibile dei soggetto. Le verifiche e le programmazioni continue sono indispensabili e può essere necessaria la disponibilità di attività semiresidenziali e programmi estivi, giacché i soggetti con questo tipo di disturbi spesso regrediscono in assenza di tali servizi.

La possibilità di integrazione con altri interventi fa prevedere l'utilizzo di trattamenti come: terapie occupazionali e psicomotorie. terapie di linguaggio, tecniche di comunicazione aumentativa, alternativa e, in casi ben verificati, di comunicazione facilitata (non ancora scientificamente validata). Nel caso di soggetti adolescenti con buon funzionamento, con capacità di dialogo e di introspezione può essere proposto un intervento sul versante psicodinamico e relazionale.

Gli interventi psico-sociali si rivolgono all'inserimento nel tempo libero, alla formazione professionale e all'inserimento lavorativo sempre nell'ottica dell'approccio psico-educativo che prevede la continuità dei servizi per l'intero ciclo di vita dei soggetto. li sostegno pratico e psicologico offerto alle famiglie schematicamente va a comprendere:

• gruppi di supporto per genitori e fratelli; gruppi di insegnamento ai genitori di tecniche specifiche (per esempio, tecniche di modificazione dei comportamento);
• counseling ai genitori;
• parent training;
• personale educativo per assistenza saltuaria di ore o giornate ai soggetti su espressa richiesta dei genitori (modello "respite care"). Si sottolinea che non essendo disponibili farmaci ""curativi" per l'autismo, I"approccio psicofarmacologico attualmente ha. valenza sintomatica e deve essere utilizzato quando la gravità dei sintomo compromette eccessivamente la qualità di vita dei bambino e interferisce pesantemente con il suo programma educativo. L"intervento farmacologico non può pertanto rappresentare il trattamento unico o di elezione, bensì va inserito nell'ambito dei progetto definito per quel bambino.

Va qui richiamata l'importanza, già più volte sottolineata. di poter disporre di una ben articolata rete di servizi sanitari, sociali ed educativi per l'infanzia e l'adolescenza nell'ambito della quale collocare anche gli interventi a favore dei soggetti con disturbi pervasivi dello sviluppo.

Soltanto a questa condizione diviene concretamente possibile perseguire il dichiarato obiettivo di garantire tempestività di segnalazione per una diagnosi precoce e uniformità di contenuti sia nell'iter diagnostico e nel progetto terapeutico riabilitativo che nella verifica dei follow-up.

Questa rete di servizi potrà, quindi, garantire anche continuità di formazione, progetti di sviluppo e programmi di ricerca.

Nell'ambito di questo sistema, il pediatra di base e il medico di medicina generale devono diventare primi attivatori della rete e riferimento obbligato per i servizi di neuropsichiatria e psicologia dell'età evolutiva (NPEE) i quali svolgono le seguenti funzioni:

l. il coordinamento della prima valutazione diagnostica. Questa funzione di filtro consentirà alle équipe territoriali I"attivazione di quegli approfondimenti diagnostica che per necessità strumentali possono avvenire solo in ambienti ospedalieri o universitari qualificati;

2. l'attivazione integrata della progettazione educativo- terapeutica;

3. l'integrazione dei rapporti operativi con i pediatri di base e di comunità. filtro fondamentale nell'individuazione dei casi dubbi e riferimento importante per la famiglia nel corso dei trattamento. Nell'ottica della diagnosi precoce, i pediatri su un versante e gli educatori sull'altro (asilo nido e scuola materna soprattutto) divengono figure essenziali da coinvolgere in maniera programmata sugli aspetti formativi e organizzativi.

Per ogni situazione deve essere individuato un responsabile dei percorso integrato e personalizzato con compiti di attivazione e coordinamento fra le varie parti della rete.

Gli obiettivi qualificanti dei servizi NPEE in riferimento all'autismo sono:

• la globalità della presa in carico;
• il coinvolgimento e il sostegno della famiglia;
• le modifiche strutturali ambientali;
• l'individuazione dei programma educativo per il raggiungimento della massima autonomia
• la formazione degli operatori coinvolti nel progetto;
• l'integrazione di metodi e strumenti scientificamente validati per il trattamento, che deve essere individualizzato e costantemente valutabile nella sua efficacia.

La pianificazione dei trattamento deve coinvolgere genitori e membri della famiglia come anche lo staff della scuola e altri professionisti.

I genitori sono soggetti imprescindibili dei processo e devono concorrere attivamente alla definizione dei percorso diagnostico e di trattamento sapendo che la rottura o la mancanza di alleanza terapeutica con i genitori, facilmente potrà compromettere un efficace lavoro clinico con i bambini. Le unità operative di neuropsichiatria infantile territoriali, ospedaliere e universitarie dovranno quindi garantire percorsi facilmente accessibili alle famiglie, per rendere operativa la presa in carico complessiva, la valutazione diagnostica attenta a tutti gli aspetti neurobiologici, neuropsicologici, cognitivi e relazionali. la definizione degli interventi terapeutici e riabilitativi.

I servizi di NPEE. accanto alle funzioni diagnostiche e terapeutiche dovranno svolgere un ruolo centrale di continuità nei percorsi di presa in carico, di espietamento degli interventi terapeutici, di attenzione alla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie e di follow-up sulla efficacia complessiva dei trattamento.

Questi compiti possono essere svolti con la diretta partecipazione delle unità operative di neuropsichiatria infantile ospedaliere e universitarie per le funzioni di livello diagnostico e di partecipazione alla definizione dei progetto terapeutico, per tutto ciò che riguarda gli esami strumentali e per le terapie necessitanti regime di ricovero.

A tal fine le unità operative dovranno attivare protocolli diagnostici e terapeutici sul piano delle procedure, assumendo in maniera coordinata con le unità operative territoriali le opportune iniziative nel campo della ricerca, formazione e aggiornamento.

Formazione e ricerca

L'integrazione delle funzioni assistenziali, di competenza dei servizi dei dipartimenti sanitari, e di quelle di ricerca e di didattica. proprie dell'università, deve avvenire neli"ambito della programmazione regionale e aziendale e della convenzione Università-Regione.

Nel rispetto dell'autonomia universitaria deve essere riconosciuta ai dirigenti dei servizi dipartimentali la idoneità allo svolgimento delle attività di formazione e ricerca. in modo da facilitare l'integrazione e il coordinamento delle rispettive attività.

Scopo delle attività di formazione è consentire:

- ai clinici l'acquisizione delle competenze necessarie per la valutazione diagnostica e la presa in carico delle linee più sopra esposte;

- ai terapisti della riabilitazione e agli educatori l'acquisizione di adeguate e aggiornate informazioni circa i disturbi di sviluppo.

La formazione dovrà garantire inoltre a questi operatori - o a un gruppo selezionato di essi - di poter svolgere gli interventi riabilitativi sopradescritti. Un ulteriore livello di formazione dovrà riguardare i pediatri di base e di comunità, gli insegnanti e i genitori:

- per i pediatri si dovranno programmare interventi formativi mirati a un affinamento delle competenze cliniche collegate soprattutto alla individuazione precoce dei disturbi di sviluppo e di relazione ma anche al loro trattamento così da facilitare la collaborazione fra pediatri e specialisti;

- per gli insegnanti, oltre a fornire nozioni generali che permettano di inquadrare il disturbo autistico, dovranno essere proposte specifiche indicazioni per qualificare i piani di lavoro educativo personalizzati con strategie e contenuti mirati ai bisogni dei bambino autistico;

- per i genitori si dovranno programmare interventi informativi e formativi secondo i modelli accreditati a livello scientifico internazionale.

Tenendo conto delle esperienze nazionali e internazionali nello studio sull'autismo, alcuni temi prioritari di ricerca possono essere individuati nell'ambito degli studi nosografici, studi epidemiologici e studi eziologici e patogenetici e in particolare vengono indicati i seguenti temi:

nosografia. Preliminare a qualsiasi progetto di ricerca nell'ambito dell'autismo è la precisa caratterizzazione diagnostica;

epídemiologia. Ricerche sulle variazioni dei decorso longitudinale sui costi ed efficacia dell'appropriato trattamento dell' autismo;

eziologia. A tutt'oggi la ricerca neurobiologica sull'autismo deve ancora compiere numerose indagini al fine di comprendere quali siano i meccanismi fisíopatoiogici, le regioni cerebrali, i sistemi neurotrasmettitoriali, i cromosomi, i geni e le modalità di trasmissione genetica coinvolti nella trasmissione della malattia;

i meccanismi cerebralí. Studio neuropsicologico degli specifici aspetti di funzionamento per chiarire l'ipotesi della relazione fra deficit cognitivo e difficoltà comportamentali;

sviluppo comunicativo sociale ed emotivo. Studi longitudinali della prima infanzia tesi a dare risposta a quesiti come 'Quali sono i mediatori delle variazioni di sviluppo?"", ""come possono famiglia, scuola e interventi educativi prevenire la deprivazione che risulta dai deficit sociali e comunicativi dei bambino?"";

intervento ambíentale. Studi sulla interazione genitori-bambino.

La difficoltà nella valutazione dei disturbi psicopatologici dei bambino piccolo deve spingere a operare con cautela e a protrarre a lungo una osservazione che deve essere, come detto, il più possibile aperta alle diverse aree dello sviluppo.

Una medesima apertura è richiesta per la scelta degli interventi terapeutici e riabilitativi: debbono essere considerate, in relazione alle ipotesi diagnostiche e all'evoluzione, tutte le possibilità di trattamento per il soggetto autistico. Questo lavoro richiede approfondite e specifiche competenze in diversi campi da parte delle diverse figure professionali interessate, che dovranno avvalersi di iniziative di formazione mirate.

Per la complessità dei temi, per l'esigenza di favorire uno sviluppo omogeneo delle competenze su tutto il territorio regionale, per garantire una diffusione delle funzioni di maggiore livello specialistico adeguato allo svilupparsi delle conoscenze ma anche ai bisogni dei territorio regionale, si ritiene necessario proporre un Osservatorio, dell'assessorato regionale alla Sanità, con il compito di monitorare le attività dei servizi per l'autismo infantile ed eventualmente di riformulare le presenti linee, a cadenza annuale, sulla base dell'evidenza dei risultati raccolti e delle nuove conoscenze scientifiche nazionali e internazionali.

Viene animato un Osservatorio al fine di:

• raccogliere le informazioni sul miglioramento di qualità della rete dei servizi che ogni azienda deve predisporre in attuazione delle presenti linee organizzativi;
• censire le esperienze attuatile delle presenti linee guida in relazione anche alla corretta applicazione di protocolli diagnostici e terapeutici;
• verificare il fabbisogno formatívo specifico, proponendo gli opportuni programmi formativi rivolti agli operatori impegnati ai diversi livelli e ambiti,, dall'accoglienza medica di base ali' integrazione scolastica e sociale, agli approfondimenti diagnostici specialistici da svolgere in sede ospedaliera;
• aggiornare le presenti linee guida sulla base delle indicazione che emergeranno dali"analisi delle esperienze in atto e delle più recenti conoscenze scientifiche.