mutare
mutazione:variazione di caratteristiche codificate nel DNA cromosomico
che si possono manifestare in maniera diversa anche nell'aspetto visibile
dell'individuo mutante:mutazione genotipica --->variazione fenotipica

possono essere considerate in funzione di diversi fattori:
interessanti le cellule somatiche:non trasferibili ai generati
interessanti le cellule gametiche:si manifestano nei generati


possono essere più o meno compatibili con una vita normale in funzione
della loro importanza
possono essere svantaggiose(più comuni),neutre,vantaggiose

possono essere provocate da cause esterne o da cause interne

possono interessare in vario modo il patrimonio genetico:
puntiformi o geniche:interessano una o poche basi azotate e amminoacidi
cromosomiche:interessano frammenti di cromosomi più rilevanti
genomiche:interessano il numero dei cromosomi presenti nella cellula

Per spiegare il meccanismo della mutazione a livello genetico si devono
ricordare alcuni elementi:

Le proteine sono molecole fondamentali per le funzioni e le strutture
delle cellule:una loro modifica nella composizione degli amminocidi
che le costituiscono può comportare una variazione nella struttura 
e funzionalità che si possono manifestare come mutazioni fenotipiche.

Una proteina è costituita da una sequenza di amminoacidi,in numero
variabile,secondo una struttura detta primaria,che è codificata nel
patrimonio genetico individuale,conservato nel DNA costituente i cromosomi
presenti nel nucleo cellulare.

La codificazione della sequenza degli amminoacidi della proteina
è collegata a una codificazione mediante nucleotidi presente nel 
DNA cromosomico:ogni amminocido è codificato da una trippletta di
nucleotidi(o più brevemente,basi azotate):si conosce la corrispondenza
tra tripplette nucleotidiche e amminocidi codificati:codice genetico
valido quasi universalmente per tutti gli esseri viventi.

Ogni trippletta codifica sempre e solo per un determinato amminoacido,
ma tripplette diverse possono codificare per lo stesso amminoacido:si
tratta di un codice "ridondante" con conseguenze importanti nel
neutralizzare certe mutazioni geniche che non avranno alcun seguito
in variazione degli amminoacidi codificati e quindi nella proteina.

Le tripplette disponibili sono 64(meglio 61 perchè tre servono come
segni di inizio,fine lettura):gli amminoacidi da codificare sono circa
una ventina:da questa differenza nasce la possibilità del codice
ridondante.

Ogni modifica nel DNA codificante o nel RNA messaggero che porta una
copia complementare del DNA codificante perchè possa essere tradotta
nella proteina a livello dei ribosomi,può originare una mutazione
nella informazione disponibile rispetto a quella originale:
durante la fase di trascrizione del DNA in RNA messaggero e durante
la lettura a livello ribosomiale della catena di RNA per la traduzione
in corrispondente proteina,i nucleotidi(o basi azotate)vengono sempre
considerati in successione raggruppati per tripplette,con possibilità
di sfalsamento rispetto alle tripplette originali:segue una informazione
modificata e quindi una codificazione di proteina variata:mutazione.

effetti in funzione della importanza dell'amminoacido modificato

effetti in funzione della posizione della mutazione nel DNA

 

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