faccialuna

mutazione:variazione di caratteristiche codificate nel DNA cromosomico che si possono manifestare in maniera diversa anche nell'aspetto visibile dell'individuo mutante:mutazione genotipica --->variazione fenotipica possono essere considerate in funzione di diversi fattori: interessanti le cellule somatiche:non trasferibili ai generati interessanti le cellule gametiche:si manifestano nei generati



possono essere più o meno compatibili con una vita normale in funzione
della loro importanza
possono essere svantaggiose(più comuni),neutre,vantaggiose

possono essere provocate da cause esterne o da cause interne

possono interessare in vario modo il patrimonio genetico:
puntiformi o geniche:interessano una o poche basi azotate e amminoacidi
cromosomiche:interessano frammenti di cromosomi più rilevanti
genomiche:interessano il numero dei cromosomi presenti nella cellula

Per spiegare il meccanismo della mutazione a livello genetico si devono ricordare alcuni elementi: Le proteine sono molecole fondamentali per le funzioni e le strutture delle cellule:una loro modifica nella composizione degli amminocidi che le costituiscono può comportare una variazione nella struttura e funzionalità che si possono manifestare come mutazioni fenotipiche. Una proteina è costituita da una sequenza di amminoacidi,in numero variabile,secondo una struttura detta primaria,che è codificata nel patrimonio genetico individuale,conservato nel DNA costituente i cromosomi presenti nel nucleo cellulare. La codificazione della sequenza degli amminoacidi della proteina è collegata a una codificazione mediante nucleotidi presente nel DNA cromosomico:ogni amminocido è codificato da una trippletta di nucleotidi(o più brevemente,basi azotate):si conosce la corrispondenza tra tripplette nucleotidiche e amminocidi codificati:codice genetico valido quasi universalmente per tutti gli esseri viventi. Ogni trippletta codifica sempre e solo per un determinato amminoacido, ma tripplette diverse possono codificare per lo stesso amminoacido:si tratta di un codice "ridondante" con conseguenze importanti nel neutralizzare certe mutazioni geniche che non avranno alcun seguito in variazione degli amminoacidi codificati e quindi nella proteina. Le tripplette disponibili sono 64(meglio 61 perchè tre servono come segni di inizio,fine lettura):gli amminoacidi da codificare sono circa una ventina:da questa differenza nasce la possibilità del codice ridondante. Ogni modifica nel DNA codificante o nel RNA messaggero che porta una copia complementare del DNA codificante perchè possa essere tradotta nella proteina a livello dei ribosomi,può originare una mutazione nella informazione disponibile rispetto a quella originale: durante la fase di trascrizione del DNA in RNA messaggero e durante la lettura a livello ribosomiale della catena di RNA per la traduzione in corrispondente proteina,i nucleotidi(o basi azotate)vengono sempre considerati in successione raggruppati per tripplette,con possibilità di sfalsamento rispetto alle tripplette originali:segue una informazione modificata e quindi una codificazione di proteina variata:mutazione.