mutare
mutazioni puntiformi o geniche:sono variazioni che interessano una o poche basi azotate del DNA codificante o RNA messaggero: possono essere di diverso tipo,con effetto variabile in funzione di vari fattori:esempi:
posizione della mutazione e conseguente sfalsamento della lettura a destra della mutazione pił o meno rilevante
funzione pił o meno importante dell'amminoacido che non viene codificato a causa della mutazione:effetto evidente se appartenente a sito attivo della proteina modificata,o non manifesto se appartenente a zona della proteina funzionalmente meno significativa
effetto non manifestato nella funzione della proteina se nuovo amminoacido codificato simile a quello sostituito nella mutazione effetto non manifestato nella funzione della proteina se nuovo amminoacido codificato uguale a quello precedente per ridondanza del codice genetico
cellule somatiche o germinali interessate alla mutazione
DNA codificante per una proteina:serie normale...proteina normale
mutazione genica puntiforme:inserimento base azotata A:sfalsa tutta la lettura
delle tripplette a destra della mutazione:proteina del tutto cambiata
mutazione genica puntiforme:delezione base azotata A:sfalsa tutta la lettura
delle tripplette a destra della mutazione:proteina del tutto cambiata
mutazione genica puntiforme:sostituzione base azotata A con G:non modifica la lettura
perchč la nuova trippletta codifica come la trippletta precedente lo stesso amminocido
mutazione genica puntiforme:sostituzione base azotata A con C:modifica la lettura
di una sola trippletta e cambia solo un amminoacido rispetto alla proteina normale
mutazione genica puntiforme:inversione base azotata A con C:modifica la lettura
di due sole tripplette e cambia solo due amminoacidi rispetto a proteina normale
mutazione genica plurima:delezione di una trippletta CCC:modifica solo per
la mancanza di un amminoacido rispetto alla proteina normale
mutazione genica plurima:inserimento trippletta AAA:modifica solo per
aggiunta di un amminoacido rispetto a proteina normale
vedi anche mutazioni per altre informazioni avanti