scopo della diagnosi prenatale:
offrire ai genitori e al medico le migliori informazioni possibili sullo stato di salute
presente e prevedibile del nascituro 
relative a malattie genetiche o malformazioni fetali geneticamente determinate
(primo-secondo trimestre di gestazione)
per eventuali interventi terapeutici 
e per decidere
come comportarsi nel caso del rischio molto probabile
di dare alla luce un bambino affetto da un'anomalia congenita o da una malattia genetica. 

Se la diagnosi prenatale indica che il nascituro è affetto 
da un'anomalia genetica grave, per la quale non esiste, attualmente, una cura,
 i genitori si trovano di fronte ad una scelta difficile:
interruzione di gravidanza ?
accettazione della nascita di un figlio malato ?

 
tecniche di diagnosi prenatale
non invasive:
ecografia, tri-test, bi-test, translucenza nucale
invasive:
amniocentesi, villocentesi,funicolocentesi 
TECNICHE DI ANALISI:
citologiche-molecolari

non invasive:
ecografia, tri-test, bi-test, translucenza nucale
L'esame ecografico 
si basa sulla capacità dei tessuti 
di riflettere particolari onde sonore 
chiamate ultrasuoni:
principali informazioni:  
 presenza di gravidanza intra-uterina o extra-uterina  
 l'eventuale presenza di gemelli
il sesso del feto  (importante per emofilia se maschio)
la presenza di malformazioni fetali
 la presenza di alcune anomalie cromosomiche (es. trisomia 21)

la traslucenza nucale: 
ecografia che evidenzia se nella parte posteriore della nuca del feto 
vi è un accumulo di liquido. 
Questa condizione può infatti essere associata ad un problema genetico.

 
TRI-TEST
consiste nel dosaggio di tre ormoni circolanti nel sangue materno durante la gravidanza, 
tali sostanze prodotte dal feto e dalla placenta sono 
l'alfafetoproteina (AFP), l'estriolo-non-coniugato (uE3) e la gonadotropina corionica (hCG).

BI-TEST:
simile al TRI-TEST ma eseguito più precocemente
 
Nota:
sia il tri-test che il bi-test consentono esclusivamente 
una valutazione probabilistica:non permettono di identificare o di escludere direttamente 
le anomalie cromosomiche ma di selezionare pazienti a basso e ad alto rischio.  

invasive:

amniocentesi (prelievo di liquido amniotico)
villocentesi (prelievo dei villi coriali)
funicolocentesi (prelievo di sangue fetale). 
permettono di ottennere materiale di origine fetale:
 cellule, liquidi o tessuti biologici:
materiale destinato alla analisi 
in laboratorio utilizzando tecniche biochimiche, citogenetiche o molecolari 

L'amniocentesi 
consiste nel prelievo di liquido amniotico, 
cioè del liquido che circonda il feto all'interno dell'utero,ove
si trovano anche cellule fetali che vengono prelevate 
ed utilizzate per le analisi citogenetiche e/o molecolari.
L'analisi del liquido amniotico può dare importanti indicazioni
 sulla presenza di malattie genetiche. 
Una proteina del liquido amniotico che viene frequentemente misurata 
è l'alfa-feto-proteina (AFP), prodotta dal feto.



prelievo dei villi coriali:
procedura che consiste nel prelievo di un minuscolo frammento 
di tessuto dalla placenta 
(o meglio dal corion, 
la parte di placenta che "appartiene" al feto).
cellule fetali ottenute con il prelievo vengono poi 
utilizzate per le indagini citogenetiche e/o molecolari.  

funicolocentesi 
Consiste nel prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale.
 Si pratica per la diagnosi di alcune malattie ereditarie del sangue, 
o per verificare lo stato di salute del feto nel caso in cui 
la mamma abbia contratto alcune gravi malattie infettive durante la gravidanza. 

 
LE TECNICHE DI ANALISI:  
 
tecniche citogenetiche: 
Si tratta di indagini diagnostiche che permettono di stabilire 
il numero e le caratteristiche dei cromosomi di un individuo. 
Per la diagnosi prenatale si analizzano i cromosomi delle cellule fetali
 prelevate dal liquido amniotico o dai villi coriali. 
I cromosomi possono essere analizzati al microscopio dopo
avere subito particolari trattamenti che li rendono visibili.  
L'analisi citogenetica consente l'individuazione di
 aberrazioni cromosomiche, cioè anomalie nel numero e nella struttura dei cromosomi. 

mappa umana maschile e femminile 46 cromosomi :44 + XX , 44+XY
trisomia 21 (Down)

trisomia 21 (Down)

anomalie in eterocromosomi XY :Turner e Klinefelter

klinefelter 

tecniche di indagine molecolare: 
Si tratta di metodiche che studiando direttamente il DNA.
 permettono di, diagnosticare le alterazioni genetiche conosciute,
altrimenti invisibili all'esame citogenetico. 

spunti per una riflessione(etico-giuridica-sociale-religiosa) sull'argomento 
(ammesso che diagnosi prenatale e preimpianto dal punto di vista biologico sono mezzi
importanti, anche se non del tutto sempre sicuri nelle metodiche e nei risultati:
permettono di intervenire per prevenire e attenuare danni al nascituro,
tranquillizzare genitori motivatamente preoccupati)
come riconoscere la comparsa di un nuovo essere umano?(concepimento...?)
quali sono gli elementi che qualificano l'essere umano?chi li determina?
quali sono i diritti del concepito, anche in contrasto con diritti materni?