Definizione di Gravidanza a Rischio, Indicazioni alla Diagnosi Prenatale.

Allegato C DMS 10/09/98

Esami in Gravidanza

fertility.it

Ecografia

A cura del Dr. F.Petrone Medico  Chirurgo specialista in Fisiopatologia della Riproduzione  petflo@iol.it

INDICAZIONI ALLA DIAGNOSI PRE-NATALE (desunte dalle "Linee Guida per i test genetici" approvate dal Comitato Nazionale per la Biosicurezza e le Biotecnologie della Presidenza dei Consiglio dei Ministri) Le indicazioni per la diagnosi prenatale rientrano in due grandi categorie:

l). presenza di un Rischio Procreativo prevedibile a priori:

• Età materna avanzata
• Genitore portatore eterozigote di anomalie cromosomiche strutturali
• Genitori portatori di mutazioni geniche

2). presenza di un Rischio Fetale resosi evidente nel Corso della Gestazione:

• Malformazioni evidenziate dall'Esame Ecografico,
• Malattie infettive insorte in Gravidanza,
• Positività dei test biochimici per anomalie cromosomiche,
• Familiarità per Patologia Genetiche.

• Le indicazioni per le Indagini Citogenetiche per Anomalie Cromosomiche Fetali (Amniocentesi, Villocentesi) sono:
• Età materna avanzata (uguale o maggioredi 35 aa.)
• Genitori con precedente figlio affetto da patologia cromosomica
• Genitore portatore di riarrangiamento strutturale non associato ad effetto fenotipico

• Genitore con aneuploidie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilità anomalie malformative evidenziate ecograficamente probabilità di 1/250 o maggiore che il feto sia affetto da Sindrome di Down (o alcune altre aneuploidie) sulla base dei parametri biochimici valutati su sangue materno o ecografici, attuati con specifici programmi regionali in centri individuati dalle singole Regioni e sottoposti a verifica continua della qualità.

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