Emofilia

L’emofilia è una malattia emorragica ereditaria di tipo recessivo, legata al sesso e precisamente al cromosoma X.

Nella specie umana il numero dei cromosomi sessuali è due.

Nella donna i due cromosomi sessuali sono identici (XX), nell’uomo diversi (XY).

Se nella donna un solo gene patologico è situato su uno dei due cromosomi X, allora la talassemia resterà nascosta, perché il secondo cromosoma X porta il gene normale. In questo caso la donna è portatrice sana della malattia, poiché trasmette la malattia senza presentare i sintomi.

L’uomo, invece, se presenta il gene emofilico sull’unico cromosoma X , manifesterà la malattia,

L’emofilia è una malattia caratterizzata da emorragie esterne dovute a ferite o interne dovute anche a minimi traumi.

Nell’emofilico non avviene il meccanismo di emostasi fisiologica (spasmo della muscolatura vascolare, accumulo di piastrine sulla lesione, coagulo di fibrina) per cui, durante tutto l’arco della vita, bisogna somministrargli o plasma o sangue fresco o il fattore VIII.

Ecco uno schema che riporta l’ereditarietà Mendeliana della malattia

Il gene E, normale, è dominante, mentre il gene e (portatore della malattia) è recessivo

Fenotipo (1°generazione F1)	Ibrido (dominante) 100%	Ibrido (dominante) 100%
Genotipo eterozigote (ibrido)	X^e X^E	X Y
Gameti	½ X^e + ½ X^E	½ X^E + ½ Y
Genotipo	¼ X^e X^E 1/4 X^e Y ¼ X^E X^E ¼ X^E Y
Fenotipo (2°generazione F2)	¼= 25% femmine portatrici sane ¼= 25% maschi normali ¼= 25% femmine normali ¼= 25% maschi emofilici