ipotesi di terapia genica e morbo di Parkinson

La malattia è dovuta a una degenerazione di particolari cellule
nervose (neuroni dopaminergici della sostanza nigra) nel tronco
dell'encefalo. Questi neuroni interagisconocon altri centri
cerebrali e producono la dopamina, una molecola
che intermedia la comunicazione tra cellule nervose
(neurotrasmettitore). Con la neurodegenerazione del morbo di
Parkinson viene a mancare la dopamina e si crea uno squilibrio
a livello dei centri nervosi che controllano i movimenti automatici
(sistema extrapiramidale).

sintomi principali:
una lentezza generale del flusso dei movimenti con difficoltà ad iniziare e
arrestare movimenti come per esempio il camminare
Rigidità muscolare del tronco e degli arti
un tremore particolare di gruppi muscolari che si blocca appena il paziente
inizia un movimento volontario

dopamina
La sua ridotta presenza in alcuni nuclei del
cervello è messa in relazione al morbo di Parkinson.
(non può essere fornita direttamente:non supera la barriera ematoencefalica)

L-DOPA o levo-DOPA
precursore della dopamina
supera agevolmente la barriera ematoencefalica e
può essere utilizzato per correggere il deficit di dopamina

GABA
è il principale amminoacido
inibitorio del sistema nervoso centrale.
Viene rilasciato da neuroni dei circuiti locali presenti nel
cervello,

substanzia nigra con neuroni dopaminergici attivi
induce inibizione, mediata da GABA ,su nucleo
subtalamico

substanzia nigra con riduzione di neuroni dopaminergici
provoca riduzione della inibizione ,mediata da GABA, su nucleo
subtalamico
segue iperattivazione del nucleo e disfunzione a livello
dei centri motori:sintomatologia parkinsoniana.

1-possibile intervento su circuiti dopaminergici
2-possibile terapia genica per intervenire su nucleo
subtalamico (mediante vettore virale)
inserendovi il gene per la produzione di enzima
glutammato decarbossilasi GAD che catalizza sintesi
di GABA entro il nucleo subtalamico.

inserento in virus vettore del gene per la produzione di enzima
glutammato decarbossilasi GAD che catalizza sintesi
di GABA entro il nucleo subtalamico.

effetti:

La tecnica ,ancora in fase di sperimentazione, ha dato risultati
promettenti senza effetti collaterali
ma è necessario avere cautela e continuare la sperimentazione
con studi più ampi.
sembra che un certo miglioramento della funzionalità sia stato ottenuto:
solo la parte del corpo controllata dalla parte del cervello sottoposto all'inserimento del gene
lo ha dimostrato.

cfr.Le Scienze - gennaio 2008