MALATTIE DI RIFERIMENTO DELLA U.I.L.D.M.

Per Statuto le malattie di riferimento della U.I.L.D.M. comprendono circa 150 patologie neuromuscolari, tra le quali le distrofie, le amiotrofie, le miopatie, le sclerosi laterali amiotrofiche, le miastenie ed altre ancora.

A seconda delle forme, esse possono colpire sia gli uomini che le donne e manifestarsi in età diverse con differenti livelli di gravità. Prevalentemente la causa risiede in una mutazione genetica e la trasmissione, spesso, avviene per via ereditaria.

Secondo il tipo di malattia, si va da situazioni lievi, che non incidono sulla qualità della vita, a situazioni gravi o gravissime in cui un paziente deve essere accudito con continuità nelle ore diurne e notturne perché totalmente immobile, tracheotomizzato o nutrito con alimentazione artificiale.

Si stima che in Friuli Venezia Giulia i malati delle 15 forme più frequenti siano oltre 1.500 e che i portatori sani di amiotrofie spinali, da soli, siano circa 30.000.