FREQUENZA DI ALCUNE MALATTIE NEUROMUSCOLARI E STIMA INCIDENZA SULLA POPOLAZIONE DELLA REGIONE FRIULI VENEZIA GIULIA*
N.°	NOME PATOLOGIA	FREQUENZA x persone su y nati vivi	POPOLAZIONE INTERESSATA IN F.V.G.
01 02 03 04 05 06 [07] 08 [09] 10 11 12 13 14 [15]	Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) Atrofie Muscolari Spinali (SMA) Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) Distrofia Miotonica di Steinert Corea di Huntington Atassie ereditarie Poliomiosite, Dermatomiosite, Miosite a corpi inclusi Distrofia Facio-scapolo-omerale (FSHD) Miastenia acquisita Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) Distrofia Muscolare di Becker Altre Distrofie Muscolari dei Cingoli (LGMD) Miotonie congenite (di Becker e di Thomsen) Alfasarcogliconopatia (LGMD 2D) Sindromi miasteniche congenite	1 su 2.500 1 su 6.000 1,5 su 10.000 1 su 8.000 10 su 100.000 7 su 100.000 6 su 100.000 6 su 100.000 5 su 100.000 5/9 su 100.000 1 su 30.000 4 su 200.000 1 su 100.000 5,7 su 1.000.000 1 su 500.000	473,50 197,29 177,55 147,97 118,37 82,86 71,02 71,02 59,18 59,18/106,53 39,45 23,64 11,83 6,74 2,36
STIMA POPOLAZIONE INTERESSATA IN F.V.G.			1541,96/1589,31
Portatori sani di Atrofia Muscolare Spinale ** (SMAP)		1 su 40	29594,10
* Le fonti a disposizione danno dati sensibilmente discordanti. Va tenuto presente che la diffusione delle M.N.M. su territori diversi hanno una frequenza diversa. Gran parte delle patologie elencate sono di origine genetica, molte a carattere ereditario, quelle segnalate con [ ] non sono di origine genetica, né ereditarie. ** Per i portatori sani delle altre patologie non sono disponibili dati epidemiologici. FONTI: Annuario Orphanet-Italia delle Malattie Rare, Louisjean Imprimeur, GAP, Francia, 2005. Filo diretto con le malattie genetiche 1, UTET, Torino, 2000. Physicians’ guide to rare diseases, Sigma Tau, Milano, 1999. D.M.,Organo ufficiale della U.I.L.D.M., Direzione Nazionale, Padova. Annuario Friuli-Venezia Giulia, Segreteria Generale del Consiglio Regionale, Trieste, 2005. ______________________________ Udine, 30 marzo 2007.