Riassunto della conferenza parallela della World Federation of Neurology (del Dr. Oliver Quarrel)

La relazione che riporta i punti principali del 19° congresso della World Federation of Neurology comincia con la spiegazione della necessità di raccontare una "storia coerente" della Corea di Huntington, ovvero di partire dalla sua origine genetica e conoscerne tutti i punti e i meccanismi dell’evoluzione patologica sino ad arrivare ai sintomi. Se si possiedono tutti questi elementi sarà possibile trovare un trattamento e una cura. Se invece, come è avvenuto sino ad ora, esistono molti elementi ma alcuni tasselli mancano e il quadro non è ancora completo, i trattamenti sperimentali verranno condotti in maniera più casuale, facendo per esempio riferimento a malattie simili. Attualmente noi non abbiamo una "storia completa" della Corea di Huntington ma un insieme di piccole storie, ognuna delle quali può aiutarci a trovare la cura. Verranno elencati di seguito una serie di punti fondamentali che sono stati discussi.

  1. Si sa che il gene mutato causa la produzione di una proteina abnorme che forma degli aggregati nelle cellule. La domanda che ci si deve porre adesso è: questi aggregati sono "buoni" o "cattivi". Ovvero: sono nocivi per la cellula o protettivi? E’ necessario mantenere una mente aperta nei confronti di questa domanda, perché sino ad ora si ha avuto la tendenza a prendere una posizione netta (cioè che fossero nocivi), mentre forse le possibilità sono diverse. La produzione di questi aggregati è solo uno dei fenomeni causati dall’anomalia del gene, ma non il solo. I dati forniti durante il congresso sono contrastanti: non è stato provato cosa facciano questi aggregati. Hanno la funzione di proteggere la cellula? Di danneggiarla? La loro presenza è assolutamente indifferente? La questione è aperta.
  2. Sono state introdotte due nuove parole, termini che servono a spiegare alcune delle funzioni delle cellule: PROTHEASOME e CHAPERONES. Sono entrambe riferite a dei meccanismi all’interno della cellula che le rendono possibile affrontare le proteine anormali. Il PROTHEASOME ha la funzione di "riconoscere" la proteina anormale, di identificarla. Gli CHAPERONES sono a loro volta proteine che cercano di "ricompattare" la cellula aggredita dalla proteina abnorme. Scoprire quale sia la loro effettiva funzione sarà possibile in quanto entrambi questi nuovi elementi sono stati immessi nelle cellule in coltura nelle quali è stata introdotta la mutazione della Corea di Huntington.
  3. Ci sono nuovi studi di comparazione tra GRUPPI di persone affette. L’importanza del mettere a confronto gruppi e non singoli individui è che si possono individuare più facilmente benefici comuni indipendenti dalle caratteristiche del singolo, soprattutto negli stadi iniziali della malattia.

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