L' autismo ( e le sue cause)

Nella storia della psichiatria la psicosi venne via via definendosi come malattia mentale che investe globalmente la personalità.
Essa quindi viene gravemente compromessa.
Nel tempo si arrivò a distinguere le psicosi in tre grandi gruppi: idetiche, timiche e volitive.
Le psicosi idetiche sono quelle in particolar modo caratterizzate da un comportamento istintivo dominante in presenza di una evidente incapacità di dominarlo da parte della volontà.

Nel tempo si sono, inoltre, verificate accese discussioni sull'uso del termine "psicosi infantile", anche perchè il bambino va incontro a patologie del tutto diverse da quelle dell'adulto.
A partire dal 1930 si stabilizzarono, per così dire, due correnti: una organicista rappresentata da Bender, Ribbie, e Despert; l'altra di orientamento psicodinamico comprendente Melanie Klein, Mahler, Lebovici, Diatkine e Creak.

Al di là delle discussione sulle cause, si deve comprendere che per psicosi infantile si intende un grave disturbo nella strutturazione del senso dell'io (si dovrebbe dire della personalità) , o una destrutturazione dello stesso nel quale l'aspetto fondamentale è quello di un alterato rapporto affettivo con la realtà.
Ciò si spiega soprattutto così: il bimbo posto di fronte ad esperienze angoscianti rimane ancorato o regredisce a comportamenti che gli permettano di affrontare in modo ridotto le situazioni più angoscianti.
La tendenza prevalente di una psicosi infantile è dunque quella di ridurre le relazioni col mondo esterno.
L'OMS dal 1968 include nelle psicosi precoci il seguente carattere fondamentale: nel soggetto si osserva la mancata o incompleta strutturazione delle prime relazioni oggettuali.

L'autismo infantile di Kanner
Descritto da Eugen Bleuler nel 1911, ma studiato in particolar modo da Kanner, l'autismo comporta una rigida chiusura in se stessi e conseguente perdita di contatto con la realtà. Ne viene una impossibilità a comunicare con gli altri.
L'autismo infantile colpisce in particolare e più facilmente soggetti maschili e si verifica spesso in famiglie di elevata cultura e buon livello sociale.
Alla nascita il soggetto si presenta normale. Solo tra il 4 e l'8 mese si notano l'assenza di movimenti anticipatori abituali e la comparsa di condotte motorie particolari che si verificano su uno sfondo di apatie e disinteresse per gli altri.
Il bambino autistico vive in un mondo di oggetti che utilizza in modo stereotipato e dei quali sembra non riconoscere il carattere di esteriorità.
Non sembra avere interesse per le persone, non desidera un rapporto con loro, pertanto non cerca di comunicare.
Preoccupazione costante di questi bambini è quella del mantenimento dell'omeostasi. Rifiutano di cambiare vestito, seguono a volte un bizzarro rituale per andare a dormire e fanno le bizze sulla dieta.
Tutte le volte che si cerca di cambiare queste abitudini e questi automatismi, si verificano crisi ed opposizioni, anche con tratti aggressivi.
Tuttavia il bambino autistico ha buone potenzialità motorie e manuali ed è capace di movimenti rapidi.
Il linguaggio è invece gravemente compromesso e non diventa strumento di comunicazione.
Pare importante sottolineare che una caratteristica rilevante dell'autismo è la mancanza di ogni segno di encefalopatia.
Nel 1926 Corberi aveva parlato di Regressio mentis infanto/juvenelis e in un caso studiato istologicamente con biopsia cerebrale, lo stesso Corberi, in collaborazione con Ugo Cerletti (l'inventore della terapia elettroconvulsiva), dimostrò una degenerazione lipoidea.
Si tratta quindi di distinguere tra una regressione organica, dovuta a lesioni riscontrabili, ed una regressione, od un arresto, dovuto a elementi psicodinamici.

Perchè si possa parlare di autismo si devono verificare, secondo il DSM IV R (1994), le seguenti situazioni in ordine ai tre criteri elencati qui sotto:

Criterio A

compromissione qualitativa della comunicazione come manifestato da almeno uno dei seguenti:

a) ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti e mimica);

b) in soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione delle capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri;

c) uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico;

d) mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo.

Criterio B

compromissione qualitativa dell’interazione sociale come manifestato da almeno due dei seguenti:

a) marcata compromissione nell’uso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto, l’espressione mimica, le posture corporee, e i gesti che regolano l’interazione sociale;

b) incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo;

c) mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi od obiettivi con altre persone (per es., non mostrare, portare, né richiamare l’attenzione su oggetti di proprio interesse);

d) mancanza di reciprocità sociale ed emotiva.

Criterio C

:modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, come manifestato da almeno uno dei seguenti:

a) dedizione assorbente a uno o più tipi di interessi ristretti e stereotipati anomali o per intensità o per focalizzazione;

b) sottomissione del tutto rigida a inutili abitudini o rituali specifici;

c) manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo);

d) persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti.

(Dal DSM-IV)

Nel DSM IV l'autismo, inserito nei Disordini Generalizzati dello Sviluppo, è stato spostato dall'asse II (disordini a decorso lungo, stabili e con prognosi infausta) all'asse I (disordini episodici e transitori). Ciò implica l'aver riconosciuto che i sintomi possono variare ed attenuarsi, cosa che normalmente non si verifica per i disturbi sull'asse II, come ritardo mentale e disordini di personalità.

Parallelamente sono anche leggermente cambiati i criteri diagnostici. La categoria è divenuta più omogenea, dato che i sintomi che ne fanno parte sono diminuiti da 16 a 12. Di questi, devono esserne presenti almeno 6, distribuiti fra tre aree (comunicazione, interazione sociale e patterns di comportamento stereotipati), con minimo due di essi che indichino deficit nell'interazione sociale.

Sono stati inoltre introdotti sotto la stessa categoria diagnostica dell'Autismo (i Disordini Generalizzati dello Sviluppo) tre nuovi disturbi correlati: il Disturbo di Rett, il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza e il Disturbo di Asperger.

Le cause dell'autismo
Al momento di chiudere questo servizio compare in edicola il numero 7 delle Scienze - dossier - primavera 2001, contenente l'interessante articolo di Patricia M. Rodier Le cause dell'autismo.
La Rodier è docente di ostetricia e ginecologia all'Università di Rochester e si occupa di danni allo sviluppo del sistema nervoso fin da quando studiava embriologia all'università della Virginia.
L'articolo si segnala per onestà intellettuale e completezza.
Secondo la Rodier almeno 16 bambini su 10.000 nascono affetti da autismo o da una delle malattie ad esso collegate.
« Le basi biologiche dell'autismo - scrive - si sono rivelate sfuggenti e questo ha impedito non solo di identificare i principali fattori di rischio per l'autismo ma anche di mettere a punto nuovi farmaci per curarlo. Esaminando il modo in cui questo disturbo viene ereditato, si è osservato che l'autismo colpisce intere famiglie, anche se in modo non sempre chiaro. I figli degli individui affetti da autismo hanno una probabilità su che va dal 3 all'8 per cento di di presentare i sintomi della malattia.»

Tale probabilità supera di gran lunga la percentuale di rischio generale, che è dello 0,16 %.
La Rodier confessa di essere partita, nella sua ricerca, da un dato raccapricciante: due oculisti pediatri, Marylin T. Miller, dell'Università dell'Illinois, e Kerstin Strömland dell'Università di Goteborg, avevano notato un risultato sorprendente emerso dalle osservazioni sui problemi di motilità oculare nelle vittime del talidomide, un farmaco usato come tranquillante e antinausea.
Negli anni 60 questo farmaco aveva provocato abnormi difetti congeniti in feti esposti al farmaco mentre si trovavano nel ventre materno.
Esaminando questi soggetti da adulti Miller e Strömland notarono qualcosa che era finora passato inosservato, ovvero che quasi il 5% delle vittime del talidomide era affetta da autismo; ovvero una percentuale 30 volte più elevata di quella riscontrabile in generale.
Scrive ancora la Rodier:« Questi risultati furono per me una vera e propria rivelazione e ne rimasi fortemente impressionata. Nel tentativo di identificare le cause dell'autismo si era a lungo cercato di individuare il momento preciso in cui insorge la malattia. Secondo le ipotesi che erano state proposte, il disturbo avrebbe origine durante l'ultimo periodo di gestazione o nei primi mesi di vita postnatale, ma non si era trovata alcuna prova a sostegno dell'una o dell'altra delle due teorie. Il legame con il talidomide gettò all'improvviso una luce nuova e più intensa su questo soggetto: indicava infatti che l'autismo avesse origine durante le prime settimane di gravidanza, quando il cervello e tutto il sistema nervoso dell'embrione stanno appena incominciando a formarsi.»

Tutto questo rimette sul banco degli imputati il famigerato talidomide, ma anche tutti gli altri tipi di tranquillanti ed ansiolitici dovrebbero in qualche modo essere riesanimati. L'ansia delle gestanti non dovrebbe essere curata con farmaci fino a prova contraria.

Ma l'articolo della Rodier descrive anche ulteriori studi di grandissimo interesse. Nell'osservazione di ratti transgenici del tipo knock-out, modificati in modo da non poter più esprimere il gene Hoxa1, si dimostrò che lo stesso gene svolge un ruolo di primo piano nello sviluppo del tronco cerebrale.
Questo gene è responsabile di un tipo di proteina chiamato fattore di trascrizione, che modula l'attività di altri geni.
La versione umana del gene, chiamata HOXA1, è situata nel cromosoma 7; contiene appena due regioni che codificano la proteina assieme a regioni che regolano il livello di sintesi proteica. Esaminando il sangue di soggetti autistici, furono individuati due varianti alleliche di HOXA1 e fu dimostrato che la variante genica produce un tipo di proteina lievemente diversa da quella originata dal gene normale. Successivamente fu anche rilevato che la frequenza della variante allelica nei malati di autismo era significativamente più elevata.

Nostra considerazione
C'è da sperare che questo tipo di ricerche confermi l'ipotesi della quale da tempo siamo convinti: è meglio assumere il minor numero di farmaci possibili perchè questi alterano in ogni caso il normale funzionamento proprio al livello della produzione genetica.

cactus - 30 marzo 2001 -