Quando un gemello è portatore di una sindrome genetica

(scambio di e-mail tra una mamma e Mariarita Barisione - mamma di gemelli, coautrice del sito ed insegnante - i consigli della Dottoressa Annalisa Zabonati, psicologa e psicoterapeuta)

Una mamma scrive: "C'è qualcuno tra le persone che frequentano questo sito, che hanno un problema simile al mio? Io ho oltre ad una bambina sana, due gemelli, maschio e femmina. La bambina è da sempre molto indietro rispetto al fratellino, sia come crescita che come sviluppo motorio, linguistico, ecc. La bambina è probabilmente affetta da una sindrome genetica: la sindrome Trico-Rino-Falangea, ma ancora non ho nessuna certezza. Forse - proprio in questi giorni - avrò una diagnosi definitiva e lo spero veramente perché è proprio questa incertezza che mi rende veramente ansiosa. Come causa di questa malattia genetica - molto rara - mi è stato detto che è forse proprio la gemellarità. Io credo che il fatto di essere gemella aiuti molto la bambina, perché c'è molto dialogo tra i fratelli, ma ho anche paura che questo possa creare problemi quando cresceranno e ci sarà sempre il confronto."

Mariarita: "Dirti che mi sento vicina a te è banale, ma è la verità! Purtroppo non conosco la sindrome da cui è (presumibilmente?) affetta la tua bambina. So - per certo - che la gemellarità (purtroppo) ha un rischio maggiore (rispetto alle gravidanze singole) di malformazioni. Nel caso di gemelli dizigotici vi è un rischio maggiore di anomalie cromosomiche, mentre nei gemelli monozigotici il rischio è maggiore per quel che concerne le anomalie strutturali. Io non ricordo quanti anni ha la tua bambina (mi sembra tre o sbaglio?) e poiché sono un'insegnante di sostegno di scuola dell'infanzia (che quest'anno ha proprio in carico due bambini gemelli, ma non fra loro) mi piacerebbe sapere se ti sei rivolta a qualche servizio e che tipo di ritardo ha la tua bimba, proprio perché magari sarebbe bello riuscire a concordare qualche gioco, qualche attività che stimoli la bimba dove ha maggior bisogno. Per questo motivo ti pongo alcune domande: frequenta la scuola dell'infanzia? Come ti trovi? Che tipo di risposte hai ottenuto? Non sono curiosa, ma credo al mio lavoro, lo svolgo con estremo interesse e sono contenta - quando posso - di mettere a disposizione l'esperienza lavorativa ed umana che ho costruito - non senza fatica - in questi anni."

"Grazie per la tua risposta. A me piace tanto potermi sfogare ogni tanto con qualcuno. Con i genitori degli altri bambini della scuola preferisco non parlare troppo dei problemi della mia bambina, perché non voglio che gli venga assegnato il "timbro" di bambina handicappata (il che non è), anche se vedono naturalmente che la bimba è molto più piccola degli altri. Comunque - proprio oggi - ho ritirato i risultati dell'ultima radiografia per l'età ossea, da cui dipendeva un eventuale trattamento con ormoni della crescita; è andata molto meglio di quanto si credeva, infatti la sua crescita corrisponde a quella di una bambina di 2 anni e 5 mesi, invece degli effettivi 3 anni e 3 mesi. Mi sento molto sollevata, perché la bambina pesa ancora quanto una bimba di un anno (9.500 grammi). L'ipotesi che la bambina sia affetta da sindrome Trico-Rino-Falangea è stata fatta perché ha pochissimi capelli (Trico), il naso di forma un po' particolare a punta bulbosa (Rino) e le falangi delle dita di forma particolare (Falangea). La bimba è molto piccola di statura, ha camminato a due anni ed ancora non è molto "disinvolta" nel camminare. Ha parlato tardi e con voce nasale. Ultimamente sta comunque facendo grossi progressi e non mi sembra che abbia un ritardo mentale. Tutto sommato penso che il problema sarà di più psicologico, che fisico. Il fatto di essere così piccola a molti bambini fa tenerezza e a lei tutte queste attenzioni non piacciono. Vuole essere grande anche lei! Un giorno ai giardini abbiamo incontrato un suo compagno di scuola che la chiamava "testa pelata", ma per fortuna lei non si è resa conto del significato. Io invece sono stata male per due giorni. Rispondo alle domande: la bimba è seguita dal Servizio di neuropsichiatria infantile di zona: da un neuropsichiatra, da un fisioterapista, da un ortopedico e da un logopedista. Sono molto soddisfatta di come viene seguita e addirittura l'equipe si è recata alcune volte ad osservare la bambina a scuola, che è molto meglio che portarla al consultorio, perché così hanno la possibilità di verificare come si comporta nel suo ambiente. La bambina ha frequentato l'asilo nido e - attualmente - frequenta il primo anno della scuola dell'infanzia. Ha un'insegnante di sostegno per due giorni alla settimana, mentre all'asilo nido l'aveva tutti i giorni. Quando andava all'asilo nido ho cercato di tenerla un anno in più rispetto al suo fratellino, ma questo mi è stato sconsigliato. Credo che abbiano avuto ragione perché la bambina - come ho già detto - ha fatto molti progressi. Mi piacerebbe sapere se ci sono dei genitori con problemi analoghi: parlo - ad esempio - dei sensi di colpa verso il fratello gemello e la sorella più grande, per il fatto che dedico molto tempo alla piccola. E' vero che uno dà di più a chi ha più bisogno in un certo momento, ma - in questo caso - è sempre la stessa che ha più bisogno (sta più al collo, viene aiutata nel mangiare ecc.)."

Mariarita: "Dalla descrizione che mi fai della bambina mi sembra di capire che ci sia un apprezzabile ritardo motorio (ma neanche troppo marcato se pensi, ad esempio, che mio marito ha camminato a 18 mesi e la sua gemella a 9, mentre il figlio di questa mia cognata ha camminato a 16 mesi!). Se ben seguita - da un buon fisioterapista - questo ritardo verrà presto colmato se non ci sono "impedimenti fisici". Per quanto riguarda il linguaggio tu mi racconti che ha parlato tardi... il che è molto relativo! A che età esattamente? Dici che la bambina ha una voce nasale, ma non potrebbe dipendere dalla conformazione del naso? La bimba pronuncia tutti i fonemi? A quale livello è il suo linguaggio? (E' alla semplice parola frase o il suo linguaggio è più articolato ed intelliggibile?). Considera che, alcuni bambini, entrano alla scuola dell'infanzia senza pronunciare neppure una parola... Per quanto riguarda l'accrescimento staturo - ponderale sono contenta che i risultati ritirati oggi denuncino, sì una carenza nell'accrescimento, ma non così grave! Anche Enrico è ai limiti della norma e Sara - sebbene non alta - lo sovrasta di ben 4 centimetri. Chiaramente, in questo caso, l'accrescimento va aiutato in qualche modo e i così detti "ormoni della crescita" oggi sono tutti sintetizzati in laboratorio, quindi assolutamente sicuri (non come quelli estratti dagli animali come avveniva qualche anno fa). Il fatto che la bambina voglia essere grande e voglia sentirsi grande mi fa capire che è una bimba assolutamente ricca di capacità proprie di emergere, nonostante le sue difficoltà, e questo non può che aiutarla! Sicuramente, potrai farti rassicurare dal neuropsichiatra relativamente al ritardo mentale che sembra non esserci: alcuni ritardi sono comunque lievi e transitori ed il fatto che la bambina sia molto migliorata - come tu stessa dici - (a proposito: hai fatto benissimo ad inserirli all'asilo nido ed alla scuola dell'infanzia) sta proprio ad evidenziare che è una bambina partita sì in svantaggio, ma che sta recuperando posizioni su posizioni. Unica mia remora è sulla dipendenza eccessiva che si potrebbe creare con il fratello. Ti racconto la mia esperienza scolastica di due gemelli: Giulio e Cristian. Il primo con un ritardo mentale di grado medio. Per tre anni Giulio ha vissuto alle "dipendenze" del fratello che era sì attento e protettivo, ma in maniera eccessiva, sino a soffocare la personalità di Giulio. Quando Cristian è andato alle scuole elementari e Giulio è rimasto in scuola dell'infanzia, all'inizio è stato duro per entrambi. Anche la mamma - logicamente e giustamente - si chiedeva se quella era stata la strada giusta da seguire. Ebbene, dopo l'inevitabile crisi, entrambi vivono meglio: Cristian è stato sgravato del "peso" del fratello (che si era assunto lui senza che nessuno glielo chiedesse, ma che avviene automaticamente) e Giulio vive la sua autonomia che vuol dire: dovere gestire da solo le proprie emozioni (che magari a volte non sono proprio piacevoli), che vuol dire fare le cose da solo (e non sempre è contento di questo), che vuol dire fare un salto di crescita! Ma questa che ti ho raccontato è la storia di due bambini e - come sappiamo ogni bambino ed ogni coppia gemellare è a sé - per cui solo tu puoi sapere (chiedendo anche alle insegnanti) se il rapporto tra i tuoi figli è in equilibrio, oppure se la bimba è eccessivamente dipendente dal fratello. Per quanto riguarda la gestione dei sensi di colpa... non saprei come aiutarti: nascono spontanei anche quando i problemi sono relativi... figuriamoci quando un bambino è comunque sempre un po' più debole degli altri. Quello che ti posso dire è che i bambini hanno una grossa capacità di adattabilità alle situazioni e credo che questo accada anche ai tuoi figli, per cui il problema è spesso più del genitore che un problema reale dei figli! "

"Come dici anche tu il ritardo motorio non è così grave, anche il suo fratello gemello ha camminato a 16 mesi, anche se lui è grande e grosso. Naturalmente non so quali problemi possa comportare la sindrome genetica, perché pare che ci possano essere problemi non solo nelle falangi delle mani e dei piedi, ma anche nell'anca e nelle ginocchia. Io spero sempre che - qualsiasi sindrome abbia - che sia in forma lieve. Anche se - i problemi psicologici - sono anche da non sottovalutare, come i pochi capelli (a volte le persone affette da questa sindrome rimangono calve a 20 anni) e la statura piccola. La bambina ha cominciato a parlare a circa due anni e mezzo (fino ad un anno non emetteva nessun suono, tipo lallazione, a parte il pianto), ma  adesso parla con frasi intere, anche se non tutti capiscono sempre quello che dice. A volte non lo capisco neanche io, però è molto buffo perché il fratello la capisce sempre. La voce nasale dipende - infatti - dalla conformazione del naso e può essere corretta attraverso esercizi logopedici. La bambina è seguita, anche, da una foniatra, che era molto contenta dei suoi progressi all'ultima visita. Come crescita la bimba è veramente fuori dalla norma, molto molto sotto la linea del 3%. Suo fratello invece è sulla linea del 95%. Infatti il commento classico è sempre: "Ha mangiato tutto lui!". Ormai, però, chi non li conosce non li prende più per due gemelli, ma per due fratelli con qualche anno di differenza. Quando chiedono quanto passa tra loro due e rispondo: 3 minuti, rimangano tutti meravigliati. E' buffo pensare a quanta curiosità suscitino i gemelli, quando ad esempio vai in giro con il passeggino doppio. A questo proposito mia figlia maggiore (quando i gemelli erano più piccoli) aveva avuto un'idea: registrare una cassetta con le risposte: "Sì sono gemelli", "Sì sono di due sacchi diversi" ecc.. Ovviamente lei era stufa di tutte queste attenzioni per i suoi fratellini.
Per quanto riguarda la dipendenza tra loro, credo che non sia così forte come nel caso che hai descritto. Anzi la bimba ha un carattere molto forte (fortunatamente), forse più forte del fratello che è più bonaccione e più pauroso. Sono comunque dell'idea che sarà meglio separarli - quando andranno alla scuola elementare- perché ho paura dei continui confronti tra loro due, anche se comporterà dei problemi pratici perché nella scuola dei miei figli c'è una sola sezione per classe. Le maestre non vedono, comunque, la necessità di separarli, perché sono molto indipendenti, hanno ognuno i loro amici e non giocano spesso insieme."
 
Mariarita: "Mi sembra - da tutte le e-mail che ci siamo scambiate - che la Tua preoccupazione sia più per il domani, cioè su come la bambina accetterà crescendo il suo aspetto fisico, rispetto all'oggi in cui è sì più piccola e con meno capelli, ma è forte e battagliera e la "differenza" non si nota più di tanto. Anche io credo che li separerei alle scuole elementari, anche se sono così indipendenti è inevitabile che i confronti vengano fatti... ed i confronti feriscono sempre! E' lo stesso ragionamento che ho fatto io pensando alle scuole elementari per Sara ed Enrico (anche da noi c'è il problema dell'unica sezione per ogni classe). Io credo che tu abbia la fortuna di essere seguita da un servizio di neuropsichiatria molto valido, nel quale hai fiducia e questo è molto importante: la tua serenità - su questo versante - ricade sicuramente sui tuoi bambini. Credo che il neuropsichiatra del servizio avrà fatto un minimo di proiezione sulla crescita della bambina ed avrà valutato come gli aspetti psicologici possano influire negativamente... per questo motivo se la bambina è ben supportata e continuerà ad esserlo come adesso i problemi verranno affrontati con calma man mano che si presenteranno. Lo so che queste mie parole non calmano la tua ansia di mamma e che non avere in mano una diagnosi certa ingigantisca ancora di più i problemi. Quando si sa contro chi si deve combattere è più facile combattere! Spero - per questo motivo - che una diagnosi sicura venga eseguita al più presto! A presto, un abbraccio."

I consigli della Dottoressa Annalisa Zabonati, psicologa e psicoterapeuta

"Ho letto con attenzione la pagina inviatami e il tema é estremamente complesso. Infatti, come già rilevato nelle e-mail interscambiate, ogni bimbo portatore di qualche particolare disturbo fisico, psichico, cognitivo sollecita molti quesiti da parte dei genitori... se tale bimbo é gemello la cosa si amplifica ulteriormente. Devo dire che - in questi ultimi anni - si é avuta una notevole crescita di sensibilità e riflessione da parte degli adulti su ciò che significa vivere con una qualche disabilità in tutto l'arco della propria vita e non solo durante l'infanzia, che anzi può essere il periodo più *protetto e sicuro*, in quanto - appunto i genitori e gli adulti in genere - creano un cordone di salvezza e sostegno forte attorno a questi bimbi. La più grande preoccupazione é, invece, proprio riferita all'età adulta, in cui magari queste persone devono affrontare prove ed esperienza senza l'aiuto dei propri cari. Lentamente si sta addivenendo ad una serie di possibili sostegni che assicurano punti di riferimento e protezione nel tempo. Nel caso poi delle coppie gemellari ciò che si evidenzia é il timore del confronto tra i fratelli/sorelle, sia interno alla coppia sia esterno, producendo una serie di tentativi di allontanare questo inevitabile confronto. Purtroppo a volte chi ne esce più indebolito é magari proprio il/la gemello/a non portatore di disturbi che - per offrire una sorta di dissimulazione del problema da parte dei genitori (i quali soffrono per la ferita genitoriale inferta nell'avere un/a figlio/a con problemi e non potrebbe che essere così) - viene spesso rallentato nella sua crescita per favorire l'appoggio al/la fratello/sorella. I sensi di colpa si *sprecano*, nel senso che gli adulti temono di non essere buoni genitori, temono di non essere adeguati, temono di sbagliare, temono di distogliere attenzione e affetto agli altri figli per seguire chi ha *più problemi, é più debole*. Questo, normalmente presente anche in genitori con figli senza particolari disturbi, é più pressante proprio perché il genitore che ha un figlio con *problemi* sente inconsciamente di esserne la causa e cerca di sedare questa angoscia agendo per colmare questa mancanza. Non c'é una ricetta particolare, c'é solo il confronto con altri genitori che vivono le stesse esperienze, lo scambio di emozioni ed idee, la solidarietà e l'appoggio reciproco. Nella domanda della signora, quindi c'é sì la richiesta di un consiglio su come affrontare la ridicolizzazione delle difettosità fisiche, ma soprattutto un'ipotesi di quali strumenti dotare la bimba per gestire nel futuro simili situazioni, quando la mamma o altri adulti non potranno più farlo: cioé quando la stessa bimba sarà grande. Anche in questo caso non ci sono prescrizioni particolari, solo il buon senso e l'inserimento interattivo con altri bimbi, l'esposizione a situazioni diverse ed il dialogo, sia in famiglia sia fuori, per rendere esplicite le esperienze interiori, per condividere preoccupazioni e frustrazioni. I ritardi nella deambulazione, nel linguaggio, etc. non sono sempre strettamente collegabili ai disturbi come quello della bimba, ma certo é che il genitore li vive come un tutt'uno. Dividere o tenere assieme i bimbi a scuola: anche qui si deve osservare la situazione specifica e decidere in accordo con il proprio *sentire*, con gli atteggiamenti dei figli, con le indicazioni degli insegnanti. Fare i genitori ed essere genitori é sempre un insieme di scelte e decisioni basate su *prove ed errori* e, quindi, si può anche sbagliare, ma ciò non deve impedire l'azione."


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Una mamma scrive: "Ho letto solo oggi il racconto di questa mamma preoccupata e, in alcune sue parole, ho riconosciuto le preoccupazioni che ho avuto io alcuni anni fa. Non ho mai parlato dei "problemi" della mia bambina, semplicemente perché non li vivo più come problemi, ma la bimba è già in cura da due anni con l'ormone GH (della crescita). La piccola ha sempre fatto tutto con notevole ritardo rispetto alla gemella: ha camminato a 18 mesi (la co-gemella a 14, la sorella maggiore a 11), ha iniziato a parlare verso i 3 anni e mezzo, perché ricordo che al colloquio con le insegnanti della materna ho fatto presente che ancora non parlava... inoltre ad un anno e mezzo ho cominciato a vedere che la co-gemella aveva una crescita regolare, mentre lei no. La pediatra mi ha consigliato di farla vedere da uno specialista, il quale ha confermato i miei dubbi: effettivamente la bambina si stava allontanando dalla normale curva di crescita. Per un anno ci siamo limitati a tenerla sotto controllo perché era troppo piccola per torturarla con prelievi ed esami vari e - più tardi - hanno accertato che ella non ha alcun deficit (per fortuna) e che, probabilmente, è stato deciso che deve rimanere piccola. In ogni caso, i medici hanno consigliato la terapia con ormoni, visto che è nata molto piccola (1.700 grammi) e poi non ha più recuperato. Fortunatamente la bambina non ha problemi di altro tipo, a parte l'altezza, però anch'io mi sono posta tutti i problemi che si è posta questa mamma. Ho spinto affinché iniziasse la terapia per tempo in modo che, quando andrà in 1^ elementare, la sua altezza sia discreta. Anch'io ho trascurato le altre due figlie, ma sarebbe stato impossibile fare diversamente: in particolare ho trascurato la co-gemella. Adesso siamo tornati alla "normalità": la bambina fa tutte le sere una puntura e tutte le sere è un inseguimento perché è stanca e mi risponde che lei è già grande e la "punturetta" non la fa più."

Chi ha un'esperienza simile e vuole scriverci può farlo all'indirizzo e-mail ilmondodeigemelli@email.it 

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