La Sindrome di Noonan

Nel 1963 la Dr.ssa Jacqueline Noonan, cardiologa pediatra all'Università del Kentucky, si accorse che un insolito difetto cardiaco congenito, quale la stenosi della valvola polmonare, era a volte accompagnato da bassa statura e caratteristiche fisiche quali:

Descrisse casi sia nei maschi sia nelle femmine. L'analisi cromosomica era normale mentre il fenotipo appariva ricorrente nelle famiglie.
Fu quindi inizialmente confusa con un'altra sindrome, descritta nel 1938 da H.H. Turner, simile in quanto caratterizzata da alterazioni simili includenti pterigio e bassa statura ma diversa in quanto caratteristica del sesso femminile per l'assenza di un cromosoma sessuale (X o Y).
Inizialmente questa sindrome descritta da Noonan fu definita erroneamente "Sindrome di Turner maschile"; poi finalmente nel 1965 Summit et al. la definirono come un'entità clinica a se stante, coniando il termine di "Sindrome di Noonan".

La sindrome di Noonan ha un'incidenza di 1: 1000 - 1-2500 nati ed è caratterizzata da un'estrema variabilità clinica. I sintomi chiave della Sindrome di Noonan sono:

I casi familiari sono più frequenti nelle popolazioni rurali e nei ceti urbani poveri e la trasmissione è più frequentemente d'origine materna. La sindrome si trasmette con un meccanismo autosomico dominante (ovvero espressione dominante di un carattere genetico dipendente da uno dei cromosomi non implicati nella determinazione del sesso e per questo chiamati autosomi) ad espressività variabile; la diagnosi è sospettata per lo più dopo la II infanzia ed in alcuni casi persino in età adulta.
La sopravvivenza media è generalmente simile a quella della popolazione normale, fatta eccezione per i pazienti affetti da una grave cardiopatia congenita.

Per quel che riguarda la patogenesi di questa sindrome, l'ipotesi più accreditata è quella di una displasia dei vasi linfatici: tale terapia è avvalorata sia dall'edema generalizzato e/o da un igroma cistico del collo (tumore benigno ma non incapsulato del tessuto linfatico caratterizzato da spazi linfatici cavernosi che possono portare a fenomeni compressivi sulle strutture circostanti), che si può osservare ecograficamente in epoca prenatale, che dai sintomi o segni che possono comparire successivamente durante il corso degli anni (linfedema, linfangectasia =dilatazione acquisita dei vasi linfatici- intestinale, linfangectasia polmonare con chilotorace =raccolta in cavità pleurica di chilo, liquido lattescente proveniente dalla digestione degli alimenti nell'intestino).
E' stato ipotizzato anche che i difetti cardiaci siano da ricondursi ad un'alterazione del drenaggio linfatico. Quest'ultimo sembra essere il responsabile anche delle modificazioni correlate all'età dei caratteri peculiari della facies, in considerazione della dinamicità dell'edema che si viene a creare e dei suoi differenti tempi di risoluzione.

I segni clinici peculiari della Sindrome di Noonan sono, in ordine di frequenza:

ptosi (abbassamento) palpebrale, ipertelorismo (occhi distanziati), epicanto (piega cutanea semilunare che ricopre il canto interno dell'occhio), rime palpebrali antimongoloidi, strabismo, miopia, nistagmo (oscillazioni del bulbo oculare in direzione laterale, orizzontale, rotatoria o mista), cheratocono (progressiva deformazione della cornea che assume forma di cono).

(mancata discesa dei testicoli nel sacco scrotale)

stretto, a scudo, a botte, excavatum distalmente e carinatum prossimalmente

stenosi valvolare polmonare, DIA (difetto interatriale), DIV (difetto interventricolare), miocardiopatia ipertrofica (malattia primitiva del muscolo cardiaco con spiccato aumento di volume=ipertrofia- delle pareti muscolari ventricolari), persistenza del dotto arterioso di Botallo (è un condotto tra aorta ed arteria polmonare che generalmente si chiude dopo la nascita: la sua mancata chiusura porta ad un'abnorme comunicazione tra circolazione polmonare e circolazione sistemica con: aumentato flusso sanguigno nel polmone=ipertensione polmonare- ed insufficiente apporto di sangue al circolo sistemico)

(alterazione a carico dell'arto superiore con eccessiva abduzione=allontanamento di un arto o suo segmento dall'asse mediano per movimento sul piano frontale- dell'avambraccio).

grande, ad impianto basso, con elice (sporgenza della faccia laterale del padiglione auricolare) spesso, ruotato posteriormente.

cifosi (deviazione della colonna vertebrale lungo il piano laterale con curva a convessità posteriore), scoliosi (deviazione della colonna vertebrale laterale rispetto all'asse longitudinale) , scapole alate (spostamento all'esterno delle scapole), spina bifida (per anomalia congenita da mancata saldatura, fenditura lungo il corpo vertebrale o a livello delle lamine del processo spinoso), anomalie vertebrali, coste cervicali.

cute iperelastica, macchie caffelatte, cheratosi pilare (proliferazioni corneali di piccole dimensioni che presentano una formazione pilifera al centro) atrofica, tendenza ai cheloidi (neoformazione cutanea compatta, di consistenza duro-elastica che si costituisce nel derma e si manifesta come un'escrescenza solida, liscia, ricoperta di epitelio teso e lucido), linfedema, nevi (malformazione cutanea circoscritta), unghie distrofiche, capelli radi.

L'intelligenza è variabile nella Sindrome di Noonan: il Q.I. (quoziente d'intelligenza) varia da 50 a 119 (il normale varia da 85 a 115). Approssimativamente 1/3 dei bambini Noonan presentano un lieve ritardo mentale (in questo caso il loro Q.I. varia da 52 a 69); in ogni modo, sono anche descritti individui con intelligenza superiore alla media normale.
Il ritardo nell'acquisizione del linguaggio è il più comune dei problemi (25%) in quanto la maggior parte dei bambini hanno difficoltà nell'articolazione. Rispondono in ogni caso bene alla terapia logopedica.

(ridotto sviluppo della mandibola)

(pene piccolo, ipospadia= assenza di un tratto più o meno esteso dell'uretra anteriore)

tutti i pazienti Noonan dopo i cinque anni di vita presentano un ritardo dell'età ossea di circa due anni.

(fegato e milza aumentati di volume)

(predisposizione congenita a contrarre particolari malattie) : deficit parziale del fattore XI, ma anche di altri fattori della coagulazione, alterata funzione piastrinica e piastrinopenia (riduzione del numero delle piastrine circolanti) amegacariocitica

La diagnosi di sindrome di Noonan è essenzialmente clinica ed è formulata sulla base delle caratteristiche della facies, della presenza di una cardiopatia congenita, della bassa statura, della conformazione della gabbia toracica dell'ipogonadismo, del cariotipo normale.
Utili un'ecocardiografia bidimensionale per la definizione del difetto cardiaco, una radiografia della mano sinistra per la valutazione dell'età ossea, eventuali indagini ormonali nel caso di pubertà ritardata e/o criptorchidismo.

A partire dai primi mesi di gravidanza già è possibile sospettare, mediante ecografia, la Sindrome di Noonan sulla base dell'osservazione di un anasarca (accumulo di acqua nello spazio interstiziale di tutti i tessuti), di un igroma cistico del collo o della presenza di un polidramnios (aumento patologico di liquido amniotico superiore a 1500-2000cc).
Il peso alla nascita di un neonato affetto è per lo più normale o superiore alla norma nei casi in cui sia presente un edema generalizzato; per tale motivo è riportato in letteratura un eccessivo calo fisiologico e scarsa crescita postnatale. La lunghezza media alla nascita è di 47 cm.
Frequenti nei primi mesi di vita sono i problemi alimentari, che vanno da una semplice difficoltà alla suzione ad un'alimentazione con sondino naso-gastrico (76%).
L'età ossea è generalmente ritardata rispetto all'età cronologica di circa due anni. La statura definitiva è in media di 162,5 cm. nei maschi e di 157,5 cm. nelle femmine.
Lo sviluppo puberale nei maschi è ritardato, principalmente per un'alterata spermatogenesi (procedimento che si compie nei tubuli seminiferi del testicolo e che porta alla formazione degli spermatozoi).
Nelle femmine l'età media della comparsa del menarca è sovrapponibile a quella dei soggetti normali.

Le caratteristiche dalla facies sono:

Il capo appare relativamente grande, turricefalico (esagerato sviluppo in altezza, a carico soprattutto dell'occipitale, mentre i diametri antero-posteriore e latero-laterale sono ridotti), con diametro bitemporale ristretto e prominenza dei margini orbitali.
Gli occhi sono sporgenti e arrotondati, a volte è presente strabismo, ipertelorismo. Le palpebre possono essere ispessite e tendono a ricoprire il margine superiore dell'iride.
La radice del naso è depressa la base slargata, la punta a bulbo. Il filtro è lungo e profondo, il labbro superiore prominente e carnoso.
Le orecchie sono piccole, ruotate posteriormente e di forma squadrata. I lineamenti della facies nel loro insieme assumono un aspetto grossolano.
Il collo appare corto, ma la cute è meno abbondante che nel periodo neonatale. Il bambino può presentare inappetenza, scarsa crescita, epatomegalia, ernia ombelicale e criptorchidismo.
I capelli sono radi. Verso i 12-18 mesi, le proporzioni corporee tendono a modificarsi: il tronco assume una conformazione quadrata, le estremità sono relativamente più lunghe ed assottigliate, la punta delle dita arrotondata.

Simile al precedente.

La facies è diversa da quell'osservata precedentemente: il mento presenta un aspetto più triangolare, la fronte è bassa con bozze prominenti, gli occhi sono meno protusi con ridotto epicanto.
La radice del naso ed il ponte nasale sono meno depressi, le labbra sono carnose con prominenza del labbro inferiore.
In questo periodo compaiono anomalie dentarie nel 35% dei pazienti. Il collo appare più lungo con la comparsa del pterigio.
Il torace assume la conformazione a piramide rovesciata (pectus carinatum superiormente ed excavatum inferiormente). L'allungamento della porzione superiore del torace fa apparire i capezzoli ad impianto basso e la piega ascellare marcata; sono presenti inoltre scapole alate e spalle arrotondate.
Le estremità degli arti sono sottili con cubito valgo e piedi piatti. In questa età si riscontra nel 13% dei casi scoliosi.
La pelle può presentare lentiggini, nevi, macchie caffè latte, eczema follicolare. I capelli sono generalmente radi e lanuginosi.

Facies sempre più triangolare con lineamenti affilati, occhi meno prominenti con ptosi palpebrale, naso sottile a punta, radice schiacciata ed ipoplasia delle narici. Le sopracciglia sono rade.

La Sindrome di Noonan presenta un fenotipo (complesso dei caratteri individuali, morfologici e fisiologici, determinato dal patrimonio genetico e dai fattori ambientali insieme) in evoluzione dinamica dalla nascita all'età adulta, modificandosi in maniera predittibile.
Questi bambini siedono a 10 mesi e camminano a 21 mesi. Non tutte le anomalie sono presenti già alla nascita, alcune compaiono negli anni successivi ed altre si modificano con il tempo.
La necessità di interventi terapeutici è subordinata alla presenza ed estrinsecazione clinica delle varie malformazioni.

Nel 70% dei casi è presente come cardiopatia la stenosi valvolare polmonare che necessita di essere seguita mediante ecocardiografia bidimensionale ed ECG almeno una volta l'anno.

Poiché in alta percentuale è presente strabismo con o senza ambliopia (alterazione della funzione visiva con diminuzione della acuità) e difetti di rifrazione (miopia, ipermetropia) va effettuato un controllo annuale oculistico e PEV.

Annualmente visita ORL e test audiometrici (audiometria e PEU) per la possibile comparsa di ipoacusia secondaria a processi infiammatori cronici.

Consulenza ortopedica e controllo radiologico, visite odontoiatriche come follow-up delle numerose alterazioni scheletriche.

Controlli ripetuti soprattutto in epoca adolescenziale.

Se il lieve ritardo mentale è associato frequentemente a ritardo del linguaggio, necessita di follow-up psicologico e logopedico.

Non vi è una cura per la Sindrome di Noonan, ma un certo numero di complicazioni della Noonan può essere trattata con la chirurgia, la medicina, l'educazione del linguaggio.

Una percentuale dei difetti cardiaci può essere trattata con una correzione chirurgica.
La chirurgia può anche intervenire per correggere il pectus excavatum e carinatum, lo strabismo, la ptosi, l'ernia inguinale ed i testicoli ritenuti.

Nel trattamento della miocardiopatia ipertrofica è riportato da Jacqueline Noonan il trattamento con

1. Verapamile: 3-5mg/kg/die
2. o Beta-bloccanti.

Un discorso a parte merita il trattamento della bassa statura; la dimostrazione di un difetto dell'asse GH/IGF-1 ha consentito di porre le basi , in tutti i pazienti con ritardo di crescita, per l'impiego della terapia con:

Terapia del linguaggio può essere necessaria.

Il trattamento odontoiatrico per la malocclusione è raccomandato.

La Storia di Ermanno

Ci presentiamo: siamo Dario, di professione medico, e Susanna, di professione infermiera, genitori di due stupendi bambini: Yasmin, nata a Roma il 28.01.1995 ed Ermanno, il nostro piccolo angelo, Noonan.

Ermanno nasce a Roma il 08.06.1998 ed è subito ricoverato in Unità di Terapia Intensiva Neonatale presso il Policlinico Umberto I di Roma per insufficienza respiratoria (pectus escavatum) e cianosi: Apgar 6 (1 minuto) e 8 (5 minuti). Durante il ricovero viene valutato il cariotipo (normale), il quadro osseo (brevità degli arti, alterazioni scheletriche, turricefalia) e la funzionalità cardiaca. Viene rilevata un’ipertrofia del setto interventricolare (5mm) e dei ventricoli con dilatazione degli atri: la valvola mitrale appare displastica con marcata ridondanza del lembo anteriore, all’inizio non insufficiente, poi con insufficienza di grado medio. Ampia pervietà della fossa ovale di circa 1 cm con aneurisma della fossa ovale e shunt bidirezionale. Piccola pervietà interventricolare muscolare. Viene consigliata una terapia con Lasix 3mg ev. e Isoptin 5mgx3 per os.

Il 27.08.1998 visto il miglioramento del quadro clinico, viene dimesso con diagnosi di “Prematurità, cardiopatia congenita, displasia mitralica, miocardiopatia ipertrofica, anomalie scheletriche, reflusso gastroesofageo” e la seguente terapia: Isoptin 5mg, Lasix Liquidum 4mg, Alimix 0,8mgx4, Ranidil 1cc, Adisterolo 2gtt.

Il giorno 08.09.1998 viene ricoverato per dispnea e difficoltà nell’alimentazione presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in Cardiologia Pediatrica. Il 18.09.1998 viene dimesso con la seguente lettera: “Il paziente è giunto alla nostra osservazione per dispnea e difficoltà nell’alimentazione. Il quadro clinico deponeva all’ingresso per la presenza di reflussi gastroesofagei ed insufficienza respiratoria acuta di grado moderato secondaria alla dinamica toracica. Gli esami clinici e strumentali cardiologici hanno dimostrato la presenza di un difetto interatriale ostium secundum ampio e di una displasia del lembo anteriore della mitrale senza ostruzione sottoaortica. La valutazione genetica ha fatto porre diagnosi di Sindrome di Noonan. Sono state inoltre eseguite valutazioni radiologiche finalizzate all’identificazione d’anomalie dei vasi epiaortici. Il telecuore con esofagogramma non ha dimostrato la presenza d’impronte anomale pur facendo rilevare una deviazione destrorsa della trachea; la risonanza magnetica nucleare cardiaca e dei vasi epiaortici hanno escluso la presenza d’anomalie macroscopiche d’origine e decorso dei vasi epiaortici. I problemi alimentari non sono al momento totalmente risolti sia pure in presenza di un significativo miglioramento della nutrizione spontanea. Si dimette in data odierna in discrete condizioni generali con la seguente terapia: Peridon 1mgx4, Zantac 5mg/die, Lasix 4mg/die”.

Seguono 5 giorni domiciliari in cui il bambino continua a mangiare poco e niente, vomita a getto 2-3 pasti al giorno, ha crisi di dispnea. Il 22.09.1998, visto il peggioramento del quadro clinico, viene nuovamente ricoverato presso la Divisione di Gastroenterologia dell’Ospedale Bambino Gesù. Durante il ricovero vengono effettuati: · Eco pilorica ed esofagea (nei limiti) · Ph-metria (che conferma i reflussi gastroesofagei), · PRIST e RAST che confermano una intolleranza al latte vaccino. Viene dimesso il 26.09.1998 con diagnosi di intolleranza alimentare e reflusso gastroesofageo e con la seguente terapia: “Dieta con idrolisato proteico+amido, Alimix 0,5mgx4, Maalox 1,5mgx4, Clenil A X gtt x3, Bamifix 1 supp.x3gg., Bentelan 1/2cpx2/diex2gg.”. Torna a casa raffreddato, con molte secrezioni. Seguono dei giorni in cui riprende ad alimentarsi, ma con gran fatica, perché tende saltuariamente ad avere crisi respiratorie. Iniziamo ad assisterlo nei giorni seguenti aspirandolo e praticandogli nei momenti di maggior affanno respiratorio ossigeno in maschera. Comincia nuovamente a peggiorare, riprende a mangiare poco, vomitando a getto qualche pasto. Il 17.10.1998 anticipiamo il controllo del gastroenterologo che trova il piccolo Ermanno affaticato e ancora pieno di secrezioni; imputa il problema del vomito e della scarsa alimentazione più ad un peggioramento del quadro cardiaco che ad un problema gastroenterologico e rimanda tutto al controllo cardiologico, già programmato per il giorno 22 ottobre 1998.

Il 21 ottobre 1998 alle h.17,30 il bambino si scompensa ed entra in coma. Subito ricoverato in Unità di Terapia Intensiva Neonatale dell’Ospedale Bambino Gesù, viene intubato ed assistito con ventilazione meccanica. Alla valutazione cardiologica si evidenzia: tachicardia sinusale (160bpm, segni di dilatazione biatriale ed ipertrofia ventricolare. DIA tipo O.S. ampio (~ 8mm) con shunt Sn®Dx. Displasia della mitrale. Sezioni destre dilatate. Ipertrofia marcata del ventricolo sinistro. Non ostruzione all’efflusso sinistro (~ 10mmHg). Non valutabile la compliance ventricolare sinistra per l’atelettasia paracardiaca. Insufficienza mitralica di grado lieve. Quadro suggestivo di cardiomiopatia ipertrofica non ostruttiva. Versamento pericardico declive (~ 5mm). La terapia cardiologica effettuata è: Isoptin 0,5mgx4, Lanoxin 20ngx2, Lasix 3mgx2.

Ci viene detto che, viste le gravissime condizioni in cui il bambino versa, probabilmente non arriverà al mattino. Ma il mattino giunge, ed anche Ermanno, e lo stesso succede il giorno dopo, e dopo, e dopo ancora. Pur se intubato, trova di nuovo la forza di sorriderci, guardandoci con quei suoi due occhietti dolcissimi, ma pieni di tristezza nel momento in cui bisogna andare via. E ogni giorno lasciamo un pezzettino del nostro cuore, su quel lettino di ospedale troppo grande per lui, così piccino.

Il 16 novembre 1998, dopo 5 tentativi di estubazione falliti, viene decisa una laringo-tracheo-broncoscopia prima di procedere alla tracheotomia, alla quale ci opponiamo con tutte le forze. Durante l’esecuzione dell’esame vengono evidenziati sulle corde vocali due granulomi: si decide quindi per la loro asportazione, per riprovare poi l’estubazione dopo almeno 3 giorni di terapia cortisonica. Il 21 novembre 1998 dopo 31 giorni di respirazione meccanica, viene finalmente estubato e lasciato in respiro spontaneo. Il 23 novembre 1998 viene trasferito in Patologia Neonatale.

Il 27 novembre notevole miglioramento delle condizioni cardiocircolatorie, con compenso soddisfacente. All’ecocardiogramma, ampio DIA tipo OS (~ 10mm). Valvola mitrale displastica, atrio sinistro lievemente dilatato. Ipertrofia del setto interventricolare e delle PP di grado lieve. Assenza di gradiente sull’efflusso del ventricolo sinistro. Viene rilevata una immagine tipo piccolo sperone sull’arco aortico a livello del quale non si apprezza gradiente sull’arco e all’ Rx Torace una atelettasia basale paracardiaca destra (lobo medio) e basale sinistra, con modesto iperafflusso polmonare. La terapia rimane invariata.

Viene dimesso il 12 dicembre 1998 e rinviato a Day-Hospital programmato. E’ con una gioia immensa che ce lo riportiamo a casa, dove la sua culletta per troppo tempo è rimasta vuota. Alla metà di gennaio 1999 inizia alimentazione con biberon e sospende i gavage. Nel mese di marzo la sua alimentazione diventa varia (carne, pesce, verdura, frutta) con sei pasti di 100-150ml ogni 4 ore, di cui 4 di latte (Nidina HA2 ipoallergenico) e 2 di pappa. Al controllo del 3 marzo 1999 all’Rx torace:” In regione basale retrocardiaca sinistra si evidenzia immagine lineare opaca. Il cuore è ingrandito con prevalenza dell’arco inferiore di sinistra. Al controllo ecocardiografico del 10 marzo 1999:” DIA tipo OS (~ 8mm) con shunt Sn®Dx. Displasia della valvola mitrale. Ostruzione dinamica sull’efflusso valvolare 35-40mmHg. La terapia domiciliare è la seguente: Isoptin 2mgx3, Lasix 4mg x2.

Segue un periodo di relativo benessere, intervallato da controlli mensili cardiologici e da Day-Hospital programmati (neurologico, audiometrico, oculistico, ortopedico, auxologico, spirometrico). Nel mese di marzo 2000, inizia un nuovo calvario: da giorni è raffreddato, non mangia, è sonnolento, febbrile. Il 26 marzo comincia la dispnea. Nel seggiolone la testa cade in avanti, non riesce a tenere gli occhi aperti: è pallido, le estremità cianotiche: partiamo subito per l’Ospedale Bambino Gesù dove viene subito mandato alla Terapia Intensiva del DEA con diagnosi di Di stress respiratorio in paziente cardiopatico con Sindrome di Noonan. Riinizia il calvario.

Questa volte forse soltanto le nostre preghiere al Signore impediscono il peggio, ovvero che venga intubato, in quanto i suoi parametri di funzionalità respiratoria rimangono in equilibrio, tali da poter essere mantenuto sotto cappetta al alta concentrazione di ossigeno. Viene somministrata terapia parenterale (SG 10% 800ml, NaCl 30mEq, KCl 15 mEq, Ca gluconato 10% 1gr, Ranidil 20mgx3, Glazidim 330mgx3, BBK8 70mgx2, Lasix 5mgx3, Lanoxin 0,05mgx2, Avocin 600mgx3, Aerosol x4 (Clenil A 1f., Atem V gtt., Broncovaleas V gtt). Il 30 marzo finalmente viene dimesso in dimissione protetta e lo riportiamo a casa.

Il 29 giugno nuovo ricovero, questa volta per fortuna programmato: criptoorchidismo bilaterale. Purtroppo alla laparoscopia esplorativa, notano che il sinistro non può essere fissato nello stesso intervento in quanto ancora troppo alto: viene quindi ancorato solo il destro e rimandato in un secondo intervento l’altro testicolo. Viene quindi dimesso il 1 luglio. Tornato a casa, dopo 7 giorni piccola suppurazione di un punto chirurgico a livello dell’ombelico ma, per fortuna, dopo 10 giorni di trattamento antibiotico, anche questo si risolve. E siamo adesso ai giorni nostri, se così vogliamo dire

Oggi Ermanno è un bambino dolcissimo, pieno di carattere: ti viene ad abbracciare di corsa per baciarti, magari sulla gamba, dove arriva con la sua testolina, per poi subito correre via a giocare. Cerca la sorellina che adora, e da cui corre per prendere i giocattoli e scappare via. Ama scarabocchiare sui quaderni, ascoltare la musica, dondolando la sua testina e ballando sui piedini. E’ un adorabile mangione, anzi famelico: per lui non sarebbe mai il momento di dire basta. Sa farsi sentire per chiedere ed ottenere quello che vuole, ma poi è pronto a farti squagliare letteralmente quando ti guarda con quei suoi due occhioni bellissimi per dirti: mammaa!!! oppure papàà!!! La nostra casa è un turbinio fra Yasmin e d Ermanno, ma guai se non ci fossero: la nostra vita non avrebbe più senso. Recentemenete, il 16 febbraio 2001 ha subito il secondo intervento per criptorchidismo ed anche stavolta, ha dimostrato di essere un bambino forte, pieno di voglia di vivere, ed è andato tutto bene. Ci aspetta oramai l'appuntamento di giugno, il più difficile, data in cui verrà ricoverato per effettuare un ecocardiogramma transesofageo per definire esattamente le dimensioni del difetto interatriale e decidere quindi se metterlo in lista operatoria per posizionare un device per cateterismo (un ombrellino inserito attarverso un vaso fino ad arrivare al cuore) oppure procedere all'intervento a cuore aperto in extra-corporea. Saranno giorni difficili per noi, sicuramente, ma con l'aiuto del Signore siamo certi che il nostro cucciolo supererà anche questo intervento.

Un ultima parola per ringraziare le altre famiglie Noonan, che con coraggio percorrono la nostra stessa strada, sempre in salita, ma anche loro con un grande amore per i loro angeli.

Questa donna fantastica, pur non avendo un figlio Noonan e pur non essendo lei stessa Noonan, è ugualmente una di noi, in quanto ama e vive i nostri bambini come uno di noi. E’ una insegnante di sostegno, si chiama Marinella del Giudice e vive a Brianza, un paese in provincia di Potenza. Ha frequentato un corso organizzato dall'università degli Studi della Basilicata per la formazione di insegnanti di sostegno ed ha deciso di elaborare una tesi finale sulla sindrome di Noonan. Questo perché ha vissuto e vive l’esperienza dell’inserimento nella scuola di una bambina Noonan, un altro nostro angelo, rendendosi conto di quanto poco si conosca la sindrome e di quanta ignoranza ci sia su tale sindrome. Come scrive lei stessa:”…nessuno nella scuola (nemmeno la sua insegnante di sostegno) aveva conoscenze certe su questa sindrome. Tale ignoranza, ma soprattutto poca professionalità, ha indotto l'ambiente scolastico a considerare S… una ritardata mentale grave”. E’ una donna che ha voluto e saputo andare oltre ai pregiudizi, ai luoghi comuni, che ha voluto capire e imparare per essere davvero di aiuto, un “sostegno” per i nostri angeli. Brava, brava davvero, hai tutto il mio affetto e stima, come credo quella di tutti noi. Questo spazio è per illustrare la sua tesi, che è veramente uno strumento prezioso.

BIENNIO 1999-2001

La particolarità della mia esperienza di tirocinio diretto ha deciso il percorso di questa tesi. La prima spiegazione che devo dare è forse quella che riguarda il titolo: un angelo Noonan. Di fronte all’evidenza di una malattia grave, indicata col nome generico di una diagnosi medica : Sindrome di Noonan, mi sono trovata di fronte ad una assoluta mancanza di notizie specifiche. Dopo le indagini di prassi senza risultati soddisfacenti, mi sono rivolta, come per un appiglio estremo, al mezzo telematico, che ha cominciato ad aprirmi una luce sulle malattie rare. Molte voci mi sono arrivate, a testimoniare che una realtà ampia e dolorosa esisteva dietro quei messaggi. Ho capito allora che potevo tentare la ricerca di notizie più precise. Inaspettatamente, sono riuscita a rintracciare un sito specifico dedicato esclusivamente a questa sindrome. Lo aveva creato un padre per ricercare, confrontarsi, confortare quanti, come lui, si erano trovati ad affrontare una problematica così grave. Questa voglia di sapere notizie, informazioni, sulla malattia del proprio figlio e per meglio affrontarla, lo aveva portato ad allargare i propri contatti, sempre con il mezzo telematico, fino ad arrivare in America e a contattare e interloquire con i medici che avevano prima identificato e poi curato la sindrome. Il bimbo malato, bisognoso di tutto, era venuto per fargli aprire il cuore e la mente e lo aveva spinto ad adoperarsi per sé e per gli altri, a tessere una rete di legami e di affetti che sollevasse tante persone dalla prostrazione iniziale in cui si cade quando si accerta una malattia grave. Un “angelo” dunque, come il padre lo indica, che aspetta cure e sostegni, che ci spinge a cercare rapporti e ci invita ad aiutare quanti, altri adulti e altri piccoli, avessero bisogno di consigli, di notizie, di affetto e di incoraggiamento. Attraverso Internet, ho potuto così contattare le famiglie che si erano trovate nella condizione di affrontare una malattia grave e riscontrare, quindi, tutte le problematiche che si pongono in questi casi e constatare, nello stesso tempo, il senso di dolore e di impotenza da una parte e, dall’altra, le di reali difficoltà che bisogna affrontare. Ho poi potuto contattare le famiglie che erano alle prese specificatamente con la sindrome di Noonan. Dalle loro lettere ho potuto avere notizie cliniche sulla malattia e sui vari percorsi per affrontarla, ma anche consigli su come supportare il soggetto Noonan nella scuola e rendermi conto dell’importanza che quest’ultima assume con il suo alto valore socializzante e stimolante. Tutto questo serviva a convalidare il valore di un inserimento precoce nella scuola, che già avevo intuito osservando la bambina durante il tirocinio. La bambina “che non parlava”, dopo gli anni alla scuola dell’infanzia, era ora un angelo allegro e vivace che viveva ogni giorno il calvario dei problemi fisici contingenti, con la voglia però, di stare insieme agli altri, che comunicava anche in modo pronto e spontaneo, che reagiva positivamente agli stimoli che l’ambiente educativo le forniva. Ho potuto rilevare, così, come la scuola dell’infanzia eserciti un ruolo importante soprattutto sui soggetti in difficoltà, che hanno modo, in essa, di estrinsecare ed affermare le loro potenzialità, che a volte il clima familiare, troppo protettivo e chiuso non permette di manifestare. L’arricchimento che ho ricevuto dal contatto con le famiglie mi ha fatto capire che S., già sulla via del miglioramento, può raggiungere altri traguardi, se nella scuola riceve stimoli più adeguati e più mirati al recupero delle capacità compromesse.

Nella trattazione del caso che ho osservato durante la mia attività di tirocinio diretto, non posso non far riferimento alla particolarità dell’esperienza vissuta. Inaspettatamente, mi sono confrontata con una realtà sconosciuta : quella di una malattia rara. Nessuno poteva prepararmi ad affrontare questo problema e nessuno mi aveva prospettato le difficoltà che avrei affrontato. Mi sono subito attivata nella ricerca di informazioni per cercare di capire almeno clinicamente quali erano gli effetti di tale malattia. Con mio grande stupore, nell’ambito scolastico, nessuno è riuscito a dirmi niente; anche l’insegnante di sostegno, pur conoscendo la bambina da anni, si è trincerata dietro la constatazione che su di una malattia rara le informazioni sono sempre poche e insicure. La stessa mi ha assicurato dicendomi di aver chiesto informazioni anche a medici della propria città, ma le risposte anche in quel caso erano state vaghe. Io però non mi sono fermata, consapevole dell’importanza di andare oltre una asettica diagnosi clinica di : Sindrome di Noonan. Ho fatto delle ricerche in rete sulle malattie rare e ho constatato come il problema di scarse informazioni non fosse ristretto solo al mio caso. Bisogna certo tenere presenti le difficoltà che incontrano i medici nel riscontrare una malattia rara e nel tentare qualsiasi diagnosi, ma assolutamente maggiori sono le ”tenebre” in cui crolla una famiglia. L’angoscia per l’ignoto e la consapevolezza della necessità di forme alternative di informazione e di comunicazione hanno permesso a queste famiglie di creare una dimensione di rete, nella quale incontrare altre famiglie con uguali angosce e di questa ricercare notizie, aiuto e supporto. “Questo è uno spazio di discussione dedicato ai genitori che desiderano comunicare tra loro. E’ uno spazio aperto a tutte le persone che desiderano descrivere le proprie esperienze in modo che altri, nelle stesse situazioni, possano non sentirsi soli. Pensiamo possa essere utile a tutti conoscere come hanno fatto altri ad affrontare questi momenti difficili e delicati, come si sono mossi, cosa sono riusciti ad ottenere”.(1) E’ un sito nel quale le famiglie che affrontano la difficoltà di una malattia rara possono inviare contributi, raccontare la loro esperienza, per aiutare ed essere aiutati, o anche solo per parlare con altre famiglie che possano veramente capire le difficoltà che loro sono costrette a vivere. Ho letto molte di queste lettere ed ho ritrovato tutte le difficoltà che ho riscontrato durante la mia esperienza. “....Il fatto è che non sapere, dovere aspettare chissà cosa rende tutto difficile e lentamente scardina la nostra vita. Non possiamo contare quasi su nessuno: solo (1-http://bambi.freeweb.supereva.it) pochissimi tra i parenti che abbiamo hanno avuto il desiderio e la capacità di capire il problema, tutti gli amici si sono allontanati per ignoranza o paura. Ciò che è più grave è che non abbiamo trovato alcun tipo di supporto nella città in cui viviamo; pare non esistano associazioni generiche di genitori con figli con problemi ( nemmeno il Centro in cui D. fa la fisioterapia è riuscito a darci informazioni ) e le associazioni esistenti ( per i Down per es. ) non sono aperte a chi come noi non ha diagnosi.Abbiamo deciso di scrivere per provare a cercare dei contatti”.(2) Ancora: “..........Gradiremmo confrontarci con altri genitori o con medici che hanno avuto e che fare con questa malattia. Tutt’oggi, ad una settimana dalla diagnosi riteniamo che la vita sia meravigliosa, che sopra le nostre teste ci sia un Dio che soffre con noi e cerca di proteggerci e faremo di tutto affinché Andrea conduca una vita quanto più normale possibile. (2 http://bambi........, già cit., pag.7). Grazie per questo spazio. Grazie per la solidarietà. Un grosso abbraccio a tutti quei genitori che soffrono da star male e un bacione a quei bimbi che non per loro colpa si trovano a lottare con qualcosa di sproporzionatamente più grande di loro”.(3) In tutte queste testimonianze si possono inoltre ritrovare insegnamenti di vita, che fanno riflettere sul bisogno di supporto, ancora troppo insoddisfatto dalla realtà sociale, e sulla ricchezza di sentimenti che tanti possiedono. “........Ora Noemi non c’è più ed è ancora più difficile e dura di prima.......Io non cerco un altro figlio, perché nessuno potrà prendere il posto della mia speciale Noemi. Noemi mi ha insegnato a vivere e a capire le cose giuste della vita. Mi ha insegnato a conoscere la sofferenza, ma nello stesso tempo la gioia di avere una figlia come lei. Non mi dava niente, ma nello stesso tempo mi ha (3- http://bambi,già cit., pag.7)dato tutto. Io credo che l’amore per questi bambini sia unico, perché hanno molto bisogno di noi, ti fanno capire che ti vogliono bene anche solo con un battito di ciglia e vogliono far parte di noi. Noemi è sempre nel mio cuore perché sento che io e lei eravamo e siamo una cosa sola.”(4)(4- http://bambi.........., già cit.,pag.7)

La nascita di un figlio handicappato provoca inevitabilmente traumi nel tessuto familiare. Senso di colpa oscuro nei genitori; disagio doloroso nei confronti di una creatura attesa e sognata normale; impaccio di fronte alla morbosa curiosità dell’ambito sociale; preoccupazioni gravi per la condizione di isolamento e di solitudine che la “diversità” del figlio menomato potrebbe comportare; insicurezza sui modi e sul ritmo del processo di crescita fisica, di sviluppo mentale e psicologico del neonato diverso. Le reazioni di avvilimento e di frustrazione che seguono immediatamente all’accertamento dello stato del figlio risultano pressoché simili per tutti i genitori, indipendentemente dalla loro condizione sociale, dal livello culturale, dall’esperienza di vita. E’ nel tempo successivo alla nascita, nei giorni, nei mesi, negli anni che la personalità, le situazioni particolari, la maturità, l’esperienza dei genitori acquistano un peso via via maggiore nel tentare le strade tormentose della ricerca di una terapia, di un intervento risolutore, di una “cura miracolosa”. Compare il fenomeno delle peregrinazioni da uno specialista all’altro ( il cosiddetto “complesso di Ulisse”)(5): il ricovero in ospedali o istituti specializzati, l’emorragia di risorse, la delusione, lo sconforto e poi ancora la speranza, un barlume di luce e la rassegnazione. Occorre, in verità, infinita pazienza e forza d’animo, sconfinata capacità di dedizione, energia inesauribile, anche a livello fisico, per accudire, seguire, istruire, allevare bambini indifesi e bisognosi di tutto, per i quali anche i gesti usuali, le azioni più comuni, i bisogni più elementari sono talvolta problemi drammatici. I genitori cominciano a ritagliare la propria esistenza negli spazi e nei limiti che la malattia consente: ma il dramma è maggiore quando occorre prestare cure ed attenzioni anche ad altri figli, in un lacerante confronto quotidiano tra creature ed esistenze che il destino ha rese diverse. (5-DESINAN C., I bambini portatori di handicap, in AA.VV., Conoscere e educare il bambino, Le Monnier, 1990) “ La nascita di un fratellino, quando lui aveva cinque anni, potrebbe aver influito negativamente dal punto di vista psicologico. Noi genitori abbiamo cercato di non far pesare a Marco la presenza del fratello, spesso anche togliendo a quest’ultimo un po’ di quelle attenzioni cui hanno diritto tutti i bambini, ma non sono sicurissimo che ci siamo riusciti completamente.....”(6) E tutt’intorno, nel frattempo, la curiosità indelicata, la commiserazione insistita, l’“osservazione” irriguardosa ed offensiva della gente. Nasce anche da questa condizione la tendenza dei genitori ad isolarsi, a chiudersi col proprio bambino tra le mura protettive della casa, per uscire solo per le “visite” periodiche dal medico, o brevi passeggiate nelle ore in cui gli “altri” circolano meno numerosi per le strade. Una vita di rinunce, di sacrifici. La famiglia viene sconvolta a livello psicologico, esistenziale, sociale oltre che economico. Le istituzioni pubbliche, spesso, scaricano sulle (6) Messaggio posta elettronica, 8 Gennaio 2001) spalle deboli dei familiari tutti i problemi posti dall’handicap, limitandosi ad offrire assistenza e sostegni del tutto precari e insufficienti, che non garantiscono né la soluzione, né l’attenuazione del dramma all’individuo colpito e alla sua famiglia. “........Oltre ad avere il risultato di isolarci e quindi di farci perdere forza ed energia per aiutare al meglio il nostro bambino, questa realtà comporta anche dei costi materiali notevoli. Entrambi noi genitori lavoriamo con fatica, e saltuariamente, proprio per riuscire a seguire il bambino; siamo autonomi e questo comporta costi notevolissimi. Persino le spese mediche sono un problema, perché il pediatra di base in pratica ammette di non riuscire a seguire il bambino e ci rimanda in continuazione al Primario ospedaliero che lo ha seguito fin da piccolo. Per non portare Davide al Pronto Soccorso solo per la tosse o il raffreddore, ci sentiamo quindi costretti a fare frequenti visite a pagamento. Abbiamo provato a cambiare il Pediatra di base, ma la situazione non è migliorata. Abbiamo deciso di scrivere per provare a cercare contatti. Non ci aspettiamo di trovare persone con esperienze simili, dato che la situazione di Davide è talmente vaga da sembrare paradossale. Ci piacerebbe essere messi in contatto con genitori di bambini con problemi di qualsiasi natura; semplicemente per poter comunicare con qualcuno, cosa che al momento nella nostra realtà ci sembra impossibile.”(7) Tra le preoccupazioni più gravi che colpiscono i genitori c’è il timore del futuro. Alcuni genitori confessano di sperare che il figlio muoia prima di loro, perché temono per lui quando essi non ci saranno più. Anche i fratelli sono coinvolti in questo complesso processo psicologico e, rispetto ai loro coetanei risultano avviati ad un precoce processo di responsabilizzazione e ad un impegno che può essere anche gravoso. (7- http://bambi........, già cit., pag.7) “ La presenza del fratello, brillante ed intelligente, già studente universitario a diciotto anni, è senza dubbio per lui molto ingombrante, ma egualmente preziosa perché, al fratello Marco si appoggia per tante cose ed il fratello, consapevole delle sue difficoltà, lo sorregge.......”.(8) “ .......Cerca la sorellina che adora, e da cui corre per prendere i giocattoli e scappare via........”(9) (8- Messaggio posta elettronica,8 Gennaio 2001; 9- http://members.it.tripod.de/ermanno/)

Il sito contattato mi permetteva di permetteva di entrare nella problematica della “ malattia rara “, ma non mi dava informazione sulla specificità della Sindrome che riguardava il mio caso. Le incredibili possibilità del mezzo telematico hanno risolto, poi, incredibilmente, le mie difficoltà: una pagina dedicata completamente alla “ Sindrome di Noonan”. “Questa pagina nasce dal desiderio di poter aiutare, anche con una sola parola di conforto, quanti di voi stanno vivendo una situazione analoga alla nostra: da questo momento non sarete più soli !”.(10) Con queste parole comincia una minuziosa descrizione di questa Sindrome. La storia, la patogenesi, i segni clinici, la diagnosi, le sue evoluzioni dalla nascita all’età adulta, i controlli e la terapia medica consigliati. (10- http://members.it.tripod.de/ermanno/) Tutto questo non poteva che essere voluto da una persona realmente colpita, in famiglia, da questa malattia e cosciente della presenza di altre famiglie nelle stesse situazioni, sempre alla ricerca di sicurezze. Infatti : “Ci presentiamo: siamo Dario, di professione medico, e Susanna, di professione infermiera, genitori di due stupendi bambini: Yasmin ed Ermanno, il nostro piccolo.........angelo, Noonan”.(11) Così comincia “La storia di Ermanno”; anche qui una minuziosa descrizione, soprattutto clinica, dell’esperienza vissuta da questi giovani genitori. Una carrellata su tutto il “calvario” che essi hanno dovuto superare, tra terapie, controlli, interventi, ricoveri e tutto ciò che ne consegue: “....trova di nuovo la forza di sorriderci, guardandoci con quei due occhietti dolcissimi, ma pieni di (11- http://members........, già cit.,pag.17) tristezza nel momento in cui bisogna andare via. E ogni giorno lasciamo un pezzettino del nostro cuore, su quel lettino di ospedale troppo grande per lui, così piccino”(12) E’ solo grazie alla tenacia di queste persone che io ho potuto affrontare il mio caso con più sicurezza, potendo fare un confronto fra ciò che io intuivo dalla mia osservazione e ciò che i due genitori mi assicuravano in termini di informazione. La voglia di aiutare non solo il figlio, ma anche quanti altri, bambini e famiglie, si fossero trovate nelle stesse situazioni, ha spinto questo giovane medico, padre di “ un angelo Noonan”, a ricercare in rete il modo con cui informare chi avesse bisogno, e soprattutto comunicare con essi. La mia esperienza, così, è andata oltre la lettura di questo sito. (12- http://members............., già cit., pag.17) Non ho avuto tentennamenti e ho cominciato a scrivergli, a raccontare della bambina che io osservavo a scuola, a chiedergli della sua esperienza col figlio e di come fosse riuscito a mettersi in contatto con altre” famiglie Noonan “. Le mie richieste sono state ben presto esaudite: è cominciata una corrispondenza che mi ha dato tanto e che mi ha maggiormente avvicinato alla vita di queste famiglie. Non solo con Dario, ma con altre ” famiglie Noonan “ che lo hanno appoggiato nella sua lotta contro l’isolamento. “.........bisogna fare molto di più. Ogni famiglia che vive questa esperienza da sola, deve trovare l’appoggio di un famiglia ancora più grande dietro le sue spalle: quella di Dario e Susy, Antonello e Carla, Roberto e Liliana, Serena e Rodolfo, Maurizia e Claudia......e quanti altri vorranno vivere tale esperienza con noi.....”.(13) (13- Messaggio di posta elettronica, 14 Dicembre 2000) Sconforto, solitudine, impotenza e tutti quei problemi che avevo riscontrato per quelle famiglie che si ritrovano a combattere contro una malattia rara hanno avuto conferma nel racconto di Dario. “ Passano i giorni con una ansia incredibile, l’angoscia sale, sale, sale, ci sentiamo colpiti, indifesi, soli“.(13) Il tutto aspettando una diagnosi. “........è un bambino sindromico, questa è la sola cosa che i pediatri ripetono, ma non si sa che sindrome. Ci sentiamo sempre più fragili . Credo che in quei giorni abbiamo toccato davvero il fondo, non avevamo più la forza di reagire, gli eventi ci stavano travolgendo. Le tenebre erano sempre più scure, poi, finalmente, una diagnosi: sindrome di Noonan. La mia prima reazione, pur essendo un medico, è stata quella di chiedere: e che cos’è?. (13- Messaggio di posta elettronica, 14 Dicembre 2000) Si sa davvero molto poco, anche fra i medici, di questa sindrome, che fra l’altro rientra in quelle dichiarate dal Ministero della Sanità come Malattie Rare. Però era già una cosa, qualcosa a cui aggrapparsi. Ho iniziato a “ navigare ”, per farmi diventare familiare una parola, una sindrome, che mi sembrava ostile. Passavano i giorni, ed ogni giorno era come trovare un tassello di un puzzle che andava vicino ad un altro tassello, a formare una figura, una immagine definita: poi finalmente il quadro era finito, ed era chiaro: sapevo tutto sulla Sindrome di Noonan. Questo ci faceva sentire meno impreparati su quanto la vita aveva messo in serbo per noi, ma ancora ci faceva sentire molto soli. In quei momenti, persone che non vivono quello che stai vivendo tu, per quanto cerchino di esserti vicino, sono però lontane anni luce: nulla di quanto ti viene detto può rincuorarti, in quanto senti tutto come ovattato, lontano. Ci sei solo tu e tua moglie, con un dolore ed una pena immensa. Sapevamo che cosa era la Noonan, ma non avevamo esperienza diretta o indiretta in merito: Ermanno era il nostro banco di prova ”.(14) Ancora una volta Internet, ormai mezzo privilegiato e infallibile di informazione era riuscito ad alleviare quel senso di impotenza. Ma non solo questo. La consapevolezza dell’esistenza di questa rete telematica capace di raggiungere e creare qualsiasi tipo di relazione, ha permesso a questo padre di superare anche quest’altra difficoltà. “ Poi finalmente incontro su Internet il gruppo Noonan americano di Wanda Robinson: delle persone stupende, incredibili, che vivono la loro vita con i loro splendidi bambini, con una forza d’animo ed un amore unico. E con loro, piano piano, abbiamo capito quella umanità, quella dolcezza, quel dono speciale, incredibile, (14- Messaggio di posta elettronica, 14 Dicembre 2000), che sono questi bambini: dei veri e propri angeli, i nostri. Un dono di Dio, non una condanna. E tramite Wanda Robinson siamo riusciti a contattare Jaqueline Noonan, una donna fantastica, che abbiamo avuto il privilegio e l’onore di conoscere di persona in quanto è venuta qui a Roma a visitare il nostro piccolo Ermanno. Tutto questo ci ha ridato carica e voglia di vivere“(15) Ed ecco come una famiglia nella comunicazione, nelle relazioni interpersonali trova una rete di supporto capace di fornire sostegno pratico, psicologico, emotivo, informazioni e tutte quelle risorse e punti di forza che aiutano la famiglia ad avvicinarsi il più possibile a una situazione positiva di adattamento. In questo momento le famiglie, entrando in contatto con altri genitori nella loro stessa situazione, si rendono conto che anche loro “ ce la possono fare “, che altre persone sopportano, apparentemente bene, situazioni (15- Messaggio di posta elettronica, 14 Dicembre 2000)anche più gravi. La famiglia così si adatta alla situazione e, in alcuni casi, ne trae perfino alcuni effetti positivi. Dario ha fatto in modo che accadesse tutto questo e sapendo di non essere solo ha esteso tutto ciò agli altri. “ Ma non potevamo tenere questa gioia soltanto per noi, dovevamo comunicarla anche ad alle altre famiglie, tante, che sicuramente soffrivano e si sentivano sole, così come era successo a noi. Per questo il sito Internet. I primi contatti con una, due, tre famiglie, poi di più. Quindi la voglia di incontrarci, di scambiare opinioni, di vivere in comunione anche se un solo giorno. Dunque il nostro primo incontro a Roma tra “ famiglie Noonan “ dal Nord al Sud: è stato bellissimo.......”.(16) Si creano così i cosiddetti “ gruppi di mutuo aiuto tra genitori “(17) che potenziano le risorse e le forze presenti (16- Messaggio-di-posta-elettronica,14-Dicembre 2000) (17- IANES D., CELI F., Il Piano Educativo Individualizzato, Erikson, 2000) nelle persone e nelle famiglie, facilitando di conseguenza tante situazioni problematiche. “ Adesso che sappiamo le notizie, e quelli che sono i problemi che dovremo affrontare siamo più sereni.....”.(18.) “ Un’ultima parola per ringraziare le “altre famiglie Noonan”, che con coraggio percorrono la nostra stessa strada, sempre in salita, ma anche loro con un grande amore per i loro angeli “.(18..) “ Siamo consapevoli che i controlli di cardiologia, oculistica, pediatrici, ci fanno sempre ricordare il problema sindrome, ma siamo sicuri che affronteremo tutto con serenità “.(18...) (18. Messaggio di posta elettronica, 15 Dicembre 2000 18.. http://members........, già cit., pag.17 18... Messaggio di posta elettronica, 15 Dicembre 2000)

Questa sindrome prende il nome, come sempre accade, dallo specialista che è riuscito ad identificarla. Infatti la cardiologa pediatra all’Università del Kentucky, Jacqueline Noonan, nel 1963, si accorse che un insolito difetto cardiaco congenito era a volte accompagnato da bassa statura e caratteristiche fisiche particolari, descrivendone casi sia nei maschi che nelle femmine. Inizialmente fu confusa, per similitudini cliniche con un’altra sindrome, la Sindrome di Turner, caratteristica questa del sesso femminile, per cui fu definita erroneamente: “ Sindrome di Turner maschile “. Solo nel 1965, finalmente, la definirono come un’entità clinica a se stante, coniando il termine di: “ Sindrome di Noonan “. (19- http://members........., già cit., pag.17) Questa Sindrome ha un’incidenza di 1:1000 nati ed è caratterizzata da un’estrema variabilità clinica. I sintomi chiave della Sindrome di Noonan sono:

I casi familiari sono più frequenti nelle popolazioni rurali e nei ceti urbani poveri e la trasmissione è più frequentemente d’origine materna. La sindrome si trasmette con un meccanismo autosomico dominante ( si definiscono dominanti tutte le malattie per la cui manifestazione è sufficiente che un solo gene - delle due coppie presenti nel materiale genetico - sia alterato ) ad espressività variabile. La diagnosi è sospettata per lo più dopo la seconda infanzia ed in alcuni casi persino in età adulta. La sopravvivenza media è generalmente simile a quella della popolazione normale, fatta eccezione per i pazienti affetti da grave cardiopatia congenita.

( origine di una malattia) L’ipotesi più accreditata è quella di una displasia (alterazione nel processo formativo dei tessuti ) dei vasi linfatici. E’ stato ipotizzato anche che i difetti cardiaci siano da ricondursi ad un’alterazione del drenaggio linfatico. Quest’ultimo sembra essere il responsabile anche delle modificazioni correlate all’età dei caratteri della facies.

I segni clinici peculiari della Sindrome di Noonan sono, in ordine di frequenza:

( identificazione di una malattia ) La diagnosi di Sindrome di Noonan è essenzialmente clinica ed è formulata sulla base delle caratteristiche della facies, della presenza di una cardiopatia congenita, della bassa statura, della conformazione della gabbia toracica, dell’ipogonadismo, del cariotipo normale. Utili un’ecografia per la definizione del difetto cardiaco, una radiografia della mano sinistra per la valutazione dell’età ossea, eventuali indagini ormonali nel caso di pubertà ritardata e/o criptorchidismo. A partire dai primi mesi di gravidanza è già possibile sospettare, mediante ecografia, la Sindrome di Noonan sulla base dell’osservazione di un accumulo di acqua nello spazio interstiziale di tutti i tessuti e di un aumento patologico del liquido amniotico. “ ..........ad una ecografia morfologica cominciano a parlare dei primi disturbi di Ermanno: ha la testa troppo grossa, ha le ossa lunghe più corte: non si parla ancora di Noonan, anzi, non si parla ancora di niente; viviamo ora per ora, giorno per giorno con l’angoscia. Inoltre a Susy fanno una diagnosi di polidramnios, ovvero di eccessiva produzione di liquido amniotico, ed iniziano a farle delle amniocentesi terapeutiche ( ovvero la svuotano in parte del liquido amniotico in eccesso ). Ma ancora non quadra: troppi lati oscuri.......”(20) Il peso alla nascita di un neonato affetto è per lo più normale o superiore alla norma nei casi in cui sia presente un edema ( infiltrazione di liquido organico nei tessuti ) generalizzato; per tale motivo è riportato in letteratura un eccessiva calo fisiologico e scarsa crescita postnatale. Frequenti, nei primi mesi di vita, sono i problemi alimentari, che vanno da una semplice difficoltà alla suzione ad un’alimentazione con sondino naso- gastrico. “.....Viene ricoverato per dispnea e difficoltà(20- Messaggio di posta elettronica,14 Dicembre 2000)nell’alimentazione ...........I problemi alimentari non sono al momento totalmente risolti sia pure in presenza di un significativo miglioramento della nutrizione spontanea.................il bambino continua a mangiare poco e niente, vomita a getto due, tre pasti al giorno, ha una crisi di dispnea. Visto il peggioramento del quadro clinico , viene nuovamente ricoverato................Torna a casa raffreddato, con molte secrezioni. Seguono dei giorni in cui riprende ad alimentarsi, ma con grande fatica, perché tende saltuariamente ad avere crisi respiratorie.............”(21) L’età ossea è generalmente ritardata rispetto all’età cronologica di circa due anni. La statura definitiva è, in media, di 162,5 cm. nei maschi e di 157,5 cm. nelle femmine. Lo sviluppo puberale nei maschi è ritardato, principalmente per un’alterata spermatogenesi; nelle femmine l’età media del menarca è sovrapponibile a quella dei soggetti normali. (21-http://members........,già cit., pag.17)

Neonato ( dalla nascita fino al 28° giorno ) Le caratteristiche della facies sono:

Prima infanzia ( dal 28° ai 2 mesi ) e Seconda infanzia ( dai 2 anni ai 6 anni ) Il capo appare relativamente grande, esageratamente sviluppatosi in altezza. Gli occhi sono sporgenti e arrotondati, a volte è presente strabismo. Le palpebre possono essere ispessite e tendono a ricoprire il margine superiore dell’iride. La radice del naso è depressa con base slargata, la punta a bulbo. Il labbro superiore prominente e carnoso. Le orecchie sono piccole, ruotate posteriormente e di forma squadrata. Il collo appare corto, ma la cute è meno abbondante che nel periodo neonatale. I capelli sono radi. Verso i 12, 18 mesi, le proporzioni corporee tendono a modificarsi: il tronco assume una conformazione quadrata, le estremità sono relativamente più lunghe ed assottigliate, la punta delle dita arrotondata. Terza infanzia ( dai 6 anni ai 12 anni circa, all'inizio della pubertà ) La facies è diversa da quella osservata precedentemente: il mento presenta un aspetto più triangolare, la fronte è bassa con bozze prominenti, gli occhi sono meno protusi. La radice del naso ed il ponte nasale sono meno depressi, le labbra sono carnose con prominenza del labbro inferiore. In questo periodo compaiono anomalie dentarie nel 35% dei pazienti. Il collo appare più lungo con la comparsa del pterigio. Il torace assume la conformazione a piramide rovesciata, sono presenti inoltre scapole alate e spalle arrotondate. Le estremità degli arti sono sottili e i piedi piatti. In questa età si riscontra nel 35% dei casi scoliosi. La pelle può presentare lentiggini, nervi, macchie caffè latte; i capelli sono generalmente radi e lanuginosi. Adolescenza ed età adulta Facies sempre più triangolare con lineamenti affilati, occhi meno prominenti con ptosi palpebrale, naso sottile a punta, radice schiacciata ed ipoplasia delle narici. Le narici sono rade.

La Sindrome di Noonan presenta un fenotipo (complesso di caratteri individuali, morfologici e fisiologici, determinato dal patrimonio genetico e dai fattori ambientali insieme) in evoluzione dinamica dalla nascita all’età adulta, modificandosi in maniera predittibile. Questi bambini siedono a 10 mesi e camminano a 21 mesi. Non tutte le anomalie sono presenti già alla nascita, alcune compaiono negli anni successivi ed altre si modificano con il tempo. La necessità di interventi terapeutici è subordinata all presenza ed estrinsecazione clinica delle varie malformazioni.

Cuore : nel 70% dei casi è presente come cardiopatia la stenosi polmonare che necessita di essere seguita mediante ecografia almeno una volta all’anno. Occhio: poiché in alta percentuale è presente strabismo con ambliopia ( alterazione della funzione visiva con diminuzione della acuità ) e difetti di rifrazione ( miopia, ipermetropia ), va effettuato un controllo annuale oculistico. Orecchio: annualmente visita e test audiometrici per la possibile comparsa di ipoacusia secondaria e processi infiammatori cronici. Scheletro: consulenza ortopedica e controllo radiologico, visite odontoiatriche. Cute: controlli ripetuti soprattutto in epoca adolescenziale. Psiche: se il lieve ritardo mentale è associato frequentemente a ritardo del linguaggio, necessita di intervento psicologico e logopedico.

Non vi è una cura per la Sindrome di Noonan, ma un certo numero di complicazioni della Noonan può essere trattata con la chirurgia, la medicina, l’educazione del linguaggio. Una percentuale dei difetti cardiaci può essere trattata con correzione chirurgica. La chirurgia può anche intervenire per correggere le malformazioni toraciche, lo strabismo, la ptosi, l’ernia inguinale ed i testicoli ritenuti. “ ......La strada è ancora lunga e piena di ostacoli, ma io e Susy siamo sicuri che il piccolo Ermanno li supererà tutti. L’anno prossimo ci porterà due interventi, il primo al testicolo ed il secondo, a distanza di pochi mesi, al cuore. Siamo fiduciosi, perché il Signore siamo sicuri che è con noi e tiene per mano il nostro piccolo angelo.......”.(22) (22- http://members......., già cit., pag.17) Inoltre possono essere necessari un trattamento terapico per la bassa statura, una terapia del linguaggio e un trattamento odontoiatrico per la malocclusione. “ Inoltre a causa della sua statura, molto al di sotto della media, ci venne suggerito di presentarlo al prof. Boscherini, primario di Pediatria presso il Policlinico Umberto I di Roma nonché Endocrinologo di fama che, per alcuni anni ( fino a circa 18 ), sottopose Marco a trattamento ormonale della crescita. Marco ha potuto così recuperare parecchi centimetri in altezza; adesso è alto circa 1,60 ; non molto nella società odierna che vede aumentare sempre di più l’altezza media dei ragazzi, ma pur sempre qualcosa rispetto a quella che poteva essere senza la somministrazione ormonale...”.(23) (23- Messaggio di posta elettronica, 8 Gennaio 2001)

Prendendo come riferimento il caso che ho osservato, ho potuto considerare come, sul piano educativo non bisogna mai disperare. Infatti, bambini con difficoltà hanno avuto dei recuperi eccezionali quando hanno avuto la possibilità di entrare in un ambiente scolastico positivo. Hanno stabilito un rapporto affettivo e di reciproca stima e comprensione con l’insegnante di sezione e di sostegno. “......Gran parte dei progressi fatti da Marco, non solo quelli strettamente legati al corso di studi, ma soprattutto nell’ambito della comunicazione e dell’inserimento sociale, sono dovuti alla Prof.ssa Giorgi che ha avuto per Marco autentico amore materno......”.(24) (24- Messaggio di posta elettronica, 8 Gennaio 2001) Le diagnosi di irrecuperabilità, in taluni casi vengono ancora stabilite dagli specialisti, sono inaccettabili sul piano educativo e dovrebbero essere tutte riconsiderate. La frequenza scolastica ha un beneficio anche sul clima familiare. I genitori, infatti, manifestano una grande attesa nei confronti della scuola. Essi si avvicinano agli insegnanti con grande fiducia e si aspettano, per il loro figlio, dei risultati in fatto di abilità, di autonomia e di apprendimenti. Può però anche accadere il contrario, che i genitori siano ostili. Per lo più questo accade quando la scuola non è stata in grado di organizzarsi in modo efficace e si muove in modo incerto ed approssimativo. Oppure può succedere che i genitori temano per il figlio, quando l’insegnante lo fa partecipare ad attività che a loro giudizio non rientrano nelle sue possibilità, o quando lo porta fuori della scuola per conoscere l’ambiente. Un’azione intelligente di convincimento, e soprattutto la constatazione dei cambiamenti positivi che queste attività comportano nel bambino, sciolgono spesso dubbi e preoccupazioni. Certamente, l’insegnante di sostegno e le insegnanti di sezione debbono mostrare sicurezza, che può venire soltanto da una elevata professionalità, più che dal ruolo occupato. Se la famiglia vive i problemi che ho enunciato, il rapporto che gli insegnanti debbono stabilire con i genitori deve essere impostato su più piani. Si tratta, infatti, di svolgere nei confronti della famiglia una azione di consulenza, di consiglio e di sostegno morale. La famiglia va aiutata a conservare la fiducia e la speranza. Bisogna, inoltre, adoperarsi per correggere, quando è necessario, idee sbagliate che la famiglia si è costruita sull’handicap e sul figlio. Va anche ridotto il comportamento passivizzante dei genitori, in base al quale tendono a far rimanere il bambino buono e tranquillo, soddisfacendo tutti i suoi desideri, annullando così i risultati positivi della scuola. Nel caso in cui i genitori sembrano disinteressarsi del figlio bisogna cercare di favorire tra genitori e figlio handicappato un miglioramento del rapporto partecipativo. Si tratta di spiegare con pazienza e chiarezza, ad esempio, il grande valore che hanno le interpretazioni gestuali, mimiche e verbali. Bisogna poi insistere sulla necessità di abitudini e norme domestiche chiare e da seguire in modo sistematico. Un’azione parallela di informazione va svolta anche nei riguardi delle famiglie di bambini normali, le quali generalmente, non hanno esperienze di bambini handicappati e tendono a costruirsi idee sbagliate sull’integrazione e sulla “pericolosità” dell’inserimento nell’ambiente scolastico. Bisogna anche aiutare la famiglia a stabilire un rapporto non “fantasmatico” con il figlio, nel senso di aiutare i genitori a riconoscere al figlio le sue reali possibilità ed aiutarlo nella conquista dell’autonomia, senza sostituirsi a lui; ad uscire dal chiuso della famiglia per aprirsi all’esterno; far partecipare il figlio alla vita personale ed extrafamiliare degli stessi genitori. In questo modo essi vedono i loro stessi problemi in maniera diversa. “...Bruno spesso ha degli hobby che lo assorbono completamente.......Noi lo assecondiamo e lo sproniamo a fare sempre meglio, anche se ci rendiamo conto delle difficoltà che incontra...”(25) Si tratta di stabilire con i genitori un dialogo continuo ed orientativo. In ogni caso, comunque, è bene informare assiduamente la famiglia sui comportamenti del figlio, sui miglioramenti intervenuti, sulle attività intraprese, sul progetto educativo predisposto. Può anche essere utile invitare i genitori a scuola, in modo che osservino, non visti, il figlio nei rapporti con i coetanei, nei giochi e durante lo svolgimento di altre attività scolastiche: questa esperienza potrebbe contribuire al miglioramento della percezione del figlio da parte dei genitori, perché ne valutano il comportamento in un ambiente diverso da quello domestico. (25- Messaggio di posta elettronica,17 Gennaio 2001)

Sul piano più propriamente didattico è fondamentale rendere la famiglia partecipe dell’azione educativa svolta dalla scuola, fornendo informazioni ai genitori sugli obiettivi stabiliti, sul metodo scelto e sui risultati raggiunti, anche minimi, ma pur sempre significativi in relazione al riconoscimento di un processo di miglioramento in atto. E’ importante, per questo scopo, raccogliere tutta la documentazione possibile ed appropriata (disegni, costruzioni, materiali, registrazioni, modelli, fotografie, ...), insieme ad una serie di osservazioni effettuate, in diversi momenti, sul bambino. Va detto che la famiglia è in generale disponibile ad una azione comune; ci sono mamme che hanno abbandonato il posto di lavoro per essere vicine al figlio handicappato, per il quale la stimolazione assidua diventa particolarmente importante, e che, inoltre, sono pienamente disponibili a continuare a casa l’azione educativa iniziata dalla scuola, stabilendo così un filo diretto e coerente tra i due interventi. Per migliorare e rendere più efficace la collaborazione educativa, è possibile utilizzare uno strumento che faciliti la comunicazione: le “schede scuola – famiglia”.(26) L’uso di tali schede stimola una valutazione quotidiana del comportamento dell’alunno da parte degli insegnanti e una conseguente risposta, da parte dei genitori, a ciascuna delle valutazioni fornite. Questa procedura richiede che genitori e insegnanti definiscano di comune accordo l’obiettivo comportamentale e le finalità dell’intervento, con una responsabilizzazione reciproca sul problema. La sintonia contribuirà sicuramente al miglioramento del comportamento degli alunni. Ci sono, però, anche genitori che non sono pronti per un rapporto continuo con la scuola o che stabiliscono dei rapporti soltanto occasionali con gli insegnanti. In questi casi, sta alla scuola muovere il primo passo ( e spesso anche il secondo ), alla ricerca di una intesa, servendosi di tutta una serie di accorgimenti, come il dialogo rapido e non formale nel momento dell’ingresso,(26- IANES D., CELI F., Il Piano Educativo......., già cit., pag.25)l’invito a scuola con la scusa di dover trattare problemi di alimentazione o di salute, la programmazione di una serie di manifestazioni (mostre, uscite didattiche, drammatizzazioni e teatro ) che prevedano la partecipazione di tutti i genitori. Utile si dimostra, in questi casi, l’uso della videoregistrazione dei momenti di vita educativa e delle attività scolastiche infantili. Inoltre, sono auspicabili interventi di “formazione”(27) ( o di educazione ) dei genitori, che possono diventare un supporto prezioso a tutti gli interventi di prevenzione primaria. La scuola dovrebbe organizzare incontri, lezioni e conferenze nelle quali illustrare le metodologie adottate, le modalità di gestione dei materiali, dei tempi, delle dinamiche di relazionali, dei rapporti con gli alunni. Occasioni nelle quali si possono gettare le basi sia per una collaborazione educativa tra scuola e famiglia, sia per una conoscenza reciproca tra famiglie e quindi l’avvio di incontri più informali tra di esse. (27- IANES D., CELI F., Il Piano Educativo.........,già cit., pag.25)

Quando l’intesa con la famiglia appare più difficile bisogna servirsi della collaborazione degli operatori sociali che sono nel territorio. Inoltre, per raggiungere il migliore sviluppo possibile del figlio/alunno, la scuola dovrebbe migliorare il rapporto della famiglia con i servizi formali e con le varie figure di operatori professionali; rapporto che essa vive spesso, come già evidenziato precedentemente, con difficoltà. Non solo nell’identificare i servizi più idonei e nell’accedervi, ma talvolta anche nell’utilizzarli in modo ottimale e nel creare e mantenere un buon rapporto con le varie persone che vi lavorano. Troppo spesso la storia delle famiglie è punteggiata di frustrazioni, umiliazioni, dubbi o consapevolezze di essere stati ignorati, “presi in giro”, o addirittura sfruttati economicamente, con conseguente senso di sfiducia, cinismo, impotenza e rabbia. Nel territorio sono presenti Sevizi socio-sanitari e Centri specialistici diagnostici e riabilitativi che “istituzionalmente” debbono occuparsi dei problemi dell’handicap e che sono di fondamentale aiuto non solo per queste famiglie, ma anche per la scuola che accoglie i loro figli. Da questi Centri dipendono, come sappiamo, il logopedista, lo specialista della riabilitazione motoria, lo psicologo con competenze diagnostiche, l’assistente sociale,...Ad essi scuola e famiglia possono fare riferimento per forme di consulenza o di intervento terapeutico e riabilitativo da svolgere in orari concordati. In realtà, questi Centri sono ancora insufficienti, molte scuole non sono in grado di servirsene ed altre possono farlo solo occasionalmente. L’orientamento seguito dai diversi operatori non sempre appare omogeneo ed accanto a Centri che ai fini del recupero privilegiano l’aspetto psicoterapeutico, altri puntano soprattutto sull’aspetto sociale. Presso le Direzioni didattiche inoltre è costituito il cosiddetto “gruppo di studio”, presieduto dal Direttore Didattico, di cui fanno parte, l’insegnante di sostegno, gli insegnanti di sezione e di plesso e gli operatori socio-culturali. Sono invitati anche i genitori del bambino portatore di handicap. Il problema di fondo è quello dei rapporti tra questi operatori, la scuola e la famiglia. Tutti dichiarano che tali rapporti sono necessari e debbono essere molto stretti. Invece risultano spesso difficili, a volte conflittuali e a volte sporadici. I motivi di questa difficile collaborazione sono diversi. Alcuni sono di ordine istituzionale e sono dovuti a problemi di orari e di competenze non facilmente risolvibili. Altre volte, questi Enti debbono farsi carico di un territorio troppo ampio, con la conseguenza che le energie impiegate sono notevoli, ma i risultati sono scarsi. Va detto che da parte degli insegnanti c’è spesso la tendenza a cercare nell’operatore sociale o psicopedagogico la risposta risolutiva al problema, l’indicazione metodologica radicale che risolva il caso, cosa che non rientra nelle competenze e nelle funzioni dell’operatore. Quando queste risposte non vengono fornite subentra negli insegnanti un atteggiamento di sfiducia nei confronti degli “esperti”. Gli “esperti” sono poi accusati di formulare diagnosi incomplete, oscure o errate, oppure di essere presenti solo occasionalmente nella scuola, rendendo impossibile un rapporto di collaborazione continuativo. Gli operatori, d’altra parte, non sono sempre sono disposti a collaborare con gli insegnanti sul terreno educativo e didattico, perché spesso la loro formazione nasce in ambienti estranei ai problemi della scuola e dell’educazione. Accade, allora, che essi si nascondano dietro la loro competenza specifica, o rifiutino di intervenire perché il problema non rientrerebbe nelle loro incombenze. Insomma, il mondo della scuola ed il mondo degli operatori socio-sanitari usano, a volte, due linguaggi differenti e manifestano palesemente l’appartenenza a due culture diverse. In generale manca, sia da parte degli insegnanti, sia da parte degli operatori, la capacità di ascoltarsi reciprocamente e di capire le rispettive ragioni. Certo è che, nelle istituzioni attuali, mettere attorno ad un tavolo, assieme all’insegnante di sostegno ed agli insegnanti di plesso, un gruppo di persone in modo da dedicare qualche ora per “parlare insieme” di un caso è ancora una impresa difficile. L’insegnante di sostegno, pertanto, è costretto spesso a peregrinare da un ufficio all’altro per ottenere qualcosa.

Spesso i genitori, per eccesso di protezione, tendono a tenere il bambino handicappato più a lungo in famiglia e di inserirlo tardivamente nella scuola dell’infanzia. E’ una consuetudine da superare, perché la scuola dell’infanzia spesso costituisce la prima e importante occasione per scoprire certi casi di devianza dalla norma. L’inserimento precoce evita di perdere del tempo prezioso e permette di apprestare interventi tempestivi ed adeguati. Questo discorso è valido anche quando un handicap c’è già; l’inserimento può favorire le condizioni per ridurre alcuni deficit, smentendo talora diagnosi che non prospettavano possibilità di miglioramenti a breve termine. Il primo atto che la scuola dell’infanzia deve compiere è quello dell’accoglienza di tutti i bambini e soprattutto di quelli che, per le loro precarie condizioni personali, sono gravemente condizionati nella vita e nella società. Tale accoglienza non deve avvenire solo in funzione di una generica socializzazione, ma anche, e soprattutto, per garantire lo sviluppo fisico, mentale e sociale del bambino e per l’individuazione di tutte le sue potenzialità. Nella scuola dell’infanzia, anche il soggetto in difficoltà, deve trovare la possibilità di espressione e valorizzazione di tutte le proprie capacità. “...Fondamentale è stato l’aiuto che le maestre dell’asilo ci hanno dato, infatti hanno capito come reagiva Bruno alle varie attività e si sono adeguate ai suoi tempi senza dimenticare che è un bambino esattamente come tutti gli altri....”(28) Il bambino handicappato, pur con le sue difficoltà mentali e fisiche, è sempre un bambino che ha i bisogni di tutti. Ha bisogno di vivere e di operare in un clima in cui si sente protetto, sicuro, stimato, gratificato.(28- Messaggio di posta elettronica, 17 gennaio 2001).Ha bisogno di essere circondato da figure di docenti e non docenti capaci di stimolarlo all’azione, di sostenerlo nelle difficoltà, di sorreggerlo nell’impegno e nello sforzo. Ha bisogno di conoscere, di fare esperienze nuove e significative; ha bisogno di un ambiente ben organizzato che crei, intorno a lui, nuovi stimoli e motivazioni al fare e all’osservare. Ha bisogno di stabilire rapporti sociali con gli altri e di operare assieme, per misurarsi e valutare le proprie capacità. Ha bisogno di diventare gradualmente autonomo; di esprimersi attraverso molteplici forme di linguaggio e questo, è risaputo, si arricchisce e si perfeziona stando con gli altri. E’ nella scuola dell’infanzia, quindi, che il bambino (anche quello con difficoltà) può fare delle esperienze ineguagliabili, sia per il potenziamento di tutte le capacità di base, sia per la formazione del carattere e della personalità in generale.

Negli Orientamenti vi è un paragrafo dedicato esplicitamente ai bambini in situazione di handicap. Anzi c’è di più: a ogni campo di esperienza ( “ambiti del fare e dell’agire del bambino”) si trova un’aggiunta specifica per gli alunni con difficoltà. Il paragrafo del testo ministeriale ha per titolo: “Diversità e integrazione”. La presenza nella scuole dell’infanzia di bambini in difficoltà viene esplicitamente ritenuta: “ fonte di una preziosa dinamica di rapporti e di interazioni, che è, a sua volta, occasione di maturazione per tutti, dalla quale si impara a vivere la diversità come una dimensione esistenziale e non come una caratteristica emarginante”.(29) Affermano, inoltre, gli Orientamenti, che la scuola dell’infanzia realizza l’effettiva integrazione sulla base di un (29- RUBAGOTTI G., Gli Orientamenti 1991 per la scuola materna, Fabbri Editori, 1999)articolato progetto educativo e didattico, che costituisce parte integrante della programmazione e che richiede: “un’accurata diagnosi funzionale che consenta la conoscenza degli eventuali deficit e l’individuazione delle capacità potenziali; la promozione delle condizioni in grado di ridurre le situazioni di handicap attraverso l’analisi delle risorse organizzative, culturali e professionali della scuola; il riconoscimento delle condizioni di vita e delle risorse educative delle famiglia; il reperimento delle opportunità esistenti nell’ambiente. La formulazione di specifici progetti educativi individualizzati deve considerare il soggetto protagonista del proprio personale processo di crescita ( sul piano relazionale, sociale e cognitivo ), garantire l’attuazione di verifiche periodiche e tempestive, nonché la collaborazione con i servizi specialistici mediante il raccordo fra gli interventi terapeutici e quelli scolastici, da attuarsi sulla base di apposite intese interistituzionali”.(30) La scuola materna o dell’infanzia viene dunque(30- RUBAGOTTI G., Gli Orientamenti......., già cit., pag.62)investita del compito di integrare nelle sezioni comuni i bambini handicappati, avendo come obiettivo il potenziamento e l’affinamento delle sue dimensioni di sviluppo, affinché egli raggiunga rilevabili traguardi in ordine all’autonomia, all’identità, alla competenza (finalità). Inoltre, è di rilevante importanza il fatto che gli Orientamenti ribadiscono la necessità che: “tutti gli insegnanti della scuola, e non soltanto gli insegnanti di sostegno, concorrano collegialmente alla riuscita del progetto educativo generale e di integrazione, al quale prende significativamente parte anche il personale non insegnante e ausiliario”.(31)(31- RUBAGOTTI G., Gli Orientamenti........, già cit., pag.62)

La scuola dell’infanzia, con i suoi interventi educativi, deve arricchire ed organizzare l’esperienza del bambino con difficoltà proponendogli attività attraverso le quali egli possa raggiungere i traguardi formativi che la scuola persegue. L’attività tipica del bambino è il gioco. Essa è un’attività normale e specifica dell’essere giovane ed è un’area privilegiata in cui il bambino impiega armonicamente il corredo conoscitivo ed emotivo che il suo piccolo “Io” ha gradualmente integrati. Il gioco è un’attività complessa attraverso la quale si sviluppano i diversi aspetti della personalità del fanciullo: da quello cognitivo a quello emotivo, da quello affettivo a quello sociale; per questo motivo esso è un importante strumento che la scuola dell’infanzia può adeguare ai fini dell’educazione del bambino con handicap. Lo sviluppo cognitivo è fortemente sollecitato dalle attività ludiche; giocando i bambini conoscono le proprietà e gli usi degli oggetti, imparano ad usarli in senso proprio ed improprio attribuendo ad essi significati diversi da quelli reali. Attraverso il gioco il bambino rafforza le abilità motorie e comincia ad utilizzare lo spazio in relazione a se stesso e agli altri. Nel gioco il bambino affronta problemi ed impara a risolverli senza il rischio di incorrere in fallimenti. Le attività ludiche hanno una grande influenza anche nel settore affettivo; esse, infatti, permettono al bambino di accrescere la sicurezza personale e favoriscono il processo di autostima. “ ...... Il comportamento e gli atteggiamenti di Marco sono rimasti un po’ infantili, ma egli è consapevole dei suoi limiti e a tale proposito ha sviluppato una forte capacità di autostima e di autoesibizione che utilizza come una sorta di difesa personale nei confronti del mondo esterno e lo aiuta a nascondere un po’ i suoi limiti......”.(32) Il gioco, inoltre, stimola le funzioni verbali in quanto (32- Messaggio di posta elettronica, 8 Gennaio 2001)le situazioni che in esso si creano sollecitano il bambino ad esprimersi e a comunicare verbalmente. Nel loro insieme le attività ludiche consentono al bambino di sviluppare le capacità necessarie per comprendere la complessità del mondo naturale e umano e di adattarsi ad esso in modo dinamico, in un continuo processo di assimilazione e di accomodamento. La scelta delle attività ludiche da parte dei bambini è differente sia per i diversi livelli di maturazione interindividuali, sia per la differenza di età che per le personali difficoltà. Il bambino di tre anni è legato a giochi spontanei e simbolici che, grazie all’acquisizione dell’intelligenza rappresentativa gli permettono di fissare nella sua mente situazioni ed oggetti. I giochi simbolici danno al bambino la possibilità di costruire una situazione immaginativa a partire dai dati concreti a disposizione. Essi costituiscono un esercizio preparatorio validissimo all’uso di simboli nelle diverse operazioni del pensiero umano, nei campi delle conoscenze e dell’arte. Nel gioco l’azione viene applicata indifferentemente a cose o a persone. Così, nelle mani del bambino tutto può essere “come se”. Con questi giochi gli educatori possono creare una vasta gamma di attività che coinvolgono la innata fantasia del bambino facendo, ad esempio, trasformare una scatola in una barca o anche trasformando gli stessi bambini in treno, indiani o altro. Tali giochi soddisfano i bisogni del bambino che trova in questi il modo di affermarsi, di esprimere le sue capacità e di arricchire la sua creatività, e permettono anche ad un bambino in difficoltà non solo la partecipazione, ma di sentirsi integrato e capace di avere un ruolo. Negli anni successivi, il bambino ha ancora sviluppato in sé la capacità immaginativa che gli permette di continuare, ad un livello più elevato, l’esercizio delle sue possibilità psico-motorie. In questi anni il bambino preferisce i giochi di costruzione, di ritaglio e di composizione che stimolano maggiormente la sua fantasia. Oltre a questi, il bambino più grandicello è interessato ai giochi basati su regole che implicano la disponibilità ad accettare una legge valida per tutti e la capacità di saperla applicare, ove occorra, ai vari ruoli. Il gioco, dunque, per le sue doti di spontaneità, creatività, divertimento, rappresenta una necessità per la vita infantile ed è quindi indispensabile nella scuola dell’infanzia per favorire un organico e completo sviluppo di tutti i bambini. Per tutti questi motivi il gioco non deve essere frutto di improvvisazione: gli educatori dovranno considerarlo come il filo conduttore di tutte le attività educative e formative della scuola dell’infanzia. Gli educatori dovranno organizzare accuratamente gli spazi ed i materiali per i diversi tipi di gioco consentendo, così, ad ogni bambino, quindi anche al bambino con difficoltà, di procedere secondo i propri ritmi e orientando ognuno verso quelle attività che gli sono più congeniali. Il gioco libero oltre ad avere un grande valore educativo, ha anche un grande valore diagnostico. Nelle situazioni di gioco libero i bambini manifestano emozioni, sentimenti, attitudini e disposizioni che in altri momenti potrebbero essere nascosti. Per questo motivo l’osservazione sistematica del bambino nelle situazioni di gioco libero permette all’educatore, e quindi all’insegnante di sostegno, di individuare caratteristiche, atteggiamenti e livelli di maturazione, valutando gli esiti dei processi educativi e regolando di conseguenza la programmazione. Accanto alle attività ludiche, trovano ampio spazio nella scuola dell’infanzia, le attività “ludiformi”(33), cioè finalizzate ad apprendimenti e maturazioni specifiche, e che conservano, però, tutti i caratteri del gioco. Questo tipo di attività consente al bambino di raggiungere precisi traguardi formativi ed alla scuola dell’infanzia di configurarsi come istituzione al servizio del bambino, in grado di compensare svantaggi e prevenire disadattamenti. Tutte le attività finalizzate di tipo, che in una moderna concezione di scuola dell’infanzia vanno ad affiancare le attività ludiche, devono essere di carattere psico-motorio, cioè coinvolgere tutte le funzioni del bambino a partire da quelle motorie. (33- RUBAGOTTI G., Gli Orientamenti.......,già cit., pag.62) Possiamo quindi dire che il gioco, cioè quella attività che coinvolge e attiva in modo sinergico tutti i settori della personalità infantile, che vede il bambino protagonista, che incentiva i suoi poteri immaginativi e creativi, rappresenta l’elemento caratterizzante della scuola dell’infanzia. Il gioco va valorizzato in tutte le sue diverse forme, per il raggiungimento degli obiettivi che la stessa scuola si propone.

Ho svolto la mia attività di tirocinio diretto nella scuola dell’infanzia ed ho osservato una bambina di sei anni affetta da una malattia rara: la Sindrome di Noonan. Prima di cominciare l’osservazione diretta, ho avuto modo di visionare la documentazione che la riguardava: Diagnosi Funzionale e Profilo Dinamico Funzionale.

Settori di attività in cui si riscontrano difficoltà: tutti

Anamnesi familiare: la famiglia di S. è composta da cinque persone. I genitori hanno un’età poco superiore ai quarant’anni e sono ambedue impiegati statali. S. ha una sorella che frequenta il secondo anno di Scuola media. Con loro, in famiglia, vive anche la nonna materna a cui fanno molto riferimento. Anamnesi personale: la bambina è nata cianotica, e per questo, è stata portata subito al Centro Immaturi e tenuta in incubatrice. Dopo giorni di permanenza, i dottori si sono accorti che la bambina era sindromica; solo dopo tempo e incertezze la hanno diagnosticato la Sindrome di Noonan. Anamnesi socio - ambientale: la bambina, con la sua famiglia, abita a Potenza, in una zona centrale adiacente ad un parco comunale a cui può facilmente accedere. Anamnesi socio - familiare: entrambi i genitori lavorano e quando non sono in casa, la bambina viene affidata alla nonna o alla zia materna. La famiglia fa molto affidamento a queste figure, che sono state un punto di riferimento quando, alla nascita di S. e alla scoperta del suo deficit, la mamma ha avuto problemi di depressione. La famiglia ha sereni rapporti con la scuola, alla quale si affida per ogni intervento e consiglio sulla sua bambina. Aspetto scolastico: questo è il terzo anno che S. frequenta la scuola dell’infanzia. E’ inserita in una sezione omogenea composta da diciassette bambini di cinque anni che la conoscono da tempo, ma non l’hanno integrata completamente nei loro giochi. E’ impegnata nell’attività scolastica per quattro ore giornaliere, un’ora delle quali è riservata alla fisioterapia. La scuola che la ospita è ubicata su due livelli ( nel primo le sezioni, nel secondo la sala mensa) ed è isolata, non inserita in un complesso scolastico.

Ho riscontrato in S. tutti i segni caratteristici della Sindrome di Noonan. Ha già subito un intervento chirurgico al cuore e, nel periodo del mio tirocinio, un intervento per correggere una malformazione alle ossa delle gambe. Quest’ultimo intervento è stato fatto per migliorare la deambulazione, che, fino ad ora, era possibile solo col sostegno di una persona adulta. Durante la mia osservazione, S. aveva una gamba immobilizzata dal gesso, ed era costretta all’uso del passeggino. Ha difetti visivi e da quest’anno porta gli occhiali per correggere un accentuato strabismo. Presenta ipotonia muscolare che le ostacola la normale motricità grosso - motoria e fine. Ha inoltre incapacità a masticare e a deglutire facilmente e per questo si alimenta con l’aiuto di una assistente. A causa delle sue difficoltà nell’alimentazione , la bambina non può partecipare ai momenti socializzanti della mensa scolastica. E’ una bambina serena e vivace, che ha particolare preferenza per la musica, il canto e per tutte quelle attività che vedono riuniti tutti i bambini della scuola. Ama la scuola, la frequenta assiduamente e con piacere. Questo fatto le ha permesso quei progressi di cui sono venuta a conoscenza durante il mio tirocinio. Sicuramente, oltre alla vivacità, la conquista più rilevante è stata, senz’altro, l’acquisizione del linguaggio, considerando che nell’entrata a scuola S. era “una bambina che non parlava “. S., comunque, comunica preferibilmente con gli adulti e, solo se invitata a farlo, con i compagni. Presenta difficoltà nell’articolazione del linguaggio e non segue nessuna terapia logopedica. Questa è un grossa carenza riscontrata durante la mia osservazione, perché, il ritardo del linguaggio è una caratteristica peculiare della Sindrome di Noonan. Inoltre, “ le famiglie Noonan “ con cui ho intrapreso uno scambio di corrispondenza, hanno indicato, nella terapia logopedica, il primo e fondamentale passo nel recupero dei loro figli. “ ..... Certo abbiamo dovuto fare tre anni di logopedia per aiutarlo nel linguaggio, ma ha recuperato tutto ed adesso è “ un bambino normale “......”.(34) “...... Un consiglio per S. : deve fare logopedia e psicomotricità per tanto tempo e si vedranno enormi progressi........”(35) La bambina presenta un ritardo mentale, ma sicuramente minore di quello indicato nel Profilo Dinamico Funzionale. Gli stimoli ricevuti nella frequenza della scuola dell’infanzia hanno prodotto dei miglioramenti; stimolazioni più adeguate ed intenzionali le permetteranno di raggiungere dei maggiori livelli di apprendimento. Posso ipotizzare questi risultati sulla base delle informazioni cliniche della sindrome, ma soprattutto sulla base delle esperienze raccontatemi dalle famiglie contattate.(34-35 Messaggio di posta elettronica,15 Dic.2000,12 Dic.2000)“....Il nostro bimbo è di statura bassa, sotto peso, con problemi cardiaci, con stenosi polmonare, ma intelligente non ha problemi a scuola, è vispo, sempre in movimento........”(36) “...... Per ciò che riguarda le sue capacità intellettuali nulla mise in allarme noi genitori sino al termine delle scuole elementari..........”(37) Ho instaurato con S. un rapporto immediato e di simpatia, soprattutto perché la bambina tende a relazionarsi più facilmente con gli adulti. Durante la ore di attività spesso mi chiedeva di allontanarsi dai compagni, preferendo comunicare con me in maniera più personale. Io non la ostacolavo nelle sue richieste, ma cercavo di incuriosirla verso le attività che i compagni di classe svolgevano. Infatti, poi, chiedeva di rientrare, ma non si inseriva,(36- Messaggio di posta elettronica, 15 Dicembre 2000;37- Messaggio di posta elettronica,8 Gennaio 2001) mai spontaneamente, nelle attività dei compagni, che continuava solo ad osservare. Ancora non ha imparato ad interagire con i compagni e, per questo, cercavo di creare intorno a lei piccoli gruppi che non la ostacolassero e sopraffacessero, con un eccesso di vivacità. Stimolavo la bambina a rivolgere ad essi domande dirette. Nel progetto educativo predisposto per lei, bisogna che tutte le attività vengano finalizzate alla socializzazione, alla comunicazione spontanea con i compagni, senza nessuna mediazione né delle insegnanti, né delle assistenti. Tutti i suggerimenti che mi sono arrivati attraverso le e-mail, ribadiscono proprio la necessità della vita associativa, che fornisce sempre nuovi stimoli ai soggetti Noonan. “Non farli stare mai da soli” è diventato il motto di queste famiglie e, per S., stabilire rapporti di reciprocità con i compagni servirebbe anche ad inserirla in un contesto più ampio, ad allontanarla dal mondo degli adulti da cui è seguita e sorretta. “ ..... I nostri maggiori sforzi sono consistiti nell’evitare il più possibile di tenerlo isolato dagli altri. Lo abbiamo quasi a forza mandato dagli scout e questo lo ha arricchito molto. Ogni giorno è una battaglia per spingerlo a non rimanere isolato ed a fare qualcosa. Cerca di far capire all’insegnante di sostegno che per S. è straordinariamente importante stare insieme agli altri bambini e condividere con loro il maggior tempo possibile.........”(38) Altro punto centrale del progetto dovrebbe, senza dubbio riguardare l’area linguistica: S., nella scuola dell’infanzia ha cominciato ad utilizzare la comunicazione verbale significativa, ma il modo di pronunciare le parole non è corretto. Una terapia logopedica si pone come il passo più importante da compiere nell’immediato. La sua naturale tendenza a ripetere filastrocche e canzoni può essere incanalata a tale fine. L’uso di(38- Messaggio di posta elettronica, 8 Gennaio 2001)strumenti audiovisivi si rivelerebbero quanto mai opportuni. “ ......Probabilmente l’aver seguito il corso di logopedia prima dell’inizio della scuola è stato determinante, farlo dopo i sei anni comporta una ricorsa continua più impegnativa, ma speriamo che S. possa recuperare..”(39) Altro intervento necessario per S. è quello di migliorare ed esercitare la prensione e la coordinazione oculo-manuale. Utile è mettere a disposizione vario materiale e, mediante spinta, far separare gli oggetti a seconda della forma e del colore....., fornendo motivazioni di gioco o gara. Anche l’uso di colori digitali e di colle, può rivelarsi un mezzo entusiasmante per la bambina che potrebbe, così, cominciare a tracciare linee e figure, a prendere contatto con vari materiali.(39- Messaggio di posta elettronica, 17 Gennaio 2001)

Affrontare una malattia grave è problematico per tutti, anche per chi, come Dario, medico e padre, è inserito in un contesto sociale e territoriale dove è possibile accedere a strutture competenti e a volte d’avanguardia. Le situazioni in cui vengono a trovarsi quelle famiglie che per qualche contingenza non hanno queste possibilità sono ben più drammatiche, tanto più se gli organi preposti non si attivano a dare indicazioni e guide specifiche. La malattia grave pesa spesso solo sulla famiglia, che in silenzio, ne subisce tutti gli sconvolgimenti. La scuola, e quindi l’insegnante di sostegno, può essere un tramite molto importante per mettere in rapporto persone con persone, ma anche enti e strutture. E’ opportuno attivare una rete di informazioni e di collegamenti, che possa facilitare la ricerca di soluzioni almeno fornire una serie di indicazioni utili per affrontare i vari problemi. Internet, oggi, può essere un supporto importante, se usato per tali finalità. Può, più facilmente, sconfiggere il “ non si sa niente”. Spesso, può aiutare, più di ogni altra risorsa e al di là di ogni aspettativa (anche nel mio caso è stato così), nella ricerca di varie forme di aiuto, di sostegno, di informazioni generali e specifiche. Per le persone con handicap e i loro familiari, può costituire anche fonte di speranze e di energia. Se riesce poi a far stabilire rapporti, anche su grandi distanze, che fanno sentire il calore e l’affetto di quanti vivono le stesse situazioni, possiamo ben dire che essa può aiutare a sconfiggere molte solitudini. Io mi sono sentita molto vicina a tutte queste famiglie che hanno affrontato il problema della “ Sindrome di Noonan “: ho ricevuto incoraggiamento e spinta ad operare con impegno, a sentire meglio l’importanza del ruolo che andrò a ricoprire. Inoltre credo di aver avuto oltre che sul piano professionale, proprio sul piano umano un grande arricchimento e una più profonda maturazione. Spero anche di aver fornito alla famiglia di S. la possibilità di unirsi a questo gruppo di persone, perché riceva oltre che conforto, suggerimenti per cure più approfondite. “ .........Cara Marinella non ho molto altro da aggiungere. Come ti ho già scritto, spero inoltre che la tua fatica possa svolgere un ruolo importante affinchè la Sindrome di Noonan esca dall’anonimato scientifico in cui si trova e che pian piano medici e operatori sanitari riescano più facilmente a diagnosticarla perché essa è purtroppo molto più diffusa di quanto non si creda. Roberto.”(40) 1) Messaggio di posta elettronica, 8 Gennaio 2001