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Una delle malattie degenerative
del sistema nervoso note come malattie da prioni o encefalopatie
spongiformi subacute. Altre malattie di questa serie sono il
kuru nell'uomo (una malattia che si trasmette tramite il cannibalismo
e determina la progressiva degenerazione del sistema nervoso)
e l'encefalopatia spongiforme bovina (BSE) nei bovini, anche
nota come "morbo della mucca pazza" a seguito dell'epidemia
che, nel 1996, colpì numerosi bovini in Inghilterra. La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD, acronimo dell'inglese Creutzfeldt-Jakob Disease) ha una progressione molto rapida; colpisce soggetti di mezz'età e anziani, causando la morte entro poche settimane o mesi dall'esordio. L'incidenza maggiore è fra i 60 e i 65 anni, ma sono anche stati registrati casi in bambini fra i 5 e gli 11 anni. La CJD è causata da un agente infettivo la cui natura è da molti anni oggetto di discussione e ricerca. L'ipotesi più accreditata è che sia causata da un prione, ossia dalla forma alterata di una glicoproteina che, nella sua forma normale, è necessaria per la funzione cerebrale. La proteina prionica viene individuata in tutti i casi di encefalopatia spongiforme, sia nell'uomo che negli animali. Il suo studio ha fruttato a Stanley Prusiner il premio Nobel per la medicina nel 1997. Il gene che codifica per questa glicoproteina si trova sul braccio corto del cromosoma 20; le mutazioni di questo gene possono essere trasmesse ereditariamente, rendendo conto di circa il 15% dei casi. In sintesi, si ritiene che le forme di malattia umana da prioni siano tre: la forma acquisita per inoculazione accidentale o cannibalismo, la forma sporadica, causata probabilmente da mutazione spontanea del materiale genetico del prione, e la forma ereditaria, dovuta a trasmissione genetica del gene mutato. È difficile calcolare il periodo fra l'esposizione e l'esordio della malattia, che può essere anche di 40 anni. Si sa che è trasmissibile tramite trapianto di organi quali gli innesti corneali e di dura madre (la membrana esterna che riveste il cervello e il midollo spinale), nonché dall'ormone della crescita estratto dall'ipofisi dei cadaveri. Rispetto a virus, batteri e altri microrganismi, l'agente che causa la CJD è molto più resistente ai convenzionali metodi di sterilizzazione (vedi Batteriologia), ma può essere distrutto con l'autoclave a vapore. Come implica il termine spongiforme, a causa del progredire della malattia il cervello assume un aspetto spugnoso; parallelamente, si verifica una forte perdita di neuroni (cellule nervose), il che provoca gravi deficit della funzione cerebrale e l'instaurarsi di uno stato di demenza e un'ampia gamma di altri disturbi neurologici. Oltre all'aspetto spongiforme, il cervello dei soggetti colpiti dalla malattia presenta alterazioni microscopiche (come l'accumulo di proteine prioniche) che si trovano anche nei bovini colpiti da BSE. Sebbene siano necessari molti anni perché la malattia si manifesti, una volta esordita la CJD risulta fatale nel giro di pochi mesi. Le ricerche indicano che la proteina prionica normale è necessaria per permettere la trasmissione degli impulsi nervosi attraverso le sinapsi. L'accumulo di una forma anomala di tale proteina interferirebbe, pertanto, con la funzione della proteina normale. Attualmente, si ritiene che i casi infettivi, rispetto a quelli ereditari, siano causati dall'inoculazione della proteina prionica anomala: tale processo determinerebbe una reazione di conversione a catena della proteina prionica normale nella forma anomala (ciò può avvenire, ad esempio, per infezione del sangue attraverso un taglio della pelle). Il primo segno della malattia è in genere una demenza che progredisce molto rapidamente, con ripetute, improvvise, brevi e involontarie contrazioni dei muscoli, che causano movimenti a scatti (mioclonia). Si rilevano, poi, irritabilità, affaticamento, disturbi del sonno e noncuranza per l'igiene personale. In seguito diventano evidenti i deficit della maggior parte delle funzioni cerebrali, con perdita di tutte le funzioni intellettive e dell'equilibrio, paralisi, disturbi sensoriali e del linguaggio, disorientamento, tremore, spasmi muscolari e altri segni della progressiva distruzione della funzionalità cerebrale. Il progresso è rapido e il 70% dei soggetti colpiti muore entro sei mesi, molti entro poche settimane dall'esordio. Al momento attuale non esiste alcuna terapia efficace. Tra le forme di tipo ereditario di questa malattia, vi è anche la cosiddetta insonnia fatale familiare: i soggetti colpiti, oltre a presentare i sintomi caratteristici della CJD, manifestano insonnia assoluta e giungono a morte nel giro di pochi anni. Trasmissibilità della malattia La CJD è un'affezione che si presenta sporadicamente, con un'incidenza di circa un caso su un milione di persone ogni anno. Secondo alcuni ricercatori, tuttavia, una parte dei casi non verrebbe diagnosticata correttamente e, quindi, tale cifra sarebbe sottostimata. Apparentemente i soggetti colpiti dalla CJD non sono contagiosi per gli altri attraverso le vie di trasmissione più comunemente usate dai microrganismi infettivi. Il problema della trasmissibilità di tale malattia dagli animali all'uomo per via alimentare ha, tuttavia, generato notevole interesse e preoccupazione nel pubblico, in seguito ai casi di BSE registrati negli allevamenti di bestiame inglese. Finora non vi sono, tuttavia, prove certe che la BSE causi la CJD nell'uomo. Attualmente si ritiene che l'aumento dell'incidenza di BSE in Gran Bretagna, registrato a partire dalla fine degli anni Ottanta, sia dovuto alle modifiche introdotte dal 1979 nei sistemi di riutilizzo dei sottoprodotti della macellazione, rientrati nella catena alimentare animale dopo essere stati esposti a temperature troppo basse per uccidere l'agente della BSE (vedi Trattamento e conservazione degli alimenti). I tentativi di trasmettere le malattie da prioni da un animale all'altro attraverso l'ingestione di carne sono tuttavia falliti, mentre si sa che è possibile la trasmissione tramite inoculazione di materiale neurologico, sebbene sia complessa e richieda periodi di incubazione molto lunghi. Le malattie da prioni sono state descritte in altri primati, visoni, cervi, alci e gatti domestici. Dopo il 1996 si è parlato molto di una nuova variante della CJD, creando allarme nel mondo, ma finora la scarsità di casi e il mancato accertamento della differenza fanno ritenere che non si tratti di casi diversi dalla CJD già nota, anche se si sono verificati in persone più giovani. |