generalità su azione enzimatica e genicaun carattere si manifesta in funzione di una sostanza
o di una reazione catalizzata da un enzimaogni enzima comprende sempre una proteinale proteine sono codificate nel DNA e tradotte nei Ribosomiin ogni enzima risultano importanti per la funzione
alcuni siti particolari:se questi vengono modificati
anche la funzione enzimatica puo essere modificata
in funzione del tipo di mutazione indotta
gene normale....enzima normale.... funzione normale
gene mutato.....enzima modificato in sito non importante.funzione immutata
enzima modificato in sito importante
rende sito piu efficiente...funzione migliorata
rende sito meno efficiente..funzione peggiorataesempio utilizzazione amminoacidi tirosina,fenilalanina
la fenilalanina viene trasformata in tirosinala tirosina viene trasformata in tiroxina e melaninala tiroxina assicura un metabolismo normale
la melanina presiede alla pigmentazione normalese muta gene1 che codifica per enzima1
la fenilalanina viene trasformata in acido fenilpiruvico
che interferisce con metabolismo cerebrale
provocando fenilchetonuria e idiozia fenilpiruvica