malattie mitocondriali
malattie collegate alla presenza di mitocondri portatori di geni anomali responsabili della comparsa di malattie varie nel figlio generato da madre che presenta nel citoplasma dell'ovulo mitocondri anomali:si cerca di evitarle mediante una serie di operazioni: 1-fecondazione in vitro mediante spermatozoi paterni e ovulo materno 2-estrazione del nucleo dello zigote derivato dalla fecondazione 3-estrazione del nucleo dall'ovulo di una donatrice che presenta mitocondri normali(eccetto DNA per mitocondri) 4-inserimento del nucleo zigotico nell'ovulo della donatrice 5-impianto dell'embrione nell'utero materno 6-sviluppo e nascita di un figlio sano I mitocondri sono organelli a doppia membrana presenti allinterno della cellula con la funzione principale di produrre energia attraverso il processo della fosforilazione ossidativa. La maggior parte dellenergia utilizzata nellorganismo č prodotta nei mitocondri: pertanto la mancata funzionalitą di questi organelli pone a rischio la sopravvivenza stessa dellindividuo. Queste malattie inducono un deficit energetico. Sono comunemente definite encefalomiopatie mitocondriali. Nei neonati, tali malattie, possono manifestarsi con gravi anemie e disfunzioni pancreatiche comunemente note come sindrome del bambino flaccido o coma cheto-acidotico con disfunzione epatorenale. Nellinfanzia possono rallentare o arrestare la crescita, causare danni renali, nanismo, disfunzioni endocrine (diabete mellito, diabete insipido), atrofia ottica, sorditą, encefalopatia progressiva. I geni mitocondriali derivano tutti dalla madre. Nelletą adulta, i sintomi ricorrenti, sono intolleranza allo sforzo ed affaticamento. Gli organi che possono essere coinvolti sono: il cervello (ritardo, demenza, epilessia, emicrania, ischemia), il SNP (debolezza muscolare, sincopi, anomalie della sudorazione, assenza di riflessi), muscolo (debolezza, ipotonia, crampi), rene (nefropatia tubulare prossimale), cuore (cardiomiopatia), fegato (ipoglicemia, insufficienza epatica), occhi (calo della vista), sistema uditivo (diminuzione delludito), pancreas (diabete), altri organi (nanismo, scarso accrescimento, apnee intermittenti).
problemi scientifico-etici ?