malattie mitocondriali

malattie collegate alla presenza di
mitocondri portatori di geni anomali
responsabili della comparsa di malattie
varie nel figlio generato da madre 
che presenta nel citoplasma dell'ovulo
mitocondri anomali:si cerca di evitarle
mediante una serie di operazioni:
1-fecondazione in vitro mediante spermatozoi paterni
e ovulo materno
2-estrazione del nucleo dello zigote derivato dalla fecondazione
3-estrazione del nucleo dall'ovulo di una donatrice che
presenta mitocondri normali(eccetto DNA per mitocondri)
4-inserimento del nucleo zigotico nell'ovulo della donatrice
5-impianto dell'embrione nell'utero materno
6-sviluppo e nascita di un figlio sano


I mitocondri sono organelli a doppia membrana 
presenti all’interno della cellula
 con la funzione principale di produrre energia attraverso 
il processo della fosforilazione ossidativa. 
La maggior parte dell’energia utilizzata nell’organismo 
č prodotta nei mitocondri:
 pertanto la mancata funzionalitą di questi organelli 
pone a rischio la sopravvivenza stessa dell’individuo. 
Queste malattie inducono un deficit energetico.
 Sono comunemente definite encefalomiopatie mitocondriali.
Nei neonati, tali malattie, possono manifestarsi 
con gravi anemie e disfunzioni pancreatiche comunemente note
 come sindrome del bambino flaccido 
o coma cheto-acidotico con disfunzione epatorenale.
Nell’infanzia possono rallentare o arrestare la crescita, 
causare danni renali, nanismo, 
disfunzioni endocrine (diabete mellito, diabete insipido), 
atrofia ottica, sorditą, encefalopatia progressiva. 
I geni mitocondriali derivano tutti dalla madre.
Nell’etą adulta, i sintomi ricorrenti, 
sono intolleranza allo sforzo ed affaticamento.
Gli organi che possono essere coinvolti sono: 
il cervello (ritardo, demenza, epilessia, emicrania, ischemia), 
il SNP (debolezza muscolare, sincopi, anomalie della sudorazione,
 assenza di riflessi), muscolo (debolezza, ipotonia, crampi),
 rene (nefropatia tubulare prossimale), cuore (cardiomiopatia), 
fegato (ipoglicemia, insufficienza epatica), occhi (calo della vista),
 sistema uditivo (diminuzione dell’udito), pancreas (diabete), 
altri organi (nanismo, scarso accrescimento, apnee intermittenti).

problemi scientifico-etici ?