Le malformazioni congenite

Circa il 7% degli esseri umani nasce con difetti strutturali o funzionali noti come malformazioni congenite. Le più frequenti riguardano il sistema nervoso centrale e quello cardiovascolare.

La frequenza delle malformazioni indica che la maggior parte di queste è provocata da interazioni tra fattori ambientali e genetici, ha pertanto cause multifattoriali.

Vi è però una piccola parte di difetti in cui gli agenti responsabili sono di un solo tipo: o genetici o ambientali.

I primi due mesi sono i più delicati dello sviliuppo umano per quanto riguarda l'eventuale influenza di fattori esterni.

Per esempio quando gli arti sono appena abbozzati (quarta e quinta settimana), parecchie sostanze possono influenzarne lo sviluppo e provocare anomalie.

I fattori esterni ambientali che causano malformazioni congenite (teratogeni) sono almeno di tre tipi:

1. radiazioni ionizzanti
2. agenti patogeni (virus e microrganismi)
3. sostanze chimiche

Per quanto riguarda le radizioni ionizzanti , i danni inflitti sono molto eterogenei: spina bifida, ritardi mentali, leucemie, malformazioni scheletriche e molti altri. L'esposizione ai raggi X, a dosi che non avrebbero effetto su un adulto e neanche su un feto più sviluppato, può produrre anomalie permanenti.

Tra gli agenti patogeni, il virus della rosolia se contratto nei primi tre mesi può produrre cataratte, sordità e difetti cardiaci, a seconda del periodo in cui si contrae l'infezione rispetto allo sviluppo embrionale. Oltre a questo virus, anche quello della varicella e il citomegalovirus, producono malformazioni e lo stesso vale per alcuni microrganismi: il batterio della sifilide e il toxoplasma (presente spesso sugli animali domestici) sono la causa dell'idrocefalia.

Numerosi farmaci causano difetti congeniti nel nascituro: il talidomide (un "tranquillante" contro le nausee) era responsabile della mancanza totale o parziale degli arti (amelia o focomelia). Alcuni antibiotici, anticancerogeni, anticoagulanti hanno effetto teratogeno.

Fra le sostanze che producono il maggior numero di malformazioni vi è l'alcool.  L'alcool attraversa facilmente la placenta e ha sul feto gli stessi effetti della donna che lo beve. La sindrome alcolica fetale è una costellazioni di deformità che si pensa siano causate da abuso di alcool da parte della madre in gravidanza.

Queste vanno dal ritardo mentale alle deformazioni facciali, a carenze di coordinamento e, anche, a difetti uditivi. Durante la gravidanza sarebbe opportuno evitare questa sostanza.

Anche il fumo influisce negativamente sul normale sviluppo degli organi e aumenta la mortalità prenatale. A parità di altri fattori (peso e alimentazione della madre e altre variabili importanti), i neonati di donne che hanno fumato sistematicamente durante la gravidanza hanno alla nascita un peso inferiore alla norma.

Studi condotti su numerosi casi hanno fatto riscontrare, tra i nati da donne fumatrici, una elevata mortalità subito dopo il parto del 30% e un'incidenza di anormalità cardiache maggiore del 50% rispetto agli altri.