Williams non è solo un nome di persona, è anche il nome di una disfunzione neurobiologica. La sindrome di Williams è causata da un difetto cromosomico, più precisamente da una carenza di una componente di un cromosoma all’interno di un gene.
Un errore casuale nella duplicazione genetica sarebbe all’origine della disfunzione che comporta un ritardo cognitivo, nel ragionamento, ma abilità linguistiche e musicali. Determina disturbi cardiovascolari ed una particolare conformazione del viso con naso piccolo ed all’insù, orecchie ovali e bocca larga con labbra carnose messe in evidenza da un mento sfuggente. La sindrome di Williams è accompagnata anche da un ritardo nella crescita e nello sviluppo, che di solito si traduce in una statura relativamente bassa nell’età adulta. Spesso i volti degli individui Williams vengono così descritti come volti da "gnomi" e, probabilmente, hanno ispirato molte storie popolari.
I soggetti Williams hanno mediamente un QI attorno a 60 in quanto le loro capacità di ragionamento, logico-deduttive e spaziali sono compromesse dal difetto cromosomico, ma hanno zone del cervello integre ed, alcune, più sviluppate.
L’area deputata al linguaggio risulta preservata dall’effetto del disturbo genetico, i soggetti Williams raccontano con grande abilità, con cura dei dettagli, sono socievoli ed empatici, i loro racconti sono sempre densi di aspetti emotivi, luci, ombre, colori e calori. Hanno, inoltre, orecchio musicale associato ad una buona memoria musicale.
E’ come se la natura, a causa di quella anomalia genetica, abbia riorganizzato il cervello in modo da ottenere il massimo da ciò che ha a disposizione.
Purtroppo, i soggetti Williams hanno anche altri problemi: problemi di sonno, coliche, disturbi cardiovascolari ed un ritardo complessivo nello sviluppo fisico e mentale, hanno un controllo motorio disturbato, sono estremamente sensibili al rumore e sembrano invecchiare prematuramente (relativamente presto i capelli diventano grigi e la pelle si segna di rughe).
Come tutte le patologie rare, anche la sindrome di Williams è poco conosciuta da pediatri e medici di base. La diagnosi definitiva avviene di solito intorno ai 4-5 anni ma qualcuno arriva alla prima diagnosi a 27-28 anni o, anche, oltre.
Riconoscerla subito significa intervenire anche per sviluppare le abilità proprie di questa sindrome.
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