- A volte, cercando le cause di una trombosi o con esami del sangue
prescritti per altre ragioni, si scopre di avere una
iperomocisteinemia. In altre parole, una quantità
eccessiva di un aminoacido (l'omocisteina appunto) che
deriva dalla trasformazione di un altro aminoacido (metionina)
introdotto con gli alimenti.
L'accumulo di omocisteina nel sangue può avere diverse ragioni
ed è causa di un aumentato rischio trombotico,
attualmente riconosciuto come uno dei più importanti, che tuttavia può essere
corretto con l'utilizzo di vitamine del gruppo B.
Queste vitamine costituiscono la terapia anche in caso di aumento
dei livelli di omocisteina dovuti a cause genetiche (vedi sotto).
|
|
- MTHFR sta per "metilentetraidrofolatoreduttasi", enzima coinvolto
nel metabolismo dell'omocisteina. Quando i processi di trasformazione
dell'omocisteina sono ostacolati (come appunto accade in presenza
di questa mutazione) questa si accumula nel sangue.
- La variante MTHFR più frequente
causa una moderata riduzione dell'attività enzimatica ed
è piuttosto diffusa in Europa nella sua forma eterozigote.
Esiste una rara forma di mutazione che causa un defict
importante di MTHFR e che si rende subito evidente per la
severità dei sintomi conseguenti.
|
|
|
|
|