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      IPEROMOCISTEINEMIA 
A volte, cercando le cause di una trombosi o con esami del sangue prescritti per altre ragioni, si scopre di avere una iperomocisteinemia. In altre parole, una quantità eccessiva di un aminoacido (l'omocisteina appunto) che deriva dalla trasformazione di  un altro aminoacido (metionina) introdotto con gli alimenti.
L'accumulo di omocisteina nel sangue può avere diverse ragioni ed è causa di un aumentato rischio trombotico, attualmente riconosciuto come uno dei più importanti, che tuttavia può essere corretto con l'utilizzo di vitamine del gruppo B.
Queste vitamine costituiscono la terapia anche in caso di aumento dei livelli di omocisteina dovuti a cause genetiche (vedi sotto).
Mutazione MTHFR
MTHFR sta per "metilentetraidrofolatoreduttasi", enzima coinvolto nel metabolismo dell'omocisteina. Quando i processi di trasformazione dell'omocisteina sono ostacolati (come appunto accade in presenza di questa mutazione) questa si accumula nel sangue. 
La variante MTHFR più frequente causa una moderata riduzione dell'attività enzimatica ed è piuttosto diffusa in Europa nella sua forma eterozigote. Esiste una rara forma di mutazione che causa un defict importante di MTHFR e che si rende subito evidente per la severità dei sintomi conseguenti.

   

           Links:      
Fattori di rischio tromboembolico: omocisteina Genetica e iperomocisteinemia  
Diagnostica nelle trombosi
Iperomocisteinemia: interazione geni-ambiente
Rischio cardiovascolare e omocisteina
Omocisteina e patogenesi
Da "Tempo Medico"
 

Homocysteine as cardiovascular risk
Homocysteine
 

Dieta e livelli di omocisteina
 
Omocisteina e folacina
Omocisteina 
Vitamine nella prevenzione cardiovascolare
 
     

        

 

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