MUTAZIONE G20210A DELLA PROTROMBINA 
 
Sul gene che codifica per la protrombina è stata individuata una mutazione (G20210A appunto),
che comporta una aumentato rischio soprattutto di trombosi venosa. La protrombina è anche nota come “Fattore II della coagulazione” ed ha un ruolo importante nell’equilibrio della coagulazione. La mutazione consiste in una sostituzione di Guanina con Adenina in posizione 20210, che causa in ultima analisi un aumento del livello di protrombina.
            In parole semplici:     

Cosa significa mutazione ereditaria?

Uno dei genitori (molto più raramente entrambi) è portatore di un gene “mutato”, che ha una possibilità su due di essere trasmesso al figlio. In caso il genitore abbia tutti e due i geni mutati il figlio sarà certamente portatore di una mutazione in eterozigosi, ossia erediterà il difetto dal genitore ma in forma più “lieve”. Quando i due genitori sono portatori eterozigoti il figlio avrà il 50% di probabilità di essere a sua volta eterozigote, il 25% di essere omozigote e il 25% di ereditare geni “sani”.

E’ importante ricordare con nel loro insieme queste mutazioni non sono affatto rare ed esserne portatore non significa che prima o poi si andrà incontro ad una trombosi. Questo può non accadere mai, ma è molto utile conoscere il problema perché si può inquadrarlo in una prospettiva globale, tenendo sotto controllo altri fattori di rischio modificabili ( clicca qui per saperne di più) e si possono prendere misure di prevenzione in caso di interventi, di immobilità forzata, di gravidanza ecc.
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