FATTORE V LEIDEN ( G1691A )   
 
La mutazione nel gene che codifica per il fattore V 
in posizione 506, sulla tripletta nucleotidica che 
codifica per l'arginina (sostituzione di una Guanina 
con una Adenina), e la conseguente sostituzione 
di un aminoacido (glutammina al posto di arginina)
è causa della resistenza alla Proteina C attivata, 
ossia dell’impossibilità da parte della Proteina C 
attivata (che ha un effetto anticoagulante) 
di inattivare l’azione protrombotica del Fattore V 
durante il passaggio in cui le due molecole 
dovrebbero interagire per ottenere un equilibrio 
ottimale della coagulazione. 
La “resistenza alla Proteina C attivata”, sebbene 
possa riconoscere a volte altre ragioni, nel caso di mutazione G1691A esprime dunque questo difetto 
genico ed una aumentata attività pro-coagulante 
del Fattore V Leiden (così chiamato per la città in 
cui questa variante fu individuata).
La mutazione in eterozigosi (presente su un solo 
gene) è relativamente frequente in Europa e 
in assenza di altri fattori di rischio può restare 
asintomatica. La forma in omozigosi (entrambi 
i geni coinvolti) è più rara ma conferisce un rischio trombotico molto maggiore.
Il rischio aumenta se si aggiungono altri difetti 
della coagulazione, durante l’uso di contraccettivi 
orali, dopo interventi chirurgici, in condizioni di 
immobilità forzata, in gravidanza.
Inoltre il Fattore V Leiden, come altre forme di 
trombofilia, è stato messo in relazione con 
complicanze in gravidanza (aborto spontaneo, 
eclampsia ecc).
            In parole semplici:     
 
E' un difetto genetico che si eredita dai genitori, non è una malattia ma solo indice di una predisposizione alla trombosi che potrebbe anche non manifestarsi. 
Bisogna comunque parlarne con il medico quando si profili l'eventualità di un intervento chirurgico, di una gravidanza, di un periodo di immobilità, di lunghi viaggi in aereo.  
E' sconsigliato l'uso di contraccettivi orali.
Se ci sono state manifestazioni di trombosi è utile affidarsi ad un Centro ospedaliero che si occupa di questi problemi, in grado di prescrivere gli esami e le terapie necessarie. Ogni caso deve essere valutato singolarmente.
 
Esiste un gruppo di supporto americano rintracciabile all'indirizzo: http://www.fvleiden.org
un forum su Yahoo:
ed un gruppo di auto-aiuto italiano: http://utenti.lycos.it/fattorevleiden
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