RICERCA, SPERIMENTAZIONE E CURE ATTUALI
LA RICERCA
La ricerca sulla Corea di Huntington si è sviluppata in tutto il mondo seguendo diverse direzioni. Ve ne citiamo alcune:
TOPI TRANSGENICI:
si tratta di esperimenti su modelli di animali modificati geneticamente. Nel DNA di queste cavie è stato inserito il gene umano mutato portatore della Corea di Huntington. Si possono così studiare gli effetti della mutazione della proteina difettosa (Huntingtina), capire quali siano le sue effettive funzioni, sia quando è normale che quando è mutata, e perché abbia degli effetti solo sulle aree del cervello e non altrove. Visto che lo sviluppo dell’Huntingtina è controllato, si spera di poter scoprire un modo per bloccarlo e impedire che la malattia si sviluppi.MALATTIE DA POLIGLUTAMINE:
è stato scoperto che la Corea di Huntington ha un meccanismo simile a quello di altre malattie, tutte provocate da una "iperproduzione di proteine" (Atass Spinocerebellari, Atrofia Dentato-rubropallido-Iuysiana ecc.), il che fa convergere la strada di diverse ricerche, sino ad ora separate tra loro.PROGETTO GENOMA:
riguarda anche la Corea di Huntington il "mappaggio" dei geni umani. La speranza è quella di poter raggiungere una "terapia genica", che consisterebbe nel sostituire il gene difettoso con uno normale, modificando in questo modo il DNA della persona malata e "cancellando" la malattia dal suo patrimonio genetico.LA SCOPERTA DI BALTIMORA:
l’equipe del dottor C.A. Ross ha scoperto in che modo invertire il processo della malattia. (VAI ALLA PAGINA)LA SCOPERTA ITALIANA:
il gruppo di ricerca dell’Università Statale di Milano coordinato dalla dott. Elena Cattaneo ha scoperto la funzione vitale dell’huntingtina, che apre una nuova strada per la sviluppare una cura. (VAI ALLA PAGINA)
LA SPERIMENTAZIONE
IL TRIAL RILUZOLO:
dall’autunno del 2000 è partita in Italia la sperimentazione di un nuovo farmaco, il Riluzolo. Già impiegato per la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), il Riluzolo ha la funzione di inibire i canali del sodio, e di ridurre il rilascio del glutammato (che viene codificato dalla tripletta CAG. Quando la tripletta si ripete troppe volte, il glutammato viene prodotto in quantità tali da divenire tossico). Lo scopo di questa sperimentazione è di rallentare il decorso della malattia. Il Trial Riluzolo parte dall’I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli (IS) e si effettua in altri centri selezionati.TRAPIANTI:
in Europa sono stati effettuati su pazienti affetti da Corea di Huntington trapianti di cellule nervose fetali (provenienti da feti abortiti spontaneamente entro la decima settimana di vita). I trapianti sono stati operati solo su pochi campioni di pazienti che manifestavano già i sintomi della malattia, in quanto la Risonanza Magnetica doveva poter mettere in rilievo la zona nella quale le cellule cerebrali avevano subìto dei danni. Il trapianto avviene applicando un minuscolo foro nel cranio del paziente all’altezza della lesione cerebrale provocata dalla malattia. Le cellule nervose rese inutilizzabili dalla Corea di Huntington non vengono asportate. Con una siringa si immettono nel cervello le nuove cellule, che in capo ad alcune settimane diverranno adulte. Sino ad oggi il risultato dei trapianti è ancora incerto. (VAI ALLA PAGINA)
LE CURE ATTUALI
La terapia farmacologica è purtroppo sino ad oggi molto limitata. Vengono impiegati farmaci antagonisti dei recettori dopaminergici per contrastare i disturbi coreici, spesso con insorgenza di effetti collaterali. Per la parte psicologica vengono invece utilizzati antidepressivi triciclici.
I nuovi farmaci, nei quali si ripongono buone speranze, sono la Clozapina (Leponex), che serve a contrastare i disturbi psichici e motori, e l’Olanzapina (Zyprexa).
Negli Stati Uniti e in altri Stati europei sono in corso sperimentazioni effettuate con alcuni elementi naturali, generalmente definiti come "integratori alimentari" da cui sembra che i malati di Corea di Huntington traggano beneficio. Sono la CREATINA, il COENZIMA Q10 e il grasso poli-insaturo OMEGA 3 o EPA. Non trattandosi di farmaci le controindicazioni (sovradosaggio a parte) sono molto blande. E’ comunque sempre consigliabile rivolgersi al proprio neurologo o medico di base per un’opinione riguardo al dosaggio e all’opportunità di assumere queste sostanze naturali.
Che cos’è l’EPA o Omega 3?
L’EPA (acido etil-eicosapentaenoico) è un grasso poli-insaturo che si trova naturalmente nei pesci d’acqua dolce, oltre che nel corpo umano. Modula il sistema immunitario per far decrescere la risposta infiammatoria al gene mutante. Il "prostaglandins" è un ormone antinfiammatorio che viene sintetizzato dagli acidi grassi del corpo. Se viene prodotto dall’EPA questo ormone riduce la risposta iperattiva causata dal gene mutante della Corea di Huntington e l’infiammazione che ne deriva. L’olio d’oliva, di noce, i pesci oleosi come salmone, sardine, aringhe, sgombri, fanno produrre al corpo questi ormoni antinfiammatori che portano beneficio ai tessuti infiammati. Vanno evitati l’olio di girasole, mais, sesamo o derivati, margarina, grassi vegetali o prodotti contenenti oli idrogenati che creano grassi nocivi che ottengono l’effetto opposto. Poiché il prodotto non è sempre ben tollerato dall’organismo (si possono avere nausea o dissenteria) si consiglia di assumere le dosi gradualmente. Gli effetti dell’assunzione di Omega 3 si possono vedere dopo circa 3 mesi.
Si consiglia di assumere l’EPA con l’antiossidante vitamina E, che ne favorisce le funzioni, e con il Ginko Bilboa. Possono essere vantaggioso anche dei supplementi multivitaminici/multiminerali.
Dosaggio: 2 grammi al giorno. Prodotti: "Fish Factor", "Blue Fish".
Che cos’è la Creatina?
La Creatina è una molecola naturale presente nel tessuto muscolare. L’inserimento della Creatina nella dieta dei topi di laboratorio ne ha allungato la sopravvivenza, migliorato le funzioni motorie, rallentato lo sviluppo dell’atrofia nel cervello e ha posticipato l’atrofia dei neuroni dello striato e la formazione di aggregati di huntingtina-positiva, come anche l’insorgenza del diabete. Il magnesio sembra intensificare gli effetti della Creatina, quindi supplementi di multi-vitamine-minerali (non ferro) sono consigliati. Sembra inoltre che la creatina prevenga l’indolenzimento dei muscoli. Il nostro corpo produce in genere un grammo di Creatina al giorno attraverso fegato, reni e pancreas. L’assunzione continuata di Creatina può favorire la ritenzione idrica o l’aumento dell’urina (a causa di un’espansione muscolare), quindi è preferibile assumere molti liquidi nello stesso tempo. Un sovradosaggio di Creatina può dare dolori di stomaco, diarrea o crampi. E’ importante attenersi alle dosi consigliate (3-5 g al giorno) per un periodo di tre settimane e poi osservare una settimana di riposo. E’ preferibile assumere la Creatina un’ora circa dopo un pasto di carboidrati, evitando di mescolarla con la caffeina o con i succhi di frutta (che hanno un base acida) che ne diminuirebbero l’effetto. .
Dosaggio: la dose suggerita è di 5 grammi al giorno. Un cucchiaino da the raso equivale a 5 g circa di Creatina
Cos’è il coenzima Q10?
E’ una sostanza simile a una vitamina presente in ogni cellula del nostro corpo che si comporta come un coenzima in molti dei passaggi chiave enzimatici nella produzione di energia all’interno della cellula. Inoltre ha una funzione protettiva contro i radicali liberi. Funziona anche come antiossidante e ciò è molto importante per i suoi effetti clinici. E’ naturalmente presente in piccole quantità in una vasta gamma di cibi, soprattutto negli organi, quali cuore, fegato e reni, così come nella carne, nell’olio di soia, nelle sardine, lo sgombro e le arachidi. Non è tossico e non ha effetti collaterali. Essendo molto simile alla vitamina K2 e può avere raramente effetti coagulanti in persone predisposte a questa complicazione.
Dosaggio: il dosaggio può variare da persona a persona e oscilla tra i 30 e il 300 mg al giorno. Prodotti: "Miotyn", "Coedieci", "Decarenone", Ubimaior", "Ubiten".