Antiossidanti

Principio attivo

Farmaco

Quantità  

Coenzima Q10

CoQ10  

Ubimaior

 Ubiquinone 30 mg + vit.E  2cp/die

 Ubidecarenone 50 mg  2cp/die

Vit. C  (trial clinico)

Cebion  

  1 g                           1 cp/die   effervescente

Vit. E

  400mg                   2cp/die

Vit. B2

Beflafine 

  10 mg                      2cp/die

ViT. B6

Benadol

  300 mg    1/2 cp al mattino e sera (ciclo di 10giorni)

Calcifediolo     

Didrogyl

  10ml  gocce orali   5g+5g/die (ciclo di 10 g.)

Melatonina

Melatonina diet

  20 ml                    10 g./die alla sera (ciclo di 10 g.)

acido folico

Folina

  5 mg                     2cp/die

estratto naturale dal pino marittimo

Pycnogenol

  30mg                    1cp/die

superossido dismutasi,Glutatione Perossidasi, Catalasi

S.O.D. Max

  2.000 UI                1cp/die

Acetilcisteina

Acetilcisteina-ratiopharm

  600 mg    1cp/die  effervescente

creatina in polvere, oppure

CREATINOLFOSFATO

Polichimica S.r.L. 

Aplodan

 0,3g/Kg  poi  0,03g/Kg  mantenimento.           

 compresse da 250 mg 2cp/die  oppure

 buste da 500 mg  1 bus/die

Ibedenone

Daruma

 preso nel 2000 alcune confezioni ora sospeso

L_carnitina

Carnitene

 preso nel 2000 alcune confezioni ora sospeso

Acido Lipoico

Alfa-lipoic-G

Tiobec 200 Retard

 200mg 1 cp/die (Gensan ) inizio assunzione settembre 2002

 Laborest Italia S.R.L.

Antiecitottossica

Riluzolo

Rilutek  

  50 mg                    2cp/die        ( sospeso; solo per SLA )

Integratori

Questi integratori li  utilizzo al bisogno 

sali minerali

Polase 

 buste in polvere          1bus/die

Multivitaminico e sali min

Supradyn

 effervescente               1bus/die 

Multivitaminico e sali min.

Neovis tres 

 buste in polvere            1bus/die 

Multivitaminico e sali min.

Meritene  

 in polvere              1cucchiai/die       

Multivitaminico e sali min

Multicentrum 

 effervescente                1bus/die

Integratore proteico

Ultra Whey

 proteine del siero del latte. in polvere

FLEBO

Amminoacidi

Fremine III

 500ml per 3 volte la settimana sospeso a maggio del 2001     per problemi di fegato

Soluzione perfusionale

Soluzione fisiologica

Glucosio al 5%

Sodio Cloruro 0,9%

 500ml per 3 volte la settimana + Vit.C

 500ml per 3 volte la settimana +( Bit.B12 - ciclicamente)

ALTRI FARMACI

Baclofene

Lioresal 

 50cp da 25mg               1cp/die (sospeso)

tetracosactide esacetato

Synacthen Depot

 1 fiala da 1mg/1ml ogni 15 giorni

nandrolone decanoato

Deca-durabolin

 1 fiala da 50mg  ogni 20 giorni  (quando il peso è inferiore a 45Kg )

diidroeggotamina metasulfonato

Seglor    

 30cp da  5mg        2cp/die      (sospeso)

vit.B12 cianocobalamina

Eparmefolin          

fiale mg 2   mg 0,9  1fia/die       (ciclicamente)

Celecobix

Celebrex

 FDA approvata per il trattamento dell'artrite (al bisogno)

Farmaci per intestino

VACCINI

Vaccino pneumococcico polivalente 

Pneumo 23 / Streptopur

valevole 5 anni( fatto  13-12-1999 ripetuto il 05-11-2004 da fare nel 2009

Vaccino influenzale

Vaxigrip

 ogni anno a fine Ottobre o primi giorni di Novembre (2001)

Vaccino influenzale

Fluad

 ogni anno a fine Ottobre o primi giorni di Novembre (2002/03/04/05/06)

 I vaccini forniti dal servizio sanitario regionale dell'Emilia Romagna per la campagna anti-influenzale sono privi di conservanti al mercurio. (www.regione.emilia-romagna.it/     http://www.saluter.it/      informazioni Tel. 800033033

Le possibilità terapeutiche per le malattie mitocondriali sono al momento limitate.
Nel trattamento delle crisi di acidosi viene usato il bicarbonato di sodio in infusione lenta. E' opportuno ricordare che tale farmaco, soprattutto nelle encefalopatie mitocondriali, può esacerbare la sintomatologia neurologica in atto. In alternativa, è stato recentemente proposto il dicloroacetato, farmaco ancora sperimentale, la cui azione nella riduzione dei livelli di acido lattico ha dato risultati soddisfacenti nei difetti di PDH e citocromo-ossidasi. Anche l'utilizzo della carnitina è risultato efficace nei difetti di trasporto (difetto sistemico di carnitina) e in tutti quelle patologie in cui vi è un difetto secondario. La terapia con ubichinone, acido ascorbico, menadione, tiamina, acido lipolico e vitamina E, ha teoricamente vaste indicazioni; sfortunatamente i risultati sono stati per ora insoddisfacenti
Supplementazione della nutrizione per via nasogastrica e gastrostomia dovrebbero essere considerati precocemente nel management dei pazienti con malattie mitocondriali, al fine di mantenere un adeguato supporto calorico.

Obiettivi del Trattamento

• alleviare i sintomi

• rallentare la progressione della malattia

Efficacia del Trattamento

• varia da paziente a paziente, dipende dal tipo e dalla gravità del disordine

• come regola generale, i pazienti affetti da disordini meno acuti rispondono meglio al trattamento rispetto a coloro che sono affetti da disordini gravi

• in alcune circostanze, il trattamento può essere fatto su misura per il paziente, ed essere efficace, laddove in altre circostanze sarebbe "empirico" e di  non provata efficacia

• il trattamento non può annullare gli effetti negativi già causati dalla malattia, come ad esempio le malformazioni cerebrali

I Benefici del Trattamento e l'Efficacia delle Terapie variano

• il trattamento può essere benefico e dare risultati immediati in alcuni disordini

• i benefici del trattamento possono richiedere qualche mese per essere notati

• i benefici del trattamento possono non essere mai notati, ma il trattamento può essere ugualmente efficace nel rallentare o nel bloccare la progressione della malattia

• alcuni pazienti possono non beneficiare della terapia

Punti Chiave del Trattamento

• Non dimenticare mai che esiste un trattamento standard per alcuni sintomi (farmaci per le convulsioni causate dall'epilessia, terapia riabilitatoria per i problemi motori, ecc.)

• Dieta

• Vitamine e supplementi

• Evitare i fattori di stress

• Il trattamento deve essere preparato dal medico su misura per il paziente. Molte di queste terapie sono del tutto inefficaci in alcuni tipi di disordini

• mitocondriali e sarebbero uno spreco di tempo e denaro. In alcuni casi, il trattamento potrebbe essere pericoloso.

Dieta

Molti pazienti, inclusi i bambini o i pazienti con danni cerebrali, hanno già "aggiustato" da soli la propria dieta, conoscendo quali alimenti il proprio corpo sembra tollerare meglio. I punti che seguono non sono intesi come terapia suggerita per i pazienti con i disordini OXPHOS (il complesso della catena respiratoria mitocondriale), e alcuni punti sono pericolosi per i pazienti affetti da altri disordini (ad esempio, 4b potrebbe essere letale per deficienza di pyruvate dehydrogenase). Non fate alcuno di questi cambiamenti nella dieta senza prima aver consultato un medico.

Evitare il digiuno. Questo forse è il punto più importante del trattamento per la maggior parte delle persone con disordini metabolici. Per "digiunare" si intende non mangiare, e per "evitare il digiuno" si intende evitare periodi prolungati senza mangiare (anche il fatto di non mangiare dalle 8 di sera alle 8 di mattina può essere pericoloso per alcuni pazienti). Questo significa anche che alcuni pazienti non devono intenzionalmente cercare di perdere peso riducendo la razione di cibo giornaliera. In alcuni pazienti, nel caso di una riduzione del cibo ingerito, risultante da mancanza di appetito (come nel caso di malattie che causano vomito o perdita di appetito, come l'influenza) bisognerebbe ricorrere all'ospedalizzazione per assicurare nutrimento continuo (ad esempio, con glucosio intravenoso, o mediante tubi, specie per la notte). In alcuni pazienti, uno spuntino durante la notte può essere utile.

Pasti brevi e frequenti possono essere più utili della tipica dieta di tre pasti al giorno.

Uno spuntino prima di andare a dormire può essere utile in alcuni pazienti. Per spuntino non si intende qualcosa che sia principalmente zucchero, come i dolciumi o i cereali glassati. Di solito i maggiori benefici si ottengono con alimenti a base di carboidrati complessi (un alimento che ne è molto ricco è la farina di granturco, sebbene non particolarmente appetibile). In teoria, lo spuntino più adatto sotto questo punto di vista sarebbe un budino di riso a basso contenuto di zucchero e reso denso con l'aggiunta di abbondante farina di granturco. Pasta, tramezzini con burro di arachidi, pane e burro, cereali non zuccherati (ad esempio la farina d'avena), o un panino sono accettabili. Per molti pazienti è utile uno spuntino notturno.

a) Ci sono studi contraddittori sull'uso di cibi ad alto contenuto di grassi nei pazienti affetti da disordini della catena di trasporto degli elettroni. Nei pazienti che sembrano aumentare di peso e migliorano con tale dieta, è utile continuare il trattamento. I grassi extra possono anche essere in forma di MCT (trigliceridi a catena media, olii), che è più semplice da metabolizzare (4c).

b) In altri pazienti con disordini OXPHOS, ridurre i grassi può essere utile. In particolare, ridurre: olii aggiunti, burro, margarina, formaggio e acidi grassi. Non si devono però escludere del tutto i grassi. Un difetto nell'OXPHOS può stabilire una "riserva energetica", dal momento che la catena respiratoria dei mitocondri non riesce a gestire il flusso degli elettroni che arrivano. Questa riserva può risultare nella formazione di eccesso di acidi grassi liberi (grassi in attesa di essere bruciati dall'organismo), che possono "avvelenare" l'enzima (adenosine nucleotide translocase) che permette lo scambio di bassa energia ADP al di fuori dei mitocondri con l'ATP ad alta energia al complesso V. Se si sceglie di limitare i grassi, bisogna anche aumentare i carboidrati totali (sotto forma di carboidrati complessi) nella dieta.

c) In alcuni pazienti (vedere i punti A e B sopra), aggiungere fatti sotto forma di MCT (trigliceridi a catena media), può essere utile. MCT di lunghezza tra 8 e 10 (carbonio) sono più facili da metabolizzare (cioè da trasformare in energia) rispetto ai trigliceridi a catena più lunga (tra 12 e 18), in quanto non è richiesta la carnitine per il trasporto nei mitocondri. L'olio MCT, composto principalmente di trigliceridi di lunghezza compresa tra 8 e 10, non si trova in natura, ma si ottiene dall'olio della noce di cocco. Esso è fabbricato dalla società Mead-Johnson (bottiglie da 1/4, su prescrizione medica, 70 dollari a bottiglia), ma si può trovare sotto il nome generico di "olio MCT" o "medium chain triglyceride oil" a 25 dollari per bottiglia da 1/4. Ci si accerti però che l'analisi sull'etichetta riporti che l'olio sia composto per la maggior parte di C-8 e C-10 (e non C-12 o valori più elevati). Quest'olio può essere aggiunto sulla pasta e sul riso, o usato per cucinare, ma in questo caso si tenga presente che è un olio leggero e brucia facilmente. A seconda dei casi, uno o due cucchiaini da tè al giorno possono anche essere benefici.

I radicali liberi sono generati dal ferro sotto certe condizioni; ciò è particolarmente dannoso per il DNA dei mitocondri. Dunque, l'eccesso di ferro è teoricamente pericoloso nelle persone con malattie mitocondriali. Dato però che in questo trattamento non ci sono dosi elevate di supplementi a base di ferro, non c'è motivo di rinunciare agli alimenti che contengono tale minerale, come la carne rossa, o integratori che lo contengono. Si tenga comunque presente che la vitamina C, che è un buon antiossidante presente in molti trattamenti per le malattie mitocondriali, facilita l'assorbimento del ferro da parte dell'intestino, e quindi è consigliabile non somministrarla dopo un pasto ad alto contenuto di ferro.

Si è notato che l'alcool velocizza lo sviluppo dei disordini mitocondriali, peggiorando così la situazione.

Il fumo di sigaretta, probabilmente a causa del monossido di carbonio in esso contenuto, velocizza lo sviluppo di alcune condizioni negative di questi disordini. Va ricordato che il monossido di carbonio uccide inibendo il complesso IV dell'OXPHOS, perché peggiorare le cose dunque? Il fumo di sigaretta va abolito.  È risaputo da anni che il MSG (glutammato monosodico) è causa di emicrania anche negli individui sani. È frequentemente aggiunto al cibo Cinese (e Asiatico in generale), ma anche ai cibi in scatola, patate fritte, e cibi essiccati. Leggere l'etichetta con gli ingredienti ed evitare i cibi che contengono il MSG se vi è sensibilità ai dolori di testa.

Vitamine e Cofattori

Le vitamine e i cofattori sono composti che sono necessari per le reazioni chimiche, mediante le quali l'organismo produce energia per funzionare efficientemente. Per definizione, i cofattori possono essere prodotti dal corpo, ma non le vitamine, che devono essere assunte mediante il cibo. Per la maggior parte delle persone, una dieta regolare contiene tutte le vitamine necessarie, e il loro organismo è in grado di produrre i cofattori di cui necessita. Le persone affette dai disordini mitocondriali possono beneficiare dell'integrazione di vitamine e cofattori. L'uso dei supplementi vitaminici e cofattori è in buona parte non provato e il loro uso è controverso nei pazienti con malattie mitocondriali. Per i disordini dell'OXPHOS, il coenzima Q10 è considerato come terapia genericamente accettata, sebbene possa non essere del tutto efficace per ogni paziente. Altri trattamenti possono essere efficaci in un disordine ma non in un altro. A causa della varia natura dei disordini mitocondriali alcune terapie possono essere utili in alcuni ma non in tutti i pazienti, e quindi non possono essere considerati "di provata efficacia". Alcuni trattamenti dovrebbero essere effettuati solo sotto la guida del medico. La maggior parte di questi supplementi può essere acquistato non solo in farmacia, ma anche da altre fonti.

Questi complessi e supplementi possono servire a due funzioni:

C'è la possibilità che migliorano la funzione enzimatica e dunque l'efficacia della generazione dell'energia

Sono antiossidanti, che dovrebbero ridurre la progressione della malattia

Lista dei composti utilizzati nelle malattie mitocondriali, da prendere solo con l’autorizzazione dello specialista:

Evitare gli "Stress" Fisiologici

Lo stress fisiologico è attivato da fattori esterni che possono come risultato peggiorare la situazione metabolica, peggiorando talvolta (temporaneamente o permanentemente) la condizione. È impossibile evitare tutte le condizioni di stress fisiologico, quindi non è questo che si consiglia. Si cerchi comunque di capire quali sono le condizioni che causano stress al paziente, e si prendano precauzioni per evitarle. Molti pazienti e i loro genitori hanno già identificato alcune di queste condizioni di stress, e pur senza sapere perché evitarle fosse importante, le hanno evitate.

Lo Stress da freddo è estremamente importante. Il controllo della temperatura non è sempre normale nei pazienti affetti da malattie mitocondriali, e l'esposizione al freddo può causare gravi perdite di calore e causare una crisi energetica. Quando si esce in ambiente freddo, tutte le parti del corpo esposte vanno coperte, e l'esposizione a freddo intenso va evitata per quanto possibile o ridotta al minimo indispensabile. Coprire troppo il paziente, riscaldandolo eccessivamente, può anche essere dannoso (leggere oltre).

Lo Stress da calore può essere un problema per alcune persone. Questo vale specialmente per coloro che non riescono a sudare normalmente (traspirazione). L'esaurimento da calore e il colpo di calore possono aversi in giorni particolarmente caldi. È tipico che i genitori descrivano il figlio, affetto da una malattia mitocondriale, come "appassito" in situazioni altrimenti normali per altri bambini, come aule calde o sole diretto. È importante utilizzare in questi casi vestiti leggeri. I pazienti dovrebbero evitare la luce solare diretta e di stare fuori nei giorni molto caldi. Un ambiente climatizzato può essere necessario.

Digiunare: può essere dannoso.        Non dormire: può essere dannoso.

(Carnitor)

Acetyl-L-Carnitine

Tiamine (B1)

Nicotinammina (B3)

Vitamina E

Vitamina C

Acido Lipoico

Selenio

b -carotene

Biotina (Vit.H o B8)

Acido Folico

Calcio

Possibile cura:

•  Coenzyme Q10,                               ( Ubimaior  - Chiesi Farmaceutici)

•  Levocarnitina                                  ( Carnitene  -  Sigma-tau)

•  Levocarnitina Acetil Cloridrato       ( Nicetile  -  Sigma-tau )

•  Alpha Lipoic Acid,                           ( Tiobec 200 -  Laborest Italia )

•  Vitamin C,                     ( Cebion 1g  -  Bracco )    

•  Vitamin B2                     ( Beflavine Non commerciate in Italia - Roche )

• Vitamine B1 B6 B12        ( Benexol  -  Bayer )

•  Biotina ( Vit. H B8 )              ( Biotina   -  Sigma-Tau )

•  Vitamin E.                       ( Rigentex 400mg -  Bracco )       

Magnesio

Fosforo

Succinato

Creatina

Uridina

Citrato

Prednisone

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