L’argomento
che sto’ per trattare mi riguarda in prima persona e ho creduto fosse doveroso
da parte mia divulgare l’importanza della conoscenza in quanto tale.
Nel 75%
dei casi
Io ho la
sindrome del QT Lungo che è per l’appunto una delle tachiaritmie ventricolari
responsabili della morte improvvisa.
Provo a
spiegare di cosa si tratta evitando terminologie mediche che potrebbero
risultare poco comprensibili, ma a cui dovrò necessariamente ricorrere…).
La
sindrome del QT Lungo è un disordine del sistema elettrico del cuore causato da
un difetto genetico ereditario, è paragonabile ad un "corto
circuito",ma al posto del contatore della corrente c’è il cuore che in
particolari condizioni aggravate dal "corto circuito" può degenerare
con la morte improvvisa.
Per tutte
le spiegazioni mediche del caso vi rimando alla ricerca individuale oppure per
“comodità” direttamente al blog “ http://blog.libero.it/DASDEFA
“ (ci sono parecchi collegamenti a pagine web), a voi la scelta…continuare ad
ignorare oppure informarvi.
La
Sindrome del QT Lungo è la causa di morte improvvisa in pazienti (per lo più
giovani) che presentano un cuore strutturalmente sano (vale a dire normale per
quanto riguarda la funzione contrattile e il circolo coronarico), ma hanno alterazioni,
per lo più congenite, dell’attività elettrica del cuore, che li predispone a
sviluppare tachiaritmie ventricolari e quindi ad arresto cardiaco.
Le
manifestazioni più frequenti sono:
- La
sincope ovvero una perdita improvvisa di conoscenza
- L’arresto
cardiaco
- La
morte improvvisa.
Questi
episodi si manifestano più frequentemente durante attività fisica e/o per
emozioni improvvise (paura, spavento, sorpresa, risveglio improvviso al suono
di una sveglia).
Casi di
sincope e morte improvvisa a riposo o nel sonno possono avvenire raramente.
Nella
maggior parte dei casi la perdita di coscienza è immediata, senza sintomi
premonitori (per tali motivi i pazienti rischiano, cadendo, di subire dei
traumi).
La
presenza di palpitazioni e di sensazione di mancamento possono essere segni di
un’aritmia che si risolve spontaneamente.
I sintomi
si presentano tipicamente durante l’età infantile o nell’adolescenza,
raggiungendo la massima incidenza dall’adolescenza ai 20 anni.
La loro
comparsa può avvenire a qualsiasi età, dai primi giorni di vita all’età adulta.
E’
fondamentale sottolineare che più di un terzo degli individui affetti da
Sindrome del QT Lungo non presentano alcuna sintomatologia per tutta la vita,
perciò la mancanza di sintomi non esclude a priori la diagnosi di Sindrome del
QT Lungo.
In genere
il primo elemento che deve far sospettare della Sindrome del QT Lungo è il
presentarsi di un episodio sincopale, di un arresto cardiaco o di una morte
improvvisa in una persona giovane.
Tutti i
giovani che presentino uno dei suddetti episodi devono essere sottoposti a
controlli cardiologici accurati.
La
descrizione dell’episodio ha un’importanza fondamentale.
Le
patologie che bisogna distinguere dalla Sindrome del QT Lungo includono la
sincope cosiddetta vaso-vagale (su base neurogena o neurocardiogena,
solitamente benigne) e l’attacco epilettico.
E’
comunque difficile escludere queste cause solo in base al racconto
dell’episodio, in particolare se nessuno ha assistito all’evento e se il
paziente non ne ricorda i dettagli.
La
diagnosi viene determinata in base all’analisi dell’elettrocardiogramma.
Essendo
la Sindrome del QT Lungo una malattia genetica, in genere uno dei genitori e,
talvolta uno o più fratelli possono esserne affetti.
E’
necessaria una valutazione completa dei familiari della prima persona della
famiglia che ha presentato episodio sincopale, di un arresto cardiaco o di una
morte improvvisa (in una persona giovane).
Dall’elettrocardiogramma
possono essere rilevati sia l’intervallo del QT prolungato che le modificazioni
della morfologia dell’onda T.
L’intervallo
QT deve essere corretto per la frequenza cardiaca alla quale è stato registrato
l’elettrocardiogramma questo è necessario per determinare una misurazione
corretta.
Si definisce
così il “QT corretto” che viene considerato normale:
- nei
soggetti di sesso maschile se è inferiore a 440 msec
- nei
soggetti di sesso femminile se è inferiore a 460 msec.
In alcuni
casi, il solo elettrocardiogramma basale non è sufficiente per effettuare una
diagnosi.
In tal
caso sono di grande aiuto:
-
l’elettrocardiogramma registrato durante prova da sforzo
-
l’elettrocardiogramma dinamico per 24 ore (Holter).
E’
importante ricordare che circa il 20% dei portatori di un difetto genetico non
mostra un prolungamento dell’intervallo QT (questi vengono definiti i portatori
silenti).
I
portatori silenti, possono trasmettere la malattia e, anche se in genere sono
considerati a rischio più basso di avere manifestazioni gravi, sono comunque
predisposti a tali aritmie in determinate condizioni (ad esempio durante la
concomitante assunzioni di farmaci che prolungano il QT).
Solo
identificando il difetto genetico si è in grado di identificare correttamente i
portatori silenti.
L’analisi
genetica diverrà il principale mezzo di diagnosi della Sindrome del QT Lungo in
un futuro prossimo.
Non è
ancora utilizzabile come test di massa perché solo pochi laboratori al mondo
sono in grado di attuare questo tipo di analisi ed i tempi tecnici sono molto
lunghi.
Un test
che risulta positivo è diagnostico e di grande utilità, un risultato negativo
non dà informazioni utili perché non permette l’esclusione della Sindrome del
QT Lungo.
Questo si
verifica perché non tutti i geni coinvolti nella patogenesi della Sindrome del
QT Lungo sono stati identificati.
CONSIDERAZIONI PERSONALI
Secondo
alcuni il cuore non è soltanto un organo che costituisce il centro motore
dell'apparato circolatorio, ma anche il primum movens della vita spirituale ed
affettiva.
Io credo
sia una realtà, e per mia esperienza personale, mi sento di affermare che chi
ha disfunzioni o patologie cardiache sviluppa una sensibilità “diversa” .
La
malasanità è un argomento quotidianamente in cronaca, forse la responsabilità è
anche nostra.
Avere
nozioni base è diventata una necessità per poter esercitare un diritto
sacrosanto che si chiama tutela della nostra salute, e se non si è convinti o
d’accordo chiedere un consulto tra medici deve essere un diritto del malato che
ha il diritto di guarire e di essere curato nel migliore dei modi.
Il
rapporto tra medico e paziente deve inevitabilmente cambiare, i mezzi di
informazione sono alla portata di tutti e ignorare, al giorno d’oggi, è solo per
volontà individuale e non più per mancanza di mezzi.
Il medico
deve rapportarsi col paziente con professionalità ed umanità, spiegando una
diagnosi, e se non sa farlo deve riconoscere i suoi limiti e chiedere il parere
di un collega, non può permettersi di sorvolare su campanelli d’allarme
evidenti, non si sbaglia a leggere degli esami, non si lascia nulla al caso e
soprattutto non si scherza con la vita, ne abbiamo una soltanto e perderla per
incompetenza e mancanza d’umiltà non può e non deve accadere nel terzo
millennio.
L’errore
può capitare, ma perseverare…
Il
paziente è parte in causa ed ha il diritto di essere informato correttamente e
messo in condizioni tali per cui la sua conoscenza diventi quanto più
dettagliata possibile sulla patologia che gli viene riscontrata con rischi,
pericoli e terapia da adottare.
Altro
punto fondamentale e non trascurabile è la consapevolezza che tutti
dobbiamo essere in grado di prestare un primo soccorso tempestivo ed adeguato
in caso di rianimazione cardio-polmonare,
Grande
importanza secondo me ha una preparazione capillare e fatta ai neo-genitori,
una volta a casa col loro bambino devono essere in grado di intervenire in caso
d’emergenza, la sindrome del QT Lungo è una delle cause primarie della morte in
culla.
Il tempo
è una variabile importantissima soprattutto in caso di arresto cardiaco
qualsiasi sia la ragione per cui si è verificato.