ATASSIE SPINOCEREBELLARI

Sinonimi: Atrofie olivopontocerebellari; Atassie cerebellari spinali



Cosa sono le atassie spinocerebellari? Si tratta di un insieme di malattie genetiche caratterizzate da degenerazione delle cellule che compongono il cervelletto (la "centrale di comando" che controlla l'equilibrio e fa sì che i movimenti del corpo siano coordinati).

Per questo le atassie spinocerebellari hanno come conseguenza alterazioni nella forza, velocità e destrezza dei movimenti. I segni principali sono l'atassia(andatura barcollante), la dismetria (difficoltà nel controllare l'ampiezza dei movimenti), l'ipotonia (diminuzione del tono muscolare), difficoltà nel parlare e nel fissare lo sguardo. In molti casi, purtroppo, questi sintomi progrediscono nel tempo.



Quali forme di atassie spinocerebellari esistono? Esistono diverse forme di atassie spinocerebellari (che abbrevieremo con la sigla inglese SCA); dal punto di vista clinico le diverse forme sono piuttosto simili, tanto che spesso non è facile distinguerle solo su base clinica. La distinzione fra le varie forme di SCA è soprattutto su base genetica. Infatti, ognuna di queste forme è causata dall'alterazione di un diverso gene. Le ricerche di questi ultimi anni hanno portato alla scoperta dei geni responsabili di 9 forme di SCA. Per le SCA1, SCA2, SCA3, SCA4, SCA5, SCA6, SCA7 esiste un test diagnostico, da effettuarsi presso laboratori specializzati (vedi elenco in fondo alla scheda).



A che età si manifestano le SCA? L'età di esordio dipende in certa misura dal tipo di SCA, ma è comunque molto variabile da un caso all'altro. In media, le SCA tendono a manifestarsi fra i 30 e i 50 anni di età, ma esistono anche persone colpite dalla malattia in età molto giovane.



Quali sono le cause genetiche della SCA? Gli studi degli ultimi anni hanno permesso di individuare il tipo di alterazioni genetiche responsabili della comparsa delle varie forme di SCA. Nelle persone sane i geni delle SCA presentano delle ripetizioni di 3 basi nucleotidiche, le cosiddette triplette CAG. Mentre nelle persone sane i geni delle SCA contengono un numero piuttosto piccolo di ripetizioni, nelle persone affette il numero di triplette CAG è aumentato. Queste ripetizioni eccessive impediscono il corretto funzionamento del gene e sono causa di danni alle cellule nervose.



Come si ereditano le SCA? Le SCA si ereditano con una modalità chiamata autosomica dominante.

Questo significa che i figli di una persona affetta hanno il 50% di probabilità di sviluppare a loro volta la malattia, indipendentemente dal sesso.

Un fenomeno caratteristico delle SCA è quello dell'anticipazione: dato che le espansioni di triplette tendono ad accumularsi nelle generazioni, i sintomi e l'età di esordio della malattia all'interno di una famiglia si fanno generalmente più gravi e precoci con il passare delle generazioni.



Come si diagnosticano le SCA? La diagnosi su base unicamente clinica difficilmente riesce a distinguere fra le diverse forme di SCA. Per le SCA1, SCA2, SCA3, SCA4, SCA5, SCA6, SCA7 esiste un test genetico specifico, da effettuarsi presso laboratori specializzati (vedi elenco in fondo alla scheda).



Esiste una cura per le SCA? Purtroppo non esiste attualmente una cura efficace in grado di far regredire o di arrestare la progressione di queste malattie.