Ecocardiografia Fetale

1. Finalità dell’Ecocardiofrafia Fetale

L'Ecocardiografia Fetale è un esame diagnostico che ha come finalità il controllo sequenziale dell'anatomia cardiaca allo scopo di evidenziare o escludere la presenza di una Cardiopatia Congenita nei feti a rischio. Un feto viene considerato a rischio specifico di Cardiopatie Congenite in presenza di uno o più dei fattori sotto esposti.

2. Indicazioni all’esecuzione dell’Ecocardiografia fetale

2.l.INDICAZIONI MATERNE e/o FAMILIARI

2.1 .1 Malattie Ereditarie (RR =25‑50%). Evidenza II‑a. Livello di raccomandazione A. Presenza su base familiare di sindromi che segregano con modalità mendeliana, caratterizzate dalla presenza di difetti cardiaci congeniti o dovuti a microdelezione ‑ laddove la condizione non sia identificabile/escludibile in epoca prenatale con metodologie più precoci e sensibili (tecniche di biologia molecolare; FISH) o sia caratterizzata da notevole variabilità di espressione (es. fenotipo CATCH).

2.1.2 Familiarità per Cardiopatie Congenite (RR =14%). Evidenza II‑a. Livello di raccomandazione A. Il rischio di ricorrenza varia in funzione del tipo di lesione e del grado di parentela. In caso di un solo figlio precedente affetto è dell'1‑4% ed aumenta fino a 3‑4 volte in caso di due figli precedenti con Cardiopatie Congenite. Quando è affetto uno dei genitori il rischio di ricorrenza e maggiore se ad essere affetta è la madre. Le anomalie a più alto rischio di recidiva sono la stenosi aortica, i difetti di settazione e le anomalie del situs.

2.1.3 Infezioni materne (RR = n.v.) Evidenza 111. Livello di raccomandazione A. Sono per lo più virali. La percentuale di rischio varia in funzione dell'epoca gestazionale di esposizione: la rosolia contratta in gravidanza comporta un rischio malformativo sino al 50%. Anche le infezioni materne da virus Coxsackie e da Citomegalovirus possono determinare cardiopatie congenite quali fibroelastosi endocardica nel primo caso e miocardite fetale nel secondo.

2.1.4 Malattie materne.

• 2.1.4.1 Diabete. Evidenza II‑a. Livello di raccomandazione A. Il Diabete insulino‑dipendente (IDDM), specie se non compensato in gravidanza, comporta un aumento di circa 5 volte del rischio di cardiopatia rispetto alla popolazione generale. In casi selezionati, può essere indicato un controllo nel 111 trimestre allo scopo di evidenziare quadri di cardiomiopatia ed evidente ipertrofia del setto interventricolare che regrediscono nei primi mesi di vita (Evidenza IV. Livello di raccomandazione C).

• 2.1.4.2 La Fenichetonuria. Evidenza II‑a Livello di raccomandazione A. Tale condizione è associata ad un incremento del rischio di Cardiopatie Congenite dell'ordine di 10‑15 volte per esposizione del feto durante l'organogenesi a valori di fenilalanina materna > 15mg/dL.

• 2.1.4.3 Malattie Autoimmuni (Evidenza IV. Livello di raccomandazione C). Pur non essendovi un aumento del rischio specifico di Cardiopatie Congenite, sussiste indicazione all'ecocardiografia fetale. Infatti, il lupus eritematosus e la sindrome LLAC (Lupus Like Anticoagulant) presentano una significativa associazione con il blocco atrio‑ventricolare (BAV) da autoanticorpi antinucleari di tipo IgG (anti‑Ro a anti‑La).

2.1.5 Farmaci teratogeni. (RR = n.v.). Evidenza II‑a.  Livello di raccomandazione A. Nonostante non si possa escludere la possibilità che molte sostanze o farmaci possano interferire con l'organogenesi cardiaca, solo in pochi casi si sono evidenziate associazioni significative, alcune delle quali negli ultimi anni sono state messe in discussione. L'uso nel 1 trimestre di anticonvulsivanti, alcol, litio, ma soprattutto di derivati della vitamina A (acido retinoico e derivati) può aumentare il rischio di Cariodiopatie Congenite. E' importante sottolineare che l'indicazione all'ecocardiografia fetale è valida per farmaci di comprovata teratogenicità (riportati sopra), e NON per tutti i farmaci comunque assunti nel 1 trimestre.

INDICAZIONI FETALI

2.2.1 Aberrazioni cromosomiche. Evidenza II‑a livello di raccomandazione A.

•  2.2.1.1 Rischio 50‑90%. Diagnosi prenatale di alterazioni cromo­somiche associate a quadri sindromici (trisomia 21) ai fini di un'accurata definizione del rilievo prognostico e del management perinatale.

•  

• 2.2.1.2 Rischio 15‑20%. Diagnosi prenatale di alterazioni cromo­somiche associate a quadri fenotipici variabili o non definiti in maniera assoluta, ai fini di ottimizzare il "counseling" e l'eventuale assistenza alla nascita: sindrome di Turner, alterazioni dei cromosomi sessuali, alterazioni cromo­somiche di raro riscontro con possibilità in alcuni casi di associazioni specifiche.

•  

• 2.2.1.3 Rischio < 2%. Riscontro in diagnosi prenatale di alterazioni cromosomiche non associabili a precise alterazioni del fenotipo, ai fini del "counselling" (riduzione del rischio di alterazioni fenotipiche): mosaicismi di Il e 111 livello (1 % circa alla diagnosi prenatale), cromosomi "marker" (0.4‑0.6/ 1000 alla diagnosi prenatale), alterazioni strutturali de novo apparentemente bilanciate (< 0.3/1000 alla diagnosi prenatale).

2.2.2 Segni ecografici. Evidenza II‑a. Livello di raccomandazione A (tranne che per il punto 2.2.2.3).

• 2.2.2.1 Sospetto di Cardiopatia Congenita al test di screening. Il sospetto di anomalia strutturale sorto nel corso di ecografia di routine in pazienti a basso rischio, con test di screening positivo. Per test di screening s'intende la scansione 4‑camere. Si segnala che i risultati degli studi sulle 4 camere come metodica di screening delle Cardiopatie Congenite evidenziano una sensibilità della stessa che varia dal 4.5 al 63% in funzione delle differenze nei protocolli di studio adottati, dell'esperienza dei diversi operatori coinvolti e, soprattutto, dal fatto che alcune cardiopatie (le anomalie della connessione ventricolo‑arteriosa) non determinano quasi mai una modificazione patologica della scansione 4camere. Va inoltre tenuto presente che alcune Cardiopatie Congenite hanno carattere evolutivo; possono, cioè manifestarsi o slatentizzarsi solo nella seconda parte della gravidanza.

•  2.2.2.2 Aritmia Fetale. Nei casi di aritmia fetale, l'esame ecocardiografico è in grado di valutare il tipo di aritmia ed eventuali  anomalie cardiache associate, che possono essere presenti nel 30‑50% dei casi di blocco atrio‑ventricolare e nel 5% dei casi di tachiaritmia. Si segnala, tuttavia, che gran parte delle pazienti inviate all'esame di Il livello per presunta aritmia, non hanno alcun tipo di aritmia patologica. Una transitoria fase di bradicardia, che può anche arrivare al­ l'asistolia momentanea. e un reperto molto frequente durante l'ecografia di routine. Tale aritmia NON riveste assolutamente carattere patologico essendo dovuta ad un ri­flesso vagale stimolato dalla pressione del trasduttore sull’utero e talvolta sulle strutture fetali. Pertanto, il riscontro di tale fisiologica aritmia NON rappresenta di per sé indi­cazione ad ecocardiografia fetale. Analogamente, NON rap­presentano indicazione all'ecocardiografia fetale le extra­sistole saltuarie. Uniche indicazioni reali all'ecocardiogra­fia fetale sono quindi: bradicardia, tachicardia ed altre alterazioni del ritmo persistenti.

• 2.2.2.3 Test della "Translucenza Nucale" (NT) positivo. Evidenza III. Livello di raccomandazione C. 1 feti con NT > 99° centile e corredo cromosomico normale hanno un rischio di difetti cardiaci maggiori che aumenta in maniera esponenziale con l'aumentare dello spessore della NT. Vedi capitolo Li­nee Guida sull'Ecografia del primo trimestre.

• 2.2.2.4 Iposviluppo fetale precoce (a comparsa nel II trimestre). In questi casi, anomalie cardiache congenite sono più frequentemente associate ad aneuploidie oppure a sindromi complesse. L'iposviluppo classico, a comparsa nel 111 trimestre (28 settimane e oltre) NON rappresenta indicazione ad ecocardiografia fetale.

• 2.2.2.5 Malformazioni extra‑cardiache. La frequenza di associazione nei nati varia dal 25 al 45%.

• 2.2.2.6 Idrope fetale non immunologica. Anomalie cardiovascolari sono presenti nel 20‑30% dei casi di idrope fetale non immunologica. L'idrope può essere espressione di scompenso cardiaco cardiogeno (in caso di Cardiopatie Congenite), ovvero un segno ecografico associato ad eziologia cromosomica o sindromica.

• 2.2.2.7 Gemellarità monocoriale. Il rischio di Cardiopatie Congenite e leggermente aumentato solo nella gemellarità monocoriale. Nella gestazione bicoriale, il rischio è il doppio del rischio normale, per la presenza di 2 individui, ma NON vi è alcun incremento aggiuntivo di rischio.

 3. Strumentazione

L'ecocardiografia fetale, essendo un esame diagnostico, va eseguita necessariamente con ecografi di alte prestazioni, trasduttori convex o settoriali a frequenza medio‑alta (3.75‑6.0 MHz), con i seguenti moduli: A) bidimensionale ad elevata definizione con zoom e possibilità di cineloop; B) Doppler colore; C) Doppler pulsato; D) M‑Mode. Opzionali sono il power Doppler ed il Doppler continuo. Il settaggio per l'Ecocardiografia Fetale mira ad ottenere un Frame Rate quanto più elevato possibile, per le alte frequenze cardiache fetali. Esso prevede: A) Bidimensionale: scala dei grigi "dura" con pochi toni intermedi, fascio ultrasonico stretto, fuoco singolo, persistenza assente o estremamente bassa per un frame rate quanto più elevato possibile; B) Doppler colore e pulsato: box colore piccolo, mappa direzionale del colore, scala di campionamento di 50‑90 cm/sec per i distretti arteriosi e di 720 cm/sec per i distretti venosi, persistenza assente o bassa. Per il Doppler pulsato, il filtro di parete va settato intorno a 150‑300 Hz per i distretti arteriosi e a 50‑100 Hz per quelli venosi. Il volume campione deve essere piccolo (2‑4mm). In Doppler pulsato, la valutazione maggiormente utilizzata è quella della velocità di picco sistolico (peak systolic velocity), per la diagnosi delle stenosi valvolari, avendo la cura di correggere il campionamento per l'angolo d'insonazione (che comunque deve essere < 30') Evidenza IV. Livello di raccomandazione C.

4. Modalità di esecuzione dell'esame 

4.1 Epoca d'esame. Evidenza IV. Livello di raccomandazione C. Nei casi in cui le indicazioni siano materne o fetali precoci (ad esempio NT > 99° centile senza aneuploidia), l'ecocardiografia va richiesta ed effettuata non prima delle 20 settimane di epoca gestazionale. In casi specifici, quali ad esempio sindromi mendeliane con Cardiopatie Congenite, può essere effettuata un'ecocardiografia anche in epoca inferiore alle 20 settimane, ma con accuratezza diagnostica significativamente inferiore. In caso di sospetto di Cardiopatie Congenite, l'esame può . essere effettuato a qualsiasi epoca gestazionale > 20 settimane.

4.2 Modalità d'esecuzione. La valutazione completa del cuore fetale richiede una prima valutazione anatomica, eseguita in bidimensionale, seguita da una valutazione funzionale, per la quale si utilizzano Doppler colore e pulsato. La valutazione anatomica prevede la sistematica osservazione del sito viscerale, delle connessioni atrio‑ventricolari, ventricolo‑arteriose, dei ritorni venosi sistemici e polmonari. Le sezioni ecocardiografiche necessarie ad  ottenere queste informazioni possono essere molteplici, ma alcune di queste costituiscono la base essenziale dell'esame e includono:

• la scansione 4‑camere (apicale e trasversa) l'asse lungo di sinistra

• l'asse lungo di destra

·      l'asse corto di destra

·      la sezione dell'arco aortico

·      la sezione del dotto arterioso

·      la sezione delle vene cave

·      l'asse corto dei ventricoli

·      la scansione trasversa addominale.

Sulle stesse scansioni, va quindi effettuata la valutazione funzio­nale, con l'ausilio del Doppler colore e pulsato. In caso di ri­scontro di Cardiopatie Congenite, è indicato approfondimento diagnostico e counselling adeguato.

 5. Accuratezza Diagnostica

5.1  Accuratezza diagnostica generale. Questa rappresenta una media dell'accuratezza con la quale vengono ad essere evidenziati i vari quadri di difetti cardiaci. Diversi sono i lavori che attestano un'accuratezza diagnostica elevata per l'EF. Con rare eccezioni di pubblicazioni peraltro datate (1), il valore riportato dalla maggioranza degli autori su casistiche ampie è intorno all'80‑90% (2‑5). Al valore finale dell'accuratezza diagnostica generale contribuiscono in maniera determinante alcune variabili relative alla tecnica d'esame, tra le quali un accentuato pannicolo adiposo addominale materno, che possono rendere difficoltoso o, talvolta, impossibile l'esame, con conseguente riduzione dell'accuratezza diagnostica.

5.2  Accuratezza diagnostica Per singolo tipo dì Cardiopatia Congenita

 Questa viene ad essere definita sulla base di alcune premesse di ordine anatomico e metodologico, alle quali vengono aggiunti i dati desunti dalle principali casistiche riguardanti i singoli tipi di Cardiopatie Congenite pubblicate in Letteratura. In particolare, va tenuto presente che: A) Il potere di risoluzione degli apparecchi rende poco visibili alcuni DIV, specialmente muscolari; B) La fisiologica situazione cardiocircolatoria in utero rende impossibile la diagnosi di dotto arterioso pervio e molto difficile quella di difetto inter‑atriale; C) Alcune Cardiopatie Congenite mostrano un'evolutività, cioè possono comparire solo nel III trimestre, e sono quindi compatibili  con un esame ecocardiografico nel Il trimestre perfettamente normale (prevalentemente, ma non solo, stenosi delle valvole semilunari e coartazione aortica). Per quanto concerne gli studi pubblicati in Letteratura che riportano l'accuratezza diagnostica per singolo tipo di Cardiopatia Congenita, pochi sono quelli che descrivono un numero di casi sufficiente per giungere a qualsiasi conclusione. In Tabella 1 sono riportati gli studi che, per numero di casi e disegno dello studio, permettono tale valutazione. In Tabella 11, vengono riportate le anomalie per le quali è stata identificata la possibilità di evoluzione o comparsa tardiva.

6. Refertazione Scritta

L'ecocardiografia fetale è un esame diagnostico. La refertazione deve prevedere la descrizione anatomica (normale o patologica), seguendo, possibilmente, l'analisi sequenziale, e la conclusione dell'esame, secondo quanto di sotto riportato:

• Anatomia sequenziale cardiaca

• Valutazione funzionale mediante Doppler colore /pulsato Conclusione diagnostica

• Forza della conclusione diagnostica Data e firma dell'operatore

• Eventuale documentazione iconografica allegata, ove l'operatore lo ritenga opportuno, va indicata nel referto. Evidenza IV. Livello di raccomandazione C.

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