MITOCHONDRIAL DNA LAUNOIS-BENSAUDE's LIPOMATOSIS (Abstract)
Prof. Camillo O. DI CICCO, M.D.
14th Congress of the European Academy of Dermatology and Venereology, London, UK
Published in Journal of European Academy of Dermatology and Venereology
Volume 19, Supplement 2, 1-411. October 2005
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Sebbene la patogenesi della B.S.L. sia ancora sconosciuta, lo studio delle masse muscolari mediante biopsia ha messo in evidenza la presenza di fibre frastagliate e di colorito rosso, segnale questo di una anomalia mitocondriale (Klopstock et Al.).
Presenti, inoltre, un patologico accumulo subsarcolemma di mitocondri ed evidente decremento dell'attività della "citocromo c ossidasi".
In un paziente sono state messe in evidenza multiple assenze del DNA mitocondriale (Southern Blot analysis).
Utilizzando linfociti di pazienti affetti dalla malattia , è possibile rilevare un difetto delle catene respiratorie mitocondriali.
Un significativo decremento del consumo di ossigeno da parte dei linfociti integri, così come una diminuzione della attività di singoli componenti delle catene respiratorie, è stato rilevato da Becker-Wegerich et Al..
Pertanto è ipotizzabile che le mutazioni o delezioni del DNA mitocondriale possano essere il "primum movens" nel determinismo della Lipomatosi di Launois-Bensaude.

Even though Brodie is said to have first described diffuse symmetrical lipomatosis with predilection for the neck already in the 1846 (Clinical Lectures on Surgery, Delivered at St. George's Hospital Philadelphia: Lea and Blanchard pub. Pp 201-201. Brodie, B.C.) still unknown is today the pathogenesis of Launois Bensaude' Lipomatosis.
Klopstock et Al. are found in muscle biopsy specimens ragged and red fibers, pathologic subsarcolemmal accumulations of mitochondria, suggesting a mitochondrial abnormality. Biochemical analysis of respiratory chains shows a decreased of cytochrome c oxidase activity. Multiple deletions of mitochondrial DNA are found in one case (Southern Blot analysis).Gamez J. et Al. describe the 8344 mutation in the tRNA (Lys) gene of mitochondrial (mtDNA ) in another case.
The distribution of the mutation was unusual because the proportion of mutated genomes was higher in blood and lipomas than in muscle tissue.
Therefore, using lymphocytes of patients a important decreasing in oxygen consumption of intact lymphocytes as a decreased activity of components of the respiratory chains were detected. ( Becker-Wegerich et Al.).
Consequently, the mutations and deletions of mitochondrial DNA, can be hypothetical "Primum Movens" of Launois Bensaude's Lipomatosis.

HUMAN GENOME PROJECT
A HUMAN GENOME MITOCHONDRIAL DATABASE
MENDELIAN INHERITANCE AND THE MITHOCONDRION
TEXTBOOK of DERMATOLOGY
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