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Labbro
leporino: identificata una mutazione genica
Nature Genetics 2002;10.1038/ng985
di
Guido Donati *
Scienziati dell'Università dello Iowa (USA) hanno identificato una
mutazione genica che causa il labbro leporino e la palatoschisi,
che rappresentano uno dei più
frequenti difetti presenti alla nascita (circa 1 su 700 nascite). Il gene
IRF6, che è implicato nello sviluppo facciale, sarebbe il responsabile di
una dei due tipi di sindrome caratterizzata da questi difetti. Nella maggior
parte dei casi il labbro leporino si associa con la palatoschisi e nel 30%
dei casi in una sindrome che vede diversi difetti associarsi alla nascita,
negli altri casi i difetti sono separati. Gli scienziati hanno identificato
il gene IRF6 studiando una coppia
di gemelli identici di cui solo uno presentava il labbro leporino, il che
suggerisce la possibilità che una mutazione genica si possa sviluppare
nell'utero materno. Successivamente sono stati studiati cento soggetti con
il medesimo problema trovando la stessa mutazione. La sua identificazione
permetterà di determinare il rischio di avere un figlio con questi
problemi.
* Dott.
Guido
Donati - specialista in dermatologia e venereologia
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