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INDIVIDUATO GRAZIE AL TOPO LETALE
IL GENE CHE DEFORMA LE OSSA
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Un gruppo di ricercatori del Consiglio Nazionale delle Ricerche ha individuato, in collaborazione con dei colleghi canadesi, un gene responsabile della osteopetrosi maligna, una terribile malattia ereditaria che determina l’alterazione delle ossa. La ricerca, fatta con il supporto economico della Fondazione Cariplo nell’ambito del Progetto Genoma Umano, cooordinato dal Prof. Renato Dulbecco, è pubblicata su Nature Medicine e potrebbe permettere nuove interessanti conoscenze anche in materia di osteoporosi
Un gruppo di ricercatori dell’Istituto di Tecnologie Biomediche del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Milano, diretto dal prof Alberto Albertini, ha individuato, in collaborazione con dei colleghi canadesi coordinati dal dott. J. Vacher, un gene responsabile di una terribile malattia ereditaria che deforma le ossa: l’osteopetrosi maligna, una degenerazione infantile della struttura ossea che porta molto spesso alla morte e colpisce soprattutto le donne.
Lo studio, pubblicato su Nature Medicine, prende origine da un ceppo di topo, denominato grey-letha, affetto da una forma di osteopetrosi molto simile a quella umana e individuato dai ricercatori canadesi: “Partendo da questo dato – spiegano Anna Villa e Annalisa Frattini, dell’Istituto di Tecnologie Biomediche del CNR – abbiamo cercato di capire se questo stesso gene fosse responsabile anche della malattia umana e, attraverso una casistica molto vasta condotta in tutto il mondo, siamo arrivate a confermare questa ipotesi”.
Grazie alla scoperta – fatta con il supporto economico della Fondazione Cariplo nell’ambito del Progetto Genoma Umano, coordinato da Renato Dulbecco - sarà ora possibile effettuare diagnosi più precise dei pazienti affetti da osteopetrosi maligna e anche degli individui portatori: “Ma si aprono nuove interessanti prospettive – sottolineano le ricercatrici del CNR – anche nello studio della fisiologia dell’osso, e quindi della osteoporosi: in una ricerca condotta assieme a ricercatori dell’Università di Aberdeen prossima alla pubblicazione, abbiamo infatti individuato anche un polimorfismo del DNA, cioè una variante genetica presente in una parte della popolazione, che potrebbe contribuire a riconoscere le persone predisposte a sviluppare quest’altra malattia debilitante, che solo in Italia colpisce milioni di donne”.
L’osteopetrosi infantile maligna è una malattia ereditaria grave che si manifesta già alla nascita e porta alla morte l’individuo. Si manifesta con un’alterazione della struttura delle ossa che causa una loro deformazione provocando due grandi problemi: lo spazio interno all’osso dove ha sede il midollo osseo è ridotto, così che le cellule del sangue non vengono prodotte in numero sufficiente (ne consegue anemia e deficienza di piastrine); inoltre i nervi cranici vengono compressi dalle ossa anormali del cranio venendone danneggiati, così da derivarne cecità e altri disturbi. L’unica cura disponibile al momento è il trapianto di midollo, che non sempre ha successo, e che anche quando attecchisce non riesce a modificare i danni già instaurati. L’identificazione del gene responsabile di questa malattia consentirà la diagnosi precoce dei bambini affetti e l’identificazione dei portatori delle mutazioni e permetterà anche di effettuare la diagnosi prenatale, che potrebbe consentire l’esecuzione del trapianto in utero, come è già avvenuto per la sindrome di Omenn, il cui gene è stato identificato dai ricercatori dell’ITB-CNR nel 1998.
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